Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Современные методы пренатальной диагностики врождёных пороков развития и наследственных болезнейСодержание книги
Поиск на нашем сайте
Своевременное прерывание беременности необходимо при таких наследственных заболеваниях и врождённых пороков, лечение которых на современном уровне не даёт должного результата, или возникшие в период внутриутробного развития, необратимы (болезни накопления, ахондроплазия, анэнцефалия и др.) Основными показаниями для проведения пренатальной диагностики является «группа риска»: Прогноз потомства, осуществляемый в МГК, является вероятным и не может ответить однозначно, завершиться ли данная беременность рождением здорового или больного ребёнка. Эффективность МГК значительно повышается с применением современных методов дородовой диагностики. Это позволяет определить заболевание до рождения ребёнка, но и прервать беременность при поражении плода в первом и втором триместре.
1. Наличие в семье установленного наследственного заболевания. 2. Возраст будущей матери старше 35 лет, отца – старше 40 лет. 3. Наличие у женщин Х-сцепленного рецессивного патологического гена. 4. Беременные, имеющие в анамнезе спонтанные аборты, мёртворождения детей с МВПр, хромосомные заболевания. 5. Транслокации у одного из родителей. 6. Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивных заболеваниях. 7. Беременные из зоны повышенного радиационного фона.
Основными методами пренатальной диагностики являются: 1. УЗИ (эхография). 2. Амниоцентез. 3. Биопсия хориона. 4. Фетоскопия (амниоскопия) 5. Определение альфа – фетопротеина.
УЗИ. Получение изображения на экране электронно-лучевой трубки. Всем беременным проводится трёхкратно на 14 – 16 нед.; 20 – 21 нед.; 26 – 27 нед. Женщин из группы риска по рождению детей патологического развития осматривают в более ранние сроки. Можно диагностировать: анэнцефалию, гидроцефалию, черепно-спиномозговые грыжи, микроцефалия, отсутствие конечностей, скелетные дисплазии, агенезия или гипоплазия почек, гидронефроз, поликистоз, атрезии ЖКТ, пуповинные и диафрагмальные грыжи, врождённые пороки сердца. Помнить: разные пороки диагностируются в разные сроки беременности. 14 – 16 недель – анэнцефалия. Позже – гидронефроз. Некоторые пороки могут диагностироваться при однократном исследовании. Например: черепномозговые грыжи, другие патологии при динамическом наблюдении (микроцефалия, некоторые формы скелетных дисплазий). Метод безопасен для матери и плода. Амниоцентез. (исследование околоплодных вод) он проводиться под контролем УЗИ (для точного определения локализации плаценты) 10 – 15 мл около плодных вод на 14 – 16 нед. беременности. Осложнения: гибель плода (вследствие разрыва плодного пузыря) – аборт. Инфецирование полости – выкидыш. Операция производится с согласия женщины. Биопсия хориона. На 7 – 9-ой неделе беременности (ворсинку хориона берут через шейку матки с помощью специального гибкого катетера). Цитогенетические и биохимические методы, как при амниоцентезе. Недостаток: более высокая частота выкидышей после взятия биопсии ворсин хориона. Фетоскопия (амниоскопия) – визуальное наблюдение плода в полости матки через эластичный зонд, оснащённый оптикой. Исследования проводят на 18 – 22 неделе беременности. Диагностика видимых пороков конечностей, расщелины, ахондроплазии, ихтиоза, буллёзного эпидермолиза путём биопсии кожи плода. Определение альфа-фетопротеина (АФП). АФП в сыворотке крови беременной или в амниотической жидкости. АФП продуцируется печенью. АФП определяется 15 – 16 нед. беременности. При выявлении изменений в уровне данного гликопротеида повторное исследование через 2 – 3 недели. Уровень АФП повышается при спинно-мозговых грыжах, анэнцефалии, гидроцефалии, гибели плода. Уровень АФП понижен: при хромосомной патологии (синдром Дауна, Эдвардса). АФП в крови матери может быть повышен при опухолях печени, хроническом гепатите, циррозе.
Методы пренатальной диагностики с каждым годом совершенствуются. В настоящее время применяется «ранний» амниоцентез, (11 – 13 нед.) – для анализа берут 1 – 2 мл околоплодной жидкости. Плацентоцентез – получение ворсин плаценты во втором триместре беременности. Хордоцентез – позволяющий, получить пуповинную кровь плода. Современные методы диагностики основаны на молекулярно-генетических подходах. Используя пробы кмплиментарные к тем или иным участкам ДНК, удаётся установить, не является ли данный плод гетеро или гомозиготой по патологическому гену. При этом используются два подхода: - непосредственное определение наличия или отсутствия патологического гена (если известно строение гена). - Выявление каких-либо других полиморфных участков ДНК (на которые есть зонды), местно сцепленных с искомым геном неизвестного стрения. В настоящее время пренатальная диагностика при МГК семей нашла широкое применение, постоянно увеличивается число распознаваемых наследственных болезней и врождённых пороков развития. Таким образом, выполняется одна из главных задач современной медицинской генетики: предупреждение рождения детей с тяжёлой наследственной или врождённой патологией. Массовые скринирующие методы диагностики наследственных заболеваний: неонатальный скрининг на фенилкетонурию, гипотиреоз (3 – 5 д/ж), адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз.
|
||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-12-09; просмотров: 196; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 52.15.190.187 (0.006 с.) |