Врожденные заболевания с поражением нервной системы

Патогенные (вызывающие болезнь) факторы могут приводить к поражению нервной системы плода. К этим факторам относятся инфекции, физические и психические травмы и различные болезни беременных женщин (болезни сердца, легких, эндокринных желез, половой сферы), физические (радиоактивное и рентгеновское облучение) и химические факторы, а также токсикозы беременности и интоксикации (алкогольная, никотиновая. лекарственная и др.). Между временем воздействия патогенных факторов на развивающийся плод и клиническими проявлениями патологии мозга существует отчетливая связь: чем раньше в эмбриогенезе повреждается мозг, тем тяжелее последствия этих влияний. Вместе с тем различные факторы, действующие в одно и то жевремя, вызывают сходные патологические состояния. В связи с этимтрудно разграничить влияние отдельных патогенных факторов, определить удельный вес тех или иных воздействий в возникновении врожденных поражений мозга. Наиболее полно изучены инфекционные поражения плода, являющиеся одной из частых причин неврологических нарушений в детском возрасте. Возбудителями внутриутробной инфекции могут быть вирусы краснухи, гриппа, кори, паротита (свинка), цитомегалии, токсоплазмы, бледная трепонема (возбудитель сифилиса), туберкулезная палочка.

Инфицирование плода происходит во время беременности. Источником инфекции является больная мать. Наиболее тяжелые поражения нервной системы отмечаются при врожденной краснухе, цитомегалии, токсоплазмозе, сифилисе. Возбудитель из организма матери проникает к плоду через плаценту. Факторами, способствующими развитию внутриутробных инфекций, являются токсикоз беременных и другие заболевания, ослабляющие организм матери и повышающие проницаемость маточно-плацентарного барьера для проникновения различных возбудителей. Другой путь заражения — инфицирование околоплодных вод при преждевременном вскрытии плодного пузыря и длительных родах.

Частота гибели плодов от внутриутробных инфекций составляет 17 — 34% по отношению к общему показателю ранней детской смертности (смертность до 7-го дня жизни).

Механизмы развития нарушений нервной системы различны: прямое разрушающее действие возбудителя на нервную клетку, избирательное подавление роста и дифференциации нейронов, кислородное голодание тканей плода вследствие поражения сосудов плаценты, воспалительные изменения мозговых оболочек и вещества мозга, в тяжелых случаях приводящие к деструктивным изменениям.

Менингоэнцефалиты развиваются, как правило, в достаточно дифференцированных тканях мозга, способных давать ответную реакцию на инфицирование в виде воспалительного процесса. При менингоэнцефалитах выявляют отек и набухание вещества мозга, повышенное кровенаполнение сосудов, мелкоточечные кровоизлияния, расширение полостей желудочков мозга, тромбозы мелких и средних сосудов, участки разрушения нервной ткани с последующим образованием полостей и кист, разрастание элементов соединительной ткани.

Последствия, к которым приводит инфицирование плода, зависят не столько от типа возбудителя, сколько от того, на каком месяце внутриутробного развития произошло инфицирование.

При воздействии возбудителя на плод в период плацентация (3 —4-й мес) и органогенеза нарушается нормальный процент закладки и дифференцировки органов и систем. В больинство случаев это приводит к несовместимым с жизнью нарушения самопроизвольному аборту или рождению мертвого ребенка При более позднем воздействии патогенных факторов могут иметь место врожденные пороки развития, внутриутробная гибель плода. задержка внутриутробного развития с поражением различных тканей и органов.

Симптомы поражения нервной системы, как правило, возникают уже в периоде новорожденности. Они могут быть различной степени выраженности. Тяжелые нарушения представлены такими пороками развития нервной системы, как микроцефалия, гидроцефалия, спинно-мозговые и черепно-мозговые грыжи различных размеров и локализации.

При инфицировании плода в последние 3 мес беременности ребенок может родиться вполне здоровом. Однако уже в период новорожденное™ или спустя некоторое время отмечаются общемозговые и очаговые симптомы поражения нервной системы. Дети становятся беспокойными, плохо спят, отказываются от еды. Появляются рвота и повышенная чувствительность к прикосновению, звукам, свету. Нередко температура тела держится в пределах 37,5 — 38 ° С. Масса тела снижается. Большой родничок напряжен, тонус мышц часто повышен, нередки судороги. Дети малоэмоциональны, капризны, не интересуются игрушками, не узнают близких.

Очаговые симптомы поражения нервной системы могут быть выражены в виде грубого сходящегося или расходящегося косоглазия, нистагма, асимметрии лица, расстройств фонации и глотания, парезов и др. В этих случаях симптомы поражения нервной системы обусловлены текущими бактериальными или вирусными менингоэнцефалитами.

Кроме нарушений функций нервной системы при внутриутробных инфекциях отмечаются симптомы поражения других органов. Так, при врожденной краснухе определяются разнообразные поражения глаз. Наиболее часто встречается помутнение хрусталика (катаракта). Могут иметь место пороки развития сердца, почек, надпочечников, кишечника, аномалии скелета. Перенесшие краснуху во внутриутробный период новорожденные имеют маленькие массу тела и рост. В дальнейшем эти показатели отстают от нормы.

При инфекциях, вызванных вирусом простого герпеса, кроме признаков поражения нервной системы могут наблюдаться сердечно-сосудистые нарушения, обусловленные изменениями сердечной мышцы, звездчатая сыпь на коже вследствие тромбоза мелких сосудов, язвы на коже, слизистой оболочке полости рта и роговице.

Специфическими признаками внутриутробного токсоплазмоза кроме нарушений нервной системы являются недоразвитие глаз (микрофтальмия), атрофия зрительных нервов, катаракта, воспаление сосудистой оболочки глаз. Все эти болезни глаз приводят к полной слепоте. Часто отмечают также глухоту или снижение слуха, нарушение процессов окостенения, эндокринные расстройства.

Для раннего врожденного сифилиса характерны высыпания на кожеи слизистых оболочках, увеличение печени и селезенки, болезненность костей и частые переломы их, воспаление сосудистой оболочки глаза. Поздний врожденный сифилис характеризуется триадой симптомов (триада Хатчинсона). Она включает изменение зубов, помутнение роговицы, глухоту. Могут быть также различные деформации костей; выбухание лобных бугров — “олимпийский” лоб, западение корня носа, искривление длинных трубчатых костей.

У большинства больных, перенесших внутриутробные инфекции, можно выявить отчетливые признаки дизэмбриогенеза в виде аномалий лицевого скелета, нарушений прикуса, деформаций ушных раковин, высокого нёба и др. (рис. 83).

Рис. 83. Пороки развития черепа: - оксицефалия; б — гидроцефалия; в — акроцефалия; г — микроцефалия

Диагностика внутриутробных инфекций представляет определенные трудности. Она основывается на данных клинического и лабораторных методов исследования. Наиболее достоверны — специфические иммунологические реакции и внутрикожные пробы, подтверждающие характер возбудителя. Имеют значение исследование жидкости, глазного дна и рентгенография черепа. Необходимо также обследовать родителей ребенка и лиц, находящихся с ним в контакте. Важное значение придают акушерскому анамнезу матери, при исследовании которого могут быть отмечены инфекционные заболевания во время беременности, выкидыши и мертворождения.

К последствиям внутриутробных инфекций нервной системы относят микроцефалию, гидроцефалию, глухоту, слепоту, спастические параличи и парезы, судороги, непроизвольные движения (гиперкинезы), нарушения психического развития (от легких задержек темпа развития до тяжелых форм олигофрении).

Лечение заключается в проведении различных для каждого за болевания курсов противовоспалительной терапии. Большое зна чение придают профилактике внутриутробных инфекций. В связь с этим проводят лабораторные исследования беременных с отягощенным акушерским анамнезом или бывших в контакте с инфекционными больными.

Лечение последствий внутриутробных инфекций симптоматическое. Широко используют препараты, улучшающие обменные процессы в ткани мозга, снижающие тонус мышц, уменьшающие судороги и т.д.

С целью социальной адаптации больных с нарушениями зрения, слуха, речи, отставанием в психическом развитии показано проведение комплекса медицинских и педагогических воздействий В процессе обучения и воспитания максимально используются сохранные функции.

 

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Такие нарушения могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе деления оплодотворенной яйцеклетки (зигота) под действием биологически активных физических, химических, вирусологических, бактериологических и других факторов. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и часто являются причиной самопроизвольных выкидышей и мертворождений.

Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом). Среди аномалий половых хромосом наиболее часты синдром Шерешевского — Тернера, при котором в хромосомном наборе отсутствует одна половая хромосома, и синдром Клайнфелтера, при котором имеется одна или несколько добавочных половых хромосом.

Наиболее распространенным синдромом, обусловленным аномалией аутосом, является болезнь Дауна. В хромосомном наборе больных присутствует лишняя 21-я хромосома. Клиническая картина хромосомных синдромов складывается из сочетания врожденных пороков, дизэмбриогенетических стигм (знак, признак), отставания в физическом и нервно-психическом развитии. В структуре заболеваний, протекающих со слабоумием, хромосомные синдромы составляют 2,5 — 4%.