Ключевые слова на трёх языках

на русском языке	на казахском языке	на анлийском языке
Наследование	Тұқым қуалау	Inheritance
Сцепленное наследование	Тіркес тұқым қуалау	Linked inheritance
Группа сцепления	Тіркесу топбы	Link group
Кроссинговер	Кроссинговер	Crossingover

 

 

Лекция № 21

 

Тема: Действие гена

5.2. Цель: Изучить механизмы реализации наследственной информации (генотипа) во внешние признаки (фенотип).

 

5.3. Тезисы лекций:

5.3.1. Генотип, фенотип – понятие, соотношение

5.3.2. Взаимодействие аллельных генов

5.3.3. Взаимодействие неалельных генов

5.3.4. Генетика групп крови АВ0

5.3.5. Вероятность, степень и множественность проявления гена.

 

Генотип организма представляет собой систему генов, каждый из которых содержит потенциальную информацию о каком-либо признаке – фенотипе.

Процесс реализации этой информации является сложным процессом, зависящим от взаимодействия между собой генов в генотипе, и генов с факторами окружающей среды.

В лекции рассматриваются различные типы взаимодействия аллельных и неалелльных генов, результаты взаимодействия. Различают следующие виды взаимодействия аллельных генов: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование. К видам взаимодействия неаллельных генов относятся: комплементарность, эпистаз и полимерия. Степень выраженности и частота признака зависит от экспрессивности и пенетрантности гена. Экспрессивность – качественный показатель, отражает степень фенотипической выраженности гена. Он зависит от генотипического окружения и факторов среды. Пенетрантность - количественный показатель, показывает частоту фенотипического проявления гена.

 

5.2. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 21.

 

Литература

Основная:

5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

5.5.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.

5.5.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.

5.5.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004.

5.5.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.

 

5.6. Контрольные ворпросы:

5.6.1. Формы взаимодействия аллельных генов.

5.6.2. Формы взаимодействия неаллельных генов.

5.6.3. Пенетрантность, экспрессивность, плейотропия.

5.6.4. Генетика групп крови АВ0.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Аллель	Аллель	Allele
Генотип	Генотип	Genotype
Фенотип	Фенотип	Phenotype
Доминирование	Доминанттылық	Dominance
Полное доминирование	Толық доминанттылық	Complete dominance
Неполное доминирование	Толымсыз доминанттылық	Incomplete dominance
Кодоминирование	Кодоминанттылық	Co-dominance

 

Лекции № 22-23

Тема: Генетика развития

5.2. Цель: Изучить генетические и клеточные механизмы онтогенеза.

5.3. Тезисы лекций:

5.3.1. Онтогенез: понятие, периодизация.

5.3.2. Клеточные и генетические механизмы онтогенеза.

5.3.3. Дифференциальная активность генов в ходе онтогенеза.

5.3.4. Врожденные пороки развития.

 

Генетика развития изучает механизмы реализации наследственной информации в ходе онтогенеза.

В оплодотворенных яйцеклетках человека закодирована полная наследственная программа развития, воспроизводство которой обеспечивает индивидуальный жизненный цикл организма. Все клетки человека имеют идентичный генетический материал, хотя имеют разное строение и выполняют разные функции. Известно около 200 различных клеточных фенотипов в организме человека. Разные клетки различаются экспрессией своих генов, т.е. в разных клетках гены по-разному включаются и выключаются, порядок которых задается в результате детерминации.

Детерминация – это ограничение возможностей различных дифференцировок, определяющее развитие клетки по специализированному пути. Выбор программы развития клетки происходит задолго до проявления морфофизиологических различий. В неоплодотворенных яйцеклетках в цитоплазме уже создается позиционная информация. Процесс формирования гетерогенности цитоплазмы яйцеклеток в ходе ее развития называется ооплазматической сегрегацией. В результате формируются 3 градиента: анимально-вегетативный, дорзо-вентральный, терминальных структур (головного и хвостового отделов). Ооплазматическая сегрегация является основой для последующей дифференциальной экспрессии регуляторных генов.

Для онтогенеза почти всех животных, включая человека, характерен процесс разделения зародыша на сегменты. Этот процесс называется сегментацией, его контролируют 2 группы генов:

1) сегрегационные гены определяют число будущих сегментов;

2) гомеозисные гены контролируют направление развития каждого сегмента, они имеют общие нуклеотидные последовательности – гомеобоксы.

Нарушения нормального онтогенетического развития приводят к возникновению врожденных пороков развития, играющих существенную роль в смертности детей.

5.4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 22-23.

Литература

Основная:

5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

5.5.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.

5.5.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.

5.5.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004.

5.5.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):

5.6.1. Назовите этапы онтогенеза.

5.6.2. Клеточные механизмы онтогенеза.

5.6.3. Генетические механизмы онтогенеза.

5.6.4. Тератогенные терминационные периоды, их значение.

5.6.5. Значение врожденных пороков развития.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Онтогенез	Онтогенез	Ontogenesis
Ооплазматическая сегрегация	Ооплазмалық сегрегация	Ooplasmic segregation
Детерминация	Детерминация	Determination
Позиционная информация	Позициялық ақпарат	Positional information
Гомеозисные гены	Гомеозистік гендер	Homeotic genes
Гены домашнего хозяйства	Үй шаруашылығы гендері	Housekeeping genes
Гены «роскоши»	Молшылық гендері	Luxury genes

 

 

Лекции № 24

Тема: Генетика ВПР

5.2. Цель: Сформировать у студентов знания о роли генетических и тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

 

5.3. Тезисы лекций:

5.3.1. Критические периоды развития.

5.3.2. Тератогенные факторы, тератогенез.

5.3.3. Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).

5.3.4. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.

5.3.5. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.

5.3.6. Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни (Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)

 

Врожденными пороками развития (ВПР) называются стойкие морфологические изменения органа или всего организма, возникающие до рождения и выявляющиеся сразу или после рождения.

Аномалии развития – обычно не происходит нарушения функций. Наука, изучающая ВПР называется тератологией от греческого слова "тератос" – урод, чудовище. Тератология изучает этиологию (причину), патогенез и внешние проявления ВПР.

Классификация ВПР затруднена из-за их многообразия. По этиологии ВПР делятся на: 1) наследственные 2) экзогенные 3) мультифакториальные.

Наследственно обусловленные ВПР возникают в результате мутации (генных, хромосомных и геномных), которые могут быть унаследованы от одного или обоих родителей.

Экзогенно обусловленные пороки, которые являются следствием действия на органогенез тератогенных факторов в эмбриональном периоде. Механизм их действия не выяснен до конца. Доказано тератогенное действие ионизирующей радиации, лекарственных веществ (талидомид, диазепам, гидантоин, варфарин, аминоптерин, стероидные гормоны), вредных бытовых привычек (курение, алкоголь), недостаточное питание (дефицит витаминов, микроэлементов), биологических факторов (краснуха, цитомегалия).

Мультифакториальные ВПР вызываются совместным действием наследственных и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока. Наследственные пороки составляют 20-30%, экзогенные – 2-5%, мультифакториальные – 30-40%, неясной этиологии – 25-50%.

 

5.4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 24.

Литература

Основная:

5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

5.5.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.

5.5.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.

5.5.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004.

5.5.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.

 

5.6. Контрольные вопросы:

5.6.1. Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

5.6.2. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

5.6.3. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?

5.6.4. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?

5.6.5. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?

5.6.6. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового ребенка?

 

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Врожденные пороки развития	Дамудың туа біткен ақаулықтары	Congenital malformations
Гаметопатии	Гаметопатиялар	Gametopathies
Бластопатии	Бластопатиялар	Blastopathies
Эмбриопатии	Эмбриопатиялар	Embryopathies
Фетопатии	Фетопатиялар	Fetopathies
Изолированные	Оқшауланған	Isolated
Системные	Жүйелік	Systematic
Множественные	Көптік	Multiple
Тератогенез	Тератогенез	Teratogenesis
Тератогены	Тератогендер	Teratogens
Тератология	Тератология	Teratology

 

Лекции № 25-26