ТОП 10:

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ, ЛЕЖАЩИЕ В ОСНОВЕ



ВОЗНИКНОВЕНИЯ НЕКОТОРЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

ИЛИ ОТКЛОНЕНИЙ В РАЗВИТИИ

В происхождении целого ряда заболеваний и нарушений пси­хического развития участвуют наследственные причины. При бо­лезнях генетического происхождения гены продуцируют аномаль­ные ферменты, белки, внутриклеточные образования и т. д., из-за чего в организме нарушается обмен веществ и, как следствие, мо­жет возникнуть то или иное психическое расстройство. Само на­личие отклонений в наследственной информации, передаваемой родителями детям, обычно для возникновения болезни или откло­нения в развитии недостаточно. Опасность появления заболева­ния, связанного с наследственным предрасположением, как прави­ло, зависит от неблагоприятных социальных воздействий, которые могут «запустить» предрасполагающий фактор, реализуя его пато­генное действие. Знание специальными психологами и педагогами этого факта позволит им, например, лучше оценивать вероятность появления психических расстройств у детей, имеющих родителей, страдающих психическими расстройствами или умственной отста­лостью. Создание таким детям благоприятных жизненных условий может либо предупредить, либо смягчить клинические проявления психических отклонений.

Здесь приводятся некоторые наследственные синдромы психи­ческих нарушений, которые развиваются при определенных хро­мосомных или генетических, а иногда и при неизвестных нам условиях.

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла).При этом синдроме одна из длинных ветвей Х-хромосомы ближе к концу сужается, на ней имеется пробел и отдельные фрагменты либо обнаруживаются небольшие выступы. Все это вы­является при культивации клеток со специфическими добавками, в которых имеется недостаток фолатов. Частота синдрома среди умственно отсталых 1,9—5,9%, среди умственно отсталых мальчи­ков — 8—10%. У одной трети гетерозиготных носительниц жен­щин имеется также интеллектуальный дефект. У 7% умственно от­сталых девочек имеется хрупкая Х-хромосома. Частота этого забо­левания во всей популяции 0,01% (1:1000).

Синдром Клайнфельтера (XXY).При этом синдроме у лиц мужского пола имеется дополнительная Х-хромосома. Частота синдрома — 1 на 850 новорожденных мужского пола и 1—2,5% у больных с легкой степенью умственной отсталости. При этом син­дроме может быть несколько Х-хромосом, и чем их больше, тем глубже умственная отсталость. Описано сочетание синдрома Клайнфельтера с наличием у больного хрупкой Х-хромосомы.

Синдром Шерешевского - Тернера (моносомияX). Состоя­ние определяется единственной Х-хромосомой. Этот синдром встречается у 1 из 2200 рождающихся девочек. Среди умственно отсталых— у 1 из 1500 лиц женского пола.

Синдром трисомии хромосомы 21 (болезнь Дауна).Этот синдром — самая частая хромосомная патология человека. При ней имеет место лишняя 21-я хромосома. Частота среди новорож­денных 1: 650, в популяции — 1:4000. Среди больных умственной отсталостью это самая частая форма, она составляет около 10%.

Фенилкетонурия.Синдром связан с наследственным, генети­чески передающимся недостатком фермента, контролирующего пе­реход фенилаланина в тирозин. Накапливающийся в крови фенилаланин становится причиной умственной отсталости у 1 из 10000 новорожденных. В населении число больных — 1:5000—6000. Больные фенилкетонурией составляют 5,7% умственно отсталых, обращающихся за помощью в генетическую консультацию.

Синдром «лицо эльфа»— наследственно генетически переда­ющаяся гиперкальциемия. В популяции он встречается с частотой 1: 25 000, а на приеме в генетической консультации это самая ча­стая форма после болезни Дауна и фенилкетонурии (почти 1% об­ращающихся детей).

Туберозный склероз.Это наследственное системное (опухо­левидное поражение кожи и нервной системы) заболевание, свя­занное с мутантным геном. В популяции этот синдром встречается с частотой 1:20 000. На приеме в генетической консультации та­кие больные составляют 1% всех обращающихся больных. Неред­ко встречается у глубоко умственно отсталых больных.

Алкогольная энцефалопатия.Фетальный алкогольный синдром, обусловленный алкоголизмом родителей, составляет 8% всех случаев умственной отсталости. При злоупотреблении алкоголем и курением во время беременности повышается частота внутриут­робных и перинатальных смертей, недоношенности, асфиксии в родах и увеличивается заболеваемость и смертность детей в ран­ние годы жизни. Алкоголь интенсивно действует на клеточные мембраны, на процессы клеточного деления и синтеза ДНК нерв­ных клеток. В первые недели после зачатия он приводит к грубым порокам развития ЦНС и к умственной отсталости. После 10-й не­дели беременности алкоголь вызывает клеточную дезорганизацию и нарушает дальнейшее развитие ЦНС.

Позже алкоголь нарушает у плода мозговой обмен веществ и нейрогенные влияния на эндокринную систему, что вызывает эндокринные расстройства, в частности нарушения роста. Выражен­ность синдрома зависит от тяжести материнского алкоголизма и срока воздействия алкоголя на плод.

Тест для самостоятельной работы:

1. Эмоциональный стресс может быть причиной:

а) психогенного нарушения психики;

б) эндогенного нарушения психики;

в) 'любых психических нарушений;

г) никаких психических нарушений.

2. Эустресс — это:

а) синдром, способствующий сохранению здоровья;

б) вредоносный или неприятный синдром;

в) психогенный синдром.

3. Дистресс — это:

а) синдром, способствующий сохранению здоровья;

б) вредоносный или неприятный синдром;

в) соматогенный синдром.

4. Психогенная этиология— это:

а) этиологический фактор, связанный с трудной житейской ситуа­цией;

б) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наслед­ственностью;

в) этиологический фактор, обусловленный соматическим заболе­ванием.

5. Соматогенная этиология — это:

а) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наслед­ственностью;

б) этиологический фактор, связанный с трудной житейской ситуа­цией;

в) этиологический фактор, обусловленный соматическим заболе­ванием.

6. Экзогенно-органическая этиология — это:

а) этиологический фактор, связанный с трудной житейской ситуа­цией;

б) этиологический фактор, обусловленный соматическим заболе­ванием;

в) этиологический фактор, обусловленный мозговыми инфекцион­ными болезнями или травматическими поражениями мозга.

7. Эндогенная этиология — это:

а) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наслед­ственностью и реализовавшийся под влиянием экзогенного (внешнего) воздействия;

б) этиологический фактор, обусловленный мозговыми инфекцион­ными болезнями или травматическими поражениями мозга;

в) этиологический фактор, обусловленный соматическим заболе­ванием.

8. Генетическая (наследственная) этиология — это:

а), этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наслед­ственностью и реализовавшийся под влиянием экзогенного (внешнего) воздействия;

б) этиологический фактор, связанный с передачей заболевания по наследству;

в) этиологический фактор, обусловленный мозговыми инфекцион­ными болезнями или травматическими поражениями мозга.

9. Хромосомальная этиология — это:

а) этиологический фактор, связанный с передачей заболевания по наследству;

б) этиологический фактор, обусловленный нарушением структуры хромосом;

в) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наслед­ственностью и реализовавшийся под влиянием экзогенного (внешнего) воздействия.

10. Генная этиология — это:

а) этиологический фактор, обусловленный нарушением структуры хромосом;

б) этиологический фактор, связанный с передачей заболевания по наследству;

в) этиологический фактор, связанный с мутацией гена.

11. Эмбриопатия — это:

а) этиологический фактор, связанный с мутацией гена;

б) этиологический фактор, обусловленный внутриутробным пора­жением плода;

в) этиологический фактор, связанный с родовой травмой.

Рекомендуемая литература

Веселое Н. Г. Социальная педиатрия.- СПб.: СПбГПМА, 1996.

ЖурбаЛ. Т., Мастюкова Е. М. Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни.— М.: Медицина, 1981.

Исаев Д. Н. Психическое недоразвитие у детей.— Л.: Медицина, 1982.

Исаев Д. Н., Каган В. Е. Психогигиена пола у детей.— Л.: Медицина, 1986.

Исаев Д. Н. Психосоматические расстройства у детей.— СПб.: Питер, 2000.

Калижнюк Э. С. Психические нарушения при детских церебральных пара­личах.— Киев: Вища школа, 1987.

КесельманЛ. Е. Социальные координаты наркотизма.— СПб.: РАН, 1999.

Ковалев В. В. Психиатрия детского возраста.— М.: Медицина, 1995.

Кокс Т. Стресс.- М.: Медицина, 1981.

КорктаМ.В., Лакосина Н. Д., ЛигкоА.Е. Психиатрия.—М.: Медицина, 1995.

Короленко Ц. П., Дмитриева Н. В. Социодинамическая психиатрия.— М.: Академический проект, 2000.

Лангмейер И., Матейгек 3. Психигеская депривация в детском воз­расте.— Прага.: Авиценум, 1984.

Марковская И. Ф. Задержка психического развития.— М., 1995.

Мастюкова Е. М. Лечебная педагогика: ранний и дошкольный воз­раст.- М., 1997. Матвеев В. Ф. Психические нарушения при дефектах слуха и зрения.—

М., 1987.

Менделевиг В. Д. Психиатрическая пропедевтика.— М.: Медицина, 1997.

Мнухин С. С. О резидуальных нервно-психических расстройствах у детей/ Труды ЛПМИ. Т. 51. Ред. С. С. Мнухин - Л., 1968.

Мухамедрахимов Р. Ж. Мать и младенец. Психологическое взаимодейст­вие.- СПб.: СПБГУ, 1999.

Психогигиена детей и подростков/ Под ред. Г. Н. Сердюковской, Г. Гёльни-ца. — М.: Медицина, 1985.

Руководство по клинической детской и подростковой психиатрии/Под ред. К. С. Робсона — М.: Медицина, 1999.

Руководство по психиатрии/ Под ред. Г. В. Морозова. В 2 т.— М.: Меди­цина, 1988.

Глава 6

ОБСЛЕДОВАНИЕ

ПСИХИЧЕСКИ БОЛЬНЫХ ДЕТЕЙ

Психопатология детского возраста для изучения получаемых данных, оценки динамики и обобщения их с целью составления прогноза и формулирования рекомендаций по терапевтическому вмешательству и коррекционным педагогическим мерам использу­ет свои методы.

Описательный метод.Основной задачей этого метода явля­ется наблюдение и описание проявлений здоровой и больной пси­хики у детей и подростков. В задачу входит не только констата­ция Tgx явлений, которые «лежат на поверхности», но и проник­новение в суть глубинных процессов. Полученные факты должны быть названы научным (психиатрическим) языком, увязаны в причинно-следственные отношения и систематизированы в рамках существующих представлений о психической норме и патологии. В процессе описания психопатологических феноменов (симптомов и синдромов) следует проявлять объективность и до окончания изучения больного не пытаться их трактовать с позиций предпо­лагаемого диагноза. Так, например, выявленная сниженная актив­ность ребенка будет описана различно в зависимости от поспеш­ной оценки этого психопатологического симптома либо как про­явления органического психосиндрома, либо как симптома шизофрении. К ошибочным заключениям может привести исполь­зование при описании больного таких специфических терминов, как «истерический, неадекватный, манерный, демонстративный» и др. Эти термины так тесно связаны в представлениях специали­стов с определенными состояниями и болезнями, что после появ­ления их в описании клинической картины другие диагнозы будут отвергаться. Особенность описания больного может оказаться в зависимости от теоретической ориентации специалиста. Феноме­ны, выявленные одним специалистом, будут настойчиво интерпре­тироваться с позиций их якобы явной связи с биологическими процессами, тогда как те же самые симптомы будут пониматься другим как проявление личностных особенностей. Естественно, диагностические заключения в этих двух случаях окажутся тен­денциозными и различными.

Понимание.Посредством этого метода оцениваются пережи­вания больного. Понимание основано на вычленении духовного содержания при анализе мотивов поведения. Оно также тесно свя-

зано с эмпатией (вчувствованием, сопереживанием), со способно­стью войти в положение изучаемого ребенка или подростка. Га­рантией правильного понимания больного может быть только тес­ная взаимосвязь между специалистом и пациентом.

Экспериментальный психопатологический метод.Этот метод использует объективные, оцениваемые количественно об­щие закономерности. Экспериментальная психопатология приме­няет и психологические, и биологические методы.

Нейробиологические методы.По существу это исследования мозга. Будучи медицинской наукой, психиатрия употребляет те ме­тоды, которые могут выявить соматические (биологические) осно­вы психических заболеваний. В случае обнаружения расстройств мозговой деятельности для адекватной терапии придется включить в программу лечения соответствующие назначения. Примером мо­гут быть органические повреждения в раннем детском возрасте, со­матогенные психические расстройства, эпилептический синдром при каком-либо неврологическом заболевании (например, при эн­цефалите или его последствиях).

К числу нейрофизиологических методов относятся изучение био­электрической активности мозга (электроэнцефалография), регист­рация особенностей кровоснабжения мозга (реоэнцефалография), исследование мозга с помощью ультразвука (эхоэнцефалография).

Для изучения ЦНС используют рентгенографию костей черепа, пневмоэнцефалографию (рентгенографию мозговых желудочков и других образований мозга после введения в них для контраста воздуха), ангиографию (рентгенографию сосудов мозга после вве­дения в них контрастного вещества), компьютерную томографию головы (послойное автоматизированное рентгенографическое ис­следование тканей мозга), позитронно-эмиссионую томографию (основанную на изучении обмена веществ в разных отделах мозга при введении химических веществ, меченных изотопами).

Фармакологические методы исследования применяются, напри­мер, для выявления чувствительности к определенным веществам (седуксену, дексаметазону) с целью уточнения неявно выраженной симптоматики и назначения более эффективного лечения (напри­мер, при тревоге, депрессии). Психонейроэндокринология изучает взаимодействие некоторых структур мозга с эндокринными желе­зами с целью выявления патогенеза тех или иных заболеваний. Для уточнения диагноза используются клинические лабораторные исследования спинномозговой жидкости (для выявления сифили­тического поражения ЦНС, энцефалитов другого происхождения, опухолей головного мозга), крови, мочи и других жидкостей орга­низма (с целью выявления соматических заболеваний, которые могут быть причиной психических расстройств).

Генетические методы.С целью оценки предрасположенности к определенным психическим заболеваниям (шизофрении, аффективным психозам и др.) давно используется изучение генеалогиче­ского древа, близнецов и усыновленных детей больных родителей. В настоящее время еще исследуются хромосомы и гены. Оказа­лось, в частности, что в формировании психических заболеваний принимают участие помимо генетического материала и многие другие факторы (гетерогения). Эти последние могут вызываться внешними воздействиями или возникать в организме.







Последнее изменение этой страницы: 2016-09-17; Нарушение авторского права страницы

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 34.204.203.142 (0.012 с.)