Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Дифференциация наследственных заболеванийСодержание книги
Поиск на нашем сайте
Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные аберрации. От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания)Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества. Моногенные наследственные заболевания Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии. Митохондриальные заболевания Кроме того, имеется ряд моногенных болезней, связанных с дефектами митохондриальных генов, передаваемых преимущественно яйцеклеткой. Полигенные наследственные болезни Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом. К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие. Хромосомные аберрации Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. В частности-алкоголизм родителей. Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика) Диагностика Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход).[В последнее время складывается мнение, что относительно высокая частота наследственных заболеваний в популяции обусловлена определёнными преимуществами «мутантов» по отношению к факторам естественного отбора, сцепленными с наследственной болезнью, или с «предрасположенностью к болезни». Так, наследование и сохранение серповидноклеточной анемии у жителей некоторых районов Африки оказалось связано с устойчивостью носителей рецессивного аллеля к малярии, распространённого заболевания этих регионов. Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - являетсянаиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Еще в конце 20-х годов С.Н.Давиденков в России, впервые в мире организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики. Он четко сформулировал задачи и методы медико-генетического консультирования. Однако развитие данной области профилактики и генетики человека в целом затормозилось в 30-х годах практически во всех развитых странах. Это было связано с тем, что в нацистской Германии для обоснования геноцида использовали генетические концепции и ввели насильственную стерилизацию как метод "оздоровления расы". В Москве был закрыт Медико-генетический институт. В США медико-генетические консультации (кабинеты) начали организовываться в 40-х годах, но действительно интенсивное развитие такой помощи в разных странах (в том числе в России и Германии) началось в 60-70-х годах. К этому времени уже отмечался большой прогресс в изучении хромосомной патологии и наследственных болезней обмена веществ. Термин "медико-генетическая консулътация" определяет два понятия: 1) консультация врача-генетика как врачебное заключение; 2) структурное подразделение в каком-либо звене здравоохранения (при больнице, при объединении, поликлинике и др.). Показаниями для медико-генетического консультирования являются: 1) рождение ребенка с врожденным пороком развития; 2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова; 3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; 4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 5) близкородственные браки; 6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности; 7) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно). Медико-генетическое консультирование включает определение вероятности рождения больного ребенка и информирование об этом будущих родителей, чтобы они могли принять обоснованное решение. Если в семье есть больной с наследственным заболеванием, сначала нужно оценить надежность этого диагноза. Обычно это требует критического изучения имеющихся медицинских данных или дополнительного обследования больных членов семьи. Затем информацию представляют в виде родословной, чтобы определить характер наследования в семье и его соответствие данному заболеванию. В зависимости от типа заболевания (моногенное, полигенное или хромосомное) и достоверности диагноза надежность определения вероятности развития болезни в следующем поколении колеблется от приблизительной до почти точной. Достоверность диагноза зависит от того, характерна ли для этого заболевания множественная этиология, и разработаны ли для него специфичные диагностические методы.
Ответ13. Уровень общей заболеваемости, на 1000 населения соответствующего возраста, имеет тенденцию к росту на протяжении последних лет и составил в 2006 году у детей 3051,3 на 1000 детского населения (рост на 11,6% к уровню 2002 года), у подростков 2117,0 на 1000 подросткового населения (рост на 12,3%), у взрослых 1251,1 на 1000 взрослого населения (рост на 5,6%). Рост показателей заболеваемости наблюдается практически по всем классам болезней. Структура заболеваемости у взрослых: 1-е место — болезни системы кровообращения — 18,3%; заболевания органов дыхания (у подростков — 42,6%, у детей — 58,6 %); 2-е место у взрослых — заболевания органов дыхания (15,9%), у подростков — травмы и отравления (6,5%), у детей — болезни мочеполовой системы — (5%); 3-е место — у взрослых — болезни мочеполовой системы, у подростков — болезни глаза (6,7%), у детей — травмы (4,1%). Ответ 14. Несмотря на то, что профилактике заболеваний в нашем здравоохранении всегда отводилось приоритетное место, сложившаяся в системе охраны здоровья ситуация сегодня требует решения ряда проблем в области организации и практического осуществления профилактики. Проблемы эти следующие: согласие о задачах и методах профилактики — политика и стратегия профилактики; определение приоритетных проблем здоровья населения, которые особенно требуют решений в области профилактики; уточнение роли различных служб нашей системы здравоохранения в профилактике; разработка модельных региональных программ профилактики, которые могут быть потом воспроизведены по всей стране; более активное использование научных и практических достижений отечественного и мирового опыта при осуществлении профилактики в нашей стране. Разработка компонента профилактики заболеваний и укрепления здоровья в принятой в 1997 году концепции развития российского здравоохранения будет способствовать тому, что система здравоохранения сможет фокусироваться не только на охране от болезней и лечении болезней, но и на развитии потенциала здоровья населения. Выход в свет первых номеров нового журнала «Профилактика заболеваний и укрепление здоровья», основанного Министерством здравоохранения России, и очерченный главным редактором круг проблем, рассматривающихся на страницах этого периодического издания вызывают интерес и удовлетворение. Отныне есть трибуна, которая позволит как медикам, так и немедикам обсуждать и помогать решать насущнейшие проблемы нашего здравоохранения — проблемы профилактики. Хотя профилактике заболеваний в нашем здравоохранении всегда отводилось приоритетное место, но сегодня сложившаяся в системе охраны здоровья ситуация требует решения ряда проблем в области организации и практического осуществления профилактики. Проблемы эти следующие: 1) согласие о задачах и методах профилактики — политика и стратегия профилактики; 2) определение приоритетных проблем здоровья населения, которые особенно требуют профилактического вмешательства; 3) уточнение роли различных служб нашей системы здравоохранения в профилактике; 4) разработка модельных региональных программ профилактики, которые могут быть, потом воспроизведены по всей стране; 5) более активное использование имеющихся научных и практических достижений отечественного и мирового опыта при осуществлении профилактики в нашей стране. 1. Политика и стратегия профилактики Принятая концепция развития российского здравоохранения требует детальной разработки ее отдельных составных частей, в частности, компонента профилактики заболеваний и укрепления здоровья населения. Политика профилактики — это согласие всех, кто имеет отношение к планированию и проведению профилактики среди населения, в отношении целей и способов профилактической работы. И отнюдь не только медики, а и многие другие партнеры должны быть вовлечены в это: властные структуры, производители пищевых продуктов, торговля, промышленная среда, образование, средства массовой информации и многие другие и, конечно, само население страны. Только выработав общую позицию этих партнеров о том, что и как делать в настоящее время при имеющихся возможностях и ресурсах, мы можем рассчитывать на успехи в области профилактики. При таком согласии — политике мы можем поставить задачу именно укрепления здоровья, развития потенциала здоровья через рациональное питание, физическую активность, ограничение вредных привычек и т.п. Только в этом случае система здравоохранения может сфокусироваться не только на охране от болезней и лечении болезней, но и на развитии потенциала здоровья населения. Следует отметить еще раз, что активное участие самого населения в разработке политики профилактики и ее осуществлении в различных формах является совершенно необходимым. В свою очередь формы работы с населением требуют использования современных методов распространения информации о здоровье и вовлечения населения в здоровый образ жизни — методов социального маркетирования программ здоровья и профилактики. В профилактике всех неинфекционных заболеваний значительную роль играет психика и воздействие на нее: очевидно, что все профилактические воздействия опосредуются через психику индивидуума и коллективов населения. В то же время проблема психосоциального стресса имеет большое значение в связи с политическими, социальными и экономическими нагрузками нашего времени. Разработанная политика профилактики заболеваний и укрепления здоровья, наличие согласия в обществе необходимы для получения законодательной и административной поддержки профилактики на национальном и региональном уровнях, а также для решения трудной задачи финансирования профилактики. 2. Определение приоритетных проблем здоровья населения. Наше здравоохранение традиционно имело значительные успехи в профилактике инфекционных заболеваний, распространение большинства которых успешно контролируется и в настоящее время. Ситуация же с профилактикой неинфекционных, в первую очередь — сердечно-сосудистых заболеваний (НИЗ и ССЗ) — весьма тревожит. ССЗ ответственны за примерно 50%, а вместе с другими НИЗ — за примерно 75% всех причин смерти. И эта ситуация не обнаруживает тенденций к улучшению. В настоящее время показатели смертности от ССЗ и НИЗ в России - самые высокие в мире. И это несмотря на то, что мы знаем, что надо делать для снижения заболеваемости и смертности ССЗ и НИЗ: снижать уровни основных факторов риска этих заболеваний в населении, т.е. курения, артериальной гипертонии, гиперлипидемии и некоторых других. И знаем, что имеются демонстративные примеры того, как это надо делать. Например, проект Северная Карелия в Финляндии, где через взаимодействие медицинских и немедицинских служб и самого населения эти факторы риска существенно снизились, и в результате за 25 лет смертность от ишемической болезни сердца снизилась на 73%, снизились также существенно общая смертность и смертность от рака. Существуют и другие многочисленные примеры в других странах. Очевидно, что решение проблемы профилактики ССЗ и НИЗ является приоритетом для нашего здравоохранения. Эта проблема требует немедленных действий, т.к. без ее решения невозможно рассчитывать на сдвиги в сторону улучшения показателей здоровья населения страны. Возвращаясь к области инфекционных заболеваний нужно сказать, что в последние годы имеются неблагоприятные тенденции в отношении туберкулеза и болезней, передающихся половым путем, а также СПИДа. Соответственно есть и необходимость решения проблем профилактики этих заболеваний. Надо сказать, что в отношении этих инфекционных болезней требуется в основном решение ряда проблем (информационных, маркетирования, организационных), которые весьма схожи, если не сказать что являются общими, с компонентами профилактики ССЗ и НИЗ. Ответ 15. 1) соблюдение прав человека и гражданина в области охраны здоровья и обеспечение связанных с этими правами государственных гарантий; Ответ18. Одним из наиболее актуальных направлений модернизации российского здравоохранения является организация лечебно-профилактической помощи в новых социально-экономических условиях при обеспечении доступности, качества и безопасности медицинской помощи населению. В учебном пособии представлены проблемы организации общеврачебной, амбулаторно- поликлинической, скорой медицинской, стационарной, специализированной, высокотехнологичной, медико-социальной, паллиативной и других видов медицинской помощи населению. Любoе реформирование должно основываться на принципах доказательной медицины, фундаменте всего положительного, что было создано предшествующими поколениями организаторов здравоохранения, глубоком анализе работы учреждений здравоохранения с выявлением основных закономерностей и прогнозированием деятельности в новых социально-экономических условиях. Учебное пособие рекомендуется студентам медицинских вузов лечебных, медико-профилактических, педиатрических, стоматологических, высшего сестринского и других факультетов. Оно будет полезным организаторам здравоохранения всех уровней управления, заведующим отделениями ЛПУ, специалистам фондов обязательного медицинского страхования и страховых медицинских организаций, а также преподавателям кафедр общественного здоровья и здравоохранения медицинских вузов и системы последипломного профессионального образования. Ответ21. 1.1. Дневной стационар является лечебно-диагностическим отделением, входящим в состав лечебно-профилактического учреждения, в том числе амбулаторно-поликлинических, больничных учреждений, клиник медицинских образовательных учреждений. 1.2. Дневной стационар предназначен для проведения профилактических, диагностических, лечебных и реабилитационных мероприятий больным, не требующим круглосуточного медицинского наблюдения, с применением современных медицинских технологий в соответствии со стандартами и протоколами ведения больных. 1.3.В своей деятельности дневной стационар лечебно-профилактического учреждения руководствуется законодательством Российской Федерации, нормативными правовыми актами Минздравсоцразвития Российской Федерации, органов управления здравоохранением субъектов Российской Федерации, Программой государственных гарантий обеспечения граждан Российской Федерации бесплатной медицинской помощью, Приказом о штатных нормативах медицинского персонала № 600 от 1979г., СанПиНом 2.1.3.1375-03 и настоящим Положением. 1.4.Коечная мощность и профиль дневного стационара определяются руководителем лечебно-профилактического учреждения, в составе которого он создан, по согласованию с соответствующим органом управления здравоохранением, с учетом имеющейся инфраструктуры здравоохранения, а также заболеваемости населения. В соответствии с профилем, койки дневного пребывания являются структурной частью коечного фонда отделения (палаты). Мощность стационара определяется числом коек круглосуточного и дневного пребывания. Учет коек дневного пребывания в больничных учреждениях и движение больных осуществляется в установленном порядке. Порядок направления и госпитализации в дневной стационар, условия выписки или перевода в лечебно-профилактическое учреждение утверждаются руководителем лечебно-профилактического учреждения. Режим работы дневного стационара определяется руководителем лечебно-профилактического учреждения с учетом объемов проводимых медицинских мероприятий в 2 смены, при необходимости возможна работа в 3 смены. Медицинская и лекарственная помощь населению в условиях дневного стационара оказывается в рамках территориальной Программы государственных гарантий обеспечения граждан Российской Федерации бесплатной медицинской помощью, а также на условиях добровольного медицинского страхования или платных медицинских услуг в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации. В подразделениях дневного пребывания при больницах численность должностей медицинского персонала определяется по действующим штатным нормативам, предусмотренным для отделений соответствующего профиля. Питание в наркологическом, психиатрическом, фтизиатрическом, психоневрологическом и педиатрическом отделениях дневного стационара производится за счет лечебного учреждения. Режим питания двухразовый. В дневной стационар пациенты поступают из кабинетов врачей поликлинического учреждения, отделения профилактики, специализированных учреждений, а также из стационаров. В дневном стационаре ведется установленная учетно-отчетная медицинская документация: -медицинская карта стационарного больного (форма 003-у); -журнал приема больных и отказов в госпитализации (форма 001-у); -лист врачебных назначений; -книга выдачи листков нетрудоспособности (форма 036-у), находится в кабинете «Мед. часть»; -карта больного, лечащегося в физиотерапевтическом отделении (форма 044-у); -журнал учета процедур (форма 029-у); -извещение о побочном действии лекарственного препарата (форма 093-у); -лист регистрации переливания трансфузионных сред (форма 005-у); -журнал регистрации переливания трансфузионных сред (форма 009-у); -журнал записи оперативных вмешательств (форма 008-у); -статистическая карта выбывшего из стационара (форма 066-у); -листок учета движения больных и коечного фонда стационара (форма 007-у); Деятельность дневного стационара осуществляется в соответствии с утвержденным администрацией учреждения планом работы. Руководство дневным стационаром осуществляется заведующим (при отсутствии освобожденной должности- главным врачом или одним из его заместителей). 1.11 Контроль за деятельностью дневного стационара осуществляет руководитель лечебно-профилактического учреждения и (или) заместитель по медицинской части и клинико-экспертная комиссия лечебно-профилактического учреждения. 1.12.Дневной стационар имеет правила внутреннего распорядка больных, утвержденные руководителем учреждения. 1.13.Оснащение дневного стационара медицинским оборудованием, инструментарием и перевязочными материалами производится за счет лечебно-профилактических учреждений и привлеченных средств промышленных предприятий, учреждений и организаций. 1.14.Обследование, лечение и долечивание в дневном стационаре проводится с широким использованием возможностей диагностических и лечебных подразделений на основе взаимодействия и взаимосвязи врачей указанных подразделений. 1.15. Консультирование больных в дневных стационарах осуществляется специалистами данного учреждения. 1.16. Организация и ликвидация дневного стационара осуществляется по решению руководителя лечебно-профилактического учреждения по согласованию с соответствующим органом управления здравоохранения.
Ответ22. Гигиеническое воспитание— это комплексная образовательная и воспитательная деятельность, направленная на формирование сознательного и ответственного поведения человека в целях развития, сохранения и восстановления здоровья и трудоспособности. Оно формирует знания, взгляды, убеждения, мотивы и поведение человека в отношении здоровья и болезни, является составной частью как общего образования и воспитания, так и системы охраны здоровья. Гигиеническое воспитание дает положительные результаты, когда созданы объективные (материальные) предпосылки для реализации рекомендуемых медицинской наукой гигиенических норм и правил, когда выработана положительная мотивация человеке на здоровье и стремление к укреплению здоровья становится своеобразной «модой».
Ответ 23. ПСИХИЧЕСКОЕ ЗДОРОВЬЕ, совокупность установок, качеств и функциональных способностей, которые позволяют индивиду адаптироваться к среде. Это наиболее распространенное определение, хотя выработать универсальное, приемлемое для всех определение психического здоровья вряд ли возможно, так как практически нельзя свести воедино все взгляды на этот вопрос, сложившиеся в разных человеческих сообществах и культурах. Человек, значительно отклоняющийся от стандартов своего сообщества, рискует быть признанным психически больным. В то же время представления о психической болезни различны в разных культурах и в разные времена внутри каждой культуры. Примером первого может служить тот факт, что многие племена индейцев, в отличие от большинства других американцев, считают галлюцинации нормальным явлением; пример второго – изменение отношения к гомосексуальности, которая когда-то рассматривалась как преступление, затем как психическая болезнь, а сейчас – как вариант сексуальной адаптации. Независимо от социального или этнического происхождения, индивид, живущий в технологическом, урбанизированном обществе, должен обладать совокупностью определенных психологических черт, обеспечивающих социальную адаптацию, т. е. успешное функционирование в этом обществе. Эти черты обычно формируются по мере более или менее упорядоченного продвижения через различные стадии развития. Для каждой из стадий характерен набор задач, с которыми человек должен справиться, и набор черт, которые он должен приобрести, чтобы лучше подготовиться к следующей стадии. Таким образом, суждение о психическом здоровье индивида должно соотноситься со стадией его развития, а также с его генетическим наследием и культурным окружением. Стадии развития можно обобщенно представить следующим образом: От рождения до 3 лет. Помимо элементарных навыков произвольного движения и самоконтроля, вербальных и невербальных средств выражения, ребенок должен научиться доверять миру взрослых, осознать непрерывность существования предметов и людей даже в периоды их отсутствия. От 3 до 6 лет. В этот период возрастающей самостоятельности и инициативы ребенка формируется его способность устанавливать взаимоотношения, делиться тем, что имеет, выносить элементарные нравственные суждения, а также отождествлять себя и других с мужским или женским полом. От 6 до 13 лет. Это относительно свободный от кризисов период, в течение которого у ребенка закрепляются ранее приобретенные навыки, начинает развиваться нравственное чувство в ходе игр и иного участия в групповой активности, возникает адаптация ко внесемейному окружению. От 13 до 19 лет. Обычно это трудный период (в западном мире). Он сопровождается резким скачком в физическом (преимущественно половом) развитии и конфликтом, связанным с будущими ролевыми ожиданиями. Как правило, этот период начинается с почти безоговорочного следования установкам сверстников, затем переходит в фазу исследования и экспериментирования и завершается отходом от родителей и развитием собственных стиля, целей и установок. Зрелость. В больш
|
||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-09-13; просмотров: 216; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.227.52.248 (0.018 с.) |