Биологические мутагены (ДНК –транспозоны, вирусы), механизмы их действия.

8.9.5. Профилактика наследственных болезней на основе данных генетического паспорта.

Ключевые слова на трёх языках:

 

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Мутация - наследственное изменение генотипа.	Мутация – генотипттің тұқым қуалайтын өзгерісі.	Mutation - genetic change in the genotype.
Мутагенез — процесс возникновения наследственных изменений организма — мутаций.	Мутагенез — ағзадағы мутациялардың, тұқым қуалайтын өзгерістердің пайда болу үрдісі.	Mutagenesis- process of the appearance of hereditary changes in the body - mutations.
Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Различают естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы	Мутагендік фактор – мутацияны тудыратын факторлар. Табиғи және жасанды мутагендік факторлар деп ажыратылады	Mutagenic factors – factors causing mutation. Distinguish natural and artificial (human-induced) mutagenic factors
Геномдық мутация– хромосомалар жиынтығының өзгеруімен сипатталатын мутация	Геномные мутации– мутации, характеризующиеся изменением наборов хромосом	Genomic mutations – mutations characterising by change of sets of chromosomes
Аберрация – структурное изменение хромосом	Аберрация – хромосоманың құрылысының өзгеруі	Aberrations – changes of structure of chromosomes
Точечная мутация - мутация, затрагивающая от одного до нескольких нуклеотидов.	Нүктелік мутация – бір немесе бірнеше нуклеотидтің өзгеруіне алып келетін мутация.	Point mutation is a mutation that affects one or more nucleotides.
Факторы, которые оказывают отрицательное действие на генетическую информацию и механизмы ее реализации называются генотоксиканты.	Генетикалық ақпаратқа және оның жүзеге асу механизіміне кері әсер ететін факторлар генотоксиканттар деп аталады.	The factors that have a negative effect on genetic information and its implementation mechanisms are called генотоксиканты .
Генотоксичность- свойство химических, физических и биологических факторов оказывать повреждающее действие на генетические структуры организма.	Генотоксикалық– ағзаның генетикалық құрылымына зақымдаушы әсер ете алатын химиялық, физикалық және биологиялық факторлар.	Genotoxicity - property chemical, physical and biological factors have a damaging effect on the genetic structure of an organism.
Генетический паспорт- выявление мутантных генов, генов, предрасполагающих к развитию болезней у новорожденных и взрослых с целью их профилактики и/или эффективного лечения	Генетикалық паспорт – аурудың алдын алу және тиімді емдеу мақсатында жаңа туылған нәрестелер мен ересектердегі аурудың себебін немесе ауруға бейімділігіне себепкер генді анықтау.	Genetic passport – identification of mutant genes or genes predisposing to development of diseases among newborns and adults aiming their prevention and/or effective treatment

 

Разработчик: Преп. Кыдырбаева А.К.

СРС

Тема № 8. Репарация ДНК

8.2. Цель: Изучить нарушения репарации ДНК и их медицинское значение в патологии человека.

8.3. Задания:

Агенты, повреждающие ДНК. Типы повреждений ДНК.

Репарация поврежденных оснований

Репарация разрывов ДНК (одноцепочечные разрывы (SSB), двуцепочечные разрывы (DSB).

8.3.4. Конверсия гена.

8.3.5. Наследственные болезни, обусловленные нарушением репарации.

8.4. Форма выполнения: реферативная и/или проектная работа.

8.5. Критерии выполнения:

а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;

б) обработка и систематизация информации;

в) разработка плана;

г) составление библиографии;

д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).

Требования к оформлению реферативной работы:

а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);

б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;

в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;

г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.

Требования к оформлению проектной работы:

а) презентация составляется с использованием программы «Microsoft Power Point»;

б) количество слайдов должно быть не более 10-15; слайды не должны быть загружены текстовым материалом;

в) презентация должна быть доступна к восприятию;

г) на последнем слайде указывается библиография.

8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы молекулярной биологии».

8.7. Критерии оценки: по 100 балльной системе.

8.8. Литература:

8.8.1. Алиханян С.И. и др. Общая генетика. М., 1985.

8.8.2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.

8.8.3. Биохимия. 1997, № 62.

8.8.4. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2007.

8.8.5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006.

8.8.6. Жестяников В.Д. Репарация ДНК и ее биологическое значение. Л., 1979.

8.8.7. Жимулев Н. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

8.8.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

8.8.9. Спивак И.М. Наследственные заболевания с первичными и вторичными дефектами репарации ДНК. //Цитология, 1999, т.41.

8.9. Контроль:

8.9.1. Типы репарации ДНК.

8.9.2. Значение репарации.

 

СРС