Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1. Решение ситуационных задач (Учебное пособие под ред. Куандыкова Е. У., с. 202-205, задачи № 15-25).

1. Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные гетерозиготны.

2. 45-летний мужчина отметил ухудшение памяти и внимания. По мере снижения интеллектуальных функций в течение последуюшего года у него развились непроизвольные движения пальцев кистей и стоп, а также мимических мышц лица типа гримасничания. До этого он был здоров, и в его анамнезе не было аналогично больных родственников: его родители погибли в 40-летнем возрасте в автокатастрофе. У пациента 1 здоровая дочь. Анализ ДНК показали наличие 43 повторов триплета ЦАГ. Поставьте диагноз. Определите тип мутации.

3. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая –мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки.

4. Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна.

5. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны.

6. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау.

7. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме.

8. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса.

9. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны.

10. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера.

11. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и типы группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

12. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера

13. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

14. 2- летний мальчик, направлен в педиатрическую клинику для оценки причин задержки роста. В раннем детстве у ребенка отмечали понос и колики в животе, что разрешилось после замены детской смеси. Когда в рацион добавили обычную пищу, у ребенка появился зловонный стул, содержащий непереваренные частицы пищи. На втором году жизни мальчик плохо рос, у него развился хронический кашель и частые респираторные инфекции. В семье ни у кого не было низкого роста, нарушений питания или легочных заболеваний. При медицинском осмотре масса тела и рост ребенка оказались ниже. Определите метод диагностики. Поставьте диагноз, определите тип наследования болезни.

15. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%.

16. В неродственном браке родителей родился на сроке 38 недель мальчик. Вскоре после рождения родители и медсестра обратили внимание на мышечную гипотонию и плохой аппетит, сонливость, слабый крик, снижение рефлексов, слабое сосание. Родители и старшая сестра здоровы. При кариотипировании методом in situ гибридизацией обнаружено делеция хромосомы 15q11-q13. Поставьте диагноз.

17. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, их мужья здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составьте родословную. Определите: а) тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной;б) вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину;в) какой совет должен дать пробанду врач-генетик?

18. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно: бабушка больна, дед здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Составьте родословную. Определите: а) тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной;б) вероятность рождения у пробанда больных детей при условии, что он женится на здоровой женщине; в) какой совет должен дать пробанду врач-генетик?

19. 6-летний мальчик проходит обследование в связи с легкой задержкой развития. У него затруднение при подъеме по ступенькам, беге снижение силы и выносливости при интенсивной физической нагрузке. Его родители, два брата и сестра полностью здоровы. Уровень креатининкиназы сыворотки крови оказался в 50 раз выше нормы. Поставьте диагноз. Каков риск рождения еще больного ребенка в семье.

По родословной определите характер заболевания; тип наследования заболевания; генотип пробанда и их родителей и сибсов; вероятность рождения больных детей у пробанда при условии, что он женится на здоровой женщине

20. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков?

21. По родословной определите характер заболевания; тип наследования заболевания; генотип пробанда и их родителей и сибсов; вероятность рождения больных детей у пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину.

22. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения.

23. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно – доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка.

Оценка компетенций – коммуникативные навыки.

7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.

 

СПЕЦИАЛЬНОСТЬ – ОБЩАЯ МЕДИЦИНА

Кафедра МолекулЯРНОЙ биологиИ И

ГенетикИ

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ

КУРС: 1

ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

СОСТАВИТЕЛИ: преподаватели кафедры

 

Год

 

 

Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «12» апреля 2012 г, протокол № 15

 

 

Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.