Разделы молекулярной биологии и медицинской генетики

 

№ раздела	Тема
1.	Основы молекулярной биологии
2.	Основы общей генетики
3.	Основы медицинской генетики

 

№	Раздел, тема	Вид работы и продолжительность (в часах)
Лекции	Прак. зан.	Рубеж. контр.	СРС
	Основы молекулярной биологии
	Рубежный контроль
	Основы общей генетики
	Основы медицинской генетики
	Рубежный контроль
	Всего: 162 часа
	Итого баллов:

 

4.2.9 Рекомендуемая литература:

На русском языке:

Основная:

4.2.9.1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.

4.2.9.2. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с.

4.2.9.3. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.

4.2.9.4. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с.

4.2.9.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004.

4.2.9.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. 444 с.

4.2.9.7. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 444 с.

4.2.9.8. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.

4.2.9.9. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. Алматы: Эверо, 2009. 208с.

4.2.9.10. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы: Эверо, 2009. 204 с.

 

Дополнительная:

4.2.9.11. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.

4.2.9.12. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.

4.2.9.13. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 479 с.

4.2.9.14. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

4.2.9.15. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.

На казахском языке:

Основная:

4.2.9.1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы: Эверо, 2002. 350 б.

4.2.9.2. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004, 444 б.

4.2.9.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо 2008. 224 б.

4.2.9.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. 216 б.

4.2.9.5. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 356 б.

4.2.9.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:

4.2.9.7. Әлмағамбетов Қ.Х., Байдүйсенова Ә.Ө. Медициналық биотехнология. Алматы, 2009.

4.2.9.8. Нұртаева Қ.С. Клетканың биологиясы және генетика. Алматы, 1990.

На английском языке:

4.2.9.1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000. Garland, New York and London.

4.2.9.2. P.S. Verma, V.K. Agarwal. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology, 2006. India.

4.2.9.3. Bringing science to life. USA. Mc Graw-Hill, Inc. 1991. 614 p.

4.2.10 Методы обучения и преподавания: комбинированный метод (устный опрос, тестирование, решение ситуационных задач, заполнение таблиц и схем), кейс-стади, ролевая игра, командная игра, работа в парах, пресс-конференция, написание эссе.

- Чтение обзорных и проблемных лекций.

- Проведение практических занятий: устный опрос по основным вопросам темы, решение типовых и ситуационных задач, микроскопия препаратов, выполнение тестовых заданий, заполнение таблиц и схем, работа с дидактическими картами, работа в малых группах: ролевая игра «врач – пациент», работа в малых группах: моделирование ситуаций, дискуссии, семинары, оформление альбома, подведение итогов.

- рубежный контроль: устный и письменный опрос по основным вопросам темы, выполнение тестовых заданий.

- работа с электронными и мультимедийными базами данных, решение типовых и ситуационных задач;

- рубежный контроль: устный и письменный опрос по основным вопросам темы, выполнение тестовых заданий, решение задач.

 

 

• Формы организации СРС:

работа с литературой по вопросам, предусмотренным для самостоятельного изучения, подготовка рефератов, подготовка презентаций,составление клинического случая, составление глоссария, составление тестовых задач, составление ситуационных заданий.

Форма контроля СРС: самостоятельная работа студента оценивается преподавателем соответственно форме СРС.

 

4.2.11 Критерии и правила оценки:

Текущий контроль:

Практических занятий:

- устный опрос (студент должен приходить на занятия подготовленным по вопросам методических рекомендаций);

- тестирование (проводится в письменной форме и сдается на проверку преподавателю);

- рисунки,решение типовых и ситуационных задач (оформляется в альбоме и сдается преподавателю в конце каждого занятия);

- проверка оформления результатов занятий (оформление альбома проверяется преподавателем в конце каждого занятия).

Рубежный контроль: коллоквиум в форме тестирования, устного/письменного опроса и решения задач.

Итоговый контроль: интегрированный экзамен, состоит их двух этапов: 1) тестирование, 2) устный или письменный (по билетам, проверка практических навыков).

Система оценки знаний студентов:

Оценка достижения студентов проводится по 5 видам компетенций:

- знания,

- практические навыки,

- коммуникативные навыки,

- адвокат здоровья (правовые вопросы),

- самосовершенствование.

Каждая компетенция оценивается по 100-бальной шкале.

 

Итоговый контроль: интегрированный экзамен, состоит их двух этапов:

1) тестирование, 2) письменно или устно (по билетам - проверка практических навыков).

Система оценки учебных достижений обучающихся:

1 этап – оценка сформированности компетенций «знания» и «правовые компетенции» - компьютерное или письменное тестирование.

2 этап – оценка формирования компетенции «практические навыки» и «коммуникативные навыки» - прием практических навыков и\или решение ситуационных задач.

Критерии оценки II этапа экзамена (прием практических навыков)

По молекулярной биологии

Балл (%)	Критерии
	Студент показал глубокое понимание вопроса, умение мыслить логически. Студент правильно и полностью изложил, изобразил схему реализации наследственной информации, регуляцию экспрессии гена, регуляцию митотического цикла, изменения генетического материала при митозе и мейозе, молекулярные механизмы мутагенеза, апоптоза, онкогенеза.
	Студент показал понимание вопроса, умение мыслить логически, правильно изложил и изобразил схему процесса, но допустил незначительные ошибки по невнимательности.
	Студент показал понимание вопроса, умение мыслить логически, правильно изложил суть процесса, но схематическое изображение процесса неполное.
	Студент показал понимание вопроса, умение мыслить логически, в целом правильно изложил суть процесса, но при схематическом изображении есть отдельные ошибки.
	При изложении материала есть только определение, схематическое изображение неполное и с отдельными ошибками.
	При изложении и схематическом изображении вопроса есть ошибки и неточности.
	Есть только краткое изложение вопроса с грубыми ошибками, отсутствует необходимое схематическое изображение.
	Есть только схема без объяснения.
	Студент допускает грубые ошибки в изложении и схематическом изображении.
	Студент демонстрирует самые элементарные понятия без схематического изображения или допускает непростительные ошибки в изложении и схематическом изображении вопроса. Кроме этого, если студент отвечает не на свой вопрос.
	Полностью отсутствует ответ.

 

Критерии оценки II этапа экзамена (прием практических навыков) по генетике

Балл (%)	Критерии
	Студент показал глубокое понимание вопроса, умение мыслить логически. Правильно понимает условие задачи, умеет кратко и правильно записать условие задачи в виде таблицы, вводит правильные обозначения признаков и генов, правильно записывает генотипы родителей, гаметы, правильно определяет тип наследования, учитывает пенетрантность гена при необходимости, получает правильный результат. Студент правильно составляет родословную, определяет тип наследования, зиготность пробанда, генотипы родителей и правильно рассчитывает генетический риск рождения детей с наследственной патологией.
	Студент показал понимание вопроса, умение мыслить логически. Правильно понимает условие задачи, умеет кратко и правильно записать условие задачи в виде таблицы, вводит правильные обозначения признаков и генов, правильно записывает генотипы родителей, гаметы, правильно определяет тип наследования, учитывает пенетрантность гена при необходимости, получает правильный результат. Студент правильно составляет родословную, определяет тип наследования, зиготность пробанда, генотипы родителей и правильно рассчитывает генетический риск рождения детей с наследственной патологией. Возможны незначительные ошибки по невнимательности: не указывает полностью необходимые символы.
	Студент показал понимание вопроса, умение мыслить логически. Правильно понимает условие задачи, умеет кратко и правильно записать условие задачи в виде таблицы, вводит правильные обозначения признаков и генов, правильно записывает генотипы родителей, гаметы, правильно определяет тип наследования, учитывает пенетрантность гена при необходимости, получает правильный результат. Студент правильно составляет родословную, определяет тип наследования, зиготность пробанда, генотипы родителей и правильно рассчитывает генетический риск рождения детей с наследственной патологией. Студент имеет незначительные ошибки по невнимательности (не указывает полностью необходимые символы) и не выделяет конкретного ответа на поставленный вопрос.
	Студент показал понимание вопроса, умение мыслить логически. Правильно понимает условие задачи, умеет кратко и правильно записать условие задачи в виде таблицы, вводит правильные обозначения признаков и генов, правильно записывает генотипы родителей, гаметы, правильно определяет тип наследования. Студент правильно составляет родословную, определяет тип наследования, зиготность пробанда, генотипы родителей и рассчитывает генетический риск рождения детей с наследственной патологией. Но при решении задач студент не учитывает пенетрантность гена, что влияет на конечный результат.
	Студент понимает условие задачи, умеет кратко и правильно записать условие задачи в виде таблицы, вводит правильные обозначения признаков и генов, правильно записывает генотипы родителей, гаметы, составляет родословную, но неправильно определяет тип наследования, что ведет к ошибочному результату решения задачи.
	Студент умеет кратко и правильно записать условие задачи в виде таблицы, вводит правильные обозначения признаков и генов, правильно записывает генотипы родителей, составляет родословную, но неправильно расписывает гаметы с получением ошибочного результата решения задачи.
	Студент умеет кратко и правильно записать условие задачи в виде таблицы, вводит правильные обозначения признаков и генов, составляет родословную, но неправильно записывает генотипы родителей с получением неправильного результата решения задачи.
	Студент не понимает условие задачи, вводит неправильные обозначения признаков и генов, неправильно составляет родословную, с получением неправильного результата решения задачи.
	Студент не понимает условие задачи, не умеет записать условия задачи в виде таблицы, неправильно составляет родословную.
	Студент не знает генетическую терминологию, символы, не понимает условие задачи, не может записать в виде таблицы, ввести обозначения, не умеет составлять родословную.
	Полностью отсутствует ответ.

Удельный вес оценок 1 и 2 этапов в экзаменационной оценке:

1 этап – 60%

2 этап – 40%

Ru=Rg*0.6+(R1Э* 0,25+ R2Э* 0,15)

где:

Ru – итоговая оценка

Rg – оценка рейтинга допуска

R1Э – баллы за I этап экзамена,

R2Э _– баллы за II этап экзамена (экзамен по дисциплине).

 

Итоговый рейтинг состоит из 60% рейтинга допуска и 40% оценки итогового контроля.

Текущий контроль t – оценка уровня сформированности компетенций

t= (Z+N+K+P+S)/n

где:

n – количество заданий по всем компетенциям

Z: z₁+z₂+…+z_n – оценки за знания,

N: n₁+n₂+…+n_n – оценки за навыки,

K: k₁+k₂+…+k_n – оценки за коммуникативные компетенции,

P: p₁+p₂+…+p_n – оценки за правовые компетенции,

S: s₁+ s₂+…+s_n – оценки за СРС.

Рейтинг допуска в итоговой оценке студента составляет не менее 60 %, определяется по формуле R_д= (t+r₁+r₂)/ *0.6

где t – текущий контроль

r₁ – первый рейтинг,

r₂ – второй рейтинг.

 

Обучающийся считается допущенным к экзамену, если R_{допуска} больше или равен 50.

 

Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика»

для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»

 

№	Компетенции	Контролируемые темы занятий
	Знания	Все темы практических занятий (1-36)
	Практические навыки	Все темы практических занятий (1-36)
	Коммуникативные навыки	1 Моногенные болезни (занятие 29)
	Правовая компетенция	Медико-генетическое консультирование (занятие 32).
	Самосовершенствование	Всего 18 тем СРС, студент в процессе обучения дисциплины должен сдать 1 тему СРС.

 

2.11. Критерии и правила оценки сформированных компетенций:

 

Практическое занятие

 

Оценка	Оцениваемая компетенция
Знания Макс.100 б.	Практические навыки Макс. 100 б.	Коммуникативной компетенции и трехязычия студентов Макс. 100 б.	Правовые навыки Макс. 100 б.
90-100 б.	Студент при обсуждении показал глубокое понимание темы занятия, умение мыслить логически. Изложение материала полностью соответствует поставленным вопросам, содержит все необходимые теоретические факты, иллюстрируемые правильно подобранными конкретными примерами, однако допустил мелкие неточности в ответе, которые исправил после замечания преподавателя. Студент смог сделать обоснованные выводы. Привлекает знания предыдущих тем при разборе материала занятия в полном объеме.   Тестирование – 9-10 правильных ответов.	Студент творчески и правильно выполнил все задания практической части занятия, при разборе ситуационных задач сделал правильные выводы, грамотно и аккуратно оформил альбом, схематически правильно изобразил механизмы обсуждаемых процессов, при разборе ситуационных задач сделал правильные выводы, дал глубокий анализ предлагаемой ситуации, дал обоснованные и полные ответы на все вопросы, но допустил незначительные погрешности в оформлении альбома и формулировке выводов.	- студент спокоен, приветлив, легко вступает в контакт с преподавателем и студентами, доброжелателен и хорошо понимает суть вопроса и дает корректные ответы и имеет широкий кругозор; свободно вступает в дискуссию на английском (В2 и выше – UpperIntermediate: лексический запас выше среднего, то есть владеет редкими специальными терминами, прекрасно связывает слова в общих выражениях, правильные грамматические конструкции, аудирование адекватное, может все показать письменно с незначительными ошибками в пунктуации и общей грамматике; чтение текста быстрое и все понимает за исключением отдельных специальных терминов) и втором языке на уровне С1 (Advanced: лексический запас общий и специальный большой и на высоком академическом уровне; показывает отличное знание грамматики, речь абсолютно правильная, с соблюдением правил интонации и др., в том числе произношением; без ошибок показывает на доске все, что говорит, с соблюдением всех правил транскрипции и грамматики; быстро ориентируется в текстовом задании). - студент спокоен, приветлив, вступает в контакт с преподавателем и студентами, доброжелателен и хорошо понимает суть вопроса и дает корректные ответы; свободно вступает в дискуссию на английском и втором языке на уровне В2	Знание содержания всех статей по данной теме.   Тестирование на знание основных положений законов и нормативных актов - 9-10 правильных ответов
89-80 б.	Студент показал понимание темы занятия, умение мыслить логически. Изложение материала полностью соответствует поставленным вопросам, содержит все необходимые теоретические факты, иллюстрируемые правильно подобранными конкретными примерами, но допустил неточности в ответе, которые исправил после замечания преподавателя, Привлекает знания предыдущих тем при разборе материала занятия, но не в полном объеме.   Тестирование – 8 правильных ответов.	Студент правильно выполнил все задания практической части занятия, при разборе ситуационных задач сделал правильные выводы, при оформлении альбома допустил погрешности, при разборе ситуационных задач сделал непринципиальные ошибки в их интерпретации.	- студент спокоен, приветлив, вступает в контакт с преподавателем и студентами, доброжелателен и понимает суть вопроса и дает корректные ответы; свободно вступает в дискуссию на английском и втором языке на уровне В2 с незначительными ошибками в произношении и грамматике для этого уровня языкознания - студент спокоен, приветлив, вступает в контакт с преподавателем и студентами, хорошо понимает суть вопроса и дает корректные ответы; свободно вступает в дискуссию на английском и втором языке на уровне В1 (Intermediate – лексический запас достаточен для выражения профессиональной речи, имеется относительный дефицит в выражении общих фраз, правильные грамматические конструкции, но использует не все грамматические конструкции, аудирование адекватное, может все показать письменно с незначительными ошибками в написании терминов, чтение текста замедленное, но все понимает)	Тестирование на знание основных положений законов и нормативных актов - 8 правильных ответов
79-70 б.	Студент показал знание материала темы, допустил мелкие неточности в ответе, которые исправил после замечания преподавателя, показал умение мыслить логически после наводящих вопросов преподавателя Использует знания предыдущих тем при разборе материала после наводящих вопросов преподавателя. Тестирование – 7 правильных ответов.	Студент правильно выполнил все задания практической части занятия, но допустил ошибки в оформлении альбома и формулировке выводов, которые исправил после замечания преподавателя. При разборе ситуационных задач дал правильный анализ ситуации, но допустил ошибки в их интерпретации.	- студент спокоен, вступает в контакт с преподавателем и студентами, хорошо понимает суть вопроса и дает корректные ответы; свободно вступает в дискуссию на английском и втором языке на уровне В1 с незначительными ошибками в произношении и грамматике - студент отвечает неуверенно вступает в контакт с преподавателем и студентами не сразу, понимает в целом суть вопроса, но есть неточности в ответе, владение английским на уровне Elementary (лексический запас ограничен как в выборе профессиональных терминов, так и общих слов, допускает лексические ошибки, вставляет слова родного языка; использует простые (1-3) грамматические конструкции, периодически с ошибками, трудно понимает при аудировании и то лишь коротких вопросах и репликах, при этом постоянно переспрашивает, письменно показать не может или пишет с ошибками все термины, не может понять профессиональный текст (A1 каз/русс)	Тестирование на знание основных положений законов и нормативных актов – 7-8 правильных ответов
69-60 б.	Студент показал неглубокие, поверхностные знания темы занятия, неполно ответил на вопросы, но имел общее понимание темы и продемонстрировал умения, достаточные для усвоения дальнейшего программного материала, не может использовать знания предыдущего материала при разборе темы занятия. Тестирование – 6 правильных ответов	Студент не сумел применить теоретические знания при выполнении практической части занятия, но выполнил задания, в оформлении альбома допустил ошибки, сделал неполные выводы.	-Студент отвечает неуверенно, внимание рассеянно, вступает в контакт с преподавателем и студентами не сразу, понимает в целом суть вопроса, но есть неточности в ответе; владение английским на уровне Elementary, (A1каз/русс) -Студент отвечает неуверенно, внимание рассеянно, вступает в контакт с преподавателем и студентами с трудом, дает ответы на 50 % вопросов; владение английским на уровне Elementary с ошибками речи, (A1каз/русс),	Тестирование на знание основных положений законов и нормативных актов - 6 правильных ответов
59-50 б.	Студент показал поверхностные знания темы занятия, плохо ориентируется в теме, не может использовать знания предыдущего материала при разборе темы занятия. Тестирование – 5 правильных ответов.	Участвовал в выполнении практической части занятия, небрежно оформил альбом, не сумел сделать выводы, не смог проанализировать ситуационную задачу.	- Студент отвечает неуверенно, внимание рассеянно, вступает в контакт с преподавателем и студентами неохотно, отвечает на 25 % вопросов; владение английским на уровне Beginner, (ниже A1каз/русс), почти не вступает в коммуникацию, фразы отрывочные, на слух не понимает, лексический запас минимален, делает грубые грамматические и лексические ошибки при общении. - Студент отвечает очень неуверенно, внимание рассеянно, вступает в контакт с трудом, отвечает на 25 % вопросов; отказывается работать на одном из предложенных языков, но на втором с ошибками и с трудом говорит отдельные слова	Тестирование на знание основных положений законов и нормативных актов - 5 правильных ответов
49-40 б.	Студент плохо понимает объяснения преподавателя, проявляет слабый интерес к изучаемой теме. Тестирование – 4 правильных ответа.	Оформил альбом, но не сумел сделать выводы, не смог проанализировать ситуационную задачу.	- студент не был коммуникабельным в основных моментах занятия, попытки вовлечь в работу заканчивались неудачно, проявляет незнание английского и второго языка	Тестирование на знание основных положений законов и нормативных актов - 4 правильных ответа.
39-30 б.	Студент не понимает объяснения преподавателя, Проявляет слабый интерес к изучаемой теме. Тестирование – 3 правильных ответа.	Небрежно оформил альбом, выполнил практическую работу без понимания сущности процесса.	студент отказывается от собеседования и коммуникации на втором языке	Тестирование на знание основных положений законов и нормативных актов 3 правильных ответа
29-20 б.	Студент не готов к занятию. Не проявляет интереса к обсуждаемой теме. Тестирование – 2 правильных ответа	Не самостоятельно оформил альбом (переписал у других студентов), не сумел сделать выводы, не смог проанализировать ситуационную задачу.	студент отказывается от собеседования и коммуникации на языке обучения	Тестирование на знание основных положений законов и нормативных актов 2 правильных ответа
19-10 б.	Студент не готов к занятию. Тестирование – 1 правильный ответ	При наличии альбома не оформил его. Не выполнил практическую часть занятия	студент отказывается от собеседования и коммуникации даже на родном языке	Тестирование на знание основных положений законов и нормативных актов - 1 правильный ответ
9-0 б.	Студент присутствует на занятии, но отказывается от ответа. Тестирование – 0 правильный ответ.	Не имеет альбома.	студент отказывается от собеседования и коммуникации даже на родном языке
Нб	Отсутствовал на занятии.	Отсутствовал на занятии.	Отсутствовал на занятии.	Отсутствовал на занятии.

Примечание: преподаватель вправе снизить баллы (до 10) за:

- опоздание на занятие более 15 минут;

- присутствие на занятии без халата;

- отсутствие альбома.