Тема: Генетическая изменчивость. Мутации, классификация, причины, механизмы возникновения

5.2. Цель: Изучить причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости, ее общебиологическое значение и роль в развитии наследственной патологии человека.

5.3. Тезисы лекций:

5.3.1. Изменчивость, определение, типы.

5.3.2. Рекомбинативная изменчивость.

5.3.3. Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, мутагенез.

5.3.4. Классификация мутаций.

5.3.5. Значение мутаций в возникновении наследственных болезней человека.

 

Изменчивость– это универсальное свойство живых организмов приобретать новые признаки под действием среды (как внешней, так и внутренней). Изменчивость, которая затрагивает наследственный материал, называется генотипической (наследственной) изменчивостью. Наследственная изменчивость возникает в результате мутаций (мутационная изменчивость) или случайного расхождения родительских хромосом и их кроссинговера в процессе гаметогенеза.

Мутационная изменчивость - это изменчивость, в основе которой лежит изменение структуры гена, хромосомы или изменения числа хромосом.
Мутация – это изменение генетического материала. Большинство мутаций увеличивают полиморфизм в человеческих популяциях, но иногда мутации затрагивают жизненно важные функции, что приводит к болезни. Следовательно, наследственная патология – это часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека.

5.4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 14-15.

 

5.5. Литература:

Основная:

5.5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.

5.5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.7.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

5.5.8.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

5.5.10.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

5.5.11.Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

5.5.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):

5.6.1. Механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости.

5.6.2. Причины возникновения мутаций (мутагенные факторы).

5.6.3. Геномные мутации.

5.6.4. Хромосомные мутации.

5.6.5. Генные (точковые) мутации.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Изменчивость	Өзгергіштік	Variability
Кроссинговер	Кроссинговер	Crossing-over
Мутация	Мутация	Mutation
Мутагенный фактор	Мутагендік фактор	Mutagenic factors
Геномные мутации	Геномдық мутация	Genomic mutations
Аберрация	Аберрация	Aberrations
Транслокация	Транслокация	Translocation
Генные мутации	Гендік мутация	Gene mutations
Ошибки репликации	Репликация қателіктері	Mistakes of replication
Мутации со сдвигом рамки считывания	Оқылу ретінің ығысуының мутациясы	Frame-shift mutations

Лекция № 16

Тема: Репарация ДНК

5.2. Цель: Изучить механизмы восстановления целостности (репарации) повреждений молекулы ДНК.

5.3. Тезисы лекций:

5.3.1. Репарация, определение, типы.

5.3.2. Световая репарация (фотореактивация).

5.3.3. Темновая (эксцизионная) репарация.

5.3.4. Пострепликативная репарация.

5.3.5. SOS – репарация.

 

Репарация – свойство живых организмов исправлять повреждения в молекуле ДНК, возникшие результате воздействия мутагенных факторов. Процесс репарации поврежденной молекулы ДНК в клетке происходит несколькими способами.

Световая репарация происходит на свету с участием специфического фермента – фотолиазы, расщепляющей в мутантной ДНК образовавшиеся после воздействия ультрафиолетового света тиминовые димеры с восстановлением целостной структуры молекулы ДНК.

Темновая (эксцизионная) репарацияпротекает без участия видимого света и заключается в вырезании поврежденных участков молекулы ДНК c участием специфических ферментов – гликозилаз, распознающих поврежденные участки, с последующим их вырезанием эндо- и экзонуклеазами. Далее, ДНК – полимераза заполняет образовавшуюся брешь нуклеотидами, комплементарными нуклеотидами на поврежденной цепи ДНК, целостность цепи обеспечивается сшиванием фрагмента лигазой.

Пострепликативная репарацияосуществляется после репликации ДНК за счет заполнения бреши в поврежденной цепи ДНК нуклеотидами из неповрежденной цепи ДНК.

SOS–репарация характеризуется запуском механизмов, способствующих возникновению большого количества новых мутаций (транзиций и трансверсий). В этих условиях некоторые клетки могут выжить, реплицировать ДНК и разделиться. Потомство таких клеток будет нести в своей молекуле ДНК все мутации, которые могут закрепиться в геноме и обусловить «нормальное» их функционирование.

 

5.4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 16.

5.5. Литература:

Основная:

5.5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.

5.5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.7.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

5.5.8.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

5.5.10.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

5.5.11.Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

5.5.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):

5.6.1. Репарация, определение, типы.

5.6.2. Механизмы световой репарации.

5.6.3. Механизмы эксцизионной репарации.

5.6.4. Пострепликативная репарация.

5.6.5. SOS – репарация.

Ключевые слова на трёх языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Репарация	Репарация	Reparation
Эксцизионная репарация	Эксцизиялық репарация	Exisional reparation
Пострепликативная репарация	Пострепликативті репарация	Postreplicative reparation
SOS-репарация	SOS-репарация	SOS-reparation

Лекция № 17

 

5.1. Геномика

 

5.2. Цель: Формирование у студентов современных представлений о структурно-функциональной организации геномов живых организмов, в т. ч. человека.

5.3. Тезисы лекций:

5.3.1. Геномика – наука о геномах.

5.3.2. Виды геномики

5.3.3. Протеомика – новое направление в биологии и медицине ХХI века.

5.3.4. Метаболомика и перспективы ее использования.

Успехи генетики, молекулярной биологии и биохимии привели к формированию трех новых фундаментальных дисциплин – геномики, протеомики и метаболомики.

Геномика – раздел молекулярной биологии, изучающий структуру и функцию нуклеотидных последовательностей геномов живых организмов. Виды геномики: структурная геномика, функциональная геномика, сравнительная геномика, эволюционная геномика и медицинская геномика.

Структурная геномика изучает последовательность нуклеотидов в геноме, определяет границы и строение генов, межгенных участков и др., т.е. фактически принимает участие в составлении генетических карт организма.

Функциональная геномика идентифицирует функцию каждого гена и участка генома, их взаимодействие в клеточной системе.

Сравнительная геномика изучает сходство и различие в организации геномов разных организмов.

Эволюционная геномика объясняет пути эволюции геномов, происхождение генетического полиморфизма и биоразнообразия, роль горизонтального переноса генов.

Медицинская геномика решает прикладные вопросы клинической и профилактической медицины на основе знания геномов человека и патогенных организмов.

Геномика человека является основой молекулярной медицины и ее достижения используются при разработке эффективных методов диагностики, лечения и профилактики наследственных и не наследственных заболеваний.

Протеомика – раздел молекулярной биологии, изучающий белковый состав биологических объектов, а также модификации и структурно-функциональные свойства белковых молекул.

Метаболомика изучает конечные и промежуточные продукты обмена веществ в клетке.

5.4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 17.

 

5.5. Литература:

Основная:

5.5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.

5.5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.7.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

5.5.8.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

5.5.10.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

5.5.11.Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

5.5.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.6. Контроль: