Генеалогический анализ, в зависимости от типа наследования

Анализ родословной при аутосомно-доминантном типе наследования.

Чаще браки между Аа – больными и здоровыми (аа) – членами семьи, где А – доминантный ген, а – рецессивный.

Для данного наследования характерно:

– наследование по вертикали (сверху вниз – из поколения в поколение);

– передача заболевания от больных родителей детям;

– здоровые члены семьи – имеют здоровое потомство;

– оба пола поражаются одинаково часто.

Прогноз – 50 % при условии гетерозиготности больного и полной пенетрантности гена Аа х аа.

- Если гены встречаются в популяции часто, то возможны браки типа Аа х Аа, в которых могут появиться дети гомозиготные по данному заболеванию → вероятность рождения 75 %.

Однако в гомозиготном состоянии аутосомно-доминантные заболевания протекают значительно тяжелее и дают, как правило, летальный исход.

Если пробанд болен тем же заболеванием, что бабушка, то мать пробанда – носитель (см. рис.26).

При составлении родословной учитывается пенетрантность и экспрессивность.

.

рис. 26. Родословная семьи с брахидактилией

Анализ родословной при аутосомно-рецессивном типе наследования

Для данного типа наследования характерно:

- больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями патологического гена;

Схема 20

Генотипы родителей

Мать Аа Отец Аа

Аа х Аа

аа

Генотипы детей

АА АаАа аа

(здоровый) (здоровый, но) (больной)

носитель

аномального

гена

- больные только гомозиготы по рецессивному гену;

- чаще встречаются в одном поколении среди родных или двоюродных сибсов (наследование по горизонтали) или среди детей и племянников (наследование «по ходу шахматного коня»);

- более высокий процент родственных браков;

- одинаково, часто болеют мужчины и женщины, к таким заболеваниям относятся: энзимопатии (например: ФКУ, галактоземия, албинизм)(см. рис.27)

Прогноз:риск рождения больного ребёнка – 25 %.

Если аа – аа - все больные (100 %);

Аа – аа → 50 % больных, а 50 % - носители – не проявляется заболевание фенотипически.

Рис.27. Родословная семьи с альбинизмом

Умственная отсталость в 4 % выше в кровнородственных браках.

Родословная при сцеплении с X и Y – хромосомой.

В Х-хромосоме могут локализовываться как доминантные, так и рецессивные гены. Исследовали 200 генов (патологических) сцепленных с х-хромосомой. У женщины аномальный ген может находиться, как в одной Х, так и в другой, а для мужчины Х-один → заболевание проявляется фенотипически.

 

Если в Х-хромосоме локализуется рецессивный ген – то тип наследования – сцепленный с Х-рецессивный:

- болеют преимущественно лица мужского пола;

- рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать больного является носителем патологического гена («кондуктор») ХХ х ХY (см. рис. 28).

- больные мужчины не передают заболевания, но все дочери будут «кондукторами»;

- редкие случаи заболевания женщин возможны, если их отец болеет, а мать – носитель.

 

Рис. 28. Родословная семьи с гемофилией

Прогноз:

1. ХY х X X => X Y 50 % от всех мальчиков или 25 % от всех детей, девочки – 50 % здоровые, 50 % носители.

2. X Y x XX – все дети здоровые, но девочки носители.

3. X Y x X X – 50 % больных мальчиков, 50 % больных девочек.