Для умственной отсталости характерно нарушение познавательной деятельности и адаптивного социального поведения.

Умственная отсталость нами (Д. Н. Исаев, 1982) определяется как совокупность этиологически различных: наследственных, врожденных и приобретенных в первые годы жизни непрогрессирующих патологических состояний, выражающихся в общем психическом недоразвитии с преобладанием интеллектуального дефекта и приводящих к затруднению социальной адаптации.

Эта дефиниция отличается от принятой ICD-10 тем, что мы не относим к умственной отсталости те формы слабоумия, которые возникают после 3-летнего возраста, или оказываются следствием нарушения познавательного развития, возникающего в ходе текущего заболевания: шизофрении, эпилепсии, энцефалита. В тоже время мы согласны с определением ICD-10 в том, что при умственной отсталости наряду с когнитивными, речевыми, моторными нарушениями может наблюдаться весь диапазон психических и соматических расстройств. Для диагностики могут быть также использованы 2 из 3-х критериев DSM-III-R, оценивающие умственную отсталость, как: 1) интеллектуальное функционирование на значительно более низком, чем средний уровень, и 2) сочетающееся с ним ухудшение адаптации, т. е. низкая личностная эффективность в своей культуральной группе из-за неудовлетворительных социальных умений и ответственности, затрудненного общения, неумелого повседневного самообслуживания, недостаточной личностной независимости и самостоятельности.

Причины умственной отсталости

Знание причин умственной отсталости важно не только для диагностики, но и прогнозирования динамики заболевания у конкретного ребенка в дальнейшем, что необходимо для решения вопросов его комплексной психолого-медико-педагогической реабилитации и социальной интеграции.

Несмотря на многолетнюю историю учения об умственной отсталости, говорить об ее причинах у конкретного ребенка не всегда представляется возможным. Очень часто причинные агенты оказываются в сложном взаимодействии на различных этапах психического онтогенеза. По многим данным литературы считается, что только у 6% детей можно определить причину их умственной отсталости. Г.Аллен (1955), Дж. Маркен (1967) считают возможным установить причину только в 35%, все остальные случаи умственной отсталости относят к недифференцированным (или идиопатиче-ским формам).

Все причинные факторы условно можно разделить на две группы: эндогенные (внутренние), чаще всего наследственные, и экзогенные (внешние) – врожденные и рано приобретенные (до возраста 3-х лет).

По наследству, по данным В. П. Эфроимсона, М.Г. Блюминой (1978), на генетическом уровне, передается около 50–70% дифференцированных форм умственной отсталости. Около 1500 нервных и психических заболеваний (в том числе и умственная отсталость) связаны с неблагоприятными генными мутациями и около 300 – с хромосомными мутациями, например: фенилкетонурия, болезнь Л.Дауна, синдром Лежена, плодный алкогольный синдром, нейро-фиброматоз и др. В связи с отрицательными экологическими изменениями в биосфере, широким распространением наркомании, в том числе алкоголизма и курения (это тоже виды наркомании), особенно среди молодежи – не исключено увеличения количества детей с дифференцированными формами умственной отсталости. В этой обширной группе у детей могут быть умеренные и легкие степени умственной отсталости, но преобладают тяжелые и глубокие степени, а в части случаев и такие варианты недоразвития головного мозга, которые несовместимы с жизнью плода или родившегося младенца.

В последние годы наиболее интенсивно изучаются наследственные формы умственной отсталости.

В настоящее время установлено, что одной из частых причин глубокой умственной отсталости являются хромосомные аномалии, которые составляют около 15% от всех случаев. Диагностика хромосомных форм умственной отсталости основывается на комплексе показателей, полученных при клиническом и цитогенетическом обследовании. Хромосомные отклонения могут возникать при изменении числа или структуры как аутосом, так и половых хромосом. При аномалиях в системе аутосом умственная отсталость сильно выражена и часто сочетается с различными множественными пороками развития, включающими аномалии в строении лица, черепа, общую диспластичность телосложения, нарушения со стороны внутренних органов, костной системы, органов слуха, зрения.

Среди всех хромосомных аномалий, связанных с изменениями числа аутосом чаще других встречается синдром Дауна, его частота составляет 1:700. Изучаются механизмы умственной отсталости при данном синдроме, а также разрабатываются программы комплексной реабилитации этих детей начиная с первых месяцев жизни. Другие хромосомные аномалии встречаются значительно реже.

Важное значение имеет ранняя диагностика умственной отсталости при наследственных нарушениях обмена. В настоящее время описано более 600 видов наследственных нарушений обмена. При большинстве из них имеет место поражение центральной нервной системы, что приводит к возникновению так называемого сложного дефекта, т. е. к различным сочетаниям интеллектуальной недостаточности с поражениями двигательной системы, с недоразвитием речи, нарушениями зрения, слуха, с эмоционально-поведенческими расстройствами и/или судорожными припадками.

Особенно большое значение при изучении генетических форм умственной отсталости в настоящее время уделяется Х-хромосоме, сцепленной с умственной отсталостью, и особенно синдрому ломкой Х-хромосомы. Исследования, проводимые во многих странах, показали высокую частоту этого заболевания, сопоставимую лишь с частотой синдрома Дауна.

Динамическое изучение развития детей с этим заболеванием, выявило структуру дефекта, включающую сочетание специфической неврологической, психопатологической и соматической симптоматики (Е. М. Мастюкова, 1997).

Важное значение имеет клинико-генетическое изучение различных форм умственной отсталости эндогенного генеза с неуточненным типом наследования. Среди большого числа таких заболеваний особое внимание в последнее время уделяется синдрому Ретта, впервые описанному около 30 лет назад австрийским психиатром А. Реттом.

Генетическая природа синдрома Ретта подтверждается наличием семейных случаев, конкордантностью монозиготных и дискордантностью дизиготных пар, а также избирательностью поражения одного пола (женского).

Существует точка зрения, что заболевание обусловлено доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме, приводящим к гибели в раннем внутририутробном периоде мужских эмбрионов, в связи с чем заболевание наблюдается исключительно у лиц женского пола. При этом матери больных девочек всегда здоровы.

Неблагоприятные наследственные факторы могут выступать самостоятельно, но чаще в сложном взаимодействии с факторами внешней среды, т. е. неблагоприятная окружающая среда может провоцировать наследственную предрасположенность к различным заболеваниям. Противопоставление эндогенных и экзогенных этиологических факторов является неправильным.

Экзогенных этиологических факторов очень много. Хронические заболевания матери во время беременности и в период кормления грудью (диабет, гипертония, сердечно-сосудистые заболевания, гепатит, злоупотребление алкоголем, курение, употребление наркотиков, бронхиальная астма, эмфизема и др. заболевания, ведущие к гипоксии плода; приемы некоторых лекарственных препаратов, профессиональные интоксикации и др.) Все эти вредности нарушают развитие плода.

Патологически протекающая беременность (например, тяжелый токсикоз, угроза выкидыша и др.), патологические роды – все это может быть причинами умственной отсталости или др. нарушений психофизического развития ребенка.

Перенесенные матерью во время беременности различные инфекции: вирусные (коревая краснуха, СПИД, цитомегалическая инклюзионная болезнь, грипп), микробные (гноеродная инфекция, сифилис), заболевания, вызванные простейшими микроорганизмами (токсоплазмоз, бруцеллез, листериоз), – также могут приводить к умственной отсталости. Последствия этих заболеваний для плода или уже родившегося ребенка могут быть самые различные – от легких до глубоких степеней умственной отсталости, спонтанного выкидыша или даже смерти ребенка вскоре после рождения.

Причиной неблагоприятных последствий для психофизического развития плода или ребенка после его рождения может быть и влияние повышенной радиоактивности биосферы (атмосферы, воды, почвы, растительного и животного мира). Особенно чувствительным к радиоактивному облучению является генетический и хромосомный аппарат зародышевых клеток.

Многие из названных причин умственной отсталости имеют значение и после рождения ребенка, примерно, до трех лет его жизни, т. к. развитие мозга у людей, продолжается интенсивно примерно еще три года после рождения. Даже минимальные вредности, действующие на развивающийся мозг, могут иметь далеко идущие неблагоприятные последствия для развития ребенка. Поэтому чрезвычайно важно уберечь его от ушибов головы, которые могут быть при случайных падениях, конфликтных ситуациях (например: падениях со стула, с качелей, травмы головы при детских драках, даже физических наказаниях, когда родители находятся в состоянии аффекта и т. п.) Предохранять ребенка от различных инфекций, интоксикаций, ушибов головы, своевременно его лечить – это означает создать ему условия для нормального психофизического развития.

В последние годы много внимания уделяется семьям, в которых имеются умственно отсталые дети. Все больше увеличивается количество фактов, дающих основание утверждать, что в бедных слоях населения чаще и больше в количественном отношении встречаются дети с умственной отсталостью в легкой степени. Тяжелые и глубокие степени умственной отсталости почти равномерно распределяются среди детей всех слоев населения. Такая закономерность имеется во всех экономически развитых странах мира.

Преобладание детей с легкой степенью умственной отсталости в бедных слоях населения объясняется многими причинами. Среди таких причин обычно называют: некачественное питание детей, плохие экономические и бытовые условия существования этих семей, частые болезни детей и недостаточное их лечение, низкий со-циокультуральный уровень (по сравнению с другими слоями населения) ближайшего окружения детей и отсутствие, в связи с этим, у них стремления к более высоким уровням жизни. Несомненно плохо сказывается на психическом развитии младенца отрицательный психологический климат в семье, частые конфликты и эмоционально – напряженные отношения между членами семьи.

Для нормального психофизического развития младенца, ребенка необходимо, чтобы жизнь его протекала в условиях эмоциональной теплоты, любви, нежности, симпатии, чтобы он постоянно чувствовал материнскую заботу, свою защищенность, чтобы у него были условия для общения и социальной самореализации, т. е. для удовлетворения основных психических потребностей. К сожалению, в реальной жизни такие условия создаются в семьях не всегда, и в этих случаях жизнь ребенка протекает в условиях психической депривации. Формы и степени психической депривации различны. Неоднозначны и последствия психической депривации: запаздывания в развитии речи, отклонения в формировании личности, нарушения поведения (часто агрессивность), аутизм, низкая норма интеллекта, легкие степени умственной отсталости и др. Наиболее выраженные отрицательные последствия бывают при сочетании психической депривации с причинными факторами эндогенной или экзогенной природы.