Тема № 15. Каталог наследуемых признаков и болезней

8.2. Цель: Сформировать у студентов понятие об электронных базах данных и биомедицинских сайтах наследственных болезней и их значение в практической медицине.

8.3. Задания:

8.3.1. Понятие о электронных базах данных и биомедицинских сайтах наследственных болезней

8.3.2. База данных о генах человека и генетических болезнях (OMIM)

8.3.3. Достижения, перспективы электронных баз данных.

8.4. Форма выполнения: составление презентации.

 

8.5. Критерии выполнения:

а) подбор и изучение основных источников по теме;

б) составление библиографии;

в) обработка и систематизация информации;

г) разработка плана презентации;

д) составление и оформление презентации в программе «Microsoft Power Point»;

е) выступление на заседании СНК «Биолог».

 

9. Требования к оформлению презентации:

а) презентация составляется с использованием программы «Microsoft Power Point»;

б) количество слайдов должно быть не более 10-15; слайды не должны быть загружены текстовым материалом;

в) презентация должна быть доступна к восприятию;

г) на последнем слайде указывается библиография.

8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы медицинской генетики».

8.7. Критерии оценки: оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8.8. Литература:

8.8.1. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

8.8.2. Наследственные болезни: национальное руководство/под ред. РАМН Н.П. Бочкова. –М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2012.-936 с.

8.8.3. Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.omim.org/

8.8.4. Human Gene Mutation Database (HGMD)

8.8.5. Human Genome Database

 

8.9. Контроль:

8.9.1. Значение базы данных о генах человека и генетических болезнях.

Ключевые слова на трёх языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
«Менделевское наследование у человека» (Mendelian Inheritance in Man, ОMIM) — медицинская база данных, в которой собирается информация об известных заболеваниях с генетическим компонентом и генах, ответственных за их развитие.	Mendelian Inheritance in Man, ОMIM - адамның тұқым қуалайтын белгілері мен генетикалық құрылымының өзгеруінен пайда болған аурулар мен олардың дамуына жауап беретін гендер жайлы ақпарат жиналатын медициналық мәліметтер базасы	Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) is a database that keeps track of all known human genes

 

Разработчик: Куандыков Е.У.

СРС

Тема № 16. Неонатальный скрининг

8.2. Цель: Сформировать у студентов представление о неонатальном скрининге и его значении в профилактике наследственных болезней.

8.3.Задания:

8.3.1. Неонатальный скрининг, определение, критерии для его проведения.

8.3.2. Этапы проведения неонатального скринига.

8.3.3. Организация неонатального скрининга на фенилкетонурию.

8.3.4. Организация неонатального скрининга на врожденный гипотериоз.

8.3.5. Организация неонатального скрининга на муковисцидоз.

8.3.6. Организация неонатального скрининга на адреногенитальный синдром (врожденную гиперплазию надпочечников).

8.3.7. Организация неонатального скрининга на галактоземию.

 

8.4. Форма выполнения: реферат или презентация

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).

Презентация работы.

8.5. Требования к оформлению реферативной работы:

а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);

б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;

в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;

г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.

Требования по выполнению презентации:

а) презентация выполняется по программе “Microsoft Power Point”;

б) презентация не более 10-15 слайдов;

в) при презентации запрещено писать большие тексты в слайдах;

г) необходимо соблюдать порядок ссылок при библиографии.

д) презентация должна быть изложена простым, ясным, научным, доступным для понимания студентами языком.

8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы медицинской генетики».

 

8.7. Критерии оценки: максимально 100 баллов, что соответствует 100%

8.8. Литература:

8.8.1. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.

8.8.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006.

8.8.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

8.8.4. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

8.8.5. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.

8.9. Контроль:

8.9.1. Критерии для проведения неонатального скрининга.

8.9.2. Значение неонатального скрининга в профилактике наследственных болезней обмена веществ.

 

Ключевые слова на трёх языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Неонатальный скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ.	Неонаталды скрининг –тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатындажаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу.	Neonatal screening –screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease.

 

Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.

СРС