Тема: Генетика врожденных пороков развития

2. Цель: Сформировать у студентов знания о роли генетических и тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с терминами тератология, тератогенные факторы, тератогенные терминационные периоды, врожденные пороки развития, врожденные аномалии и микроаномалии развития, эмбриопатии, фетопатии

- раскрыть роль генетических факторов в формировании врожденных пороков развития

- раскрыть сущность и значение критических периодов онтогенеза человека

- раскрыть роль взаимодействия генетических и внешнесредовых факторов в формировании мультифакториальных врожденных пороков развития

- ознакомить студентов со значением врожденных пороков развития в здравоохранении Казахстана, их вкладом в показатели перинатальной и младенческой смертности

- показать и доказать роль и значение здорового образа жизни в профилактике врожденных пороков развития

 

4. Основные вопросы темы:

4.1. Критические периоды развития.

4.2. Тератогенные факторы, тератогенез.

4.3. Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).

4.4. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.

4.5. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.

7.2.1. Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни (Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)

 

5. Методы обучения: метод кейсов

6. Литература:

5.1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.

5.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.291-314.

5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

5.4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.

5.5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, с. 252.

5.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 220-227.

5.7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, с. 260.

5.8. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991, с. 480.

 

2. Контроль:

Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросом темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Составить классификацию ВПР по этиологии.

7.1.4. Дать расшифровку следующих терминов:

- агенезия

- аплазия

- атрезия

- стеноз

- гипоплазия

- гипотрофия

- гипертрофия

- гетероплазия

- гетеротопия

- эктопия

- персистирование

- полидактилия

- синдактилия

- полигирия

- пахигирия

- краниопагия

- торокопагия

 

7.1.5. Разобрать ВПР на примере расщелины губы и / или неба

Оценка компетенций – правовая компетенция.

7.2.1. Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни (Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)

8. Контрольные вопросы:

8.1. Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

8.2. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

8.3. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?

8.4. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?

8.5. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?

8.6. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового ребенка?

 

 

Занятие №17

Тема: Основы популяционной генетики

2. Цель: Сформировать у студентов знания о генетических процессах, протекающих в группах организмов (популяциях), механизмах формирования генетической структуры популяций, факторах, способствующих ее изменению и формированию генетического груза популяций

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с понятиями: популяция, популяционная генетика, генетическая структура популяций, закономерности генетических процессов в популяциях, динамика генетической структуры популяций

- раскрыть сущность закона Харди-Вайнберга

- раскрыть сущность и значение изменений генетической структуры популяций под влиянием демографических факторов и элементарных эволюционных процессов

- раскрыть роль мутаций, миграций, дрейфа генов и естественного отбора в формировании и динамике генетической структуры популяций

- рассмотреть и понять типы и результаты естественного отбора в популяциях

- раскрыть роль и значение приспособленности генотипов в естественном отборе в популяциях

- раскрыть роль и значение естественного отбора в формировании генетического груза популяций

- сформировать у студентов знания о роли и значении генетического груза популяций в практическом здравоохранении

 

4. Основные вопросы темы:

4.1. Популяция, определение, характеристики

4.2. Демографические характеристики популяции.

4.3. Виды популяций и брачная структура популяций.

4.4. Генетические характеристики популяции.

4.5. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.

4.6. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.

5. Методы обучения:

- комбинированный метод обучения (беседа, моделирование ситуаций, решение ситуационных задач);

- семинар-диспут по теме «Особенности демографических и генетических показателей Республики Казахстан» (в отдельных группах) *

6. Литература:

7.1. Альбертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1987. с.207-217.

7.1. Айала Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику. М., 1984. с. 58-102.

7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 2. М., 2001, с.17-20, с. 30-45.

7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 315-326.

7.1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 301-321.

7.1. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. М., 1998, с. 165-172.

7.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, с. 44-54.

7.1. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.

6.2. Алматы, 2004, с. 185-200.

7.1. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. М., 1987, с. 228-234.

7.1. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с. 215-243, с. 259-270.

7.1. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 294-320.

 

7. Контроль:

Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Составление модельной панмиксической популяции по заданным частотам гамет (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 195-199).

7.1.4. Решение задач:

В популяционной генетике применяют различные способы выражения частот аллелей и генотипов. При решении задач частоты аллелей и генотипов выражают в виде долей единицы, например, 0,28 или 0,00031. Рассмотрим несколько примеров, иллюстрирующих процедуру расчета частоты, выраженной в долях единицы.

Различные способы выражения частоты аллеля или генотипа	Расчет частоты, выраженной в долях единицы
В исследуемой популяции 84 человека из 420 имели доминантный признак.	84: 420 = 0, 2
В одной из популяций встречаемость людей с резус-положительной кровью (рецессивный признак) составляет 15 %.	15: 100 = 0,15
Встречаемость больных, страдающих фенилкетонурией, равна 10^-4.	10^-4 = 1: 10000 = 0,0001
В европейских популяциях распространенность ахондроплазии составляет 0,02 на 1000 новорожденных.	0,02: 1000 = 0,00002
Алкаптонурия встречается с частотой 1: 100 000.	1. 1: 100 000 = 0,00001
Изучаемый признак характеризуется неполной пенетрантностью, равной 30%, и встречается в популяции с частотой 0,09.	0,09: 0,3 = 0,3

 

Образец решения задач

Задача. Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?

Используя закон Харди –Вайнберга:

Дано: 0,04 = q²; необходимо найти: 2pq.

 

II

р + q = 1

III I

р² + 2рq + q² = 1

Необходимо найти дано

___ _____

1) q = √q² = √ 0,04 = 0,2

 

2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8

 

3) 2рq = 2 х 0,8 х 0,2 = 0,32