Мутации и их фенотипические проявления. Мутационная теория. Классификация мутаций.

 

Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Мутационная теория:

1.Мутации внезапны

2.Новые формы устойчивы.

3.Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений.

4.Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.

5.Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей.

6.Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.

Классификация: мутаций

Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.

Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении.

Полезные — повышают жизнеспособность, летальные — вызывают гибель, полулетальные — снижают жизнеспособность, нейтральные — не влияют на жизнеспособность особей.

По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными. Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии.

Индуцированные и спонтанные мутации. Спонтанные мутации возникают естественным путем, индуцированные — вызываются искусственно.

1. Морфологические – изменяется характер роста и изменение органов. К морфологическим относятся мутации, ведущие к видимым изменениям фенотипа.

2. Физиологические – повышается (понижается) жизнеспособность. К физиологическим относятся мутации, влияющие на жизнедеятельность организмови их развитие. Ведут к нарушению кровообращения, дыхания, умственной деятельности, поведенческих реакций.Например, гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови.

3. Биохимические – тормозят или изменяют синтез определенных химических веществ в организме.

Фенотипический эффект мутаций может выражаться либо в утрате функции, либо в, приобретении новой функции

В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.

 

Генные мутации – изменение структуры молекулы ДНК на участке определенного гена, кодирующего синтез соответствующей белковой молекулы.

Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и к изменению функциональной активности белковой молекулы. Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.

 

Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).

Делеция — утрата участка хромосомы.Инверсия — поворот участка хромосомы на 180° дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы

инсерция — перестановка участка

Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.

К хромосомным болезням относятся синдром «кошачего крика» (46, 5р-), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t2121) и др.

 

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.

Гаплоидия — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.

Полиплоидия — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.

Гетероплоидия (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще на одну (реже две и более).

Причина: нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей.

нулесомия (2n - 2),моносомия (2n - 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.

 

 

Мутагенные факторы, их виды. Мутагенез. Генетический мониторинг. Средства снижения риска возникновения мутаций

 

Мутагенные факторы – факторы, способные вызывать мутации.

Различают следующие мутагенные факторы:

1. физические (к ним относятся все виды ионизирующих излучений - гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др., ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры);

2. химические (многие алкилирующие соединения, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, некоторые биополимеры - чужеродные ДНК или РНК, алкалоиды и многие другие);

3. биологические (вирусы, бактерии).

Мутагенез – внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК. Мутагенез является одним из важнейших приёмов экспериментальной генетики.

Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный).

Мутагены классифицируют по происхождению на эндогенные и экзогенные. По природе – на физические, химические, биологические.

Эндогенные мутагены образуются в процессе жизнедеятельности организма. Физические мутагены – ионизирующее излучение и температурный фактор. Химические мутагены – самая многочисленная группа мутагенов, к ним относятся: сильные окислители или восстановители, пестициды, пищевые добавки, продукты переработки нефти, органические растворители и др. Биологические мутагены – вирусы, некоторые микроорганизмы.

Естественный мутагенез – вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды (УФ, радиация).

Мутационная теория Де Фриза и Коржинского, основные положения:

1. Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков

2. Новые формы устойчивы

3. В отличие от наследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они представляют собой качественные скачки изменений

 

4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными

5. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей

6. Сходные мутации могут возникать неоднократно

Естественный мутагенез

Хромосомные мутации:

1. Инверсии

2. Реципрокные транслокации

3. Делеции

4. Дупликации и инсерционные транслокации

Геномные мутации:

1. анеуплоидия

2. полиплоидия

Ядерные и цитоплазматические мутации:

1. Ядерные мутации — геномные, хромосомные, точечные.

2. Цитоплазмотические мутации — связанные с мутациями неядерных генов, находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид — хлоропластов

Искусственный мутагенез

1. ненаправленный мутагенез (последовательность ДНК вносятся изменения с определенной вероятностью. После получения мутантных организмов производят выявление (скрининг) и отбор тех, которые удовлетворяют цели мутагенеза. Ненаправленный мутагенез более трудоемок и его эффективная система скрининга мутантов.);

2. направленный мутагенез (Мутагенез по Кункелю, мутагенез с помощью полимеразной цепной реакции);

Генетический мониторинг - контроль и наблюдение за генетической ситуацией в группе живых организмов. Позволяет контролировать частоты тех или иных генов, выявлять носителей летальных и полулетальных мутаций, определять уровень гомозиготности в стадиях и т.д. Наиболее важен контроль за распространением врожденных болезней и аномалий, а также выявление животных, восприимчивых к особо опасных болезням.

Снизить риск возникновения мутаций можно с помощью правильного питания, здорового образа жизни.