Тема: рубежный контроль по разделу «основы общей генетики»

2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по общей генетике, роли и значения общей генетики в современной медицине и здравоохранении

3. Задачи обучения:

- выявить понимание студентами цели, задач общей генетики, ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении

- оценить уровень знания и понимания студентами отдельных разделов пройденного материала

- выявить умение студентов распознавать типы наследования признаков (болезни) человека

 

4. Основные вопросы темы:

4.1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.

4.2. Законы Менделя.

4.3. Типы наследования.

4.4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.

4.5. Понятие о сцеплении, группе сцепления.

4.6. Сцепленное наследование.

4.7. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.

4.8. Картирование генов – методы, значение.

4.9. Хромосомная теория наследственности, основные положения.

4.10. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.

4.11. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.

4.12. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.

4.13. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

4.14. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.

4.15. Фенокопии. Генокопии.

4.16. Онтогенез: определение, типы, периодизация.

4.17. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.

4.18. Клеточные механизмы онтогенеза.

4.19. Дифференциальная активность генов.

4.20. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.

4.21. Тератогенные факторы, тератогенез.

4.22. Критические периоды развития.

4.23. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.

4.24. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.

4.25. Популяция, определение, характеристики популяции.

4.26. Демографические характеристики популяции.

4.27. Виды популяций и брачная структура популяций.

4.28. Генетические характеристики популяции.

4.29. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.

4.30. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.

4.31. Экология, определение. Связь экологии и генетики.

4.32. Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.

4.33. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.

4.34. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).

4.35. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.

4.36. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

4.37. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

6.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

6.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.

6.3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

6.4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

6.5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

6.6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

6.7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

6.8. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.

6.9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004.

6.10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

6.11. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

6.12. 14.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

6.13. 15.Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991.

7. Контроль:

Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам раздела.

7.1.2. Тестовый контроль – 12 варианта по 10 вопросов

Оценка компетенций – практические навыки.

Перечень вопросов по оценке практических навыков

Генетика

1. Дать определение менделирующим признакам человека и охарактеризовать типы их наследования

2. Охарактеризовать генетику (гены, генотипы) групп крови по системе АВО

3. Охарактеризовать аутосомное сцепленное наследование (признаков)

4. Охарактеризовать сцепленное с полом наследование генов (признаков)

5. Изобразить и охарактеризовать независимое наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей

6. Изобразить и охарактеризовать сцепленное наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей

7. Изобразить и охарактеризовать анализирующее скрещивание дигетерозиготной особи при независимом наследовании генов (признаков)

8. Изобразить и охарактеризовать анализирующее скрещивание дигетерозиготной особи при сцепленном наследовании генов (признаков)

9. Привести математическое выражение и объяснить сущность закона Харди-Вайнберга

10. Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций

11. Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций

12. Сформировать понятие о генетическом грузе популяций, объяснить причины его возникновения и клиническое значение

13.Изобразить и объяснить сущность и значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации и дифференциации в раннем онтогенетическом развитии

14.Объяснить сущность экогенетических реакции организма на: а)загрязнение атмосферы

б) пищевые добавки, в) биологические агенты

15.Изобразить и охарактеризовать причины возникновения ВПР

16.Изобразить и охарактеризовать типы взаимодействия неаллельных генов

17. Изобразить и охарактеризовать типы взаимодействия аллельных генов

18.Перечислить и объяснить виды ответных реакций организма человека к действию лекарственных средств

19.Объяснить клеточные и генетические механизмы онтогенеза

20.Изобразить и охарактеризовать моногенное наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигомозиготных особей

21.Изобразить и охарактеризовать основные положения хромосомной теории

 

Задачи

1. Расшифровать следующие генотипы:

- СС, Сс, Х^АХ^А, Х^АУ, Х^аУ, Х^аХ^а,вв, ААСС, ДдЕе, СЕ/се, Се/сЕ, АаВвСс

- Сколько типов гамет и какие именно образуют организмы с генотипами:

МмНнККСС, ММннккСС, ДдееСсНН

 

2. Сделать символическую запись генотипов индивидуумов при следующих состояниях

аллельных генов аутосом: а) гомозиготность по доминантному гену А;

б) гомозиготность по рецессивному гену в; в) гетерозиготность по двум парам генов;

г) гетерозиготность по рецессивному гену а и в.

 

3. Установить генотипы родителей, имеющих группу крови ІІ(А), если трое их детей

имеют группу крови ІІ(А), а четвертый ребенок – группу І (0).

 

4. Сделать символическую запись генотипов индивидуумов и установить вероятность

разных вариантов их гамет при следующих состояниях неаллельных несцепленных

генов: а) дигетерозиготность по генам А и В, б) дигомозиготность по генам С и D.

в) дигетерозиготность по генам А, С и гомозиготность по генам В,

 

5. Сделайте символическую запись генотипов индивидуумов и установите

варианты их гамет при следующих состояниях неаллельных несцепленных

генов: дигетерозиготная женщина по аутосомному гену В и Н, сцепленному с Х-

хромосомой.

 

6.Построить фрагмент генетической карты следующей частоты кроссинговеров на

участках между парами условных генных локусов: А и В – 3 %, А и С – 4 %, А и К – 6%, А и М – 8 %.

 

7. Построить фрагмент генетической карты, если известны растояния между генами: А и

В – 3 м, А и С – 4 м, А и К – 6 м, А и М – 8 м.

 

8. Два мулата (А₁а₁А₂а₂) имеют детей. Можно ли ожидать среди них полных негров,

мулатов, белых? Какую долю составят дети каждого типа, степень выраженности

пигмента указать в процентах: - А₁А₁А₂А_2; а₁ a₁ а₂а_2; А₁А₁А₂а_2; А₁А₁а₂а_2; А₁а₁а₂а_2.

 

9. Установите форму взаимодействия неллельных генов и гаметы при следующей записи генотипов: а) С₁С₁С₂С₂С₃С₃; б) С₁С₁с₂с₂С₃С_{3; в)} С₁с₁ С ₂с₂С₃С_3.

 

10.Установите форму взаимоотношения между генами и признаками и генотипом и фенотипом (доминантные алелли А и В детерминирует белый цвет, А+В-красный цвет),

 

11.Написать генотипы групп крови по системе АВО и определить формы взаимодействия генов

12.Определите гено- и фенотипы людей по группам крови системы АВО при следующих генотипах: ННІ^Аі, НһІ^ВІ^В, Нһіі, ННІ^АІ^В, һһІ^АІ^А, һһіі (с учетом эпистаза)

 

13. Определите виды врожденных пороков развития: на 5-7-й неделе развивается порок межпредсердной или межжелудочковой перегородки сердца, на 5-12-й неделе - аномалии глаз, внутреннего уха, зачатков молочных зубов....... маловодие и многоводие, микроцефалия, гидроцефалия......., изменения генетического материала во время оплодотворения и на первых стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки........., внематочная беременность, сросшаяся двойня, циклопия.......

 

14. Если вместо дробления начнется рост зародыша, то к каким последствиям это приведет?

15. Почему зародыши, которые имеют в генетическом аппарате нарушения несовместимые с жизнью, могут нормально пройти весь период дробления? (в этот период функционируют гены с материнским эффектом, гены зиготы неактивны)

 

16. У человека локус гена, детерминирующего появление гипертрихоза, находится в

негомологичном участке У-хромосомы. Составьте схему наследования этого гена в

семье, где один из супругов имеет указанный признак, и определите вероятность

гипертрихоза у будущих детей.

17. Отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Могут ли дети получить от него только один из этих патологических генов?

18. Одна из форм фруктозурии наследуется как АР признак и встречается с частотой

7:1 000 000. Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции

19. Ген В, детерминирующий брахидактилию, в гомозиготном состоянии приводит к гибели особи. Гетерозиготы жизнеспособны. Определите процент жизнеспособных детей у гетерозиготных родителей.

20. Определите нарушения клеточных механизмов при:

а) атрезия наружного слухового прохода; б) кистозная расщелина позвоночника;

в) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.