Представление о диагнозе и дифференциальном диагнозе

Процесс распознавания особенностей состояния объекта называется диагностикой. В медицине таким объектом является человек. Главная задача диагностики состоит в выявлении отклонений от средненормальных показателей. В медицине задачи диагностики сводятся к распознаванию патологических процессов, врожденных аномалий развития и их последствий. При этом важно не только обнаружить отклонение, но и определить его сущность, возможные причины и дальнейший прогноз.

Сущностью диагностики в невропатологии является выявление отклонения функций какого-либо отдела или функциональной системы мозга от их нормального функционирования. При этом важно выявить не только патологический процесс, аномалию развития или вызванные ими последствия, но и уровень поражения нервной системы, т. е. локализацию процесса или аномалии развития.

Сущность диагностики нервных болезней заключается в выявлении отклонений от нормы функций какого-либо отдела мозга. Не лишне подчеркнуть еще раз, что основу невропатологического диагноза составляет синдромальный принцип. Синдром - это топическая или патогенетическая совокупность симптомов, т. е. сочетание симптомов, обусловленное либо локальным поражением нервной системы (головного, спинного мозга или периферических нервов), либо характером патологического процесса. Синдром Клода Бернара-Горнера — опущение верхнего века (птоз), западение глазного яблока (энофтальм) и сужение зрачка (миоз) — наблюдается при разрушении симпатических волокон на уровне шестого — восьмого шейных сегментов спинного мозга и первого грудного сегмента. Это топически обусловленный синдром.

Трида Шарко (нистагм, интенционное дрожание и скандированная речь) — патогенетически обусловленный синдром, свидетельствующий о многоочаговом характере поражения мозга при рассеяном склерозе.

Необходимо иметь в виду, что бывают случайные сочетания различных симптомов и болезней. М. С. Минор шутил, говоря: “Бывает так, что у больного сразу три заболевания — рак, сифилис и несчастная любовь, но это крайне редко”. Можно добавить, что симптомы этих заболеваний никогда не складываются в определенный синдром.

Определение уровня поражения при нервной системы называется топической диагностикой. Установление топического диагноза помогает выявить тот или иной синдром, так как поражение какого-либо участка нервной системы приводит к симптомам выпадения функций или симптомам раздражения данного участка. Например, выявление такого симптомокомплекса, как гнусавыйоттенок голоса, уменьшение звучности голоса (гипофония), затрудненное глотание, нарушение звукопроизношения (дизартрия), свисание мягкого нёба, отклонение язычка в сторону, гипотонияя половины языка и отклонение его в сторону, отсутствие небного и глоточного рефлексов свидетельствует о наличии бульбарного паралича. Таким образом, у больного выявлен определенный синдром — синдром бульбарного паралича, т. е. установлен синдромологический диагноз. Синдром бульбарного паралича свидетельствует о патологическом процессе на уровне ядер, корешков или стволов подъязычного, языко-глоточного и блуждающего нервов (топический диагноз). Выявлены основной патологический синдром и локализация (топик) патологического процесса. Теперь предстоит установить клинический диагноз: характер патологического процесса и заболевание.

Таким образом, диагностический процесс в своей последовательности разделяется на несколько этапов.

Первый этап — выявление патологических отклонений и установление уровня поражения нервной системы (синдромологический и топический диагноз).

Второй этап — определение сущности патологического процесса или аномалии. После того как обнаружен патологический процесс, возникает вопрос: что это такое? Установление клинического диагноза — сложный логический процесс.

Лишь незначительная часть патологических состояний имеет ярко выраженные специфические признаки — симптомы; на основании таких симптомов заболевание может быть распознано без особого труда. В большинстве случаев приходится предварительно намечать ряд возможных у данного больного патологических состояний и, сопоставляя их признаки, выбирать один вариант. Процесс сопоставления и различения сходных патологических состояний называется дифференциальной диагностикой.

В нашем примере синдром бульбарного паралича может быть проявлением разных патологических процессов или состояний. Он может быть проявлением воспалительного процесса, который возникает при таких заболеваниях, как энцефалит, арахноидит, менингоэнцефалит, полиомиелит; этот синдром может быть проявлением опухоли мозга, острого нарушения мозгового кровообращения. У грудных детей синдром бульбарного паралича может быть следствием гипоксии и асфиксии в родах или родовой черепно-мозговой травмы. Из обилия разнообразных патологических процессов и состояний, проявлением которых может быть синдром бульбарного паралича, в процессе постановки окончательного диагноза необходимо выбрать то единственное, что вызвало появление данного синдрома.

Дифференциальная диагностика — чрезвычайно важный логический инструмент. Фактически врач не имеет права сразу же останавливаться на каком-то определенном диагнозе; он обязан подумать о том, что наблюдаемые им проявления могут обусловливаться другими патологическими процессами или аномалиями развития.

Дифференциальная диагностика позволяет устанавливать окончательный, т.е. клинический, диагноз.

Следующий этап — выявление сопутствующих основному заболеванию особенностей и аномалий. В ряде случаев эти особенности тоже требуют проведения дифференциальной диагностики Их важно учитывать при определении индивидуальной специфики заболевания и прогностической оценки состояния больного. Дифференциальная диагностика заболеваний и аномалий развития в каждом возрастном периоде имеет особенности.

Нервная система человека в течение его жизни претерпевает значительные изменения. Эти изменения связаны как с онтогенетическими процессами структурно-функционального созревания, так и с влиянием обучения, воспитания, которые способны существенно перестраивать врожденные особенности мозга.

В индивидуальном развитии человека можно выделить такие возрастные этапы, которые характеризуются общими для большинства людей чертами. Типичными для этих этапов признаками являются интенсивные перестройки в деятельности многих функциональных систем; в связи с этим изменяются возрастные показатели нормы. Например, ночное недержание мочи у детей до 2 лет рассматривается как вариант нормы. У детей старше 5 лет оно является патологическим отклонением. Отсутствие фразовой речи у детей в возрасте до 2 лет не является патологией; отсутствие фразовой речи у детей в возрасте 3 — 4 лет уже служит признаком задержки речевого развития.

Следовательно, для каждого возрастного этапа существуют свои критерии нормы и патологии по отношению к определенным функциям. Более того, различные заболевания и аномалии развития нервной системы на каждом возрастном этапе могут проявляться по-разному и с неодинаковой частотой. Это обусловлено возрастными различиями в предрасположенности к отдельным заболеваниям и приуроченностью действия различных вредоносных факторов к определенным возрастным периодам. Например, эпилепсия возникает, как правило, в детском и юношеском возрасте, а черепно-мозговая травма у дошкольников встречается гораздо реже, чем у школьников и взрослых.

Знание особенностей каждого возрастного периода позволяет более точно дифференцировать нормальные варианты развития от патологических и более уверенно ориентироваться в многообразных патологических отклонениях.

Очень часто органические поражения как бы обрастают функциональными, которые маскируют наличие органического очага или мешают его достаточной компенсации. Педагогу-дефектологу с помощью невропатолога и психоневролога необходимо разграначивать в каждом конкретном случае первичные дефекты и вторичные отклонения. Достижению этой цели помогает тщательно обоснованный и подробно сформулированный диагноз. Педагог-дефектолог должен уметь ориентироваться в диагностической терминологии и в случае надобности дополнять медицинский диагноз своим заключением.

Ведущий диагностический принцип в медицине — нозологический (греч. nosos — болезнь). Этот принцип основан на учении о болезни как самостоятельной форме патологического процесса, имеющей определенные причины, стадии течения и исход. Классическим примером нозологической обособленности являются многие инфекционные болезни. Например, корь вызывается особым вирусом и характеризуется определенной последовательностью этапов течения (стадии предвестников, коревой сыпи, угасания симптомов). Однако далеко не все заболевания имеют столь отчетливую клиническую динамику: острое начало, дальнейшее прогрессирование, кризис, постепенное регрессирование, выздоровление.

Дефектологам чаще всего приходится сталкиваться не с текущим патологическим процессом, а с его последствиями, которые почти не прогрессируют или даже претерпевают обратное развитие. Такие относительно застывшие изменения носят название резидуальных (остаточных) состояний. Нередко сущность процесса, приведшего к поражению нервной системы, остается невыясненной. В таких случаях правомерна не нозологическая, а синдромологическая диагностика. Синдром — это определенная совокупность симптомов (отличительных признаков). Например, если тугоухость возникла в результате воспаления слухового нерва, то возможен нозологический диагноз — неврит слухового нерва. Если же причины тугоухости не установлены, остается констатировать ее наличие. В этом случае устанавливается синдромологический диагноз - тугоухость.

В ряде случаев наряду с нозологическим диагнозом регистрируется и синдромологический, чтобы подробнее указать на имеющиеся у больного отклонения. Например, диагноз “врожденное органическое поражение центральной нервной системы” необходимо конкретизировать: задержка психического и речевого развития, судорожный синдром, повышенная психомоторная возбувидимость. Такая расшифровка позволяет более целенаправленно строить коррекционные мероприятия. Кроме того, педагог-дефектолог может добавить уточняющие характеристики речевого дефекта и оценку степени умственной отсталости.

Важное значение имеет не только определение структуры имеющегося дефекта (что поражено?), но и выяснение уровня pacположения патологического очага (где поражено?). Ответ на последний вопрос и составляет сущность топического диагноза, указывающего на локализацию очага поражения. При врожденных аномалиях развития точный топический диагноз не всегда возможен, поскольку имеется множественное системное недоразвитие нервных образований с участием разных уровней регуляции. Многоуровневая патология требует комплексного анализа для выявления наиболее слабых и наиболее сохранных звеньев.

Необходимо также учитывать, что понятия нормы и патологии не являются застывшими, а видоизменяются в зависимости от возрастной эволюции нервной системы. Самый наглядный пример этого — отсутствие речи у детей 2 и 3 лет. В первом случае можно говорить о нормальном варианте развития, во втором — о нарушении нормальных темпов формирования речи. То же самое можно сказать о многих других показателях работы нервной системы.

Педагог-дефектолог должен хорошо ориентироваться в возрастных особенностях нормальных характеристик нервно-психической деятельности.

Таким образом, медицинское заключение о характере и структуре патологических изменений нервной системы служит для педагога-дефектолога руководством к составлению плана коррекционных мероприятий и критерием прогностической оценки дефекта.

Ниже кратко описана динамика развития нормального ребенка. Знание ее — необходимое условие правильной диагностики тех или иных отклонений в развитии.