Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость, мутагенные факторы
Содержание книги
- Специальность: «общая медицина» - 5В130100
- Разделы молекулярной биологии и медицинской генетики
- Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- Тема: Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты.
- Тема: реализация наследственной информации. Репликация, транскрипция, трансляция, генетический код. Недорепликация концов линейных молекул днк. Теломеры, теломеразы
- Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
- Тема: Генетическая изменчивость. Мутации, классификация, причины, механизмы возникновения
- Современное понятие о геноме.
- Тема: Сцепленное наследование
- Ключевые слова на трёх языках
- Тема: наследственные болезни человека
- Тема: современные методы диагностики наследственных болезней
- Тема: введение в молекулярную биологию. Молекулярные Основы наследственности
- Сравнительная характеристика днк и рнк
- Что такое регуляторные последовательности?
- Define of translation, stages
- Уровни регуляции эукариотических генов
- Chromosomes and their structure.
- Structural components and chemical composition of the chromosomes
- Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы
- Причины остановки цикла в сверочных точках
- Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость, мутагенные факторы
- Тема: Геномные и хромосомные мутации
- Классификация генных мутаций по последствиям
- Морфологические особенности апоптоза и некроза
- Онкогены и гены-супрессоры опухолей
- Тема: Наследственность, наследование, типы наследования.
- Тема: Сцепленное наследование признаков. Хромосомная теория наследственности
- Тема: действие гена. Генотип, фенотип
- Developmental biology: definition, types, periods
- Congenital malformations: definition, mechanisms oftheir formation
- Тема: Экогенетика, фармакогенетика
- Краткой клинической характеристикой
- Тема: полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- Характеристика методов диагностики наследственных болезней
- Тема: Медико-генетическое консультирование
- Main methods of prevention of hereditary diseases
- Тема: Неонатальный скрининг (НС)
- Механизмы эпигенетической регуляции экспрессии генов.
- Биологические мутагены (ДНК –транспозоны, вирусы), механизмы их действия.
- Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.
- Тема № 13. Современные данные о тератогенных факторах
- Тема № 15. Каталог наследуемых признаков и болезней
- Тема № 17. Предиктивная медицина, таргетная терапия
- Тема № 18. Современные методы днк-диагностики наследственных болезней
- По молекулярной биологии и медицинской генетике
- Общая и медицинская генетика
6.2. Цель:
- Сформировать у студентов знания о наследственной изменчивости: рекомбинативной и мутационной, причинах возникновения, механизмах развития мутаций, типах мутаций и мутагенных факторах, роли наследственной изменчивости в эволюции живых организмов и практической медицине.
6.3. Задачи обучения:
- изучить и понять механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости
- изучить и понять роль рекомбинаций генов в возникновении генетического полиморфизма и его значения в медицине
- изучить причины возникновения мутаций
6.4. Основные вопросы темы:
6.4.1. Изменчивость, определение, классификация.
6.4.2. Наследственная изменчивость. Классификация.
6.4.3. Рекомбинативная изменчивость.
6.4.5. Механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости.
6.4.5. Мутагенез, мутагенные факторы.
* 6.4.5. Мутации и их классификация. Mutations and their classification. Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі
* для разбора на английском и казахском языках
6.5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач, заполнение таблиц).
6.6. Литература:
Основная:
6.6.1. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С.116-129.
6.6.2. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2007. С. 142-156.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 219-267.
6.6.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
6.6.5.Жимулев И.В. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск:Сиб.унив. изд-во, 2007. С.51-77.
6.6.6. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2007. С.170-173.
6.6.7. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на Дону. 2002. С.137-143.
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
6.7.1.1. Устный опрос по основным вопросам темы.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.
6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках
6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
6.7.2.1. Схематический изобразить классификацию наследственной изменчивости.
6.7.2.1 Изобразить и объяснить механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости и ее генетическое значение.
6.7.2.3 Заполните таблицу: Классификация мутагенных факторов
| Химические факторы
| Физические факторы
| Биологические факторы
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
|
6.7.3 Контрольные вопросы:
6.7.3.1. Чем комбинативная наследственная изменчивость отличается от мутационной?
6.7.3.2. При каком типе деления клеток возникает рекомбинативная изменчивость?
6.7.3.3. Какие факторы окружающей среды вызывают мутации? Как они называются?
6.7.3.4. По каким критериям можно классифицировать мутации?
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке
| На казахском языке
| На английском языке
| | Изменчивость - свойство живых организмов изменяться и приобретать новые признаки под влиянием факторов среды
| Өзгергіштік – тірі ағзалардың орта факторлар әсерінен өзгеруге және жаңа белгілерге ие болу қасиеті
| Variability– property of living organisms to acquire new characteristics under the influence of environmental factors
| | Фенотипическая (модификационная) изменчивость
- изменения фенотипа
под действием
факторов внешней
среды без изменения
структуры генотипа
| Фенотиптік (модификациалық)өзгергіштік-сыртқы ортаның әсерінен генетикалық құрылымның өзгерісінсіз фенотиптің өзгеруі
| Phenotypic (мodification) variability - сhanges in phenotype due to the influence of external environmental factors without changing the structure of genotype
| | Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды.
| Фенокопиялар –ортаның жағымсыз факторлары әсерінен фенотиптің өзгеруі
| Phenocopies– changes of phenotype due to the influence of adverse environmental factors.
| | Генокопии -одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов.
| Генокопиялар –түрлі гендердің аллельдерінің негізінде фенотипттегі өзгерістің бірдей болуы.
| Genocopies - the same changes of phenotype controlled by alleles of different genes.
| | Морфозы -ненаследственные изменения (модификации), вызванные экстремальными или необычными для вида факторами внешней среды.
| Морфоздар –сыртқы ортаның экстремалды немесе кездейсоқ факторынан болған сол түрге тән емес тұқымқуаламайтын өзгергіштік (модификация)
| Morphosis- non-hereditary changes (modifications) caused by environmental factors that are extreme or unusual for a species
| | Наследственная (генотипическая) изменчивость проявляется в изменении генотипа особи, поэтому передается при половом размножении потомкам.
| Тұқымқуалайтын өзгергіштік (генотиптік) дараның генотипінің өзгеруі сондықтан, жыныстық көбею кезінде ұрпақтарына беріледі
| Hereditary (genotypic) variability appears to change the genotype of the individual, therefore, is transmitted by sexual reproduction descendants.
| | Комбинативная изменчивость – это изменчивость потомства, обусловленная возникновением новых сочетаний (комбинаций) генов родителей.
| Комбинативтік өзгергіштік ата-анадан алынған гендердің жаңадан үйлесім түзілуінен ұрпақтарында болатын өзгергіштік
| Combinative variability - is the variability of offspring due to the appearance of new combinations of the genes of parents.
| | Гаметогенез – процесс образования и развития половых клеток
| Гаметогенез – жыныс жасушаларының дамуы мен пайда болу үрдісі
| Gametogenesis – process of formation and development of sex cells
| | Мейоз – способ деления половых клеток, приводящих к появлению зрелых гаплоидных гамет
| Мейоз – жетілген гаплоидты гаметалардың түзілуіне әкелетін, жыныс жасушаларының бөліну тәсілі
| Meiosis – type of division of sex cells resulting in formation mature haploid gametes
| | Кроссинговер - обмен участками между гомологичными хромосомами
| Кроссинговер – гомологты хромосомалардың сәйкес бөліктерімен орын алмасуы
| Crossing-over – exchange of parts of chromosomes between homologous chromosomes
| | Мутация - стойкое изменение генетического материала
| Мутация– генетикалық материалдың тұрақты өзгерісі
| Mutation– persistent change of genetic material
| | Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Различают естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы
| Мутагендік фактор – мутацияны тудыратын факторлар. Табиғи және жасанды мутагендік факторлар деп ажыратылады
| Mutagenic factors – factors causing mutation. Distinguish natural and artificial (human-induced) mutagenic factors
|
Разработчик: Преп. Кыдырбаева А.К.
Практическое занятие № 13
|