Chromosomes and their structure.

Хромосома. хромосома құрлысы.

6.4.2. Классификация хромосом. Денверская номенклатура хромосом.

6.4.3. Парижская номенклатура хромосом.

6.4.4. Кариотип определение, медико-генетическое значение.

* для разбора на английском и казахском языках

6.5.Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: заполнение таблиц, зарисовка схем; просмотр видеоролика по теме.

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 163-168.

6.6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 68-77.

6.6.3. Медицинская биология и генетика.Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.

Алматы, 2004. С. 19-28.

6.6.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 105-113.

6.6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. С. 5-14.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

6.6.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 244-251.

6.6.8.Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.33-69.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов

6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языке

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

6.7.2.1. Заполнение таблицы классификации и типы хромосом:

 

а)

Классификация хромосом	Классификационные признаки
Парижская
Денверская

 

 

б)

Типы хромосом	Характеристика
Метацентрические
Субметацентрические
Акроцентрические
Телоценрические

 

 

6.7.2.2. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:

- 46, ХХ 1p2.2,

- 46, XY 3p12, p23,

- 46, XX 9p13, q23,

- 46, ХХ 8p11.

 

6.7.2.3. Работа с микрофотографиями хромосом человека.При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с. 28.

6.7.3. Контрольные вопросы:

6.7.3.1. Классификация типов хромосом.

6.7.3.2. Принципы Денверской классификации хромосом.

6.7.3.3. Принципы Парижской классификации хромосом.

6.7.3.4. Значение изменений генетического материала в медицине.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Хромосомы -внутриклеточные структуры, локализующиеся в ядре и цитоплазме (митохондриях), носители генетической информации	Хромосомалар –ядро және цитоплазмада (митохондрияда) орналасқан, генетикалық ақпаратты тасмалдайтын жасуша ішілік құрылымдар	Chromosomes– intracellular structures localizel in nucleus and cytoplasm (mitochondria’s), carriers of genetic information
Кариотип –количественная и морфологическая характеристика диплоидного набора хромосом определенного вида	Кариотип – белгілі бір түрдің хромосомаларының диплоидтық жиынтығының морфологиялық және сандық сипаттамасы	Karyotype– quantitative and morphological characteristic of diploid set of chromosomes of certain species
Теломеры –концевые участки хромосом, не содержащие гены и состоящие из множестве нуклеотидных повторов	Теломерлер – гендері болмайтын, көп қайталанатын нуклеотидтерден тұратын хромосома ұшындағы аймақтар;	Telomeres – end parts of chromosomas without genes, consisting numerous from nucleotide sequences
Гистоные белки — обширный класс ядерных белков, выполняющих две основные функции: они участвуют в упаковке нитей ДНК в ядре и в эпигенетической регуляции таких ядерных процессов, как транскрипция, репликация и репарация. Существует пять различных типов гистоновH1/Н5, H2A, H2B, H3, H4.	Гистонды ақуыздар –екі негізгі қызмет атқаратын ядролық ақуыздар: ядродағы ДНҚ жіпшесінің ширатылуына және ядролық үрдістер эпигенетикалық реттелулерге: репликация,транскрипция және репарацияға қатысады. Гистонды ақуыздардың бес түрі болады: H1/Н5, H2A, H2B, H3, H4.	Histone proteins – a big class of nuclear proteins having two main functions: they participate in packaging of DNA chains in the nucleus and epigenetic regulation of nuclear processes, such as transcription, replication and repair. Five types of histones exist H1/Н5, H2A, H2B, H3, H4.
Негистоновые белки одна из большой группы кислых ядерных белков эукариот.	Гистонды емес ақуыздар-эукариоттардағы ядролық қышқыл ақуыздар тобы.	Non-histone proteins – one of many big groups of acidic nuclear proteins of eukaryotes
Метацентрические-равноплечая хромосома	Метацентрлік –тең иықты хромосома	Metacentric – chromosome with equal arms
Субметацентрические-неравноплечая хромосома	Субметацентрлік-тең емес иықты хромосома	Submetacentric- chromosome with unequal arms
Акроцентрические-с очень короткими плечами	Акроцентрлік-бір иығы өте қысқа хромосома	Acrocentric– with very short arms
Телоценрические-одноплечая хромосома	Телоцентрлік-бір иықты хромосома	Telocentric – single-arm chromosome
Идиограммы -попарное расположение хромосомпорядке убывания размеров	Идиограмма-жұп хромосомаларды мөлшерінің кішіреюіне қарай орналастыру	Ideogram –chromosomesarranged in pairs according to decreasing size
Денверская классификация хромосом-В1960 году была принята первая классификация хромосом человека, которая помогла анализировать кариотипы людей. В основу классификации хромосом были положены морфологические характеристики: размеры, форма, положение центромеры. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G.	Хромосомалардың Денверлік жіктелуі -1960 ж. ең алғаш адам хромосомаларын жіктеу қабылданды.Бұл жіктеудің негізінде хромосомаларды морфологиялық сипаттамаларына: мөлшері, пішіні, центромерасының орналасуна қарай орналастырды. Адамның 23 жұп хромосомасын А-дан G –ға дейін 7 топқа бөлді.	Denver classification of chromosomes –in 1960, the first classification of human chromosomes was accepted, which helped analyzed human karyotypes. It was based on morphological characteristics: size, shape, centromere position. 23 pairs of chromosomes were divided into 7 groups A to G.
Парижская классификация-На основе избирательной окраски в 1971 году в Париже были разработаны карты линейной дифференцированности хромосом человека и предложена система их обозначения.	Париждік жіктелу-хромосомаларды таңдамалы бояудың негізінде 1971 жылы Парижде өткен конференцияда адам хромосомаларыныңкартасы жасалынды және оларды белгілеу жүйесі ұсынылды.	Paris classification– in 1971, based on differential screening maps of human chromosomes linear differentiation were developed in Paris, and a system of their labeling were introduced.

 

Разработчик: Преп. Танеева Г.Т.

Практическое занятие № 9