Вади розвитку дітей, діагностика, лікувальна тактика та надання екстренної медичної допомоги.

Актуальність теми.

В останні роки відмічається зростання вроджених вад розвитку, особливо важких. Частота вроджених вад розвитку складає 0,1-1,9 на 1000 новонародженних. Клінічними спостереженнями доказано практичне значення синдромального підходу в роботі дитячого хірурга. Він дає можливість точно діагностувати супутні захворювання у дитини з множинними вродженими вадами, дозволяє прогнозувати характерні для кожного синдрому ускладнення при проведенні оперативних втручань, більш точно оцінити можливості хірургічного і консервативного лікування, дати точний медико-генетичний прогноз у родині.

2. Конкретні цілі заняття:

1. Проаналізувати етіологічні та патогенетичні фактори найбільш поширених вад розвитку у дітей.

2. Розпізнати на основі даних клінічних, додаткових методів обстеження дизрупцію, деформацію, дисплазію у дітей.

3. Визначити показання необхідності переривання вагітності при вадах розвитку.

4. Обґрунтувати показання до розродження за допомогою кесарева розтину при вадах розвитку.

5. Трактувати показання до невідкладного переводу новонародженого до хірургічного відділення.

6. Обґрунтувати протипоказання до оперативного втручання при вадах розвитку.

 

Базові знання, вміння, навички, необхідні для вивчення теми

(міждисциплінарна інтеграція).

№ п/п	Назви попередніх дисциплін	Отримані навички
1.	Анатомія	Вивчити особливості анатомії дитини у різні вікові періоди.
2.	Гістологія	Знати гістологічну картину різних тканин та органів у дітей. Вміти визначити особливості гістологічної будови при вадах розвитку у дітей.
3.	Фізіологія	Описувати фізіологію дитини. Визначити особливості фізіології у дитини даного віку.
4.	Патологічна фізіологія	Описувати патологічні зміни при вадах. Визначити основні моменти етіології, патогенезу вад розвитку.
5.	Пропедевтика дитячих хвороб	Володіти методикою обстеження дитини з вадами розвитку. Дати оцінку та продемонструвати знання клінічних і лабораторних досліджень, основних симптомів вад розвитку.
6.	Рентгенології, УЗД, КТ, МРТ	Вміти інтерпретувати данні рентгенологічних досліджень. Оцінити одержані результати після променевих методів діагностики, визначити основні рентгенологічні симптоми. Оцінити дані УЗД, КТ, МРТ досліджень в залежності від характеру патології та віку дитини.
7.	Медична генетика	Демонструвати знання медичної генетики для діагностики вади розвитку, синдрому. Синдромний підхід при діагностиці вад розвитку в дитячій хірургії.

 

Завдання для самостійної праці під час підготовки до заняття.

4.1. Перелік основних термінів, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття.

Термін	Визначення
Дисморфологія	Значну частину патології дитячого віку складають вроджені вади, тобто захворювання, обумовлені порушеннями розвитку ембріону або плоду. Порушення морфології, тобто структури форми клітин, тканини, органел.
Вроджена вада розвитку	Анатомічний дефект органу в результаті первинного генетично детермінованого порушення ембріонального диференціювання
Дизрупція	Анатомічний дефект органу в результаті вторинного порушення ембріонального диференціювання при нормальному генотипі
Деформація	Аномальна форма або аномальне положення частини тіла, викликане механічною причиною в період внутрішньоутробного розвитку без порушення ембріонального диференціювання
Дисплазія	Морфологічний дефект тканини в результаті первинного генетично детермінованого порушення диференціювання цієї тканини
Синдром	Симптомокомплекс, тобто одночасна наявність у хворого двох симптомів і більше. Якщо ці симптоми об'єднанні патогенетичним спорідненням, але можуть мати різну причину, то це патогенетичні синдроми.
Мала аномалія розвитку	Рідкісний варіант будови тіла або вроджена аномалія, яка не має медичного значення, не потребує лікування.

4.2. Теоретичні питання до заняття.

1. Визначити етіологічні та патогенетичні фактори найбільш поширених вад розвитку у дітей.

2. Вроджені вади розвитку: вроджені вади розвитку, дизрупції, деформації, дисплазії.

3. Визначення вади розвитку.

4. Визначення дизрупції.

5. Визначенняи дисплазії.

6. Дисморфологія, як наука. Значення для дитячої хірургії.

7. Визначення синдромології – розділу клінічної медицини. Синдромологія різних вад розвитку у дітей.

8. Синдроми: VATER асоціація, синдром Опіця, синдром Едварда, синдром Дауна, синдром Гольденхара, CHARGE,синдром ТАР, синдром Нунан, синдром Элерса – Данлоса, синдром Беквіта-Відеманна.

9. Методи діагностики вад розвитку.

10. Показання до обговорення переривання вагітності при вадах розвитку та патологія, яка вимагає переривання вагітності.

11. Патологія, при якій рекомендовано розродження за допомогою кесарева розтину.

12. Вади розвитку, при яких показано невідкладне переведення немовля до хірургічного відділення.

13. Протипоказання до оперативного втручання.