Краткой клинической характеристикой

 

№ п/п	Название болезни	Этиология	Патогенез	Тип наследования	Основные клинические проявления
	Митохондриальные болезни
	Болезни геномного импринтинга Синдром Прадера-Вилли
	Болезни экспансии тринуклеотидных повторов Синдром Мартина-Белл
	Прионные болезни

6.7.3. Контрольные вопросы:

6.7.3.1. Причины моногенных болезней.

6.7.3.2. Генетические различия моногенных болезней.

6.7.3.3. Основные клинические проявления моногенных болезней.

6.7.3.5. Алгоритм действий врача при выявлении наследственного характера заболевания

 

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Генные болезни - обусловленные генными мутациями.	Гендік аурулар –гендік мутацияның салдарынан дамитын аурулар	Genetic disease,any of the diseases and disorders that are caused by mutations in genes.
Генные мутации –мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена	Гендік мутация –геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруімен сипатталатын мутация	Gene mutations –mutations characterised by changes in structure and function of a gene
Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями единичного гена	Моногендік аурулар– жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар	Monogenicdiseases – diseases caused by mutations of single gene
Менделирующие признаки(болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя	Менделденуші белгілер(аурулар) – адамның Мендель заңы бойынша тұқым қуалайтын белгілері (аурулары)	Mendelian signs (diseases) -signs (diseases), inherited by Mendel`s laws
Митохондриальные болезни –наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов	Митохондриялық аурулар –митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұқым қуалайтын ауру	Mitochondrial diseases –genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes
Фенилкетонурия (ФКУ) - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.	Фенилкетонурия –фенилаланин аминқышқылының алмасуының бұзылысынан дамитын тұқым қуалайтын ауру	Phenylketonuria is an inherited disorder that increases the levels of a substance called phenylalanine in the blood.
Ахондроплазия – генное наследственное заболевание, связанное с задержкой роста трубчатых костей.	Ахондроплазия –сүйекұлпасының дамуының бұзылысынан дамитын гендік ауру	Achondroplasia is a bone growth disorder that causes disproportionate dwarfism.
МиодистрофияДюшенна– генное заболеваниякоторые характеризуются прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью вследствие дегенерации мышечных волокон.	Дюшеннің Миодистрофиясы –бұлшық ет қызметінің әлсіреуімен сипатталатын гендік ауру	Duchenne muscular dystrophy is a genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration and weakness. It is one of nine types of muscular dystrophy
Муковисцидозпроявляющееся множественным поражением желез внешней секреции, в результате чего выделяются секреты повышенной вязкости.	Муковисцидоз –сыртқы секреция бездердіңзақымдалуының нәтижесінде тұтқырлығыжоғарысекреттердің бөлінуіменсипатталатын ауру.	Mucoviscidosis - the serous glands are functionally abnormal and have secretions too rich in chloride which allows for the sweat test (the only test of diagnostic value).
Геномный импринтинг– различная экспрессия гомологичных генов в зависимости от их родительского происхождения, т. е. от прохождения через отцовский или материнский гаметогенез.	Геномдық импринтинг - әкесінен не анасынаналынғангомологиялықгендердіңұрпақтардатүрлішеэксперссиялануерекшеліктерінеәкелетінэпигенетикалықүдеріс.	Genomic imprinting is the epigenetic phenomenon by which certain genes are expressed in a parent-of-origin-specific manner.

Разработчик: Проф. Куандыков Е.У.

 

Практическое занятие № 30