Тема : Роль наследственности в патологии

 

36. У новорожденного ребенка отмечаются микроцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины, расщелина губы н носа, короткая шея, полидактилия, крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов. Выявлены пороки внутренних органов: дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек. При цитогенетическом исследовании обнаружена трисомия по 13-й паре аутосом.

Вопросы:

1. Поставьте предположительный диагноз.

2. Объясните возможное происхождение хромосомной аномалии.

3. Обоснуйте прогноз для жизни этого новорожденного ребенка.

4. Укажите принципиальные отличия наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью.

5. Основные направления профилактики и лечения наследственных болезней?

 

37. Подросток М., 13 лет, с признаками умственной отсталости. Лицо плоское, косой разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, диспластичные уши. Отмечается деформация грудной клетки (килевидная) и мышечная гипотония. Поставлен диагноз: болезнь Дауна.

Вопросы:

1. Укажите генотип и тип наследования.

2. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.

3. Укажите, к какой группе наследственных форм патологии относится болезнь Дауна.

4. Обоснуйте прогноз для жизни этого ребенка.

5. Охарактеризуйте принципы лечения наследственных форм патологии.

 

38. Синдактилия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Укажите вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев. Обоснуйте свое заключение. Укажите основные методы диагностики и изучения закономерностей развития наследственных форм патологии.

 

39. Ребенок А., 8 лет, поступил в детскую больницу на обследование по поводу умственной отсталости, судорожных припадков, снижения слуха. При внешнем осмотре обращает на себя внимание саблевидная форма голеней, наличие полулунных выемок у передних зубов (резцов). Реакция Вассермана резко положительная (++++), у матери также положительная реакция Вассермана.

Вопросы:

1. Укажите, является ли выявленный случай заболевания наследственным. Обоснуйте свое заключение.

2. Можно ли отнести этот случай к врожденным порокам развития. Ответ обоснуйте.

3. Каким является прогноз для жизни этого ребенка.

4. Приведите классификацию наследственных форм патологии.

5. Охарактеризуйте принципы профилактики и лечения наследственных форм патологии.

 

40. На консультацию к врачу-невропатологу обратились родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная отсталость сына. Юноша учится в школе для умственно отсталых детей. Объективные данные: юноша высокого роста, евнуховидного телосложения, конечности длинные, вторичные половые признаки выражены слабо. В клетках эпителии полости рта обнаруживаются тельца Бара.

Вопросы:

1. Укажите предположительный диагноз, который может быть поставлен больному.

2. Назовите метод генетического обследования, который следует применить для уточнения диагноза.

3. Укажите кариотип при данном заболевании.

4. Укажите типы наследования наследственных форм патологии.

5. Дайте понятие мультифакториального наследования.

 

41. Беременная женщина С. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её сестра по матери (отцы - разные) больна фенилкетонурией. В роду супруга С. были браки между близкими родственниками, но никто из детей не болел фенилкетонурией. Обследование женщины С. и её супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.

Вопросы:

1. Насколько велика опасность развития фенилкетонурии у сыновей С.?

2. Каковы возможные причины и механизмы возникновения врожденной фенилкетонурии?

3. Каков патогенез основных проявлений этого заболевания?

4. Каким образом осуществляется ранняя диагностика этой болезни у новорождённых?

5. Возможна ли профилактика развития фенилпировиноградной олигофрении у детей?

 

42. Масса новорожденного ребенка (девочка) составляла 2150 г. Отмечалось наличие широкой щитообразной грудной клетки, сросшихся бровей, птоз век, лагофтальм. При исследовании внутренних органов была диагносцирована коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки. Ребенок был подвергнут кариологическому исследованию: при исследовании буккального эпителия половой хроматин в виде телец Барра не определялся.

Вопросы:

1. Какое хромосомное заболевание можно предположить в данном случае?

2. Каков кариотип у этого ребенка?

3. Какие хромосомные болезни, обусловленные неправильным расхождением половых хромосом Вам известны?

4. Укажите отличия мозаичных и полных форм хромосомных болезней.

5. Основные направления профилактики и лечения наследственных болезней.

 

43. У мальчика 15 лет выявлена задержка наступления пубертатного (подросткового) периода. Отмечаются особенности телосложения - худые длинные конечности, а также слабая выраженность вторичных половых признаков, оволосение по женскому типу. При исследовании сегментоядерных нейтрофилов крови мальчика определяется одно тельце Барра.

Вопросы:

1. Какое хромосомное заболевание можно предположить в данном случае? Каков кариотип у данного подростка?

2. Какие хромосомные болезни, обусловленные неправильным расхождением половых хромосом Вам известны?

3. Укажите отличия мозаичных и полных форм хромосомных болезней.

4. Укажите принципиальные отличия наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью.

5. Укажите основные методы диагностики и изучения закономерностей развития наследственных форм патологии.

 

44. Ребенок родился доношенным, с массой 2400 г. Отмечался характерный внешний вид ребенка: выступающий затылок, микроцефальная форма черепа, укороченная грудина. Отмечался также принторхизм, паховая и пупочная грыжи, дисплазия тазобедренных суставов. Ребенок умер на 6-ом месяце жизни. При кариологическом исследовании была обнаружена трисомия 18-й пары хромосомы.

Вопросы:

1. С каким заболеванием родился ребенок? Какой кариотип был у данного ребенка?

2. Объясните возможное происхождение хромосомной аномалии.

3. Какие хромосомные болезни, обусловленные неправильным расхождением половых хромосом Вам известны?

4. Приведите классификацию наследственных форм патологии.

5. Укажите основные методы диагностики и изучения закономерностей развития наследственных форм патологии.

 

45. У ребенка К., 6 месяцев, отмечалась задержка физического и психического развития, неврологические нарушения – полимерный судорожный синдром, нарушения зрительно-моторной координации, косоглазие, нистагм. Обращал на себя внимание исходящий от больного специфический «мышиный» запах. Содержание фенилпировиноградной кислоты в плазме крови равнялось 0,6 г/л (N до 0,016 г/л).

Вопросы:

1. Какое заболевание можно предполагать у данного ребенка и каков ее патогенез?

2. Патогенез основных проявлений этого заболевания.

3. Каким образом осуществляется ранняя диагностика этого заболевания у новорожденных?

4. Возможна ли профилактика фенилпировиноградной олигофрении у детей?

5. Приведите примеры молекулярных болезней, связанных с мутациями структурных генов.

6. Охарактеризуйте доминантный и рецессивный типы наследования болезней.

46. Ребенок 2 месяцев. Родители молодые, ребенок от четвертой беременности, четвертых родов. Первые 3 ребенка умерли в периоде новорожденности от диспепсии, причина которой не установлена. Настоящая беременность протекала с выраженным токсикозом и угрозой прерывания в первой половине, повы­шением АД во второй половине беременности. Роды срочные, масса тела при рождении 3100 г, длина 51 см. С рождения на грудном вскармливании.

В возрасте 4 суток появилась желтуха, с 20-дневного возраста пептические расстройства в виде частого жидкого стула зеленоватою цве­та, рвоты. Вскармливание грудное. Ребенок начал терять в массе. Желтуш­ное окрашивание кожи сохраняется до настоящего времени.

Поступил в отделение в тяжелом состоянии с массой тела 3000 г, дли­ной 52 см. Подкожно-жировой слой отсутствует на животе, груди, резко истончен на конечностях, сохраняется на лице. Кожа бледная, с желтовато-сероватым оттенком, сухая, легко собирается в складки. Тургор тканей и мышечный тонус снижены. Аппетит отсутствует. Ребенок раздражителен, сон беспокойный. Живот вздут, печень +4 см из-под реберного края, плот­ной консистенции. Селезенка не пальпируется. Стул со скудными каловы­ми массами, зеленого цвета.

Общий анализ крови: Нb - 100 г/л (100-140). Эр - 5,l х l0¹²/л (2,7-4,9), Ц.п. - 0,58 (0,75-0,8), Ретик. - 0,2% (0,4-0,2), Лейк – 8,8 х 10⁹/л (8,2-13,6), п/я - 1% (1,5-3), с - 32% (30-32), э - 1% (2,5-2,8), л - 60% (58-59), м - 6% (4,5-5), СОЭ - 2 мм/час.

Посев кала на патогенную флору: отрицательный.

Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1,012 (1,012-1,020), лейкоциты - 1-2 в п/з, эритроциты - нет.

Биохимический анализ крови: общий билирубин - 18,5 мкмоль/л (9,7-10,3), прямой - 12,0 мкмоль/л (2,56-3), общий белок - 57,0 г/л (60-80), альбумины - 36 г/л (33-55), моче­вина - 3,5 ммоль/л (3,5-9), холестерин - 2,2 ммоль/л (3,9-7,2), калий - 4 ммоль/л (3,5-5), натрий -140 ммоль/л (130-156), щелочная фосфатаза - 250 ед/л (норма - до 600), АЛТ - 21 Ед (5-15), ACT - 30 Ед (12-16), глюкоза - 3,5 ммоль/л (4-4,29).

Анализ мочи на галактозу: в моче обнаружено большое количество галактозы.

Вопросы:

1. Какая форма патологии развилась у ребенка?

2. Укажите возможную причину данной патологии.

3. Основные патогенетические механизмы развития данного заболевания.

4. Какие варианты заболевания Вам известны?

5. Оцените результаты общего анализа крови.

6. Укажите принципы патогенетической терапии, особенности диетотерапии при этом заболева­нии?

 

47. Ребенок 8 месяцев. Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беремен­ность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в первые сутки, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменении в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Ре­бенок на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.

С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная актив­ность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические пока­чивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал от­ставать в психическом развитии. Временами отмечались приступы неукро­тимой рвоты.

Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительно­го питания. Обращает внимание очень светлая кожа, белокурые волосы и яркие голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный "мышиный" запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во вес отделы, ЧД 32 в 1 минуту (30-35). Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 уд/мин (120). Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная; поверхность ровная, гладкая, край закруглен. Неврологи­ческий статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, отмечается выра­женный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.

Общий анализ крови: Нb - 110 г/л (115-133), Эр - 4,3xl0¹²/л (3,7-5,3), Лейк - 5,8х10⁹/л (6,0-13,6), п/я - 1% (2,7-3), с - 32% (29-30), э - 1% (2,5-2,6), л - 58% (58-59), м - 8% (4,8-5), СОЭ - 2 мм/час.

Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1,012 (1,012-1,020), лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет, слизь - немного.

Вопросы:

1. О каком заболевании можно думать? Что лежит в основе его возникновения?

2. Какие лабораторно-инструментальные исследования следует пред­принять для его подтверждения?

3. Существуют ли способы превентивной диагностики этого заболе­вания?

4. Каковы принципы лечения этого заболевания?

5. Охарактеризуйте основные принципы профилактики данной пато­логии.

6. Проанализируйте результаты исследования крови. Что такое фи­зиологический перекрест лейкоцитарной формулы?

 

48. Ребенок А., 3 лет, поступил в детскую больницу на обследование с жалобами на кашель с выделением вязкой, слизисто-гнойной мокроты, обильный с неприятным запахом стул. Ребенок пониженного питания, отмечается бледность кожных покровов с цианотичным оттенком во время приступа кашля. В анамнезе: пневмонии зятяжного течения, развивающиеся на фоне острых респираторно-вирусных инфекций. При рентгенологическом исследовании легких выявлены участки эмфиземы, ателектазы, пневмосклероз. При копрологическом исследовании выявляются стеаторея, креаторея, амилорея. Потовая проба показала увеличение содержания хлоридов в секрете экзокринных потовых желез. Ребенку был поставлен диагноз: Муковисцидоз. Смешанная (легочно-кишечная) форма.

Вопросы:

1. К какой группе наследственных форм патологии относится данное заболевание.

2. Каков тип наследования этого заболевания?

3. Что является ключевым патогенетическим механизмом, определяющим полиморфизм клинических проявлений данного заболевания?

4. Проследите патогенетическую взаимосвязь наследственного дефекта, лежащего в основе данного заболевания, и клинических проявлений.

5. Укажите принципы лечения данного заболевания.

6. Обоснуйте прогноз для жизни этого ребенка.

Модуль 2.