Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Прогрессирующие мышечные дистрофииСодержание книги
Поиск на нашем сайте
Эта группа наследственных заболеваний нервной или нервно-мыщечной системы характеризуется постепенным нарастанием слабости и атрофии мышц. Заболевание описано во всех странах мира, встречается среди населения с частотой 1:25000, в 35 — 40% случаев носит семейный характер. Различные формы прогрессирующих мышечных дистрофий могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутентично-рецессивно, рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Механизмы развития этих болезней в полной мере не изучены. Однако имеют место нарушения многих биохимических констант, различные электрофизиологические и ультраструктурные измения. В развитии патологического процесса при прогрессирующих мышечных дистрофиях определенную роль играет синтез неполноценных мышечных белков — актина и миозина, сопровождающийся их ускоренным распадом. Изменяется активность ряда неспецифических ферментов (креатинфосфокиназы, альдолазы и др.). Выявлены нарушения энергетического обмена, выражающиеся в быстром распаде соединений, используемых в качестве энергетических ресурсов при сокращении мышц. Нарушение строения клеточных мембран приводит к изменению их проницаемости в отношении ионов калия, натрия, участвующих в сокращении мышц. В развитии дистрофии мышц определенное значение имеют патология капилляров и нарушения строения соединительной ткани. У больных с мышечными дистрофиями основной патологический процесс развивается в мышечной ткани. При другой группе болезней изменения в мышцах возникают вторично, первично нарушается структура нервной клетки и волокна. Эти заболевания называют неврогенными мышечными атрофиями. К ним относят спинальные (протекающие с преимущественным поражением двигательных клеток спинного мозга) и невральные (с поражением периферических нервов) амиотрофии. В группу прогрессирующих мышечных дистрофий входят заболевания, различающиеся по времени появления клинических признаков, преимущественной локализации мышечных атрофии, характеру их распространения, темпу нарастания патологических изменений и типу наследования. Основные патоморфологические изменения при прогрессирующих мышечных дистрофиях происходят в мышцах. Они выражаются в атрофии отдельных мышечных волокон. Миофибриллы утрачивают поперечную исчерченность, а иногда полностью разрушаются. В ядрах мышечных клеток также обнаруживают изменения. Они становятся крупнее обычных, содержат различные включения, иногда сморщиваются. На месте атрофированных волокон интенсивно разрастается жировая и соединительная ткань. Нервные волокна и нервные клетки остаются относительно сохранными Выраженные изменения находят в сосудах мышц, имеющих тенденцию к сужению и образованию тромбов.
Первые признаки болезни проявляются нарастающей слабостью тех или иных групп мышц, утомляемостью при легких физических нагрузках, симметричными атрофиями мышц. Поражение мышц плечевого пояса приводит к ограничению движений в плечевых суставах. Больные не могут поднять рук выше горизонтального уровня, в то время как объем движений локтевых и лучезапястных суставах и сила мышц длительное время остаются сохранными. При попытке поднять больного, поддерживая под мышками, его голова как бы проваливается в плечи (симптом свободных надплечий). Лопатки отстают от туловища (симптом крыловидных лопаток). В случае поражения мышц вого пояса возникают затруднения при подъеме на лестницу, вставании из положения сидя. Больной оказывает себе помощь, опираясь на посторонние предметы, встает в несколько этапов ("лесенкой”). Походка становится переваливающейся, раскачивающейся (утиная походка). Атрофия косых мышц живота приводит к развитию осиной талии. Слабость длинных мышц спины нарушает осанку, вызывая искривление позвоночника и выпячивание живота. Поражение мышц костей и стоп сопровождается их слабостью. Походка больного становится своеобразной. Для того чтобы не запепиться носком отвисающей стопы за пол, он вынужден высоко поднимать голень (петушиная походка). При слабости и атрофии мышц лица отмечается отсутствие на л6y морщин (симптом полированного лба). Наблюдается гипомимия: больные не могут плотно зажмурить глаза, надуть щеки, вытянуть губы трубочкой т.д. В некоторых случаях вследствие замещения губных мышц соединительной и жировой тканью губы утолщаются (напоминают губы тапира). При поражении наружных глазных мышц ограничивается объем движения глазных яблок; иногда они становятся полностью неподвижными.
Если в патологический процесс вовлекаются мышцы глотки и гортани, то возникает осиплость голоса и нарушается акт глотания. Поражение межреберных мышц ведет к дыхательной недостаточности и заболеваниям легких и сердца. При неврологическом обследовании больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями наряду с ограничением объема движений, снижением силы мышц и их атрофией выявляются мышечная гипотония, снижение или полное отсутствие сухожильных рефлексов. Темп прогрессирования патологического процесса зависит от формы заболевания и индивидуальных особенностей организма. В стадии выраженных нарушений вследствие атрофии мышц и отсутствия движений могут формироваться контрактуры (тугопо-движность или невозможность движения в суставах). Большинство форм прогрессирующих мышечных дистрофий не сопровождается снижением интеллекта. Больные критически относятся к своему дефекту. Иногда наблюдаются выраженные эмоциональные нарушения в виде повышенной раздражительности, подавленности настроения, замкнутости. Многие больные успешно обучаются по программе массовой школы. Исключение составляют больные с псевдогипертрофической формой. При этой форме наблюдается выраженное снижение интеллекта. Данный вариант прогрессирующей мышечной дистрофии наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Основную массу больных составляют мальчики. Наряду с прогрессирующими атрофиями и слабостью мышц плечевого и тазового поясов наблюдается псевдогипертрофия (разрастание соединительной ткани, особенно в области икроножных мышц) и эндокринные нарушения (чаще ожирение). Некоторая задержка развития психических функций отмечается уже в первые годы жизни. Дети малоэмоциональны. Речь развивается с запозданием и носит примитивный характер. Абстрактное мышление отсутствует. Навыки опрятности и самообслуживания формируются с трудом. Интеллект обычно классифицируется как тяжелая дебильность или имбецильность; реже наблюдается идиотия. Диагноз прогрессирующих мышечных дистрофий подтверждают исследованием биопотенциалов мышц и микроскопическим изучением взятой у больного мышечной ткани. Лечение заболеваний этой группы направлено на улучшение белкового и энергетического обмена в мышцах, нормализацию витаминного баланса в организме, стимуляцию нервно-мышечной передачи, усиление капиллярного кровотока и др. С этими целями проводят медикаментозное лечение и физиотерапию. Лечебно-педагогические мероприятия в отношении больных с сохранным интеллектом должны быть направлены на повышение психического тонуса. В большинстве случаев такие дети обучаются индивидуально на дому или в школах для детей с двигательными нарушениями. В задачу педагогов и родителей входит забота о социальной адаптации детей. Следует как можно раньше ориентировать ребенка относительно его будущей профессии, учитывая его двигательные возможности. Больные со сниженным интеллектом обучаются педагогом-дефектологом на дому или в специальных учреждениях.
ФАКОМАТОЗЫ Факоматозы представляют собой наследственные заболевания, характеризующиеся изменениями кожных покровов, наиболее частыми из которых являются пятна (phacos — пятно), неврологическими нарушениями и патологией внутренних органов. Столь многосистемное поражение связано с нарушением развития одновременно двух зародышевых листков — эктодермы и мезодермы. Из этих зародышевых зачатков формируются нервная система, кожа и ее производные, внутренние органы и сосуды.
К этой группе заболеваний относятся энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге — Вебера, туберозный склероз Бурневилля, синдром (атаксия-телеангиэктазия) Луи —Бар, нейрофиброматоз Реклингхаузена. Механизмы развития этих заболеваний не выяснены. Многие формы патологии передаются из поколения в поколение. Общей клинической закономерностью для заболеваний этой группы является неуклонное прогрессирование симптомов, нередко приводящее к тяжелым необратимым изменениям многих функций организма.
|
||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-04-25; просмотров: 227; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.217.124.18 (0.01 с.) |