Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Признаки, характерные для родословной при аутосомно-рецессивном типе наследованияСодержание книги
Поиск на нашем сайте
1. Наличие больных детей у здоровых родителей. 2. Накопление пораженных лиц в одном поколении (наследование по горизонтали). 3. Одинаковая частота поражения мужчин и женщин. 4. Повышенный процент инбридинга (кровно-родственный брак). Признаки, характерные для родословной при Х-сцепленном доминантном типе наследования: 1. Рождение больных детей в семьях, где болен один из супругов. 2. Если болен отец, то все дочери будут больны, а все сыновья здоровы. 3. Если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50% независимо от пола. 4. Болеют лица обоих полов, но частота поражения женщин в два раза выше, чем мужчин. 5. Заболевание прослеживается в каждом поколении. Признаки родословной при Х-сцепленном рецессивном типе наследования: 1. Преимущественное поражение мужчин. 2. Наличие здоровых сыновей у больных отцов. 3. Передача патологического гена от больного отца дочерям, у которых высок риск рождения больного сына (25%). Признаки родословной при У-сцепленном (голандрическом) типе наследования Признак, имеющийся у отца, передается всем его сыновьям. Близнецовый метод Метод предложен в конце Х1Х века Ф.Гальтоном. Близнецы рождаются в одном случае из 84 родов. Из них 1/3 приходится на рождение монозиготных близнецов, 2/3 – на дизиготных. Монозиготные (MZ) близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Их генотип идентичен, и различия между близнецами определяются преимущественно средовыми факторами. Дизиготные (DZ) близнецы развиваются при оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Общих генов у них 50%, как у братьев и сестер, рожденных в пределах одной супружеской пары в разное время. Различия в фенотипе у DZ определяются как генотипом, так и факторами среды. Близнецовые исследования проводятся в три этапа. 1. Подбор близнецовых пар. 2. Установление зиготности. 3. Сопоставление пар близнецов по изучаемым признакам. Совпадение у близнецов анализируемых признаков обозначается как конкордантность, несовпадение – дискордантность. Методпозволяет установить роль наследственности и среды в развитии какого-либо признака. На заключительном этапе исследования сравнивают показатели конкордантности признака между моно- и дизиготными близнецами. Если показатели конкордантности в обеих группах близки, это значит, что в развитии признака ведущая роль принадлежит факторам внешней среды. Чем больше разница между показателями конкордантности в группах моно- и дизиготных близнецов, тем больший вклад в развитие признаков вносит генотип. Методы генетики соматических клеток - Целью данной группы методов является изучение процессов наследственности и изменчивости соматических клеток, что позволяет судить о генетических закономерностях организма в целом. Соматические клетки человека получают из различных органов и тканей (клетки крови, кожных покровов и слизистых, костного мозга, эмбриональные клетки). Чаще всего для исследования берут фибробласты и лимфоциты. (для: культивирования, клонирования, селекции сом. клеток, гибридизация сом. клеток). Метод позволяет установить: - локализацию гена в хромосоме; - группы сцепления; - механизм взаимодействия генов; - мутантное действие тех или иных веществ; - заболевание в дородовый период. Методы моделирования Различают два вида моделирования: б иологическое и математическое. Теоретической основой для биологического моделирования является закон гомологических рядов наследственной изменчивости, открытый Н.И.Вавиловым. Исходя из этого закона, можно предположить, что мутации, имеющиеся у человека, должны вызывать такие же фенотипические изменения признаков у других представителей класса млекопитающих. Следовательно, для изучения определенных наследственных болезней человека можно использовать экспериментальных животных. Описаны и изучены многие генные мутации у животных, имеющие сходство с соответствующими аномалиями у человека. Так, гемофилия А и В встречается у собак и обусловлена генами, расположенными в Х-хромосоме. У кроликов и крыс можно вызвать эпилептоидные припадки (сходные с эпилепсией у человека) путем воздействия на них сильным звуковым раздражителем. Наследственная глухота обнаружена у морских свинок. У хомяков и крыс встречаются такие заболевания, как сахарный диабет, ахондроплазия, мышечная дистрофия и др. Математическое моделирование. Наибольшее применение эти методы нашли в популяционной генетике, где моделируются различные процессы, влияющие на генофонд популяции (например, дрейф генов, миграционные процессы). Кроме того, с помощью математических методов изучается взаимодействие наследственных факторов и среды в развитии отдельных признаков, анализируется сцепление большого числа генов и т.д.
Наследственные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики. Перспективы развития генетики и ее успехи в этом направлении. Наследственные болезни - болезни, причиной которых являются изменения наследственного материала. Генные болезни. а) Моногенные болезни: аутосомно-доминантные;аутосомно-рецессивные;Х-сцепленныедоминантные;Х-сцепленныерецессивные;У-сцепленные. б). Полигенные болезни (ретинобластома, нефробластома). Хромосомные болезни. а) Аутосомные синдромы:анеуплоидии;хромосомные аберрации. б). Гетерохромосомныесиндромы:анеуплоидии;хромосомные аберрации Профилактика и диагностика наследственной патологии В настоящее время профилактика наследственной патологии проводится на четырех уровнях: 1) прегаметическом; 2) презиготическом; 3) пренатальном; 4) неонатальном. Прегаметический уровень Осуществляется: 1.Санитарный контроль за производством – исключение влияния на организм мутагенов. 2.Освобождение женщин детородного возраста от работы на вредном производстве. 3.Создание перечней наследственных заболеваний, которые распространены на определенной территории с опр.частатой. Презиготический уровень Важнейшим элементом этого уровня профилактики является медико-генетическое консультирование (МГК) населения, информирующая семью о степени возможного риска рождения ребенка с наследственной патологией и оказать помощь в принятии правильного решения о деторождении. Различают два вида МГК: проспективное и ретроспективное. Проспективное МГК проводится относительно прогноза здоровья потомства еще до рождения больного ребенка в семье. Ретроспективное консультирование осуществляется относительно здоровья следующих детей после появления в семье больного ребенка. Пренатальный уровень Заключается в проведении пренатальной (дородовой) диагностики. Пренатальная диагностика – это комплекс мероприятий, который осуществляется с целью определения наследственной патологии у плода и прерывания данной беременности. К методам пренатальной диагностики относятся: 1. Ультразвуковое сканирование (УЗС). 2. Фетоскопия – метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластичный зонд, оснащенный оптической системой. 3. Биопсия хориона. Метод основан на взятии ворсин хориона, культивировании клеток и исследовании их с помощью цитогенетических, биохимических и молекулярно-генетических методов. 4. Амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку и взятие амниотической жидкости. Она содержит клетки плода, которые могут быть исследованы цитогенетически или биохимически в зависимости от предполагаемой патологии плода. 5. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины и взятие крови плода. Лимфоциты плода культивируют и подвергают исследованию. Неонатальный уровень На четвертом уровне проводится скрининг новорожденных на предмет выявления аутосомно-рецессивных болезней обмена в доклинической стадии, когда своевременно начатое лечение дает возможность обеспечить нормальное умственное и физическое развитие детей.
|
||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-08-16; просмотров: 1496; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.226.214.91 (0.008 с.) |