Синдромологія різних форм атрезії стравоходу.

Синдром	Основні прояви	Етіологія
VATER асоціація	Вертебральні, аноректальні, трахео-езофагіальні, ренальні.	Багатофакторне наслідування
Синдром Опіця	Гіпертелорізм, гіпоспадія, дісфагія, вади серця, незрощення губи та піднебіння	Аутосомно - домінантне наслідування
Синдром Едвардса	Виступаюча потилиця, мілкі риси обличчя, коротка грудина, дуги на пальцях, затримка психомоторного розвитку	Трисомія по 18 хромосомі
Синдром Дауна	М’язова гіпотонія, макроглосія, луноподібне обличчя, монголоїдний розріз очей, гіпоплазія V пальця	Трисомія по 20 хромосомі
Синдром Гольденхара	Асиметрія/ гіпоплазія обличчя, туговухість, полухребці хребта, макростомія, епібульбарний дермоїд, колобомби віка, вади серця, гіпоплазія легень, вади нирок, аномалії нирок.	Невідомо
CHARGE	Колобоми (Coloboma), вади серця (Heartrefects), атрезія хоан (Atresia choane), затримка зростання (Retarded groroth), гіпоплазія статевих органів (Genital hypoplasia), аномалії вушних раковин (Ear anomalies)	Багатофакторне наслідування

 

Більшість хромосомних синдромів з патологією аутосом характеризуються вродженими вадами головного мозку, що робить вітальний прогноз при цих захворюваннях несприятливим, а у дітей, що вижили, відзначається розумова відсталість. Однак у дітей з VATER асоціацією і синдромом Опіця частіше нормальний інтелект, і вітальний прогноз залежить тільки від ваги та множинних вроджених вад. Важливо відзначити, що діагностика цих форм патології ґрунтується тільки на клінічній картині й особливостях фенотипу хворої дитини. Так, синдром Опіця повинний бути запідозрений при наявності всього двох ознак у хлопчиків - вираженого гіпертелоризма (широко розташовані очі) і гіпоспадії. Тільки ці ознаки дозволяють цілеспрямовано шукати патологію стравоходу, особливо при наявності в клінічній картині симптомів дісфагії або аспіраційної пневмонії.

Різні вроджені вади характеризуються різною частотою сидромальних форм. Найчастіше зустрічаються синдромальні форми таких вад розвитку, як гастрошизис, экстрофія сечового міхура і эпіспадія. З іншого боку, при аноректальных дефектах частота синдромальных форм досягає 65%.

Найбільше часто синдромальні форми діагностовано у дітей з ортопедичною патологією - 58%, з аноректальными аномаліями - 62%, а при патології стравоходу цей показник складає - 34%.

Практична цінність синдромального підходу в хірургічній клініці полягає в наступному: він дає можливість точно діагностувати супутні захворювання у дитини з множинними дефектами; дозволяє прогнозувати характерні для кожного синдрому ускладнення при проведенні оперативного лікування, більш точно оцінити можливості оперативного чи консервативного лікування хірургічних хвороб (терміни й обсяг хірургічного втручання, віддалені результати лікування), дати точний медико-генетичний прогноз у родині. Однак цим не вичерпуються можливості синдромального підходу. Ціль такого підходу полягає у виділенні пацієнтів, подібних за фенотипом і ускладненнями, що дозволить надалі прогнозувати ці ускладнення і відповідно знаходити шляхи профілактики і оптимального лікування

Синдром Нунан (названий за ім’ям автора, що описав це захворювання в 1963 р.) - спадкоємне аутосомно-домінантне захворювання, яке спостерігають у 1 на 1000 - 2500 населення. Діагностика ґрунтується на поєднанні низького росту, широкої або крилоподібної шиї, деформації грудної клітки, вроджених вад серця і незвичайного лицьового фенотипу (лобові вирости, гіпертелорізм, ротовані вушні раковини зі звисаючими завитками). Діти практично завжди є першими пацієнтами саме хірургів, тому що у новонародженого виявляються врождені вади серця (клапанний стеноз легеневої артерії, дефект міжшлункової перегородки), крипторхізм у хлопчиків, комбінована деформація грудної клітки.

Практичні рекомендації для хірургів наступні:

• развиток важкого хилотораксу/хилоперикарду при пошкодженні грудної лімфатичної протоки,

• гіпоплазія аплазія лімфатичних судин виявляється у 20% новонароджених у вигляді геніралізованного або периферійного лімфостазу,

• можлива злоякісна гіпертермія при проведенні анестезії,
• висока можливість кровотечі в післяопераційному періоді в результаті дефіциту фактора IX (хвороба Віллебрандта або порушення функції тромбоцитів, які виявляються у 20% новонароджених),

При проведенні кардіохірургичних втручань і ушкодженні грудної лімфатичної протоки розвивається хилоперикард чи хилоторакс; можлива злоякісна гіпертермія при проведенні анестезіологічного забезпечення. Ця імовірність невисока -1-2%, але, з огляду на серйозність даного ускладнення, рекомендується дотримувати обережність при проведенні анестезії і використанні препарату дартролена.

При синдромі Нунан хірург повинний провести дослідження згортальної системи крові, навіть при плануванні невеликих за обсягом хірургічних втручань.

Синдром ТАР (перші букви позначають клінічні прояви захворювання – тромбоцитопенія, аплазія, радіальна). Це аутосомно-рецессивне захворювання, яке характеризується сполученням тромбоцитопенії з двосторонньою відсутністю променевої кістки зі збереженням першого пальця кисті. Діагноз захворювання ставиться після народження, однак клінічна картина може бути досить різноманітною з гіпоплазією ліктьової і/ плечової кістки, наявністю вродженої вади серця.

У 90% випадків тромбоцитопенія діагностується в перші 4 місяці життя, у 60-70% випадків відзначаються лейкемоїдні реакції з гепатоспленомегалією, у 50% випадків - еозінофілія, іноді виникає гемоліз. Усі ці гематологічні прояви провокуються багатьма факторами, найважливішими з яких є білки коров'ячого молока, хірургічний стрес і інфекції. Особливо небезпечні ці фактори у дітей до 3-х років життя.

Хірургічне втручання у дітей із синдромом ТАР до п'ятилітнього віку проводиться тільки за життєвими показниками. Обов’язкове виключення у дітей з харчового раціону білків коров'ячого молока, обережність і оптимальні терміни проведення хірургічної корекції променевої косорукості і вроджених вад серця дозволяють зберегти життя цим пацієнтам. При невиконанні цих рекомендацій смертність складає близько 60%, в основному, від кровотечі в мозок або у легені. При проведенні хірургічних втручань за життєвими показниками варто заздалегідь заготовити свіжу тромбоцитарну масу для переливання, яка повинна бути взята тільки від одного донора, тому що імунний конфлікт - додатковий фактор для виникнення тромбоцитопенії і лейкемоїдних реакцій.

Элерса – Данлоса. Особливості хірургічного ведення та ускладнення у хворих з синдромом Элерса - Данлоса:

• виражена крихкість судинної стінки (можливість спонтанних розривів великих артерій, неспроможність хірургічного шва);

• можливість спонтанного розриву порожнистих органів (кишечник, сечовий міхур), обережність при проведенні лапароскопії;

• обережність при проведенні ангіографічного дослідження (розрив артерій);

• ймовірність спонтанного пневмотораксу;

• уповільнене формування післяопераційного рубця (строки зняття швів збільшені в 1,5-2 рази).

Синдром Беквіта-Відеманна. Синдром Беквіта-Відеманна - домінантний синдром. Мінімальні діагностичні критерії: велика маса при народженні або постнатальне випередження фізичного розвитку, дефекти закриття передньої стінки живота (ембріональна грижа, пупочна грижа, діастаз прямих м'язів живота), вісцеромегалія (нефромегалія, гепатомегалія, спленомегалія), макроглосія, незвичайний вигляд дитини (гемангіома шкіри чола, «насічки» на вушній раковини). Діагноз цього захворювання слід мати на увазі у дітей з ембріональною або пупковою грижею, макроглосією і ембріональними пухлинами (нейробластома, пухлина Вільмса).

Можливі ускладнення у хворих з синдромом Беквіта-Відеманна:

• ймовірність неонатальної гіпоглікемії (60%) с розвитком судом в післяопераційному періоді;

• великий відсоток (10—40%) эмбріональних пухлин, особливо при нефромегалії або соматичній асиметрії тулуба, що потребує спостереження та проведення ультразвукового дослідження нирок 3 раза на рік до 3-річного віку і у старших дітей 2 рази на рік до 14 років (своєчасна діагностика пухлини Вільмса).

Синдром Марфана. Домінантний синдром. Мінімальні діагностичні критерії - астенічний статура, доліхостеномієлія (довгі кінцівки), арахнодактілія, підвивих кришталика або слабкість війкового паска (ціннової зв'язки) і відсутність гомоцістіна в сечі.

Діагноз синдрому Марфана слід мати на увазі у дітей з вродженими деформаціями грудної клітки, аномаліями хребта (сколіоз, кіфоз), патологічною рухливістю суглобів і різними грижами (пахова, пупкова, діафрагмова). Дуже часто при цьому захворюванні зустрічається специфічна ознака патології сполучної тканини - пролапс мітрального клапана.

Особливості ведення та ускладнення у хворих із синдромом Марфана:

• ускладнення інтубації через рухливості скронево-ніжньо-щелепних суглобів і суглобів шийного відділу хребта;

• небезпека раптового підвищення або зниження артеріального тиску під час операції;

• обережне застосування м'язових релаксантів при міопатичних проявах (можливий парадоксальний або пролонгований ефект);

• можливість летальної шлуночкової аритмії і бактеріального ендокардиту в післяопераційному періоді при пролапсі мітрального клапана;

• розширення аорти, утворення аневризм і розшарування аорти з можливістю розриву;

• підвищений ризик спонтанного пневмотораксу (4,4%);

• підвищена частота пневмоній і хронічних емфіземоподібних змін;

• зниження життєвої ємності легень, що збільшує ризик анестезіологічних ускладнень.

Приблизно в 1% новонароджених є невипадкове поєднання кількох малих аномалій розвитку і вроджених дефектів, з яких у 40% можна діагностувати той чи інший синдром, а в 60% випадків потрібно виділення так званих нових

Велику роль у вирішенні проблем діагностики вроджених аномалій грає антенатальне обстеження, що проводиться з 14-18 тижня вагітності. Воно дозволяє виявити основні види вад розвитку задовго до народження дитини. У разі антенатальної діагностики вад майбутні батьки повинні бути докладно, доступною мовою поінформовані про захворювання майбутньої дитини і можливості корекції цієї вади розвитку. На підставі цієї інформації вони мають право вирішити долю свого ще не народженого малюка.