Тема: полигенные (мультифакториальные) болезни человека

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития, основных клинических проявлениях полигенных болезней человека, умение распознавать наследственный характер заболевания, понимание их значения в практической медицине.

6.3. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения полигенных болезней человека

- раскрыть и разъяснить сущность и механизмы развития полигенных болезней на основе понимания сущности генетического полиморфизма

- ознакомить студентов с современными молекулярно-генетическими механизмами развития полигенных болезней

- раскрыть сущность полигенных болезней с клинической точки зрения как болезней с наследственной предрасположенностью

- сформировать у студентов умение анализировать и распознавать генетическую предрасположенность к широко распространенным заболеваниям человека

- сформировать у студентов понимание значения полигенных болезней в практической медицине и здравоохранении.

6.4. Основные вопросы темы:

* 6.4.1. Полигенные болезни человека, классификация

Polygenic diseases of humans, classification

Полигенді аурулар, жіктелуі

6.4.2. Причины и механизмы развития полигенных болезней

6.4.3. Роль генов-кандидатов в развитии полигенных болезней

6.4.4. Клинико-генетическая характеристика полигенных болезней

6.4.5. Методы диагностики полигенных болезней

 

* для разбора на английском и казахском языках

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 48-64,211 -250, 323-335.

6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М.,2004. С. 11-32.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 411-429, 395-400.

6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 22-27, 187- 199.

6.6.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 121-128.

6.6.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004. С. 133-146.

 

Дополнительная:

6.6.7.Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, РодерикР, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 630 с.

6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.479-511.

6.6.9. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С.195-200, 228-235.

6.6.10. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. С.141-153.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов

6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

6.7.2.1.Решение типовых задач:

Соотносительную роль наследственности индивидуума и факторов среды в возникновении мультифакториальных заболеваний можно определить с помощью формулы К. Хольцингера:

Н = (КМБ - КДБ)/(100-КДБ),

где, Н – коэффициент наследственности, КМБ –конкордантность признака (в %) для монозиготных близнецов; КДБ –конкордантность того же признака (в %) для дизиготных близнецов. Е=1-Н, Е – коэффициент влияния среды.

Используя формулу К.Хольцингера, определите относительную роль наследственности и факторов среды в развитии указанных заболеваний человека.

 

Болезнь	Конкордантность близнецов %	Коэффицент наслед- ственности	Выводы
МБ	ДБ	Н =
Гипертоническая болезнь Инфаркт миокарда Бронхиальная астма Рак Доброкачественная опухоль Шизофрения Сахарный диабет Корь Туберкулез Врожденный вывих бедра	26,2 19,6 19,0 11,0 20,0 80,0 84,0 97,4 52,8 41,0	10,0 15,5 4,8 3,0 12,7 13,0 37,0 95,7 20,6 3,0

 

6.7.4. Контрольные вопросы:

6.7.3.1. Сущность полигенного наследования признаков (болезней).

6.7.3.2. Отличительные клинические проявления мультифакториальных болезней.

6.7.3.3. Роль генов-кандидатов в развитии полигенных болезней.

6.7.3.4.Генетические маркеры и их значение в выявлении полигенного наследования заболеваний.

6.7.3.5. Роль и значение внешних факторов среды в развитии полигенных болезней.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Полигенные болезниобусловлены взаимодействием несколькоми генами и экзогенных факторов.	Полигенді аурулар – көптеген гендердің және экзогенді факторлардың қатысуынан пайда болатын аурулар	A polygenetic disease is under the influence of multiple genes, but not a single gene.
Многофакторное наследование – которое участвуют как гены, так и факторы окружающей среды	Көпфакторлы тұқым қуалау– ген және қоршаған орта факторлары бірлескен тұқым қуалау	Multifactorial inheritance – which involved both genes and environmental factors
Генетический полиморфизм – наличие в генотипе генов, имеющих два и более аллелест (различных форм гена)	Генетикалық полиморфизм – генотипте геннің бір немесе бірнеше аллелінің болуы (геннің әр түлі формалары)	Genetic polymorphism – presence in genotype genes, having two or more alles (variable forms gene)
Полиморфизм единичных нуклеотидов – замены единичных нуклеотидов в молекуле ДНК, играющих определенное значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней	Жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмы – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуындағы маңызды орын алатынДНҚ молекуласындағы жекеленген нуклеотидтердің алмасуы	Single nucleotide polymorphism (SNP) – changes (substitutions) single nucleotides of DNA, playing certain role in development of polygenic (multifactorial) diseases
Близнецовый метод –основанный на сравнительном анализе проявления наследственных признаков у монозиготных или дизиготных близнецов, развивающихся в одинаковых или разных экологических условиях.	Егіздік әдіс — монозиготалы немесе дизиготалы егіздердің тұқым қуалайтын белгілердің дамуын салыстыра зерттеу.	The classical twin design compares the similarity of monozygotic (identical) and dizygotic (fraternal) twins.
Популяционно-статистические методы используются для доказательства наследственной предрасположенности к полигенным болезням	Популяциялық-генетикалық әдіс –полигенді ауруларға бейімділігін анықтау үшін қолданылатын әдіс	Population-statistical methods used for evidence of genetic predisposition to polygenic diseases
Дискордантность – неодинаковоевыражение какого либо признака у однояйцевых близнецов	Дискорданттылық –бір жұмыртқалы егіздердің ұқсас емес белгілері	twin growth discordance refers to a significant size or weight difference between the two fetuses of a twin pregnancy.
Конкордантность - идентичность близнецов по какому-либо одному определенному признаку.	Конкорданттылық –егіздердің ұқсас белгілері	Concordanceidentity of twins on any one certain sign.
Монозиготные близнецырождаются в результате оплодотворения яйцеклетки единственной мужской половой клеткой.	Монозиготалы егіздер –бір аталық жыныс жасушасы мен жұмыртқа жасушасының ұрықтануының нәтижесінде туылған егіздер	Monozygotic twins are born as a result of fertilization is the only male sexual cell.
Дизиготные близнецывозникают при оплодотворении двух отдельных яйцеклеток.	Дизиготалы егіздер –екі жұмыртқадан пайда болған егіздер	Dizygotic twins arise from the fertilization of two separate eggs.

 

Разработчик: Проф. Куандыков Е.У.

 

Практическое занятие № 31