Тема: Сцепленное наследование

5.2. Цель: Сформировать у студентов знание о сущности сцепленного наследования, основанного на понимании хромосомной теории наследственности, и их применение в практической врачебной деятельности для генетического анализа клинических проявлений болезни.

 

5.3. Тезисы лекций:

5.3.1. Сцепленное наследование, определение и сущность

5.3.2. Хромосомная теория наследственности, основные положения и их экспериментальное доказательство

5.3.3. Рекомбинативная изменчивость, механизмы возникновения, медико-генетическое значение

5.3.4. Генетические карты хромосом (генетическое картирование), принципы составления и их использование в клинической генетике

5.3.5. Сцепленное наследование и его использование при анализе родословных больных с наследственной патологией

Во всех примерах скрещивания, которые рассматривались на прошлом занятии, имело место независимое комбинирование генов, относящихся к различным аллельным парам. Оно возможно только потому, что рассматриваемые нами гены локализованы в различных парах хромосом. Однако, число генов значительно превосходит число хромосом. Например, у дрозофилы - 8 хромосом, а число генов 6000 и более, у человека - 46 хромосом, а число генов более 30000. Следовательно, в каждой хромосоме локализовано много генов, наследующихся совместно. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Поскольку в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы. У каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом, т.е. гаплоидному набору хромосом, например, у мухи дрозофилы их 4, у гороха - 7, у кукурузы -10, у томата - 12 и т.д. Но у человека, в зависимости от пола, число групп сцепления разное: у женщины - 23 (22 аутосомные и 1 половая (ХХ), у мужчины - 24 (22 аутосомные и 2 половые (Х и У).

Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием, а локализация генов в одной хромосоме - сцеплением генов.

Сцепленное наследование приводит к образованию у гибрида гамет, преимущественно сохраняя сочетание аллелей родителей. Для обозначения сцепления генов используют символ АВ/ав или АВ. ав

Закономерности наследования при нахождении генов в одной хромосоме была изучена Т.Морганом и его школой на дрозофиле. Им были исследованы 2 пары признаков: цвет тела и длина крыльев.

5.4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 20.

Литература

Основная:

5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

5.5.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.

5.5.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.

5.5.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004.

5.5.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.6. Контрольные вопросы:

5.6.1. Чем отличается сцепленное наследование от независимого наследования?

5.6.2. Каковы цитологические основы сцепленного наследования?

5.6.3. Аутосомное наследование, сущность и клинико-генетическое значение.

5.6.4. Сцепленное с полом (Х и У – хромосомой) наследование, сущность и клинико-генетическое значение.

5.6.5. Медико-генетическое значение картирования генов.