Тема: действие гена. Генотип, фенотип

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о взаимоотношении между генами (генотипом) и контролируемыми ими признаками (фенотипом) на основе понимания сущности и значения взаимодействия генов в генотипе.

.

6.3. Задачи обучения:

- охарактеризовать, объяснить и сформировать понимание студентами терминов генотип, фенотип, аллельные и неаллельные гены

- раскрыть генетические механизмы развития внешних (фенотипических, клинических) признаков у здоровых и больных людей наследственными заболеваниями

- показать роль взаимодействия аллельных и неаллельных генов в развитии нормальных и патологических фенотипических признаков

- разъяснить необходимость знания типов и механизмов взаимодействия генов в организме (генотипе) больного для понимания и объяснения клинических признаков той или иной наследственной патологии в практической медицине.

 

6.4. Основные вопросы темы:

6.4.1. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.

6.4.2. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.

* 6.4.3. Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе, медицинское значение

Multiple alleles. Genetics of the ABO blood group system. Medical significance

Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы, медициналық маңызы

6.4.4. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

6.4.5. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия.

6.4.6. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков.

 

* для разбора на английском и казахском языках

6.5.Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.

Литература

Основная:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 82-115.

6.6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 35-39, 55-57.

6.6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 104-115.

6.6.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 37-44.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:

6.6.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.

6.6.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С. 106-116.

6.6.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями).Под ред. проф.Иткеса А. В. М., 2004. С. 68-83.

6.6.9. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 203-205.

 

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.

6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках

 

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

6.7.2.1. Изобразить, обозначить и охарактеризовать аллельные гены, формы взаимодействия аллельных генов.

6.7.2.2. Изобразить, охарактеризовать множественные аллели на примере окраски шерсти кроликов, написать их генотипы и фенотипы.

6.7.2.3. Изобразить и охарактеризовать множественные аллели на примере групп крови по системе АВО.

6.7.2.4. Изобразить, обозначить и охарактеризовать неаллельные гены и формы их взаимодействия

 

6.7.3. Контрольные вопросы:

6.7.3.1. Соотношение между генотипом и фенотипом.

6.7.3.2. Чем отличаются аллельные гены от неаллельных?

6.7.3.3. Типы взаимодействия аллельных генов.

6.7.3.4. Типы взаимодействия неаллельных генов.

6.7.3.5. Значение взаимодействия генов в развитии фенотипических (клинических) признаков наследственных болезней.

 

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Аллель – одна из двух или большего числа альтернативных форм одного гена	Аллель – бір геннің екі немесе одан да көп альтернативті түрі	Allele – each of two or more alternative forms of the same gene
Генотип – совокупность генов (генетического материала), содержащаяся в диплоидном наборе хромосом организма	Генотип – ағзадағы хромосомалардың диплоидтық жиынтығында орналасқан барлық гендердің (генетикалық материалдың) жиынтығы	Genotype – aggregate number of genes in diploid set of chromosomes in organism
Фенотип – внешние признаки организма, контролируемые генетическими факторами	Фенотип – генетикалық факторлармен бақыланатын ағзаның сыртқы белгілерінің жиынтығы	Phenotype – single or aggregate number of external signs, controlling by genes
Доминирование – проявление аллеля (гена) и контролируемого им признака в гетерозиготном состоянии	Доминанттылық – гетерозиготалық жағдайда аллельдің (геннің) және онымен бақыланатын белгіні ң көрініс беруі	Dominance – expression of allele and trait controlled by allele in heterozygous state
Полное доминирование – если доминантный ген подавляет полностью рецессивный ген (АА=Аа)	Толық доминанттылық – доминантты геннің рецессивті генге толық басымдылық көрсетуі (АА=Аа)	Complete dominance – dominant gene completely inhibits recessive gene (АА=Аа)
Неполное доминирование – если рецессивный ген оказывает влияние на фенотипическое проявление доминантного гена (АА›Аа›аа)	Толымсыз доминанттылық –доминантты геннің фенотиптік көрінісіне рецессивті геннің әсер етуі (АА›Аа›аа)	Incomplete dominance – recessive gene has an impact on the phenotypic expression of a dominant gene(АА›Аа›аа)
Кодоминирование – совместное фенотипическое проявление двух доминантных аллельных генов в гетерозиготном состоянии	Кодоминанттылық – гетерозиготалық жағдайда екі доминантты аллельді гендердің фенотипте бірдей көрініс беруі	Co-dominance – cooperative phenotypic expression of two dominant alleles in heterozygotes
Сверхдоминирование -более сильное проявление в гетерозиготном состоянии доминантного гена, чем в гомозиготном состоянии	Аса жоғары доминанттылық –доминантты геннің гетерозиготалық жағдайда гомозиготалық жағдайға қарағанда айқын дәрежеде көрініс беруін айтады	Overdominance– greaterexpressionofa dominant gene in heterozygous state than in homozygous state
Комплементарность -взаимодействие двух не аллельных доминантных генов с возникновением нового признака	Комплементарлық –аллельді емес екі геннің өзара әсерінен жаңа белгінің жарыққа шығуы.	Complementation – interaction of two non-allelic dominant genes resulting in the occurrence of a new trait.
Эпистаз -подавление одного гена другим.	Эпистаз – бір геннің екінші бір генмен басылуы.	Epistasis– inhibition of one gene by another.
Полимерия –взаимодействие генов из разных аллельных пар, но с одинаковым дополняющим друг на друга влиянием на признак.	Полимерия - әр түрлі аллельді жұптардың гендері әсерлесіп, бірін-бірі толықтырып, бір белгіні жарыққа шығаруы.	Polymerism– interaction between genes of different allelic pairs but with equal effects on a trait complementing each other.
Пенетрантность -вероятность проявления гена в признак	Пенетранттылық – белгіні анықтайтын геннің көрініс беру дәрежесі.	Penetrance– probability of gene expression shown in percentage.
Экспрессивность - степень выраженности одного и того же признака у разных лиц.	Экспрессивтілік – бір белгіні анықтайтын геннің фенотиптік айқын көрініс беру дәрежесінің ауытқып отыруы.	Expressivity– degree of expression of the same trait in different individuals.
Плейотропия -обусловленность нескольких признаков одним геном.	Плейотропия – бірнеше белгілердің бір генмен бақылануы.	Pleiotropy – determination of several traits by one gene.

 

Разработчик: Доц.Альмухамбетова С.К.

 

Практическое занятие № 22