Синтез лекарственных средств с применением генных технологии

Биотехнологический синтез лекарственных средств

179.Методология поиска новых лекарственных средств, продуктов биотехнологии, генной инженерии в патологических состояниях.

180.Ведущие факторы экологического неблагополучия в зоне действия Семипалатинского ядерного полигона.

181.Ведущие факторы экологического неблагополучия в Приаралье.

182.Результаты изучения здоровья населения в этих регионах.

183.Определение наследственных болезней человека и их классификация.

184.Классификация хромосомных болезней.

185.Аутосомные синдромы.

186.Гоносомные синдромы.

187.Механизмы возникновения генных (точковых) мутаций.

188.Механизмы развития моногенных болезней.

189.Классификация моногенных болезней.

190.Менделирующие моногенные болезни.

191.Неменделирующие моногенные болезни.

192.Клинические проявления моногенных болезней.

193.Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.

194.Механизмы развития полигенных болезней.

195.Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.

196.Основные методы исследования полигенных болезней.

197.Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение

198.Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней

199.Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ

200.Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики, принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях

201.Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика.

202.МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии.

203.Ретроспективное и проспективное консультирование.

204.Показания для МГК. Этапы МГК.

205.Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследования,

б) при заболеваниях с АР- типом наследования,

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

206.Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.

207.Предимплантационная диагностика.

208.Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс 4.28. Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

209.Основные методы профилактики наследственных болезней.

210.Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.

211.Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.

212.Периконцепционная профилактика, цель и основные положения.

213.Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.

214.Предиктивная медицина, определение и цели.

215.Геном человека, его особенности.

216.Гены предрасположенности, их тестирование.

217.Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.

218.Перспективы предиктивной медицины.

219.Генетический паспорт – индивидуальная база ДНК-данных.

220.Генетический паспорт - основа предиктивной медицины.

221.Болезни и патологические состояния, доступные для генетического тестирования.

222.Основы технологии получения биочипа.

223.Принцип работы биологического биочипа.

224.Значение биочипов в диагностике болезней человека.

225.Нанобиочипы как основа медицины будущего.

226.Стволовые клетки, определение, свойства.

227.Применение стволовых клеток в лечении болезней человека.

228.Генная терапия и стволовые клетки.

229.Механизм получения стволовых клеток, проблемы и перспективы использования их в медицине

230.Этиология и патогенез муковисцидоза. Клинические проявления.

231.Митохондриальный геном человека.

232.Материнский эффект цитоплазмы.

233.Клинические проявления мутаций мт-ДНК.

234.Особенности наследование болезни геномного импритинга

235.Причины и механизмы возникновений болезней геномного импритинга.

236.Клинико-генетические характеристики болезней геномного импритинга ( Прадер – Вилли и синдром Энгельмана).

237.Профилактика и диагностика болезней геномного импритинга.

238.Особенности наследование болезни экспансии тринуклеотидных повторов (Хорея-Гентингтона, Миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнера- Баттена, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белл).

239.Причины и механизмы возникновений болезней экспансии тринуклеотидных повторов.

240.Клинико-генетические характеристики болезней экспансии тринуклеотидных повторов.

241.Профилактика и диагностика болезней экспансии тринуклеотидных повторов.

242.Молекулярная и клеточная биология прионов.

243. Генетика прионных болезней.

244.Мутации, вызывающие прионные болезни.

245.Современная классификация прионных болезней.

246.Прионные болезни человека (болезнь Кройтцфельда – Якоба, фатальная семейная бессоница, болезнь Куру, синдром Герстманна – Штройслера - Шейнкера).

247.Наследственные гемоглобинопатии и их причины.

248.Классификация гемоглобинопатии.

249.Диагностика и лечение гемоглобинопатии.

250.Характеристика и частота распространенных генных болезней

251.Генетические механизмы распространенных генных болезней

252.Виды распространенных генных болезней

253.Клиническое проявление, диагностика и профилактика распространенных генных болезней

254.Классификация наследственных болезней.

255.Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней.

256.Принципы лечение наследственных заболеваний.

 

II. Тестовые вопросы экзамена:

I. ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ

1. Генетическая информация в ДНК

2. Информационная РНК участвует в процессах

3. Пути переноса генетической информации в природе

4. Основной постулат Крика определяет

5. Видовая специфичность ДНК зависит от последовательности

6. Транспортная РНК характеризуется следующими свойствами

. Геном - это

8. Переносчиками (векторами) генов могут служить

9. Секвенирование ДНК применяется для определения

10. Комплементарные ДНК представляют собой

11. Информационная РНК (и-РНК) является продуктом

12. Определите типы общего переноса наследственной информации

13. Определите правильный состав регуляторных последовательностей

прокариотических генов

14. Определите правильный состав регуляторных последовательностей эукариотических генов

15. В состав гена прокариот входят следующие структуры

16. В составе промоторной последовательности различают участки

17. Недорепликация концов молекул ДНК характерна для

18. Теломеразная активность характерна для

19. Функции сигма-субъедицы РНК – полимеразы заключаются в

20. Функции кор-фермента РНК-полимеразы заключаются в

21. Репликация лидирующей цепи ДНК характеризуется

22. В области репликативной вилки функционирует ферментативный комплекс, состоящий из

23. Постоянство числа хромосом в ряду клеточных поколений обеспечивается процессом

24. Секвенирование ДНК

25. Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

26. Трансгенные организмы - это

27.Функции рибосомальной РНК (р-РНК)

28.Функции т-РНК

29. Транспортная (т)-РНК характеризуется

30.Характерно для гена эукариот

31. Характерно для генов прокариот

32.Генетическая информация передается от

33. Методы исследования молекулярной биологии

34. Молекулярно-генетические методы включают в себя методы

35. Цепи ДНК называются

36. К общему переносу наследственной информации относятся

37. К специализированому переносу наследственной информации относится

38. Промотор участвует в процессах

39. Элемент, входящий в состав оперона

40. В состав оперона входит

41. Тип переноса наследственной информации носит название

42. Процесс синтеза белка на молекуле ДНК носит название

43. Матричный синтез и-РНК происходит путем комплементарного связывания азотистых оснований

44. Нуклеиновые кислоты содержатся в генетическом материале

45. Терминация транскрипции может осуществляться путем взаимодействия РНК- полимеразы с

46. Функция сигма-субъединицы РНК-полимеразы заключается в

47. Недорепликация дочерних молекул ДНК характерна для

48. Укорочение дочерних цепей ДНК происходит при репликации

Репликация

49. Репликация ДНК происходит на основе следующиих принципов

50. Лидирующая цепь ДНК синтезируется

51. Запаздывающая цепь ДНК синтезируется

52. Репликативная вилка образуется под действием фермента

53. Синтез дочерней цепи ДНК происходит на основе принципа

54.Удвоение молекулы ДНК осуществляется

55. Фермент, участвующий в репликации ДНК

56. В репликации ДНК принимает участие фермент

57. Белок, принимающий участие в процессе удвоения молекулы ДНК

58. Фермент, участвующий в удвоении молекулы ДНК

59. В зависимости от участия в репликации и транскрипции различают цепь ДНК

60. В митотическом цикле репликация ДНК происходит в стадии

61. Матричный процесс, при котором каждая из цепей ДНК является матрицей для синтеза ДНК называется

62. Фермент топоизомераза

63. Фермент хеликаза

64. Фермент лигаза

65. Фермент ДНК-полимераза

66. ДНК – полмераза в процессе репликации осуществляет

67. Фермент лигаза в ходе репликации ДНК осуществляет

68. Ферменты, участвующие в области репликативной вилки называются

69. Теломерные участки хромосом представлены и располагаются

70. Теломеры выполняют следующие функции

71. Молекула ДНК содержит в геноме

72. Терминация транскрипции осуществляется путем

73. Процесс созревания и-РНК характерен для клеток и включает в себя

74. Альтернативный сплайсинг характерен для клеток и сопровождается

75. Генетический код имеет следующие свойства

76. Транскрипционные факторы принимают участие в

77. В процессе трансляции принимают участие

78. Функции амино-ацил-тРНК-синтетаз

79. Функции пептидил-трансферазы

80. Определите правильное сочетание трех бессмысленных (стоп) кодонов

81. Определите правильное сочетание смысловых кодонов

82. В процессе трансляции принимают участие

83. В большой рибосомной субъединице содержатся

84. Транспортная РНК (т-РНК) содержит в своем составе

85. Транспортная РНК (т-РНК) характеризуется

86. ДНК-полимераза выполняет следующие функции

87. Условия активизации (включения) лактозного оперона

88. Особенности синтеза лидирующей цепи ДНК

89. Особенности репликации отстающей цепи ДНК

90. Для теломеразы характерно

91. «Лимит Хейфлика» - это

92. Синтез отстающей цепи ДНК характеризуется

93. Лигаза необходима

94. Удлинение концевых участков линейных хромосом происходит с помощью

95. Теломераза восстанавливает дочернюю молекулу ДНК в клетках

96. Для теломер характерно

97.Репликация ведущей цепи ДНК характеризуется

98. Самоудвоение отстающей цепи ДНК характеризуется

99. Теломеры представляют собой

100. Теломеры располагаются в

101. Функци теломерных участков хромосом

102. Теломеразная активность характерна для