Тема: «Генные заболевания. Полигенные (мультифакториальные) заболевания»

 

План

1. Классификация мультифакториальных заболеваний.

2. Причины возникновения мультифакториальных заболеваний.

3. Характеристика мультифакториальных заболеваний.

4. Степени родства.

5. Врождённые пороки развития (тератогенез, стадии, причины, профилактика)

 

 

Термины

1) атопический дерматит 11)степень родства

2) атеросклероз 12)сибсы

3) бронхиальная астма 13)сахарный диабет

4) врождённые пороки 14)тератогенез

5) гипертоническая

болезнь 15)шизофрения

6) нефрит 16)эпилепсия

7) полиморфизм 17)энурез

8) предрасположенность 18)фетопатия

9) псориаз 19)цирроз печени

10)пробанд 20)язвенная болезнь

 

Классификация мультифакториальных заболеваний

 

Мультифакториальные заболевания составляют 92 % от общей патологии.

Основными группами этих заболеваний являются:

I Врождённые пороки развития:

– расщелина губы и нёба

– врождённый порок сердца

– спинно-мозговая грыжа

– черепно-мозговая грыжа

– анэнцефалия

– вывих бедра

– гидроцефалия

– косолапость

– пилоростеноз

II Психические и нервные болезни:

– шизофрения

– эпилепсия

– маниакально-депрессивный психоз

– рассеянный склероз

– мигрень

III Соматические заболевания среднего возраста:

– псориаз

– бронхиальная астма, аллергия.

– язвенная болезнь

– ишемическая болезнь

– гипертоническая болезнь

– сахарный диабет

– ревматоидный артрит

– цирроз печени

– рак молочной железы

– миопия

- ожирение.

Прогноз риска для сибсов:

5 % - низкий: нет противопоказаний для детородной функции.

6 – 20 % - средний: планируемое рождение зависит от тяжести заболеваний и возможности лечения.

Более 20 % - высокий: деторождение не рекомендуется.

 

 

Причины мультифакториальных заболеваний

А) Средовые: семейные и популяционные.

Б) Генетические: гены предрасположенности.

В) Случайные.

 

 

Характеристика мультифакториальных заболеваний

– проявляются при взаимодействии генов и факторов внешней среды;

– высокая частота в популяции: (например: Г.Б – 30 %; аллергические заболевания – 10 %, сахарный диабет – около 5 %);

– несоответствие законам Менделя;

– существование разных форм проявления;

– более раннее возрастное начало заболевание и усиление клинических проявлений в последующих поколениях;

– выраженный клинический полиморфизм;

– генетический прогноз ухудшается со степенью родства.

Степень родства

 

Таблица № 6

Общность генов у родственников разных степеней родства

 

Степень родства	Показатель общности генов
Монозиготные близнецы	100 % 1,0
I степень родства (родители – дети, родные братья сёстры)	50 % (1/2)
II степень родства (дядя, тётя – племянники, дедушка, бабушка – внуки)	25 % (1/4)
III степень родства (двоюродные братья - сёстры)	12,5 % (1/8)
IV степень родства (троюродные братья - сёстры)	6,125 % (1/32)

 

При анализе родословных риск проявления заболевания велик при болезни родственников I и II степени родства (см. табл № 6).

Если болезнь выявляется у родственников III степени родства, то это умеренная степень риска. Единичные, спорадические случаи болезни у родственников IV степени указывают на малую степень риска. Большинство мультифакториальных заболеваний выясняется при анализе родословных карт.

 

 

Врождённые пороки развития – тератогенез, его стадии,

Причины, профилактика.

Тератогенез – это нарушение развития организма в эмбриональном периоде. Нарушения могут быть на клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях развития, приводящие к врождённым порокам.

Врождённые пороки подразделяются по срокам возникновения и развития:

1) гаметопатии – нарушение гамет и зиготы.

2) Бластопатии – патология дробления яйца – первые 15 дней

3) Эмбриопатии – (с 16 дня до 10 недель, наиболее часты и гибельны).

4) Фетопатии – от 11 недель, не смертельны.

Чем раньше происходит нарушение, тем оно тяжелее.

Причины врождённых пороков:

а) воздействие экзогенных факторов: физических, химических;

б) воздействие эндогенных факторов на зародыш – эндокринные заболевания матери, вирусные болезни, СПИД, сифилис;

Критические периоды, когда чувствительность зародыша повышена к воздействию внешних факторов:

1 период – конец 1-ой и начало 2-ой недели беременности;

2 период – 3 – 4 недели беременности

Возможны, различные врождённые пороки: головы, рук, пальцев, шеи, глаз, опорно-двигательной системы. Пороки нервной, С.С.С., дыхательной, выделительной, половой систем.

Пороки развития делятся на:

1) Изолированные (система ЦНС, ЖКТ, ССС).

2) Множественные (хромосомные, генные болезни).

Профилактика ВПР

Для предупреждения ВПР нужно предохранять женщину от воздействия вредных факторов, в период созревания половых гамет и в период беременности. Мужчины также должны быть внимательны к своему здоровью, вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек. Алкоголь, никотин, наркотики изменяют наследственный материал в гаметах, и у будущих детей развивается гипотрофия, отставание в физическом и нервно-психическом развитии, микроцефалия, пороки сердца.

Понимание сложности и важности процессов эмбрионального развития необходимы среднему мед.работнику, т.к. от его профессиональных рекомендаций и деликатности общения с беременной женщиной зависит здоровье детей и счастье матери.

Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Генные заболевания. Мультифакториальные заболевания»

1. Прочитайте внимательно лекцию и подготовьте устный ответ на следующие вопросы:

а) Классификация мультифакториальных заболеваний;

б) Что вы знаете о мультифакториальных заболеваниях;

в) Что такое степени родства?

г ) Что вы знаете о врождённой патологии?

2. Прочитайте внимательно лекцию, проверьте себя, записав определение следующих понятий:

 

1) степень родства____________

____________________________

2) сибсы_____________________

____________________________

3) предрасположенность_______

____________________________

4) фетопатия_________________

____________________________

5) пробанд ___________________

____________________________

6) гаметопатии _______________ ____________________________

7) бластопатии_______________

____________________________

8) эмбриопатии –______________

____________________________

9) изолированные пороки_______

____________________________

10)множественные пороки______

__________________________

3. Задание для самоконтроля и взаимоконтроля.

Прочитайте внимательно утверждения и оцените правильность их. Если утверждение верно поставьте «+», если неверно поставьте «-» в соответствующей ячейке.

1) шизофрения – это мультифакториальное заболевание.

2) сахарный диабет – относиться к группе заболеваний среднего возраста.

3) II степень родства: дядя, тётя – племянник.

4) III степень родства: двоюродные брат – сестра.

5) IV степень родства – троюродные брат – сестра.

6) 100 % общности генов у монозиготных близнецов.

7) I степень родства – общность генов 50 %.

8)скрининг новорожденного при муковисцидозе.

9) галактоземия – скрининг новорожденного.

10)анэнцефалия – врождённый порок развития.

 

										оценка

 

«Визуальные задачи »

Внимательно рассмотрите предложенные фотографии:

А) подпишите название заболевания;

Б) подпишите вид наследственной патологии (моногенное или мультифакториальное заболевание);

В) при моногенном заболевании, запишите тип наследования)

 

№ 4

№ 6

№ 5

 

	№ 7		№ 8

 

 

	№ 9

 

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

10.Составьте кроссворд (20 терминов)

 

 

11. Подготовьте доклад по теме: «Изолированные и множественные пороки развития»

Составьте план, запишите в тетрадь,

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

12.Подготовьте план и проведите беседу со студентами на тему «Профилактика ВПР». Воспользуйтесь мотодом ведения консультирования «ПОМОГИ» (См. Приложение №1).

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Запишите вывод по изученной теме.

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Отметьте свои достижения в изучении данной темы в графике индивидуального маршрута студента.

Знаете ли вы?

В результате целого ряда исследований было установлено, что гипертония и болезни сердца распространены в областях с мягкой питьевой водой.

Прием беременными женщинами лекарственного препарата талидомида, использовавшийся в западной Германии и Англии, приводил к трагическим последствиям: тысячи детей рождались либо вовсе без рук и ног, либо с сильно деформированными конечностями. У некоторых детей были обнаружены пороки сердца, дефекты глаз, кишечника, ушей и почек.

Встречаются крайне редкие случаи рождения детей, у которых отсутствует одна или несколько конечностей – эктомиелия.

Ещё врачи древнего Египта, Индии, Китая отмечали больных, страдавших от постоянной жажды и обильного отделения мочи. Создавалось впечатление, что выпитая им вода буквально протекала без всякой пользы через их тело. Поэтому в Древнем Риме такой недуг назвали греческим словом диабет, что в переводе означает «протекающий».

Примером наследуемой эпилепсии-эпилептоидности является род классика русской литературы Ф.М.Достоевского. Его отец сестра и брат, сын страдали этим недугом. Тяжелые эпилептические припадки были и у самого Федора Михайловича. Наследование недуга прослеживается в ряду Достоевских на протяжении четырех поколений.

Обязательная литература

1. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – 2-е изд., стер. – М.: Медицина, 1981. – 224 с., с. 154 – 168.

 

2. Медицинская генетика.Учебник/ Н.п. Бочков, А. Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др.; Под ред. Н. П. Бочкова. – 2-е изд.,стер. - М.: Academa, 2003. – 192 с., с. 159 – 168.

 

3. Орехова В.А. Медицинская генетика: Учеб. Пособие/ В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М, П, Шейбак. – Мн.: В.Ш., 1997. – 123 с., с. 104 – 107.

 

4. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика./ Серия «Медицина для вас» – Ростов н/Д.: Феникса, 2003. – 304 с.,с.244 – 252.

 

 

Дополнительная литература

1. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека.- Спб.: Учитель и ученик, Корона принт, 2002. - 352 с.

 

2. Дегтерев Н. Клонирование: правда и вымысел.-Спб.: ИК «Невский проспект», 2002.- 128 с.

 

3. Заяц Р.Г., Бутиловский В.Э. Общая и медицинская генетика.- Ростов-на-Дону. Феникс. 2002.- 320 с.

 

4. Лучинин А. С. Психогенетика: учеб. Пособие для студентов высш. Мед. Учеб. Заведений /А.с. Лучинин. – М.: Изд-во ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. – 158с. – (Конспекты лекций для мелицинских вузов).

 

5.Светлов Р. С. Генетика и здоровье. – Спб.: ИД «ВЕСЬ», 2004. – 96 с. – (Энергия жизни)

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА № 5

Тема: «Генные заболевания»

 

1. Выполнение тестовых заданий.

2. Решение типовых ситуационных задач.

3. Решение комбинированных и «визуальных» ситуационных задач повышенной сложности.

1. Выполните тестовые задания, выбрав правильный ответ - подчеркните его или дайте определение понятию.

 

Вариант № 1

1. Совокупность генов:

а) генотип

б) фенотип

в) кариотип

 

2. Гомозигота:

а) особь, дающая расщепление в потомстве

б) особь, недающая расщепление признака в потомстве

в) близнецы

 

3. Кариотип здорового человека

а) 46; хх

б) 45; ху

в) 45; хо

 

4. Альбинизм – тип наследования________________________________

__________________________________________________________________________________________________________________________

 

5. Д – резистентный рахит – тип наследование______________________

__________________________________________________________________________________________________________________________

 

6. Резус-конфликтная ситуация плода с матерью, если:

а) п rh rh – м Rh rh

б) п Rh Rh – м rh rh

в) п Rh rh – м Rh Rh

 

1. Кариотип больного с синдромом Дауна:

а) 46; хх

б) 47; хх +21

в) 45; хх +13

2. Гемофилия – тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом, рецессивный

 

3. Гипертония относится к заболеваниям:

а) хромосомным

б) генным

в) мультифакториальным

 

4. Лицо, на которое составляется родословная:

а) сибс

б) кондуктор

в) пробанд

 

 

ВАРИАНТ № 2

 

1. К заболеваниям с нарушением жирового (липидного) обмена относится:

а) галактоземия

б) фенилкетонурия

в) Гоше

 

2. Облысение – тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом, рецессивный

 

3. Псориаз – заболевание:

а) мультифакториальное

б) хромосомное

в) генное

 

4. Моногенные заболевания, причина:

а) нарушено количество хромосом в клетке

б) нарушен один ген

в) нарушено много генов

 

5. Заболевание, при котором организм не усваивает фенилаланин (незаменимую аминокислоту):

а) галактоземия

б) фенилкетонурия (ФКУ)

в) альбинизм

 

6. IV группа; резус «-»:

а) а^Аа^В; rh rh

б) а^Аа; rh rh

в) а^Ва; rh rh

 

7. Хромосома, первичная перетяжка у которой смещена к краю:

а) субметацентрическая

б) акроцентрическая

в) метацентрическая

 

8. Совокупность хромосом в клетке:

а) генотип

б) фенотип

в) кариотип

 

9. Умственная отсталость, «выпавший язык» - признак больного с синдромом:

а) Дауна

б) Клайнфельтера

в) «Трисомии Х»

 

10.Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера:

а) 47; хху

б) 47; ххх

в) 47; хх +15

 

 

Вариант № 3

 

1. Совокупность внешних признаков:

а) генотип

б) фенотип

в) кариотип

 

2. Муковисцидоз – тип наследования _____________________________

 

3. Совокупность хромосом в клетке человека:

а) генотип

б) фенотип

в) кариотип

 

4. Неонатальгый скрининг наследственных болезней:

а) ФКУ

б) Тея - Сакса

в) синдром Патау.

5. Врожденный гипотериоз – тип наследования_____________________

 

6. Можно ли перелить человеку II группу крови, кровь IV группы:

а) да

б) нет

в) возможно.

 

7. Кариотип больного с синдромом Патау:

а) 46; ху

б) 47; хху

в) 47; хх +13

 

8. Альбинизм – тип наследования:

а) аутосомно-рецессивный

б) аутосомно-доминантный

в) сцепленный с полом, доминантный

 

9. Мультифакториальное заболевание:

а) аллергия

б) альбинизм

в) астигматизм

 

10.Братья и сёстры пробанда:

а) кондукторы

б) гомозиготы

в) сибсы

Вариант № 4

 

1. Совокупность качественных и количественных признаков хромосом:

а) генотип

б) фенотип

в) кариотип

 

2. Галактоземия – тип наследования_____________________________

 

3. Нарушение обмена липидов:

а) Вольмана

б) галактоземия

в) ФКУ

 

4. Энзимопатия:

а) глухота

б) ФКУ

в) астигматизм.

 

5. Резус фактор -

а) Rh Rh

б) Rh rh

в) rh rh

 

6. У мамы II группа + у сына I группа +, какой генотип отца:

а) а^Аа

б) а^Ва^В

в) а^Аа^В

 

7. Кариотип больного с синдромом Эдвардса:

а) 47; хх +13

б) 47; хх +18

в) 47; хх +22

 

8. Дальтонизм – тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом, рецессивный

 

9. Сахарный диабет это:

а) хромосомное заболевание

б) моногенное

в) полигенное

 

10. Энзимопатии- диагностика:

а) биохиммический метод

б) цитогенетический

в) близнецовый

 

Вариант № 5

 

1. Акроцентрическая хромосома:

а) х

б) у

 

2. Самые крупные хромосомы в кариотипе человека:

а) метацентрические

б) субметацентрические

в) акроцентрические

 

3. Адреногенитальный синдром – тип наследования:

а) А – Д

б) А – Р

в) Х – Д

4. Нарушение белкового обмена:

а) ФКУ

б) галактоземия

в) муковисцидоз.

 

5. Неонатальгый скрининг наследственных болезней:

а) муковисцидоз

б) Тея - Сакса

в) синдром Патау.

 

6. Может ли у родителей с I и II группой крови родится ребёнок с III группой:

а) может

б) не может

 

7. Кариотип больной с синдромом Шерешевского-Тернера:

а) 45; хо

б) 46; хх

в) 47; хху

 

8. Полидактилия, тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом, рецессивный

 

9. Хромосомное заболевание:

а) диатез на молоко

б) альбинизм

в) синдром Клайнфельтера

 

10.К энзимопатиям относится заболевание:

а) брахидактилия

б) синдактилия

в) галактоземия

 

Вариант № 6

 

1. Нарушение обмена гормонов:

а) гипотериоз

б) мукополисахаридоз

в) ФКУ

 

2. Самая мелкая хромосома в кариотипе человека:

а) х

б) у

3. Гемофилия – больны

а) женщины

б) мужчины

в) мужчины и женщины.

 

4. IV группа крови; резус +:

а) а^Аа^В; Rh Rh

б) а^Аа; Rh Rh

в) а^Аа^В; rh rh

 

5. Для диагностики хромосомных заболеваний пользуются методами:

а) цитогенетическим

б) биохимическим

в) близнецовым

 

6. Бесплодие у женщин с синдромом:

а) Клайнфельтера

б) Шерешевского-Тернера

в) синдром Дауна

7. Кариотип с синдромом Клайнфельтера:

а) 46; хх

б) 47; хху

в) 47; ххх

 

8. Синдактилия:

а) многопалость

б) короткопалость

в) пальцы сращены

 

9. Полигенное заболевание:

а) близорукость

б) дальтонизм

в) сахарный диабет

 

10.К заболеваниям с нарушением обмена веществ относится:

а) миопия

б) Гоше

в) гипертония

 

 

Вариант № 7

 

1. Тельце Барра – это:

а) х-хромосома конденсированная

б) у- хромосома

2. ФКУ -

а) нарушен обмен липидов

б) нарушен обмен белков

в) нарушен обмен углеводов.

 

3. Галактозимия: тип наследования _______________________________

 

4. Группа крови I, резус «-»:

а) аа; rh rh

б) а^Аа; rh rh

в) а^Ва; rh rh

 

5. Для лечения энзимопатии пользуются методом лечения:

а) диетотерапия

б) заместительная терапия

в) хирургический метод

 

 

6. Бесплодие у мужчины с синдромом:

а) 45; хо

б) 47; ххх

в) 47; хху

 

7. Кариотип с синдромом «трисомия Х»:

а) 47; хху

б) 47; ууу

в) 47; ххх

 

8. Брахидактилия – тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом, доминантный

 

9. Моногенное заболевание:

а) ахондроплазия

б) синдром Дауна

в) ревматизм

 

10.К заболеваниям с нарушением белкового обмена относится:

а) альбинизм

б) Гоше

в) галактоземия

 

Вариант № 8

 

1. Тельце Барра содержится в ядре:

а) мужской клетки

б) женской клетки

 

2. Полигенное заболевание:

а) близорукость

б) дальтонизм

в) сахарный диабет

 

3. Кариотип с синдромом Клайнфельтера:

а) 46; хх

б) 47; хху

в) 47; ххх

 

4. II группа крови; + резус:

а) а^Аа^А; Rh Rh

б) а^Аа; rh rh

в) а^Ва; rh rh

 

5. Для лечения сахарного диабета пользуются методами лечения:

а) хирургический

б) заместительной терапии

в) диетотерапией

 

6. Бесплодие у женщины с синдромом:

а) Клайнфельтера

б) Шерешевского-Тернера

в) Эдвардса

 

7. Кариотип для больного синдромом Клайнфельтера:

а) 47; хху

б) 47; ххх

в) 47; +21

 

8. Куриная слепота – тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом

 

9. Дальтонизм – тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом, рецессивный

10.К заболеваниям с нарушением углеводного обмена относится заболевание:

а) фенилкетонурия

б) галактоземия

в) Тея-Сакса

 

Вариант № 9

 

1. К заболеваниям с нарушением жирового (липидного) обмена относится:

а) галактоземия

б) фенилкетонурия

в) Тея-Сакса

 

2. Гемофилия – тип наследования:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с х рецессивный

 

3. Глухота – состояние:

а) аутосомно-доминантное

б) аутосомно-рецессивное

в) сцепленное с х доминантный

 

4. Кариотип больного с синдромом Патау:

а) 47; хх +13

б) 47; хх +18

в) 47; хх +21

 

5. Для лечения галактоземии пользуются:

а) хирургическим методом лечения

б) диетотерапия

в) заместительной терапией

 

6. III группа крови; резус +:

а) а^Аа^В; rh rh

б) а^Ва; Rh Rh

в) а^Ва^В; rh rh

 

7. К энзимопатиям относится заболевание:

а) брахидактилия

б) синдактилия

в) альбинизм

 

8. Для диагностики хромосомных заболеваний пользуются методами:

а) цитогенетическим

б) биохимическим

в) близнецовым

9. Кариотип больного с синдромом Дауна:

а) 47; хх +21

б) 47; хх +14

в) 47; хх +15

 

10.Наследственность:

а) передача признаков из поколения в поколение

б) изменение признаков в поколении

 

Вариант №10

 

1. К заболеваниям с нарушением углеводного обмена относится:

а) фенилкетонурия

б) галактоземия

в) Гоше

 

2. Сращение пальцев:

а) брахидактилия

б) галактоземия

в) синдактилия

 

3. Гипертония – заболевание:

а) генное

б) хромосомное

в) мультифакториальное

 

4. Аллергия – заболевание:

а) генное

б) мультифакториальное

в) хромосомное

 

5. Женщина-носитель, а сын её болен в случае заболевания:

а) альбинизм

б) дальтонизм

в) глухота

6. Гемофилия – больны

а) женщины

б) мужчины

в) мужчины и женщины.

 

7. Неонатальгый скрининг наследственных болезней:

а) врожденный гипотериоз, муковисцидоз

б) Тея - Сакса

в) синдром Патау

 

8. Вторичные половые признаки неразвиты у юноши с синдромом:

а) Дауна

б) Клайнфельтера

в) Патау

 

9. Кариотип больного с синдромом Дауна:

а) 47; хх +21

б) 47; хх +18

в) 47; хх +13

10.Гипертония – заболевание:

а) моногенное

б) полигенное