Main methods of prevention of hereditary diseases

Тұқым қуалайтын ауруларға алдын алудың негізгі әдістері

6.4.3. Первичная профилактика (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, периконцепционная профилактика).

6.4.4. Вторичная профилактика. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.

* для разбора на английском и казахском языках

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем; просмотр видеоролика по теме.

 

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 112-120.

6.6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 72-132, 323-359, 397-447.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С.380-410.

6.6.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 179-184

6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

 

Дополнительная:

6.6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. С. 137-186, 228-246.

6.6.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 53-73, 77-79.

6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. С. 386-478, 767-927.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов

6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

 

6.7.2.1. Перечислить и охарактеризовать непрямые и прямые методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

6.7.2.6. Используя алгоритм профилактики наследственной патологии, определить показания для каждого этапа:

 

Женская консультация ↓

Медико-генетическое консультирование (показания) ↓

Пренатальная диагностика (показания) ↓

Рекомендации для профилактики наследственной патологии

 

6.7.3. Контрольные вопросы:

6.7.3.1. Каково значение основных методов профилактики наследственных болезней?

6.7.3.2. Периконцепционная профилактика, ее значение.

6.7.3.3. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.

6.7.3.4. Преимплатационная диагностика.

6.7.3.5. Условия проведения генетического скрининга.

6.7.3.6. Роль врачей общей практики и врачей-специалистов в профилактике наследственных болезней.

 

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности.	Имплантацияға дейінгі диагностика - жүктілік басталғанға яғни жатыр қуысында имплантациялануға дейін адам эмбрионының генетикалық ауруларына диагноз қою. .	Preimplantation diagnosis -diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy.
Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных.	Пренатальды диагностика –туғанға дейін жүкті әйелдердегі генетикалық өзгерістерді анықтау әдістері.	Prenatal diagnosis – methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women.
Альфа-фетопротеин –эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости.	Альфа-фетопротеин –ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз.	Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid.
Периконцепционная профилактикаспособствует уменьшению частоты врожденных пороков развития мультифакториальной природы, в первую очередь, нарушений со стороны центральной нервной системы.	Периконцепциялық алдын алутабиғаты бойыншамультифакторлық туа біткен даму ақауларының жиілігін, бірінші кезекте орталық жүйке жүйесі тарапынан байқалатын ауытқуларды төмендетуге ықпал етеді	Periconceptional prevention promotes reducing the frequency of congenital malformations of multifactorial nature, primarily, disorders of the Central nervous system.
Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования	Амниоцентез —лабораториялық зерттеу үшін амнион қапшығыннан пункция жасау арқылы ұрық сұйықтығын алатын инвазивті әдіс	Amniocentesis is an invasive procedure, which consists in the puncture of amniotic membrane with the aim of obtaining amniotic fluid for further laboratory investigations
Кордоцентез– метод получения кордовой (пуповинной крови) плода для дальнейшего исследования.	Кордоцентез – ұрықтың кіндік қанын зерттеу әдісі.	Cordocentesis is a method for obtaining a cord (umbilical) blood of the fetus for further investigation.
Биопсия хориона — получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней.	Хорион биопсиясы — хромосомалық ауруларды анықтау және олардың тасымалдаушыларының алдын алу, сонымен қатар моногенді ауруларды анықтау мақсатында жүргізілетін хорион үлгісін алу	Chorion biopsy — obtaining a tissue sample of the chorion with the aim of identifying and preventing chromosomal diseases, carriers of chromosomal abnormalities and monogenic diseases.
Скрининг(англ. screening просеивание) — метод активного выявления лиц с наследственной патологией или факторами риска ее развития, основанный на применении специальных диагностических исследований, включая тестирование, в процессе массового обследования населения или его отдельных контингентов.	Скрининг (ағыл. screening елеу) —арнайы диагностикалық зерттеу,тестілеу арқылы тұқым қуалайтын патологиясы бар немесе оның дамуы қауіпі бар жалпы немесе жеке тұлғаларға зерттеулер жүргізуге негізделген електен өткізу әдісі	Screening is a method of active detection of persons with genetic disorders or risk factors for its development based on the use of special diagnostic studies, including testing, in the process of mass screening of the population or its separate contingents
Массовый скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ.	Жаппай скрининг –тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларына ерте диагноз қою (клиникаға дейін),емдеу және клиникалық көрінісіне дейін алдын алу мақсатындажаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу.	Mass screening –screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease.
Селективный скрининг -обследование определенных детских коллективов с отклонениями в состоянии здоровья для выявления наследственной патологии.	Селективті скрининг – белгілі бір балалар ұжымында денсаулық жағдайларында дамуы ауытқулары бар топтар арасынан тұқым қуалайтын патологияны анықтау	Selective screening - investigation of certain children's groups with deviations in health status for the detection of hereditary pathology.

Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.

Практическое занятие № 34