По молекулярной биологии и медицинской генетике

9.1. Тестовые задания по дициплине:

9.2. Вопросы экзамена:

1. Предмет и задачи молекулярной биологии.

2. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции. ДНК, РНК.

3. Ген, молекулярно- биологическое строение.

4. Мутон, рекон, цистрон – определение, понятие.

5. Молекулярно – генетическое строение гена прокариот.

6. Молекулярно – генетическое строение гена эукариот.

7. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.

5. Классификация генов.Центральная догма молекулярной биологии (основной постулат Крика).

6. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах: общий, специализированный, запрещенный.

7. Репликация ДНК. Принципы репликации ДНК.

8. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.

9. Ферментативный комплекс, участвующий в репликации ДНК, характеристика, функции.

10. Причины, механизмы возниковения и устранения ошибок репликации

11. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации.

12. Проблема концевой недорепликации линейных молекул ДНК и ее решение.

13. Теломераза, строение и функции.

14. Альтернативные механизмы удлинения концевых участков линейных молекул ДНК.

15. Транскрипция, определение, характеристика

16. Матричный принцип синтеза и- РНК, отличие транскрипции от репликации

17. Ферменты, участвующие в процессе транскрипции, характеристика, функции.

18. Механизм транскрипции прокариотических генов:

а) инициация

б) элонгация

в) терминация.

19. Транскрипция эукариотических генов.

20. Значение транскрипционных факторов.

21. Постранскрипционная модификация ядерной и-РНК. Созревание (процессинг) ядерной РНК. Сплайсинг.

22. Альтернативный сплайсинг, генетическое значение.

23. Трансляция, определение, стадии

24. т-РНК, строение, функции

25. Рибосомы, строение, функции

26. Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции

27. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот

28. Генетический код, определение.

29. Свойства генетического кода.

30. Регуляция активности генов, понятие, сущность, значение в жизнедеятельности организмов (клеток).

31. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот.

32. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, индуцибельный, репрессибельный).

33. Уровни регуляции активности генов, характеристика:

-на геномном уровне

-на транскрипционном уровне

-на посттранскрипционном уровне

-на трансляционном уровне

-на пострансляционном уровне

34. Особенности регуляции активности эукариотических генов.

35. Уровни структурно- функциональной организации ядерного генетического материала клетки и механизмы их формирования.

36. Нуклеогистонная организация генетического материала у эукариот.

37. Структурные компоненты и химический состав хромосом.

38. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.

39. Типы хромосом и их характеристика.

40. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура.

41. Кариотип определение. Методика изучения кариотипа человека.

42. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером

43. Теломеры, теломеразная активность.

44. Клеточный цикл, определение, периоды.

45. Митотический цикл, определение, периоды, характеристика.

46. Динамика структуры и функции хромосом в митозе.

47. Факторы, регулирующие этапы клеточного цикла (протоонкогены, белок р53, факторы роста, гены RB (ретинобластомы).

48. Основные регуляторы митоза (циклины, киназы).

49. Действие комплексов в G_1, S, G₂ периодах.

50. Действие комплексов MPF и APC.

51. Контроль клетки за прохождением митотического цикла (сверочные точки).

52. Причины и механизмы нарушения митотического цикла.

53. Медицинские последствия нарушений митотического цикла.

54. Гаметогенез, характеристика.

55. Оогенез, сперматогенез.

56. Мейоз - основа полового размножения и комбинативной изменчивости организмов.

57. Динамика структуры и функции хромосом в мейозе.

58. Наследственная изменчивость, классификация, характеристика.

59. Рекомбинативная изменчивость, механизмы возникновения, генетическое значение.

60. Мутагенез, мутагенные факторы.

61. Мутации и их классификация.

62. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения

63. Классификация геномных мутаций.

64. Хромосомные мутации, причины.

65. Классификация хромосомных мутаций.

66. Хромосомные мутации, механизмы возникновения.

67. Генные мутации, причины, классификация.

68. Мутации по типу ошибки репликации, механизмы развития.

69. Мутации по типу сдвига рамки считывания, механизмы развития.

70. Антимутационные барьеры.

71. Понятие о репарации.

72. Типы репарации: фотореактивация (прямая репарация), эксцизионная репарация,пострепликативная репарация, мисс-мэтч репарация, SOS- репарация.

73. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.

74. Апоптоз, определение.

75. Причины апоптоза.

76. Стадии развития апоптоза.

77. Генетический контроль процесса апоптоза.

78. Медицинское значение апоптоза.

79. Структурная организация генома человека. Программа «Геном человека» и ее значение.

80. Полимеразная цепная реакция.

81. Методы блот-гибридизации.

82. Секвенирование.

83. Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в медицине.

84. Понятие о молекулярных методах ДНК-диагностики моногенных заболеваний.

85. Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики.

86. Трансгенные организмы, применение в медицине.

87. Геномика, протеомика и метаболономика.

88. Основы генетической инженерии.

89. Клонирование организмов и клеток

90. Предмет, задачи и методы генетики

91. Основные термины и понятия генетики: наследственность ядерная, цитоплазматическая, митохондриальная, гены аллельные и неаллельные, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание.

92. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Их цитологическое обоснование

93. Наследование, определение. Основные типы наследования: моногенное, полигенное; аутосомное, сцепленное с половыми хромосомами (полом)

94. Значение генетики в медицине

95. Хромосомная теория наследственности, основные положения и их доказательства.

96. Аутосомные и гоносомные группы сцепления, особенности их наследования.

97. Сцепленное наследование признаков (болезней) человека и его значение в медицине.

98. Генетическое картирование хромосом, принципы построения генетической карты хромосом.

99. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.

100. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование

101. Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе. Медицинское значение.

102. Взаимодействие неаллельных генов, комплементарность, эпистаз, полимерия

103. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия.

104. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков

105. Онтогенез: определение, периодизация

106. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция

107. Клеточные механизмы онтогенеза:

а) пролиферация

б) миграция

в) сортировка

г) апоптоз

108. Роль нарушений клеточных механизмов онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития человека.

109.Генетический контроль онтогенетического развития

110.Гены «домашнего хозяйства»

111.Гены с материнским эффектом

112.Гены сегментации

113.Гомеозисные гены (гомеобоксы)

114.Гены «роскоши»

115.Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития

116.Врожденные пороки развития (ВПР): определение, механизмы их формирования.

117.Классификация, диагностика и профилактика ВПР.

118.Критические периоды развития.

119.Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).

120.Тератогенные факторы, тератогенез. Ретиноидный синдром, талидомидный синдром, алкогольный синдром, диабетическая фетопатия. Различие между тератогенами и мутагенами.

121.Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни (глава 25, кодекс РК «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 г.)

122. Популяция, определение, характеристики

123. Демографические характеристики популяции.

124. Виды популяций и брачная структура популяций.

125. Генетические характеристики популяции.

126. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях, и особенности их действия в человеческих популяциях.

127. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.

128. Экология, определение. Связь экологии и генетики.

129. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.

130. Экологически обусловленные болезни человека, генетические механизмы их развития.

131. Загрязнения окружающей среды, влияние на здоровье населения зон экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).

132. Канцерогенез. Канцерогенные факторы, классификация, их роль в возникновении опухолевой трансформации клеток.

133. Протонкогены и онкогены, понятия, их роль в возникновении и развитии опухолевой трансформации клеток.

134. Антионкогены, механизмы противоопухолевой защиты.

135. Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.

136. Злокачественные опухоли, стадии развития, свойства.

137. Значение генетики в современной онкологии.

138. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.

139. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

140. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.

141. Генетика пола человека

142. Генетика групп крови по системе АВО

143. Молекулярно-генетические механизмы старения

144. Стволовые клетки и их медицинское значение

145. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы

146. Экологически неблагоприятные районы Казахстана и здоровье их населения

147. Генные технологии в создании лекарственных средств

148. Клиническая цитогенетика

149. Классификация наследственных болезней. Причины и механизмы развития наследственных болезней.

150. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.

151. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их семей.

152. Причины возникновения хромосомных болезней.

153.Типы мутаций, вызывающих хромосомные болезни и механизмы их возникновения.

154.Клинические проявления хромосомных болезней.

155.Характеристика аутосомных синдромов.

156.Характеристика гоносомных синдромов.

157.Значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении.

158.Классификация моногенных болезней.

159.Типы наследования моногенных болезней.

160.Основные клинические признаки моногенных болезней.

161.Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней.

162. Митохондриальные болезни: механизмы развития, формы и особенности их наследования.

163. Механизмы развития динамических мутаций и их сущность.

164. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов, механизмы развития, формы и особенности их наследования.

165. Болезни геномного импринтинга, механизмы развития, формы и особенности их наследования.

166. Прионные болезни, генетические механизмы развития.

167. Генетический полиморфизм, сущность, причины возникновения, роль развитии полигенных болезней.

168. Механизмы развития полигенных болезней.

169. Понятие о генах-кандидатах, ассоциациях, полиморфизе единичных нуклеотидов и их связи с развитием полигенных болезней.

170. Клинико-генетическая характеристика полигенных болезней.

171. Методы диагностики полигенных болезней.

172. Медико-социальное значение полигенных болезней.

173.Основные методы диагностики наследственных болезней.

174.Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение. Анализ родословной.

175.Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней.

176.Молекулярно-цитогенетический метод (FISH-метод), его значение.

177.Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ.

178.Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней, определение, основные этапы.

179.Прямые методы ДНК-диагностики.

180.Косвенные методы ДНК-диагностики.

181. Основные принципы лечения наследственных болезней (симптоматическое, патогенетическое, этиологическое).

182. Генотерапия как метод коррекции генетических дефектов.

183. Биоэтические проблемы генотерапии.

184. Профилактика наследственной и врожденной патологии. Первичная и вторичная профилактика.

185. Периконцепционная профилактика, цель и основные положения.

186. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.

187. Предимплатационная диагностика.

188. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.

189. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.

190. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и проспективное консультирование.

191. Показания для МГК. Этапы МГК.

192. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследования

б) при заболеваниях с АР- типом наследования

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

193. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

194. Гемоглобинопатии

195. ДНК-диагностика генетических нарушений

196. Биочипы - диагностика будущего

197. Перспективы терапии стволовыми клетками

198. Персонифицированное лечение, сущность, достижения и практическое значение

199. Предиктивная медицина

200. Генетический паспорт человека

9.3. Перечень практических навыков:

Молекулярная биология

1. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена прокариот

2. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена эукариот

3. Нарисовать и объяснить направления и типы переноса наследственной информации в клетках

4. Нарисовать и объяснить принципы репликации ДНК

5. Нарисовать и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепей ДНК

6. Перечислить основные ферменты, обеспечивающие репликацию ДНК, и объяснить их роль в процессе репликации

7. Нарисовать и объяснить причины недорепликации, механизмы удлинения концов линейных молекул ДНК

8. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции прокариот

9. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции эукариот

10. Нарисовать и объяснить процессы созревания ядерной и-РНК эукариот

11. РНК, типы, строение, функции

12. Нарисовать и объяснить процесс трансляции гена, охарактеризовать этапы, ферменты, обеспечивающие процесс трансляции, их роль

13. Генетический код, определение, свойства, их роль в процессе трансляции гена

14. Нарисовать и объяснить сущность оперонной модели регуляции активности генов

15. Изобразить и охарактеризовать уровни организации наследственного материала

16. Хроматин, определение, структура, типы, функциональное значение

17. Классификация хромосом. Принципы Денверской и Парижской номенклатуры хромосом, их значение в медицине

18. Дать определение кариотипу. Написать кариотипы здоровых людей и людей с хромосомными заболеваниями

19. Митотический цикл, определение, стадии, характеристика периодов, динамика содержания генетического материала в митотическом цикле

20. Генетический контроль и регуляция митотического цикла, определение, сущность, характеристика, роль циклинов и циклинзависимых киназ

21. Нарисовать и охарактеризовать сверочные точки митотического цикла, причины их остановки

22. Нарисовать и охарактеризовать стадии мейотического деления клетки, содержание генетического материала клетки на разных стадиях мейоза

23. Нарисовать и охарактеризовать стадии сперматогенеза, изменение содержания генетического материала в процессе сперматогенеза

24. Нарисовать и охарактеризовать стадии оогенеза, изменения содержания генетического материала в процессе оогенеза

25. Нарисовать и объяснить механизмы рекомбинативной изменчивости, и ее генетическое значение

26. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения геномных мутаций

27. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций

28. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения генных (точковых) мутаций

29. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения аутосомных и гоносомных синдромов человека

30. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения моносомий и трисомий у человека

31. Нарисовать и охарактеризовать световую и темновую репарацию ДНК

32. Нарисовать и охарактеризовать эксцизионную и пострепликативную репарацию ДНК

33. Изобразить и охарактеризовать типы апоптоза, стадии и его значение в медицине

34. Дать определение протоонкогенам и онкогенам, изобразить и объяснить механизмы превращения протоонкогенов в онкогены, их значения в медицине

35. Перечислить и объяснить свойства злокачественных опухолевых клеток