Характеристика методов диагностики наследственных болезней

Методы	Позволяет определить	Используется для диагностики (изучения)... (примеры)
Клинико-генеалогический
Цитогенетический
Молекулярно-цитогенетический (FISH-метод)
Определение телец Барра
Биохимический
Молекулярно-генетические

6.7.3. Контрольные вопросы:

6.7.3.1. Каково значение основных методов диагностики наследственных болезней?

 

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни.	Клинико-генеалогиялық әдіс –аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттіңотбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс.	Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease.
Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек.	Пробанд –шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам.	Пробанд -person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man.
Сибсы – братья и сестры.	Сибстар -аға-қарындастар.	Siblings – brothers and sisters.
Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента.	Цитогенетикалық әдіс –хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс.	Cytogenetic method –method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype.
Флуоресце́нтная гибридиза́ция in situ, или метод FISH – метод, который применяют для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК на метафазных хромосомах или в интерфазных ядрах in situ.	Флуоресценттік гибридизация -in situ жағдайында метафазалық хромосомалардан немесе интерфазалық ядролардағы ДНК ретінің ерекшелігін анықтауда қолданатын in situ әдісі немесе FISH – әдісі	Fluorescence in situ hybridization, or FISH method – method used for detecting and determining the position of specific DNA sequences on metaphase chromosomes or in interphase nuclei in situ.
Биохимический метод –методдиагностики наследственных дефектов обмена.	Биохимиялық әдіс -тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс.	Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases.
Молекулярно-генетические методы –методы, основанные на исследовании ДНК.	Молекулалық-генетикалық әдістер –ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер.	Molecular-genetic methods – methods based on the analysis of DNA.
Саузерн блот гибридизация –метод, применяемый в молекулярной биологии для выявления определенной последовательности ДНК в образце.	Саузерн блот гибридизация – молекулалық биологияда үлгіден ДНҚ белгілі бір ретін анықтау үшін қолданылатын әдіс.	Southern blot hybridization is a technique used in molecular biology to detect a certain DNA sequence in the sample.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) –метод,позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК) в биологическом материале	Полимеразалық тізбекті реакция (ПТР)биологиялық материалдан нуклеин қышқылының (ДНҚ) белгілі бір фрагменттерінің шағын концентрациясынан көп мөлшерде көшірмесін алуға мүмкіндік беретін әдіс	Polymerase chain reaction (PCR) is a method to achieve a significant increase of small concentrations of certain fragments of nucleic acid (DNA) in biological material
Секвенирование –определение нуклеотидной последовательности	Секвенирлеу –нуклеотидтер ретін анықтау	Sequencing – determining the nucleotide sequence
Рестрикция –разрез цепочки ДНК, осуществляемый специальным ферментом (рестриктазой)	Рестрикция – арнайы фермент (рестриктаза) арқылы ДНҚ тізбегін кесу	The restriction – cut DNA chain, carried out by a special enzyme (restrictase)

Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.

 

Практическое занятие № 32