Тема: Хромосомные мутации. Генные (точковые) мутации

2. Цель: сформировать у студентов знания о причинах возникновения и механизмах становления хромосомных и генных мутаций, их роли в развитии хромосомных и генных болезней.

 

3. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения хромосомных и генных мутаций;

- изучить типы хромосомных и генных мутаций;

- изучить механизмы развития хромосомных и генных мутаций;

- изучить роль хромосомных и генных мутаций в возникновении хромосомных и генных болезней.

 

4. Основные вопросы темы:

4.1. Хромосомные мутации, причины, классификация.

4.2. Хромосомные мутации, механизмы возникновения.

4.3. Генные мутации, причины, классификация.

4.4. Мутации по типу ошибки репликации, механизмы и развития.

4.5. Мутации по типу сдвига рамки считывания, механизмы развития.

4.6. Механизмы развития наследственных болезней при разных типах наследственных болезней.

 

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, зарисовка схем, решение ситуационных задач)

 

6. Литература:

6.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, с. 8-67.

6.2. Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006,. с. 164-173, 219-267.

6.4. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-

129.

6.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы,

2007, с. 143-169.

6.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 78-82.

7. Контроль:

Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Заполните схему: Виды мутации

7.1.4. Определите типы мутации:

 

	Кариотип	Определите типы хромосомных мутаций
1.	46,XX,del(5p
2.	46,XY,dup(ll)(ql2)
3.	46,XY,inv(10)(pl3ql2
4.	45,XX,rob (14q21q)
5.	46,ХХ, г(16)
6.	46,ХХ, t(2;4)(q21;q21)
7.	46,ХХ/47,ХХ,+21

 

7.1.5. Составьте схемы хромосомных мутации:

 

7.1.6. Заполните таблицу: Классификация генных мутаций по последствиям:

	Типы генных мутации	Описание механизма генных мутаций
1.	Нейтральные мутации
2.	Миссенс-мутации
3.	Нонсенс-мутации
4.	Регуляторные мутации
5.	Динамические мутации

7.1.7. Задачи: № 1. В состав гемоглабина человека входят двеa - цепи (a-цепь закодирована в 16-ой хромосоме) и две b-цепи (b-цепь закодирована в 11-ой хромосоме). В состав b-цепи входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной b–цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота. С участием нормальной b-цепи образуется нормальный гемоглобин – HbA. В транскрибируемой нити участка ДНК, кодирующего b-цепь, глутаминовая кислота закодирована триплетом ________. Если же в результате мутации в ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится _________. В итоге вместо гемоглобина HbA появится новый

гемоглобин – HbS.Такая замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания – ______________________. Это ________________ мутация.

 

7.1.8. Если в транскрибируемой нити участка ДНК кодирующего b–цепь гемоглобина, произойдет замена триплета ГАА на триплет ГАГ, то из-за избыточности генетического кода замены глутаминовой кислоты не произойдет. В итоге структура b–цепи гемоглобина не изменится, и в эритроцитах будет обнаруживаться только нормальный гемоглобин HbA. Таким образом, вовсе не любая генная мутация проявляется в фенотипе. Это__________________ мутация.

 

8.Контрольные вопросы:

8.1.В чем заключается отличия генных и хромосомных мутаций?

8.2. Когда и как возникают мутации по типу ошибок репликации?

8.3. С чем связан механизм возникновения мутаций по типу сдвига рамки считывания?

8.4. Почему некоторые наследственные болезни называются моногенными?

Занятие № 3

Тема: Репарация ДНК

2. Цель: сформировать у студентов знания о молекулярных основах и механизмах восстановления нарушений структуры и функции ДНК

3. Задачи обучения:

- изучить типы повреждений молекулы ДНК и механизмы их возникновения

- изучить типы и механизмы восстановления нормальной структуры и функции ДНК

- изучить типы и уровни защитных антимутационных механизмов организма

- изучить роль нарушений процессов репарации ДНК в возникновении наследственных болезней

 

4. Основные вопросы темы:

4.1. Антимутационные барьеры.

4.2. Репарация, виды репарации и их механизмы:

- фотореактивация;

- эксцизионная репарация;

- пострепликативная репарация;

- мисс - мэтч репарация;

- SOS- репарация.

4.3. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, решение ситуационных задач)

6. Литература:

6.1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2007, с.170-173.

6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.164-181.

6.3. Жестяников В.Д. Репарация ДНК и ее биологическое значение. Л., 1979, с. 285-293.

6.4. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на Дону, 2002, с.137-143.

6.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.156-157.

6.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с.78-82.

6.7. Спивак И.М. Наследственные заболевания с первичными и вторичными дефектами репарации ДНК. //Цитология, 1999, т.41, с.338-379.

6.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.132-133.

7. Контроль: