IV. Основы медицинской генетики

 

541. Методы исследования медицинской генетики

542. Методы диагностики наследственных болезней

543. Методы профилактики наследственных болезней

544.Вероятность рождения больных детей с аутосомно-рецессивной патологией в браке

гетерозиготных родителей составляет

545. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница (Х^НХ^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет

546. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница (Х^НХ^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей составляет

547. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотип женщины,

больной гемофилией

548. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (Х^DХ^d) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна

549. У новорожденных детей наблюдаются мутации

550. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным

умственным недоразвитием. При осмотре установлено уплощенное лицо,

монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При

цитогенетическом исследовании кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз

551. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено кариотип 45,ХО. Определите диагноз

552.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено 46,ХУ(5р^-). Поставьте диагноз

553. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз

554. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом

555. Причиной генных болезней являются мутации

556.Этиологией моногенных болезней являются мутации, сопровождающиеся

557. К наследственным гемоглобинопатиям относятся

558. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на

559. Укажите полигенные болезни

560. К наследственным ферментопатиям относятся

561. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при

562. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни

563. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз

564. К мультифакториальным болезням относятся

565. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом

566. Методы лечения хромосомных болезней

567. Методы диагностики хромосомных болезней

568. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна

569. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов

570. Тип наследования гемофилии

571. Дети одной родительской пары при составлении родословной называются

572. Нарушения числа хромосом диагностируются методом

573.Амниоцентез - это

574. При помощи генеалогического метода можно установить

575. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики

576. Сроки для проведения амниоцентеза

577. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся

578. Скрининг–программы делятся на

579. Проведение медико–генетического консультирования показано

580. Для аутосомно-рецессивного типа наследования признака характерно

581. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится

582. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно

583. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится

584. Для аутосомно-доминантного типа наследования признака характерно

585. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить

586. Наследственная устойчивость к действию биологических факторов - малярийным

плазмодиям наблюдается при

587. Гемолитическая анемия наблюдается у некоторых людей при употреблении в пищу бобов

из-за дефицита фермента

588. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относится

589. Причина возникновения хромосомных болезней

590. Какие из болезней относится к хромосомным

591. К моногенным болезням относится

592. К болезням с наследственной предрасположенностью относится

593. Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни

594. Медико-генетическое консультирование – это

595.Показания для проведения медико-генетического консультирования

596. Проспективное консультирование

597. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся

598. Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется

599. Предимплантационная диагностика

600. Скрининг-программы

601. Показания для МГК

602. Ретроспективное консультирование

603. Проспективное медико-генетическое консультирование показано

604. Врачебную тайну составляет

605. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается

606. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, не допускается

607. Представление сведений, представляющих врачебную тайну, без согласия пациента допускается

608. Представление сведений, представляющих врачебную тайну без согласия пациента возможно

609. Условия соблюдения врачебной тайны

610. Государство гарантирует гражданам РК право на

611. Государство гарантирует гражданам РК право на

612. Граждане РК имеют право на

613. Граждане РК имеют право на

614. Женщина имеет право

615. Право на охрану материнства гарантируется

616. Граждане обязаны

617. Беременные женщины

618. Пациент имеет право на

619. Информация может быть скрыта от пациента

620. Типы наследования наследственных болезней

621. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери

пробанда известно что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен

гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга

пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни

622.Ïåíåòðàíòíîñòü àóòîñîìíî-äîìèíàíòíîãî ïðèçíàêà - 50 %. Êàêîâà âåðîÿòíîñòü

ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà, åñëè îäèí èç ðîäèòåëåé çäîðîâ, à äðóãîé áîëåí è

ãåòåðîçèãîòåí

623. Ïåíåòðàíòíîñòü àóòîñîìíî-äîìèíàíòíîãî ïðèçíàêà - 50 %. Êàêîâà âåðîÿòíîñòü

ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà, åñëè îäèí èç ðîäèòåëåé çäîðîâ, à äðóãîé áîëåí è

ãîìîçèãîòåí

624. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного

взаимодействия двух доминантных генов (А и В). Укажите генотипы глухонемых

людей

625. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного

взаимодействия двух доминантных генов. Укажите генотипы людей с нормальным

слухом

626. Некоторые формы полидактилии (шестипалости) наследуются по аутосомно-

доминантному типу. Какова вероятность рождения больных детей в браке двух

гетерозигот по данному гену

627. Ахондроплазия является аутосомно-доминантным заболеванием. Какова теоретическая

вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозигот

628. Одна из форм наследственной глухоты вызывается рецессивным геном. От брака

глухой женщины с нормальным мужчиной родился глухой ребенок. Какова

вероятность рождения здорового ребенка

629. Женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии, но не имеющая клинических

признаков болезни, вступила в брак с гетерозиготным мужчиной. Какова вероятность

рождения больных детей в семье

630. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота

1:10.000 новорожденных детей. Какова частота рецессивного гена в популяции

631. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота

1:10.000 новорожденных детей. Какова частота доминантного гена в популяции

632. Характерно для аутосомно-доминантного наследования

633. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования

634. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования

635. Характерно для Х-сцепленного рецессивного наследования

636. В медико–генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой

имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной

патологии вероятнее всего относится данный порок развития

637. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына

с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода

неизвестен. Определите генетический риск болезни

638. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен

ахондроплазией (аутосомно–доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок

в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего

ребенка

639. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного

пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип

наследования и повторный риск рождения больного ребенка

640. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая

больного ребенка с аутосомно–доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст

жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка

641. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в

кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-

генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков

642. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с

синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует

консультант

643. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ

проводят в группах детей, имеющих

644.В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, в которой у мужа

наблюдается заболевание, передаваемое только по мужской линии. Определите тип

наследования болезни

645. Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в

семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготен

646. При медико-генетическом консультировании семьи выявлено двое больных детей с

аутосомно-доминантным заболеванием. Дед и тетя детей больны, отец – здоров.

Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей

647. Массовые скринирующие программы направлены на

648. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются

649. Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов

обмена проводится в сроки

650. Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные

болезни

651. К методам профилактики наследственных болезней относится

652. К менделирующим наследственным заболеваниям относятся

653. Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются

признаками

654. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом,

проявляются внешне

655. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются

656. У некоторых людей высокая чувствительность к ультрафиолетовым лучам

вызывает пигментную ксеродерму, которая характеризуется

657. Нормальный слух человека контролируется двумя доминантными генами (Е и Д),

находящимися в разных парах хромосом. Определите тип взаимодействия и генотипы

глухонемых особей

658. Определите тип наследования признака, если он проявляется через поколение

независимо от пола, от здоровых родителей рождаются больные дети

659. Генетический риск может быть

660. Теоретический риск рассчитывается для

661. Эмпирический риск рассчитывается для

662. Аутосомное наследование заболеваний приводит к рождению в семье

663. Для полигенных заболеваний характерно

664. Важнейшими признаками наследственных болезней являются

665. Хромосомные болезни можно распознать по следующим клиническим признакам

 

III. Перечень вопросов по оценке практических навыков:

Молекулярная биология

8.Изобразить и объяснить строение и функции гена на молекулярном уровне

9.Изобразить и объяснить направления и типы переноса наследственной информации в живых системах

10. Изобразить и объяснить строение и функции гена прокариот

11. Изобразить и объяснить строение и функции гена эукариот

12. Изобразить и объяснить принципы репликации ДНК

13. Изобразить и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепей ДНК

14. Изобразить и объяснить причины недорепликации и механизмы удлинения концов линейных молекул ДНК

15. Изобразить и объяснить процесс транскрипции, охарактеризовать стадии и ферменты, участвующие в транскрипции

16. Изобразить и объяснить механизмы процессинга и-РНК

17. Изобразить и объяснить процесс трансляции гена

18. Перечислить, изобразить и объяснить свойства генетического кода

19. Изобразить и объяснить механизмы формирования различных уровней организации генетического материала клетки

20. Изобразить и объяснить изменение содержания генетического материала клетки в митотическом цикле

21. Изобразить и объяснить процесс мейотического деления клетки и его генетическое значение

22. Изобразить и объяснить стадии сперматогенеза

23. Изобразить и объяснить стадии оогенеза

24. Изобразить и объяснить роль циклинов и циклин-зависимых киназ в регуляции митотического цикла

25. Изобразить и объяснить роль сверочных пунктов в контроле митотического цикла

26. Изобразить и объяснить сущность оперонной модели функционирования генов

27. Изобразить и объяснить сущность позитивной регуляции активности генов

28. Изобразить и охарактеризовать типы мутаций в зависимости от уровня нарушения генетического материала клетки (геномные, хромосомные, генные)

29. Изобразить типы геномных мутаций и объяснить механизмы их возникновения

30. Изобразить типы хромосомных мутаций и объяснить механизмы их возникновения

31. Изобразить типы генных (точковых) мутаций и объяснить механизмы их возникновения

32. Изобразить и объяснить сущность световой, темновой и пострепликативной репарации ДНК

33. Изобразить и объяснить сущность и стадии апоптоза и его значение в медицине

34. Изобразить и объяснить периоды онтогенеза, сущность и значение критических периодов онтогенеза человека

35. Изобразить и объяснить иерархическую систему генов – регуляторов развития

36. Изобразить и объяснить сущность клеточных механизмов в раннем онтогенетическом развития

37. Изобразить и объяснить сущность и значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации и дифференциации в раннем онтогенетическом развитии

38. Изобразить и объяснить сущность молекулярно-генетического методов амплификации и секвенирования ДНК

39. Изобразить и объяснить механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости и ее генетическое значение

40. Перечислите свойства злокачественной опухолевой клетки и охарактеризовать ее особенности

41. Изобразить и объяснить механизмы превращения протоонкогена в онкоген.

 

Генетика

1. Дать определение менделирующим признакам человека и охарактеризовать типы их наследования

2. Изобразить, обозначить и охарактеризовать аллельные гены, формы взаимодействия аллельных генов.

3. Изобразить и охарактеризовать множественные аллели на примере окраски шерсти кроликов, написать их генотипы и фенотипы.

4. Изобразить, обозначить и охарактеризовать неаллельные гены и формы их взаимодействия.

5. Изобразить и охарактеризовать множественные аллели на примере групп крови по системе АВО.

6. Охарактеризовать и показать проявления фенотипического действия гена в виде пенетрантности, экспрессивности, плейотропии.

7. Охарактеризовать генетику (гены, генотипы) групп крови по системе АВО

8. Охарактеризовать аутосомное и сцепленное с полом наследование признаков

9. Изобразить и охарактеризовать независимое наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей

10. Изобразить и охарактеризовать сцепленное наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей

11. Изобразить и охарактеризовать анализирующее скрещивание дигетерозиготной особи при независимом и сцепленном наследовании генов (признаков)

12. Изобразить и объяснить классификацию врожденных пороков развития по причинам, распространенности и времени воздействия тератогенных факторов

13. Привести математическое выражение и объяснить сущность закона Харди-Вайнберга

14. Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций

15. Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций

16. Сформировать понятие о генетическом грузе популяций, объяснить причины его возникновения и клиническое значение

17. Перечислить основные типы трисомий у человека и объяснить механизмы их возникновения

18. Перечислить основные типы гоносомных синдромов и объяснить механизмы их возникновения

19. Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна

20. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау

21. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса

22. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера

23. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера

24. Перечислить и охарактеризовать основные методы диагностики наследственных болезней

25. Охарактеризовать клинико-генеалогический метод, его этапы и значение для выявления наследственного характера заболевания

26. Охарактеризовать прямые и косвенные методы ДНК-диагностики и их значение для диагностики наследственных болезней

27. Перечислить и охарактеризовать инвазивные методы пренатальной диагностики наследственных болезней

28. Охарактеризовать неинвазивные и предимплатационные методы пренатальной диагностики наследственных болезней

29. Перечислить и охарактеризовать основные символы, используемые при составлении родословной семьи

30. Дать определение генетическому риску, охарактеризовать его сущность и расчеты теоретического и эмпирического риска

31. Перечислить и объяснить показания для проведения медико-генетического консультирования

32. Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия

33. Перечислить и охарактеризовать основные методы профилактики наследственных болезней.

34. Охарактеризовать сущность, клиническое значение и показания для проведения генетического скрининга: массового и селективного.

35. Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные гетерозиготны по мутантному гену

36. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая –мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки.

37. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны.

38. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме.

39. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны.

40. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и типы группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

41. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

42. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%.

 

 

 

 

Зав. кафедрой, профессор Куандыков Е.У.