Тема: Медико-генетическое консультирование

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о медико-генетическом консультировании как о специализированном виде медико-профилактической помощи больным с наследственной патологией и членам их семей.

6.3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность и значение медико-генетического консультирования (МГК), его роль и значение в современной медицине и здравоохранении

 

6.4. Основные вопросы темы:

*6.4.1. Медико-генетическое консультирование (МГК), определение, цели, задачи.

Medical and genetic counseling (MGC): definition, objectives, aims.

Медико-генетикалық кеңес (МГК), анықтама, мақсаттары, міндеттері.

6.4.2. Показания для МГК.

6.4.3. Этапы МГК.

6.4.4. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

* для разбора на английском и казахском языках

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем; просмотр видеоролика по теме.

 

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 112-120.

6.6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 72-132, 323-359, 397-447.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С.380-410.

6.6.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 179-184

6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

 

Дополнительная:

6.6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. С. 137-186, 228-246.

6.6.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 53-73, 77-79.

6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. С. 386-478, 767-927.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов

6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

 

6.7.2.1. Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия.

 

6.7.2.2. Охарактеризовать этапы МГК.

 

6.7.2.3. Решение задач:

1. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны

2. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме

3. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны.

6.7.3. Оценка правовой компетенции:

6.7.3.1. Изучение и интерпретация закона «Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни» (Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

6.7.3.2. Тестовый контроль – 6 вопросов.

6.7.4. Контрольные вопросы:

6.7.4.1. Сущность, последовательность и этапы медико-генетического консультирования.

6.7.4.2. Психологические, правовые аспекты при проведении МГК.

 

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Консультирование медико-генетическое (МГК) – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией.	Медико – генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын және туа біткен патологиямен ауру балалардың туылуының алдын алу мақсатында генетикалық ауруы бар науқастарға және олардың отбасы мүшелеріне көрсетілетін арнайы медициналық көмектің түрі.	Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder.
Проспективное МГК –проводится в семьях, имеющих повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией	Проспективті МГК –баланың тұқым қуалайтын патологиямен туылу қауіпі жоғары отбасына жүргізіледі	Prospective MGK – performed in families having an increased risk of having a child with a hereditary pathology
Ретроспективное МГК –проводится в семьях, уже имеющих ребенка с наследственной патологией для определения риска повторного рождения больного ребенка и планирования профилактических мероприятий	Ретроспективті МГК – тұқым қуалайтын патологиясы бар отбасында қайта ауру баланың туылу қауіпін анықтау және алдын-алу іс-шараларды жоспарлау үшін жүргізіледі	Retrospective MGK – performed in families having a child with genetic disorders to determine risk of re-birth of the sick child and the planning of preventive measures
Генетический риск -вероятность появления наследственной патологии у консультирующегося пробанда и его потомства.	Генетикалық қауіп - пробандта және оның ұрпақтарында тұқым қуалайтын патологияның көрініс беру ықтималдығы.	Genetic risk is the probability of occurrence of hereditary diseases in the consulting of the proband and his progeny.
Теоретический риск основан на генетических закономерностях (расчеты менделевского риска). Такие расчеты применяются, если четко установлено моногенное наследование болезни.	Теориялық қауіпгенетика заңдылықтарына (мендельдік қауіпті есептеуге) негізделген. Мұндай есептеулер жүргізіледі, егер аурудың моногенді жолмен тұқым қуалайтындығы нақты анықталынса.	Theoretical risk based on genetic patterns (Mendelian risk calculations). These calculations apply if clearly established monogenic inheritance of the disease.
Эмпирический риск основан на фактических наблюдениях. Данные таблиц эмпирического риска используются для анализа большинства полигенных болезней и хромосомных синдромов.	Эмпирикалық қауіпнақты байқауларыға негізделген. Эмпирикалық қауіп кестелерінің мәліметтері көптеген полигенді аурулар мен хромосомалық синдромдарды талдау үшін пайдаланылады.	The empirical risk based on actual observations. Data tables of the empirical risk are used to analyze the most polygenic diseases, and chromosomal syndromes.
Враче́бная та́йна — медицинское, правовое, социально-этическое понятие, представляющее собой запрет медицинскому работнику сообщать третьим лицам информацию о состоянии здоровья пациента, диагнозе, результатах обследования, самом факте обращения за медицинской помощью и сведений о личной жизни, полученных при обследовании и лечении.	Дәрігерлік құпия — медицина қызметкеріне медициналық көмекке жүгіну фактісі туралы мәліметтер мен науқастың жеке өмірі мен тексеру нәтижелері,денсаулығы диагнозы туралы ақпаратты үшінші тұлғаларға хабарлауға тиым салатын медициналық, құқықтық, әлеуметтік-этикалық ұғым.	Medical mystery — medical, legal, socio-ethical concept, is the prohibition a health care professional to disclose to third parties information about the patient's condition, diagnosis, results of examination, the fact of seeking medical help and information about his personal life, obtained during examination and treatment.
Конфиденциа́льность (от англ. confidence — доверие) — необходимость предотвращения утечки (разглашения) какой-либо информации.	Құпиялылық(ағылш. confidence — сенім) — қандай да бір ақпараттың тарап кетуінің (жариялау) алдын алу қажеттілігі	Сonfidence — is the need to prevent leakage (disclosure) of any information.
Предиктивная медицина— это медицина, использующая информацию, предоставляемую персональной геномикой при выборе медицинских процедур, необходимых для конкретного человека.	Предиктивті медицина — медициналық процедураларды таңдау барысында жеке адамға қажетті дербес геномика жайлы ақпаратты беретін медицина саласы	Predictive medicine is a medicine that uses information provided by personal genomics when choosing medical procedures for a specific person.

Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.

Практическое занятие № 33