Вади розвитку плоду, які корегують у теперішній час

Дефект плоду	Вплив на розвиток плоду	Результат впливу	Способи лікування
Стани, які погрожують життю
Вроджена діафрагмальна грижа	Гіпоплазія легень	Дихальні розлади	Техніка відкритого доступу, тимчасова трахеальна оклюзія
Вроджена кістозноадематозна мальформація легень	Гіпоплазія легень, набряк легень	Набряк легень та смерть	Відкрита лобектомія, торакоамніотичне шунтування
Бронхолегенева секвестрація	Гідроторакс	Генералізований набряк плоду	Торакоцентез, установка торакоамніотичного шунту
Обструкція сечовивідних шляхів	Гіпоплазія легень, ниркова дисплазія	Дихальні розлади, ниркова недостатність	Чрезшкіряна катетеризація, відкрита і фетоскопічна везикостомія, трансвезікальна лазерна коагуляція клапану задньої уретри
Крижово-куприкова тератома	Мультифункціональна недостатність	Набряк легень та смерть	Відкрита резекція пухлини, фетоскопічна коагуляція судинної ніжки
Стеноз сільвієва водопроводу	Гідроцефалія	Неврологічні порушення	Вентрікуло-амніотичний шунт, відкрите накладання вентрікуло-перитоніального шунта
Повна блокада серця	Низький серцевий викид	Набряк легень та смерть	Чрезшкіряна установка пейсмекера, відкрита постановка пейсмекера
Звуження легеневої артерії та аорти	Шлуночкова гіпертрофія	Серцева недостатність	Чрезшкіряна або відкрита вальвулопластика
Атрезія або стеноз трахеї	Накопичення рідини у легенях	Набряк легень та смерть	Відкрита трахеотомія, трахеопластика
Стани, які не погрожують життю
Мієломенінгоцелє	Пошкодження спинного мозку	Параліч, нейрогена дисфункція сечового міхура та кишечнику	Фетоскопічне або відкрите усунення дефекту
Амніотичні тяжі	Порушення кровооснащення та іннервації кінцівок	Ампутація кінцівок	Фетоскопічне або відкрите розсічення тяжів
Вовча пасть, заяча губа	Дефект лицьового черепа	Постійний дефект	Фетоскопічне або відкрите усунення дефекту

Вроджена діафрагмова кила (ВДК). ВДК представляє собою анатомічно нескладну ваду, яка піддається корегуванню після народження. При цьому із грудної порожнини видаляється грижовий міст, а діафрагмовий дефект ушивається. Однак, не дивлячись на простоту оперативної техніки, смертність серед цієї категорії пацієнтів залишається високою. Навіть у випадку використання апаратури для екстракорпоральної мембранної оксигенації (ЕКМО) при ВДК, яку діагностовано раніш 24 тижня гестації, загибель новонароджених становить 58-80%. Це пов’язано з вираженою гіпоплазією легеневої тканини і легеневої гіпертензії. Подібна незрілість зворотня, не дивлячись що для цього потребуються тижні, а то і місяці. Після народження час ЕКМО-підтримки обмежується строком в 1-2 тижня відповідно, пацієнти з вираженою легеневою гіпоплазією приречені. Тому в останнє десятиріччя внутрішньоутробна корекція вади знаходить усе більшу кількість прихильників. В багаточисельних серіях на тваринах було доказово показано, що пренатально виконана операція забезпечує необхідний час для росту та розвинення легеневої паренхіми, морфометричні показники якої мало відрізняються від здорової тканини.

Знаходження в грудній порожнині лівої долі печінки є основною технічною перепоною корекції вади, так як просте вертання її в черевну порожнину впливає на кровообіг по пуповинним венам. На зорі фетальної хірургії була популярна так звана двоступенева операція: видалення пролабуючої печінкової долі, реконструкція діафрагми і механічне збільшення об’єму черевної порожнини після "повторного придбання органів".

Однак послідуюча за цим оклюзія венозного протока, який спочатку розташовувався вище діафрагми, заставила відмовитися від цієї методики. Відповідно, визначення грудного розташування частини печінки являється найбільш важливим тактичним моментом. Це вирішується під час проведення або УЗД з кольоровим картируванням (оцінка кровотоку по пуповинним венам і венозному протоку), або при скануванні в сагітальній площині ЯМР-томографом. Існуючий лікувально-діагностичний алгоритм при ВДК розроблено співробітниками Центру лікування вад плода Каліфорнійського університету (Сан-Франциско, США).

Якщо ізольована ВДК виявляється до 24 тижня гестації, членам сім’ї пропонується зробити вибір з наступних варіантів: 1) перервати вагітність; 2) родити дитину в строк і продовжувати лікування у відділенні інтенсивної терапії (з очікуваним сприятливим прогнозом не більше чим 58%); 3) спробувати виправити ваду розвитку пренатально. Рекомендований алгоритм і сучасні ультразвукові параметри допомагають з визначенням тактики лікування. У випадку формування ВДК на пізніх строках гестації, а також при гіпоплазії паренхіми легень і мінімальному зміщені органів середостіння та шлунка оптимально проводить лікування після народження дитини. Внутрішньоутробна корекція проводиться при наявності наступних факторів – раннє утворення ВДК, значне зміщення органів середостіння, розширений шлунок в грудній порожнині, мінімально візуалізована тканина легень, а також багатоводдя.

Пошук нових хірургічних підходів до лікування ВДК закінчився розробкою методики тимчасової оклюзії трахеї (ТЛПР — тампонада легень до повного розвитку). При цьому за рахунок попередження фізіологічного відтоку рідини з повітряних шляхів плоду зростає тиск в легеневій тканині, який у свою чергу сприяє розширенню гіпоплазованих легень і поверненню органів в черевну порожнину. Описані випадки надмірного розростання легеневої паренхіми за межі діафрагми.

На цьому фоні одночасно відбувається стимуляція трофічних факторів. Легенева маса зростає за рахунок безпосередньої гіперплазії, а не гіпертрофії. ТЛПР виконується відкритим способом і ендоскопічно, внутрішньо і позапросвітно в строки 24-28 тиж. гестації. Надані різні способи оклюзії трахеї - введення в порожнину обтуруючої пробки, накладення кліпси, постановка балона та зонту, які змінюють свій об’єм у процесі росту плода. Проведений порівняльний аналіз різних способів корекції ВДК підтвердив високу ефективність ТЛПР. Використання малоінвазивної техніки постановки обтуратора трахеї зменшує ризик передчасних пологів, які являються ахіллесовою п’ятою фетальної хірургії.

Обструкція сечовивідних шляхів (ОСШ). Зустрічається як одно-, так і двостороння ОСШ. Рівень локалізації різний. В першому випадку прогноз сприятливий у відношенні постнатального функціонування не тільки сечовивідної системи, але і легень. Двостороння ОСШ, особливо у сполученні з маловоддям, часто призводить до втрати дитини у найближчі після народження строки. У хлопчиків звичайно причиною двостороннього ураження являться клапан задньої уретри. Для дівчат же, характерна клоакальна аномалія, пов’язана з хромосомними дефектами. Ушкодження ниркової паренхими коливається від середнього ступеня вираження гідронефрозу до вираженої дисплазії. Прослідковано чіткий зв’язок ОСШ з розвитком легень. Маловоддя із-за критично зниженого вироблення сечі плодом ініціює процеси гіпоплазії легеневої паренхіми. Перинатальна смертність із-за ниркової недостатності, яка розвивається на фоні клапана задньої уретри у відсутності внутрішньоутробної корекції досягає 50%. Ультразвукова діагностика в поєднанні з біохімічними дослідженнями сечі плоду дозволяє сформулювати показання до проведення фетальної корекції вади. Ниркова дисплазія характеризується підвищенням эхогенності, а також багаточисельними кістами в кортикальному прошарку паренхіми. Ниркова недостатність проявляється високим рівнем вмісту в сечі електролітів і β₂-мікроглобуліна. Приблизно 75% усіх плодів з розширеними сечовивідними шляхами не потребують проведення внутрішньоутробної корекції. Середній ступень двосторонньої гідронефротичної трансформації нирок без зниження об’єму амніотичної рідини корегується в основному після народження дитини. Однак наявність тенденції до зниження як ниркової функції, так і об’єму околоплідних вод являється обґрунтуванням внутрішньоутробної інтервенції. Основним способом внутрішньоутробної декомпресії сечового міхура є черезшкіряна установка шунту під ультразвуковим контролем. Якщо така операція необхідна раніше 24 тижня гестації, цистостомія проводиться відкритим методом. враховуючи при цьому підвищений ризик передчасних пологів. Зростаючий інтерес визиває техніка фетоскопічного чрезміхурового лазерного січення клапанів задньої уретри. Троакар с тонким ендоскопом, обходячи стінку матки і сечового міхура, попадає у просвіт останнього, що дозволяє оцінити стан слизової, місце впадання сечоводів, а також локалізацію уретральних клапанів. Своєчасно виконана операція, направлена на розвантаження сечовивідного тракту, дозволяє попередити зниження об’єму амніотичної рідини та незворотної легеневої та ниркової гіпоплазії.

Крижово-куприкова тератома (ККТ). ККТ - новоутворення, яке часто зустрічається у період новонародженості з мінімальним ризиком малігнізації та хорошим прогнозом. Однак виникнення патології на ранніх строках гестації (18-20% від загального числа), особливо у сполученні з генералізованим набряком плода, призводить до його загибелі. Це пов’язано с розвитком серцевої недостатності на фоні артеріовенозного шунтування пухлини. Супутній синдром «дзеркала» у матері виникає із-за плацентомегалії і відміченого вище набряку. Метою внутрішньоутробної корекції, яка проводиться звичайно на 28-31 тижні, являється припинення артеріовенозного шунтування. Під час операції із порожнини матки виводиться безпосередньо зацікавлена ділянка. Після візуалізації та виділення судинної ніжки на неї накладається лігатура. Пухлина резекується по можливості максимально. В подальшому матері призначають постійний прийом дексаметазону.

Видалення ККТ, яка по розміру зрівняна з головою плоду, провокує швидке зменшення розмірів матки. В цьому випадку постійна перфузія під час операції підігрітого Рінгера-лактата дозволяє зберегти константу об’єму околоплідних вод. Різка зміна умов роботи серця плода диктує щільний ехографічний контроль на всьому протязі вагітності. Альтернативним відкритому способу накладання лігатури являється фетоскопічна коагуляція питомої судини. Кінцеве видалення ККТ виконується відразу після народження дитини. Внутрішньоутробна операція призводить до зникнення набряку плода, однак її виконання на фоні плацентомегалії і синдрому дзеркала, які розвинулися ставить під сумнів сприятливий прогноз.

Іншим новоутворенням, яке приводить до генералізованого набряку і серцевої недостатності плода, являється хоріонангіома. Великі її розміри (більше 5-7 см) підкреслюють виражене в ній артеріовенозне шунтування. Ціллю внутрішньоутробної операції являється ендоскопічна коагуляція судинних анастомозів пухлини. Закінчене видалення останнього проводиться в найближчий після пологів строк.

Мієломенінгоцелє. Дефекти нервової трубки зустрічаються все рідше, що пов’язано з розробленою методикою раннього α-фетопротеінового скринінга. Так як дане захворювання передчасно не передбачає загрози для життя, рішення питання про внутрішньоутробну корекцію вади сильно прив’язане до ризику передчасних полог. Однак прогрес фетальної хірургії дозволяє постійно розширювати спектр наданої допомоги. Бо при мієломенінгоцелє важкість неврологічних розладів залежить в тому числі від довжини механічної травми і дії агресивної амніотичної середи на структури спинного мозку. Операція проводиться на ранніх строках гестації (20-23 тиждень внутрішньоутробного розвитку), оскільки раніше виправлення дефекту підвищує шанс адекватної роботи спинного мозку. Хірургічне втручання виконується як відкритим, так і ендоскопічним способами. В першому випадку оперативна техніка не відрізняється від такої після народження дитини. Під час фетоскопічної корекції закриття дефекту спинного мозку проводиться при допомозі алогенної кісткової пасти.

Стеноз Сільвієго водопроводу. Перепона відтоку цереброспінальної рідини приводить до розширення шлуночків, здавленню структур головного мозку і в подальшому прояву неврологічних порушень. Якщо негативна динаміка спостерігається вже внутрішньоутробно, рання декомпресія шлуночків дозволяє оминути характерних для гідроцефалії розладів. Фетальна корекція заключається в чрезшкіряній установці вентрикулоамніотичного шунту.

Блокада серця. Більшість плодів з правильно сформованим серцем, але поступово прогресуючою тотальною серцевою блокадою на фоні колагеносудиного захворювання у матері народжуються без необхідності внутрішньоутробної корекції. Однак у невеликої частини із-за брадикардії (частота серцевих скорочень менше 50 в хвилину) можливий розвиток генералізованого набряку з втратою плода. У випадку неефективності антогонистів β-адренорецепторів і стероїдів виконується внутрішньоутробна імплантація водія ритму (відкритим або ендоскопічним способом).

Стеноз легеневої артерії або аорти. Діагностика даної вади не передбачає труднощів для ехографії. Зміст операції заключається у прибиранні перепони на шляху потоку крові через аортальний або легеневий клапан. Це проводиться шляхом чрезшкіряної балонної дилатації місця звуження.

Стеноз чи атрезія трахеї. У плода із синдромом вродженої обструкції верхніх дихальних шляхів виявляють великі по масі, але неефективні легені. Це пов’язано з їх перерозтягнутістю із-за рідини, яка зібралась у дихальних шляхах. В цьому випадку виконується внутрішньоутробна трахеостомія як перший етап лікування вади розвитку.

Вади розвитку лицьового черепу. Доказано, що загоєння рани у період вагітності відбувається без формування рубця. Розвиток фетальних технологій дозволяє в повній мірі скористатися даною особливістю плода. Корекція «вовчої пасті» та «заячої губи» (дефекти, які часто зустрічаються після народження) не завжди супроводжуються задовільним косметичним ефектом. Внутрішньоутробна корекція даних вад дозволяє уникнути рубцювання, порушення формування лицьового відділу черепа та носової порожнини. Одержані результати можна розцінювати як приклад для всієї косметичної хірургії.

Синдром амніотичних тяжів (САТ). САТ представляє собою цілу групу вад розвитку плода, які супроводяться амніотичними перетяжками. Ранне усунення їх ефекту стягування дозволяє усунути різні по ступеню вираженості порушень функцій кінцівок, а також можливу їх внутрішньоутробну ампутацію. Діагноз встановлюється при звичайному УЗД. Операція виконується фетоскопічно на 21-24 тижні гестації. Під час такої операції звичайно достатньо прокоагулювати і пересікти існуючий тяж. Одночасно проводиться візуальна діагностика можливих супутніх вад розвитку. Відновлення кровопостачання кінцівки здійснюється відразу на етапі завершення операції. При цьому необхідно проконтролювати повне відновлення її функціональної свободи.

Фето-фетальний трансфузійний синдром (ФФТС) і фетальний синдром акардії-ацефалії (ФСАА). В незначному відсотку випадків при вагітності двійнею в плаценті можуть знаходитися патологічні загальні хоріонічні судини. Перинатальна смертність при ФФТС и ФСАА досягає 75%. Виключення даних судин з загального кровотоку являється метою внутрішньоутробної операції, яка проводиться чрезшкірно під контролем ехографії, ендоскопічним або відкритим способом.

На протязі останніх 20 років спостерігається перегляд підходів до лікування багатьох захворювань новонароджених, які були до цього некурабельними. Розвиток високих діагностичних і хірургічних технологій, вдосконалення техніки ведення вагітних відкриває нові можливості для надання допомоги дитині ще на стадії внутрішньоутробного розвитку. Подальший шлях фетальної хірургії бачиться у розвитку і впроваджені малоінвазивних технологій, поширення спектру лікування захворювань і в кінцевому результаті розподілення на вузькопрофільні напрямки (торакальна хірургія, нейрохірургія і т. д.), подібні тим, які спостерігаються в дитячій хірургії.

МАТЕРІАЛИ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЮ

Ситуаційні завдання

Задача 1. У вагітної жінки 15 тижнів при УЗД у плода виявлена вроджена діафрагмова грижа. Одержана згода на проведення внутрішньоутробної операції. Який термін вагітності є найбільш сприятливим у фетальній хірургії?

Відповідь:

18 -30 тижнів

 

Задача 2. При обстеженні вагітної лікар використав УЗД плоду і знайшов ниркову агенезію. Рекомендував припинити вагітність. Чому?

Відповідь:

Ця вада не виправна внутрішньоутробно та не сумісна з життям.

 

Задача 3. При УЗД плоду виявлено омфалоцеле. Вагітну жінку перевили у спеціалізований центр для проведення керуємих пологів. До яких вад розвитку за класифікацією відноситься омфалоцеле?

Відповідь:

Це вада розвитку, яка виправна після народження.

 

Задача 4. Внутрішньоутробна операція плоду проводилася шляхом відкритої порожнини матки. Акушер-гінеколог провів після видалення у плода крижово-куприкової тератоми досить щільне ушивання усіх оболонок і м’язової стінки матки. Для чого це робилося?

Відповідь:

Щільне ушивання попереджує підтікання та витрату амніотичної рідини із-за скорочувальних рухів матки.

 

Задача 5. Вагітній жінці запропонована внутрішньоутробна операція плоду із синдромом амніотичного тяжа, рекомендовано пересікти амніотичну перетяжку, але у жінки посилена скорочувальна спроможність матки і збільшений ризик передчасних пологів Яким способом краще виконати оперативне втручання?

Відповідь:

Ендоскопічним, зводяться до мінімуму цілий ряд ускладнень: передчасні пологи, охолодження і дегідратація плоду.

Тестові завдання

1. В які терміни вагітності необхідно проводити ультразвукове дослідження плоду для виявлення вроджених вад розвитку сечовивідної системи та шлунково-кишкового тракту:

А. В 28 тижнів вагітності

В. В 7 тижнів вагітності