Тема: Геномные и хромосомные мутации

6.2. Цель:

- Сформировать у студентов знания о причинах возникновения и механизмах становления геномных, хромосомных мутаций, их роли в развитии наследственных болезней человека.

 

6.3. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения геномных мутаций,

- изучить типы геномных мутации

- изучить причины возникновения хромосомных мутаций,

- изучить типы хромосомных мутации,

- изучить роль геномных, хромосомных мутаций в возникновении наследственных болезней.

 

6.4. Основные вопросы темы:

 

6.4.1. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения.

* 6.4.2. Классификация геномных мутаций. Геномдық мутациялардың жіктелуі. Classification of genomic mutations.

6.4.3. Хромосомные мутации, причины и механизмы их возникновения.

6.4.4. Классификация хромосомных мутаций.

6.4.5. Геномные, хромосомные мутации, их роль развитии наследственных болезней.

 

* для разбора на английском и казахском языках

 

6.5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач, заполнение таблиц).

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С.116-129.

6.6.2. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2007. С. 142-156.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 219-267.

6.6.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:

6.6.5.Жимулев И.В. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 51-77.

6.6.6. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2007. С.170-173.

6.6.7. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на Дону. 2002. С.137-143.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный опрос по основным вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.

6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языке

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

6.7.2.1. Изобразить типы геномных мутаций и объяснить механизмы их возникновения.

6.7.2.2 Определить типы мутаций:

	Кариотип	Типы хромосомных мутаций
1.	46,XX,del (5p)
2.	46,XY,dup (ll) (ql2)
3.	46,XY,inv (10) (pl3ql2
4.	45,XX, rob (14q21q)
5.	46,ХХ, r (16)
6.	46,ХХ, t (2;4) (q21;q21)
7.	46,ХХ/47,ХХ,+21

 

6.7.2.3. Изобразить типы хромосомных мутаций и объяснить механизмы их возникновения.

 

6.7.3 Контрольные вопросы:

6.7.3.1. Классификация мутаций.

6.7.3.2. Геномные, хромосомные мутации, причины.

6.7.3.3. Механизмы возникновения геномных, хромосомных мутаций.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Геномные мутации– мутации, характеризующиеся изменением наборов хромосом	Геномдық мутация– хромосомалар жиынтығының өзгеруімен сипатталатын мутация	Genomic mutations – mutations characterising by change of sets of chromosomes
Полиплоидия – это увеличение диплоидного числа хромосом на целые хромосомные наборы (2n+n, 2n+2n,2n+3n и т.д.).	Полиплоидия - бұл хромосомалардың диплоидтық санының гаплоидтық жиынтығына еселеніп артуын айтады (2n+n, 2n+2n, 2n+3n және т.б).	Polyploidy -increase in the whole sets of a diploid set of chromosomes (2n + n, 2n + 2n, 2n + 3n, etc.).
Гаплоидия – это (n) наличие в кариотипе только одинарного набора хромосом.	Гаплоидия- бұл кариотипте хромосомалардың тек гаплоидты жиынтығының болуы	Haploid –(n) the presence of a single set of chromosomes in a karyotype
Гетероплоидия– это изменение количества отдельных хромосом в диплоидном наборе	Гетероплоидия – бұл диплоидты жиынтықта жеке хромосомалар санының өзгеруі	Heteroploidy -a change in the number of certain individual chromosomes in the diploid set of chromosomes
Нулисомия (2n-2) - это уменьшение диплоидного набора хромосом на целую пару хромосом.	Нулесомия(2n-2) – бұл. хромосомалардың диплоидты жиынтығында бір жұп хромосоманың болмауы.	Nullisomy (2n-2) -a reduction of the diploid number of chromosomes by a whole pair of chromosomes.
Моносомия (2n-1) – это уменьшение диплоидного набора хромосом на одну хромосом.	Моносомия(2n-1) – бұл диплоидты жиынтықтың бір хромосомаға кемуі.	Monosomy (2n-1) -a reduction of the diploid set of chromosomes by one chromosome.
Трисомия(2n+1) - это увеличение числа хромосом в паре на одну.	Трисомия(2n+1) – бұл р хромосомалардың жұбы бір хромосомаға артуы.	Trisomy (2n + 1) -is an increase in the number of chromosomes by one chromosome in a pair.
Аберрация – структурное изменение хромосом	Аберрация – хромосоманың құрылысының өзгеруі	Aberrations – changes of structure of chromosomes
Транслокация – тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное положение (локус) в той же или другой хромосоме	Транслокация – хромосома бөлігінің немесе геннің жаңа, өзіне тән емес орынға (локус) сол немесе басқа хромосомаға ауысуынан хромосоманың қайта құрылу типі	Translocation – exchange of part of chromosomes between two or more chromosomes
Реципрокная транслокация - две негомологичные хромосомы взаимно обмениваются участками.	Реципроктi транслокация- гомологты емес хромосомалар бiр- бiрiмен бөлiктерiмен алмасады.	Reciprocal translocations- two non-homologous chromosomes mutually exchange sections.
Нереципрокная транслокация - одна хромосома увеличивается за счет участка другой негомологичной хромосомы.	Реципроктi емес транслокация - бiр хромосома екiншi гомологты емес хромосоманың бөлiгiн жалғастырып өз көлемiн ұзартады.	Non-reciprocal translocation -one chromosome is added a fragment from another non-homologous chromosome.
Робертсоновские транслокации - после разрывов в околоцентромерном районе два фрагмента хромосом соединяются таким образом, что их центромеры объединяются и образуют одну.	Робертсоновтық транслокациялар - центромера маңында үзілістерден кейін екі хромасома фрагменті центромерлеры арқылы бірігіп біреу түзеді.	Robertsonian translocations –due tobreaks near centromeric regions of chromosomes two fragments of different chromosomes are joined at their centromeres.
Дупликация - удвоение какого-либо участка хромосомы, которое приводит к увеличению генетического материала.	Дупликация– генетикалық материалдың көбеюіне алып келетін хромосоманың қандайда бір бөлігінің екі еселенуі.	Duplication –doubling of a segment of a chromosome, which leads to an increase in the genetic material.
Делеция - утрата участков хромосом.	Делеция– хромосоманың бөліктерінің үзіліп түсуі.	Deletion – mutations, characterized by loss of a small part of a chromosome.
Дефишенси - утрата концевого участка хромосомы.	Дефишенси– хромосоманың шеткі бөліктерінің үзіліп түсуі.	Deficiency- mutations, characterized by loss of an end part a chromosome.
Инверсия - это отрыв участка хромосомы, поворот на 180^о и воссоединение с разорванными концами в новом порядке.	Инверсия – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп, 180^0 бұрылып қайта өз орнына жалғануы.	Inversion –a fragment of a chromosome is broken, inverted by 180 ° and inserted back into the chromosome in a wrong way.
Хромосомные болезни- болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом	Хромосомалық аурулар- хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар	Chromosomal diseases – diseases caused by changes of number structure of chromosomes

Разработчик: Преп. Кыдырбаева А.К.

 

 

Практическое занятие № 14