Congenital malformations: definition, mechanisms oftheir formation

Туа біткен даму ақаулары: анықтамасы, олардың түзілу механизмдері

6.4.2. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.

6.4.3. Критические периоды развития.

6.4.4. Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).

6.4.5. Тератогенные факторы, тератогенез. Ретиноидный синдром, талидомидный синдром, алкогольный синдром, диабетическая фетопатия. Различие между тератогенами и мутагенами.

* для разбора на английском и казахском языках

6.5.Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем, работа с группой, беседа, возможно применение интерактивного метода «кейс-стади» (сценарий в приложении 2), просмотр видеоролика по теме.

 

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 291-314.

6.6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 369-389.

6.6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 220-227.

6.6.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций).Алматы: Эверо, 2009. С. 63-71.

6.6.5. Биология. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С.234-242.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:

6.6.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону.2002. С. 106-116.

6.6.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями).Под ред. проф.Иткеса А.В. М., 2004. С. 68-83.

6.6.9. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.704-725.

6.6.10. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. Алматы, 2005.260 с.

6.6.11. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 355-363.

6.6.12. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 81-109.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.

6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках

 

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

6.7.1. Изобразить и объяснить сущность и значение критических периодов онтогенеза человека.

 

6.7.2. Заполнить классификацию врожденных пороков развития:

- по частоте встречаемости;

- по тяжести проявления;

- по проявлению;

- по этиологии;

- от стадии пренатального онтогенеза.

 

6.7.3. Изобразить и объяснить типы пороков развития:

1. мальформация

2. дизрупция

3. деформация

4. дисплазия

 

 

зачаток органа сформированный орган

путь развития

НОРМА

 

МАЛЬФОРМАЦИЯ

 

ДИЗРУПЦИЯ

 

 

ДЕФОРМАЦИЯ

 

 

ДИСПЛАЗИЯ

 

6.7.3. Контрольные вопросы:

6.7.3.1. Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.

6.7.3.2. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.

6.7.3.3. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?

6.7.3.4. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?

6.7.3.5. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?

6.7.3.6. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового ребенка?

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Врожденные пороки развития – стойкие морфологические изменения органов, являющиеся следствием нарушения раннего онтогенетического развития, с выраженным нарушением их функций	Дамудың туа біткен ақаулықтары – мүшенің қызметінің бұзылуына алып келетін бастапқы онтогенетикалық дамудың ауытқуынан пайда болатын тұрақты морфологиялық өзгерістер	Congenital malformations - persistent morphological and functional changes of organs resulting from early ontogenetic development disorders
Критические периоды развития -периоды, наиболее чувствительные к повреждающему действию разнообразных факторов.	Онтогенездің қауіпті кезеңдері – зақымдайтын әртүрлі факторлардың әсеріне сезімтал кезеңдер.	Criticalperiodsofontogenesisare the periods most sensitive to harmful effect of various factors.
Гаметопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением структуры и функции половых клеток (гамет)	Гаметопатиялар – жыныс жасушаларының (гаметалардың) құрылымы мен қызметінің бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Gametopathies - congenital malformations caused by damage of structure and function of reproductive sells (gametes)
Бластопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша на стадии бластулы	Бластопатиялар – бластула сатысында ұрықтың дамуының бұзылуына әкелетін дамудың туа біткен ақаулықтары	Blastopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the stage of blastula
Эмбриопатии - врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша в эмбриональном периоде	Эмбриопатиялар– эмбриональдық сатыда ұрықтың дамуының бұзылуына алып келетін туа біткен ақалықтары	Embryopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the embryonic stage
Фетопатии - врожденные пороки развития органов, возникшие в плодном (фетальном) периоде в результате нарушения развития первоначально нормально сформированного органа	Фетопатиялар – нәрестелік (фетальдық) кезеңде дұрыс қалыптасқан мүшенің бұзылуынан пайда болатын туа біткен ақаулықтары	Fetopathies – congenital malformations caused by damage of organ development which was initially well-formed
Изолированные –врожденные пороки развития, возникшие в одном органе	Оқшауланған – бір мүшеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Isolated – congenital malformations occurred in a single organ
Системные – врожденные пороки развития, возникшие в одной системе	Жүйелік– бір жүйеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Systematic – congenital malformations occurred in a single system
Множественные – врожденные пороки развития двух или более органов	Көптік – екі және одан көп мүшелердегі дамудың туа біткен ақаулықтары	Multiple – congenital malformations of two or more organs
Тератогенез – процесс возникновения и становления врожденных пороков развития	Тератогенез – туа біткен ақаулықтардың пайда болуы және даму үдерісі	Teratogenesis – process of arising and development of congenital malformations
Тератогены – факторы внешней среды, нарушающие нормальное онтогенетическое развитие с последующем возникновением врожденных пороков развития	Тератогендер – қалыпты онтогенездік дамуды бұзып, дамудың туа біткен ақаулықтарына алып келетін сыртқы орта факторлары	Teratogens – environmental factors which interfere with normal ontogenetic development followed by emergence of congenital malformations
Тератология – наука, изучающая причины и механизмы развития (патогенез) врожденных пороков развития	Тератология – туа біткен ақаулықтардың себептерін және пайда болу механизмдерін (патогенезін) зерттейтін ғылым	Teratology – science studying causes and mechanisms of congenital malformations development
Атрезия –врожденное отсутствие естественного отверстия	Атрезия –туа біткентесiктiңболмауы	Atresia - congenital absence of natural body orifice
Стеноз -сужение отверстия	Стеноз–қуыстыңтарылуы	Stenosis – narrowing of orifice

 

 

Разработчик: Доц.Альмухамбетова С.К

Практическое занятие № 25