Тема №6: пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии плода. Антенатальная охрана плода

Задача№1

Первобеременная 20 лет. Срок беременности 11 недель. В 7-8 недель в семье имела контакт с ребенком болевшим краснухой. Жалоб нет. Обследована на вирус краснухи (по данным ИФА крови: Ig M – положительный, Ig G – положительный, титр 1:32)

1. Клинический диагноз?

2. Дальнейшая тактика ведения беременности?

3. Обоснуйте выбор своей тактики.

4. От чего зависит тяжесть поражения плода?

5.Какими могут быть последствия у новорожденного, перенесшего во внутриутробном периоде краснуху?

Эталон ответа:

1. Беременность 11 недель. Краснуха.

2. Прерывание беременности.

3. Наибольшему риску развития разнообразных пороков плода подвержены беременные, заразившиеся краснухой на сроке до 9 — 12 недель с момента зачатия. Краснуха на таких сроках беременности чаще всего приводит к выкидышу или внутриутробной смерти плода (так называемая замершая беременность). Если даже плод сохраняется, то практически во всех случаях нарушается его нормальное развитие и появляются разнообразные симптомы врожденной краснухи.

4. Тяжесть поражения плода зависит от того, на каком сроке беременности произошло заражение беременной женщины краснухой.

5. Врожденная краснуха может повредить любой орган ребенка, однако чаще всего встречается триада — катаракта, глухота и порок сердца. Возможны также последствия в виде нарушений со стороны крови (гемолитическая анемия, тромбоцитопения), воспаления легких, низкой массы тела и маленького роста при рождении. Кроме перечисленных пороков, врожденная краснуха при заражении матери на ранних сроках беременности может вызывать пороки развития скелета, пороки развития печени и селезенки, пороки развития мочеполовых органов. Практически 71,5% детей с врождённой краснухой имеют те или иные поражения нервной системы и особенно головного мозга. Среди них распространенными являются микроцефалия и гидроцефалия. В период новорожденности ребенок с врожденной краснухой может страдать от нарушений мышечного тонуса, двигательных нарушений, повышенной возбудимости, гиперкинезов, судорог, параличей. С возрастом может увеличиться умственное отставание больного ребенка от сверстников, возможно снижение психического развития и интеллекта вплоть до идиотии.

 

Задача №2

Первобеременная, 23 лет. При ультразвуковом исследовании: эмбрион соответствует 11 недель беременности, гипертонуса матки не отмечается, ширина шейной складки эмбриона 7 мм.

1. Какое диагноз можно предположить?

2. Размер воротникого пространства в норме.

3. Тактика дальнейшего ведения беременной?

4. Особенности раннего биохимического скрининга?

5. На каком сроке лучше всего определять ширину воротникого пространства?

Эталон ответа:

1. Беременность 10 нед. Синдром Дауна

2. Ширина шейной складки эмбриона в норма 3 мм.

3. Прерывание беременности

4. При раннем биохимическом скрининге в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков – РАРР-А (связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). В частности, подозрительным на наличии у плода синдрома Дауна считается снижение уровня РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем св. бета ХГЧ.

5. 11-14 недель

 

Задача№3.

Повторнобеременная 30 лет. Срок беременности 20 недель. В анамнезе 2 самопроизвольных аборта в сроке 9, 12 недель. Известно, что до беременности и в первые ее месяцы применяла противосудорожные препараты. Имеется дефицит фолиевой кислоты. а-фетопротеин повышен. Обнаружение ацетилхолинэстеразы (компонента синаптической жидкости) в околоплодных водах. По УЗИ: Черепно-мозговая грыжа. Отсутствие в грыжевом мешке мозговой ткани.

1. Диагноз

2. На основании каких данных поставлен диагноз?

3. Каковы были причины предрасполагающие к данной патологии?

4. Какие обследования необходимо провести?

5. дальнейшая тактика?

Эталон ответа:

1. Беременность 20 недель, энцефалоцеле.

2. Анамнез, а-фетопротеин повышен. Обнаружение ацетилхолинэстеразы (компонента синаптической жидкости) в околоплодных водах. Отсутствие в грыжевом мешке мозговой ткани - единственный оптимистический прогностический признак, выявляемый при УЗИ.

3. применение женщиной до беременности и в первые ее месяцы противосудорожных препаратов; дефицит фолиевой кислоты. ОАА

4. Б\х, УЗИ. Амниоцентез

5. прерывание беременности.

Задача №4

Первобеременная 27 лет. Срок беременности 11 недель. Известно, что оба родителя гетерозиготные и являются носителями мутировавшего гена. Патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы.

1. О вероятности наличия какого заболевания можно подумать?

2.по какому типу наследуется данное заболевание?

3. каков риск рождения больного ребенка?

4.На каком сроке проводят биохимическую, генетическую диагностику данного заболевания

5. дальнейшая тактика

Эталон ответа:

1.Муковисцидоз

2. по аутосомно-рецессивному типу

3. риск рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25 %. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5 %.

4. генетическую (8—12-я неделя беременности), либо биохимическую (18—20-я неделя беременности).

5. если диагноз подтверждается – прерывание беременности по желанию родителей, если результаты отрицательны – дальнейшее течение беременности.

 

Задача№5

Первоберемення 25 лет. Срок беременности 12 недель. Известно, что у обоих родителей наблюдается дефицит фенилаланин-4-гидроксилаза, но при этом никаких клинических симптомов нет.

1. О вероятности наличия какого заболевания можно подумать?

2. по какому типу наследуется данное заболевание?

3. каков риск рождения больного ребенка?

4. каковы особенности ведения беременности?

5. какие методы обследования позволяют установить мутантный ген?

Эталон ответа:

1.ФКУ

2. по аутосомно-рецессивному типу.

3.25%

4. при подтверждении диагноза - прерывание по желанию родителей, в другом случае назначение малобелковой диеты, ограничивающей поступление фенилаланина с пищей.

5. Существуют также генетические методы диагностики генного дефекта при фенилкетонурии, при которых исследуют клетки крови (лимфоциты), клетки околоплодной жидкости плода (амниоциты) или клетки наружной зародышевой оболочки (хориона). Данные методы обследования позволяют установить мутантный ген.

 

Задача№ 6.

Первобеременная 30 лет, впервые обратилась в ЖК, на сроке беременности 28 недель. По словам женщины беременность протекала без каких либо осложнений, жалобы не предъявляет, наследственные заболевания отрицает.

Была направлена на генетическом исследование, гинетиком обнаружено, что у плода - Трисомия 47, XXY

1. о каком заболевании можно подумать?

2. какова причина данного заболевания?

3. у какого пола встречается данное заболевание

4. есть ли различия во внутриутробном периоде у здоровых детей и с данной патологией?

5. Какова частота встречаемости данного заболевания?

Эталон ответа:

1. Трисомия 47, XXY — синдром Клайнфельтера

2. Причиной развития заболевания является нерасхождение хромосом в процессе мейоза у кого-либо из родителей ребенка

3. у мальчиков

4. нет, во внутриутробном периоде развитие яичек происходит нормально и новорожденный ребенок ничем не отличается от других детей практически до подросткового возраста.

5. 1:500 – 1:750 новорождённых мальчиков

 

Задача №7

Повторнобеременная 28 лет, сроком 14 недель.

Беременность 2, роды 2. Первая беременность 1,5 года назад протекала без осложнений, родила доношенного ребенка. Обратилась в женскую консультацию с жалобами на повышение температуры до 38°С, увеличение лимфотических узлов, помутнение зрения, незначительное увеличение печени. Была направлена на консультацию к инфекционисту, При лабораторной диагностике поставлен диагноз – токсоплазмоз.

1. какова дальнейшая тактика врача ЖК?

2. какие могут быть осложнения при токсоплазмозе на ранних сроках?

3. Какова дальнейшая тактика врача стационара?

4.от чего зависит степень клинического проявления у новорожденного при внутриутробном инфицировании?

5.профилактика токсоплазмоза

Эталон ответа:

1.госпитализация в стационар

2. инфекция может распространиться через плаценту к плоду, приводя к самопроизвольному выкидышу, внутриутробной гибели плода или рождению ребенка с врожденным токсоплазмозом.

3. если инфицирование произошло до 24 недель, рекомендуется прерывание беременности. Если женщина от него отказывается, возможно проведение лечения.

4. Степень выраженности клинических проявлений зависит от времени внутриутробного заражения плода. Наиболее тяжелые поражения ЦНС и глаз наблюдается при заражении матери в I триместре беременности.
Токсоплазмоз опасен, в основном, до 16 недель беременности.

5. Беременные должны соблюдать меры личной профилактики:
- избегать контактов с кошками,
- тщательно мыть руки после работы с землей,
- не пробовать сырой мясной фарш.

 

Задача№8

Повторнобеременная 26 лет. Беременность 11 недель. Первые роды были в 22 года, беременность протекала без осложнений, родила доношенного ребенка без каких – либо патологий. Известно, что оба родителя являются носителями ФКУ. Генный дефект локализуется в коротком плече 4 хромосомы

1. О наличии какого заболевания можно предположить?

2. как наследуется данное заболевание?

3. Какова дальнейшая тактика?

4. Какова причина данного заболевания?

5.Профилактика ФКУ

Эталон ответа:

1.ФКУ

2. аутосомно – рецессивно.

3. прерывание беременности

4. В результате мутации гена, контролирующего синтезфенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапепревращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путемпреобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсическихпроизводных - фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот.5. Выявление гетерозиготных носителей. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии. Пренатальная диагностика в семьях высокого риска.

 

Задача №9

Повторнобеременная 27 лет. Беременность 16 недель. С 20 лет поставлен диагноз – сахарный диабет. Известно, что первая беременность три года тому назад была прервана в сроке 12 недель, по поводу отсутствия у плода мозговых оболочек и свода черепа.

При обследовании данного плода обнаружено: УЗИ – отсутствие костей мозгового черепа и тканей головного мозга. Цветовое доплеровское картирование – отсутствие привычной картины сосудистой системы головного мозга из-за окклюзии на уровне внутренних сонных артерий. Биохимический анализ – повышение альфа – фетопротеина.

1. Диагноз

2. Дальнейшая тактика

3. Что такое акрания? Как акронию дифференцировать от данного синдрома?

4. С какими патологиями часто сочетается данный синдром?

5. Зная анамнез, что нужно было сделать до беременности, чтобы предотвратить риск развития данного синдром?

Эталон ответа:

1. Беременность 16 недель. ВПР ЦНС – анэнцефалия.

2. Прерывание беременности.

3. Акрания – отсутствие свода черепа, при наличии фрагментов мозговой ткани. Дифференциальная диагностика: диагноз - акрания ставится в том случае, если выявлены фрагменты мозговой ткани. Мозг плода не окружен костным сводом. Возможна визуализация кровеносных сосудов в месте наличия мозговой ткани.

4. Анэнцефалия часто сочетается с расщеплением губы и неба, аномалиями ушей и носа, пороками сердца, патологией желудочно – кишечного тракта и мочеполовой системы.

5. Употребление больших доз фолиевой кислоты (4мг) за 3 месяца до следующей беременности позволяет уменьшить риск повторения анэнцефалии на 70%.

 

Задача № 10

В родильный дом поступила повторнородящая роженица, с регулярной родовой деятельностью в течение 4-х часов при доношенной беременности. Данные акушерского исследования: Положение плода продольное, головка плотно прижата ко входу в малый таз. Сердцебиение плода ясное, ритмичное, 152 уд/мин. ОЖ – 100 см, ВДМ – 35 см. Размеры таза: 25-28-32-21 см. На половых губах, внутренней поверхности бедер – массивные участки мокнущих, сливных, ярко-розовых высыпаний. Влагалище рожавшей. Шейка матки сглажена, края зева мягкие, податливые, открытие маточного зева – 5 см. плодный пузырь цел. Головка плотно прижата ко входу в малый таз. В анализах крови: на TORCH – инфекции (Ig M – положительный, Ig G – положительный к ВПГ II).

1. Клинический диагноз?

2. Акушерская тактика?

3. К чему может привести инфицирование плода до 20 недель гестации?

4. Каковы последствия при инфицировании во втором периоде беременности?

5. Какие аномалии могут быть при позднем инфицировании плода?

Эталон ответа:

1. Срочные роды вторые. Первый период родов. Острый генитальный герпес.

2. Учитывая наличие генитального герпеса в стадии обострения целесообразно родоразрешить в интересах плода операцией кесарево сечение.

3. Инфицирование плода до 20 недель гестации приводит к спонтанному аборту или аномалиям развития плода в 34%.

4. В сроки от 20 до 32 недель - к преждевременным родам или антенатальной гибели плода в 30-40% случаев.

5. Как следствие позднего внутриутробного инфицирования у детей встречаются следующие аномалии: микроцефалия, хориоретинит, дисплазия сетчатки, микрофтальмия, помутнение хрусталика, пороки сердца, гепатоспленомегалия, вирусная пневмония.