Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз

 

Комплементарность – тип взаимодействия двух доминантных неаллельных генов, при котором один из них дополняет действие другого, и они вместе определяют новый признак, который отсутствовал у родительских особей, причём данный признак развивается только в присутствии обоих генов. Примером может служить серый окрас шерсти у мышей, который контролируется двумя генами (А и В), первый из которых детерминирует синтез пигмента (особи с генотипами АА и Аа – альбиносы), а второй - его накопление у основы и на кончиках волос. При скрещивании дигетерозигот получаем гибриды в соотношении 9:3:4 (серые:черные:белые), т.е., серыми будут особи, в генотипе которых будет присутствовать сочетание аллелей АВ, черными – особи с сочетанием аллелей аа, белыми – bb. У человека по данному принципу происходит синтез белка интерферона.

 

Эпистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором действие одного из них угнетает действие другого. В зависимости от того, какой из генов вызывает угнетение, выделяют доминантный и рецессивный эпистаз. Угнетающий ген получил название ингибитора, супрессора или же эпистатического гена, угнетаемый – гипостатического гена. Гены-ингибиторы в основном угнетают другой ген, не детерминируя развитие определенного признака. Расщепление по фенотипу составляет 13:3, 12:3:1, 9:3:4 и т.д. Если ген-супрессор рецессивный, то может наблюдаться криптомерия – зависимость признака от нескольких действующих одновременно генов, каждый из которых не имеет видимого фенотипического проявления.

 

Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.

 

Одинаковое действие двух и более неаллельных генов на развитие одного и того же признака в организме называется полимерным взаимодействием генов. Полимерное взаимодействие проявляется в количественных признаках: рост, вес, окраска кожных покровов, скорость протекания биохимических реакций, артериальное давление, содержание сахара в крови, особенности нервной системы, уровень интеллекта. Степень развития количественных признаков зависит от числа воздействующих полимерных генов.

Первоначально полимерию было путем скрещивания сортов пшеницы с красными (A1A1A2A2) и белыми (а1а1а2а2) зернами. Получились растения F1, зерна которых были розового цвета. Скрестив гибриды F1, он получил растения F2, которые можно разделить на пять групп по цвету их зерен. Количественное соотношение их было следующим: растения с красным зерном — 1, с бледно-красным зерном — 4, с розовым зерном — 6, с бледно-розовым зерном — 4, с белым зерном — 1.

Примером полимерного наследования у человека является наследование окраски кожных покровов. В браке индивида негроидной расы с черной окраской кожи и представителем европеоидной расы с белой кожей дети рождаются с промежуточным цветом кожи (мулаты). В браке двух мулатов потомки могут обладать любой окраской кожи: от черной до белой, поскольку пигментация кожи обусловлена действием трех или четырех неаллельных генов. Влияние каждого из этих генов на окраску кожи примерно одинаково.

 

Плейотропия — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.

 

Виды плейотропии

1) Первичная: ген одновременно проявляет множественное действие. Например, синдром Марфана обусловлен действием одного гена. Этот синдром проявляется следующими признаками: высокий рост за счет длинных конечностей, тонкие пальцы, порок сердца, высокий уровень катехоламинов в крови. Другим примером у человека служит серповидноклеточная анемия. Мутация нормального аллеля ведёт к изменению молекулярной структуры белка гемоглобина, при этом эритроциты теряют способность транспорту кислорода и приобретают серповидную форму вместо округлой. Гомозиготы по гену серповидноклеточности гибнут при рождении, гетерозиготы живут и обладают устойчивостью против малярийного плазмодия. Доминантная мутация, вызывающая у человека укорочение пальцев (брахидактилия), в гомозиготном состоянии приводит к гибели эмбриона на ранних стадиях развития.

2) Вторичная: имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, которое обуславливает проявление вторичных признаков. Например, аномальный гемоглобин S в гомозиготном состоянии фенотипически первично проявляется в виде серповидноклеточной анемии, которая приводит к вторичным фенотипическим проявлениям в виде невосприимчивости к малярии, анемии, поражению сердца и мозга.

Примеры:

● Ген рыжих волос обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

● Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.

● Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах.

● Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

● Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.

 

43. Сцепленное наследования генов (закон Т. Моргана). Кроссинговер. Генетические и цитологические карты хромосом.

 

Сцепленное наследование генов (Закон Т.Моргана): гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно - сцепленно, то есть наследуются преимущественно вместе. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

 

Кроссинговер (от англ. Crossing-over - пере-крест) - обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, преимущественно в профазе первого мейотического деления, иногда в митозе.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Образуются гаметы:

Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Образуются гаметы:

Нерекомбинанты — гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты — гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

Генетическая карта -это отрезок прямой, на которой обозначены порядок расположения генов и указано расстояние между ними в процентах кроссинговера. Она строится на основе результатов анализирующего скрещивания. Картирование проводится, чтобы узнать, в какой паре хромосом и на какой генетической расстояния (коэффициент рекомбинации), или в какой части хромосомы расположены гены.

Цитологические карты хромосом - схематическое изображение хромосом с указанием мест фактического размещения отдельных генов, полученное с помощью цитологических методов. Цитологические карты хромосом составляют для организмов, для которых обычно уже имеются генетические карты хромосом. Каждое место расположения гена (локус) на генетической карте организма, установленное на основе частоты перекреста участков хромосом (кроссинговера), на Цитологические карты хромосом привязано к определённому, реально существующему участку хромосомы, что служит одним из основных доказательств хромосомной теории наследственности.