Тема: Неонатальный скрининг (НС)

6.2. Цель: сформировать у студентов представление о неонатальном скрининге (НС) и его значении в профилактике наследственных заболеваний.

6.3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с определением НС и критериями для его проведения;

- ознакомить студентов с этапами проведения и процедурой НС;

- ознакомить студентов с организацией НС на выявление фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, галактоземии и врожденной гиперплазии коры надпочечников;

- объяснить студентам значение НС в медицинской практике;

- ознакомить студентов с заболеваниями, для которых предлагается НС в Казахстане.

6.4. Основные вопросы темы:

6.4.1. Неонатальный скрининг: определение, условия и критерии;

* 6.4.2. Этапы реализации программы неонатального скрининга

Неонаталды скрининг бағдарламасын жүргізу кезеңдері;

Stages of realization of NS programme;

6.4.3. Неонатальный скрининг на выявление фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, галактоземии и врожденной гиперплазии коры надпочечников;

6.4.4. Значение НС в медицине;

6.4.5. Неонатальный скрининг в Казахстане.

 

* для разбора на английском и казахском языках

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе.

Литература

Основная:

6.6.1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006.

6.6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

6.6.3. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

6.6.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

Дополнительная:

6.6.5. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции(знания):

6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы;

6.7.1.2.Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов;

6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и казахском языках.

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

Заполнить таблицу: Заболевания, диагностируемые при неонатальном скрининге

 

Заболевание	Анализируемое вещество в крови, уровень нормы	Лечение
Фенилкетонурия
Муковисцидоз
Врожденный гипотиреоз
Галактоземия
Врожденная гиперплазия коры надпочечников

6.7.3. Контрольные вопросы:

6.7.3.1. Что такое НС?

6.7.3.2. Какова цель НС?

6.7.3.3. Каковы стадии и процедура НС?

6.7.3.4. Какие заболевания обычно диагностируются путем НС?

6.7.3.5. Какие заболевания диагностируются путем НС в Казахстане?

6.7.3.6. Каково значение НС в медицинской практике?

 

Ключевые слова на трех языках:

 

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Неонатальный скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ.	Неонаталды скрининг –тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатында жаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу.	Neonatal screening– screening all (100%) newborns in a population with the purpose of early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of certain common diseases, particularly metabolic diseases.
Селективный (выборочный) скрининг– скрининг, применяемый в группах риска, например, у детей с ВПР, для вторичной профилактики заболеваний.	Таңдамалы скрининг –қауіпті топқа жүргізілетін скрининг, мысалы, екінші реттік алдын-алу үшін туа біткен даму ақаулығы бар балалар	Selective screening –screening of individuals who are at risk groups, e.g. babies who have birth defects, with the purpose of secondary prophylaxis of disease.
Моногенные болезни – болезни, обусловленные мутациями единичного гена	Моногендік аурулар – жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар	Monogenic diseases – diseases caused by mutations of a single gene
Фенилкетонурия– заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, а именно фенилаланина, и приводящее к поражению нервной системы.	Фенилкетонурия– адамның ақуыздық айналымына қатысатың бірқатар ферменттік жүйелердің, атап айтқанда фенилаланиннің тектік құрылымдарының бұзылуына байланысты тұқым қуалайтын ауру.	Phenylketonuria – a disease associated with disturbed metabolism of amino acids, namely phenylalanine, leading to damage of the nervous system.
Муковисцидоз – системное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь.	Муковисцидоз–шырыш бөлетін барлық мүшелері зақымдалған жүйелік ауру	Cystic fibrosis – a systemic disease in which organs that produce mucus are affected.
Врожденный гипотиреоз – заболевание, характеризующееся нарушением функций щитовидной железы.	Туабіткен гипотиреоз– тиреоидты гормондардың дамитын клиникалық синдром.	Congenital hypothyroidism – a disease, characterized by disturbance of the function of thyroid gland.
Галактоземия – ферментопатия, характеризующаяся нарушением процесс углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы.	Галактоземия – көмірсу алмасуының, атап айтқанда галактозаның, тұқым қуалайтын ферментопатиясы.	Galactosaemia – an enzymopathy characterized by disturbed process of carbohydrate metabolism, namely galactose metabolism.
Врожденная гиперплазия коры надпочечников – группа заболеваний, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками.	Туа біткен бүйрек үсті без қыртысының гиперплазиясы–кортизол бөлетін бүйрек үстібезінің бұзылысынан дамитын ауру тобы	Congenital adrenal hyperplasia – a group of diseases in which production of cortisol by adrenal glands is abnormal.
Биохимический метод – метод диагностики наследственных дефектов обмена.	Биохимиялықәдіс – тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс.	Biochemical method – method of diagnosis of genetic metabolic diseases.
Тест-бланк – бумага, на которую берется несколько капель крови новорожденного для проведения лабораторного исследования.	Тест-бланк –лабораториялық зерттеу жүргізу үшін жаңа туылған нәрестелерден қан тамшысын алатын қағаз	Blood spot card – a special paper on which a few drops of a newborn’s blood is applied for laboratory testing.

 

Разработчик: Преп. Бакубаева А. Т.

Практическое занятие № 35