Типовые ситуационные задачи.

Задача № 1

Одна из форм катаракты и одна из форм глухонемоты передаются как аутосомно-рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак.

Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя здоровы, но гетерозиготны по всем трём парам генов?

Задача № 2

У человека – два вида слепоты, каждая из которых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Гены, обуславливающие эти признак и, находятся в разных парах аутосом.

Определите вероятность рождения слепого ребёнка, если известно, что родители зрячие; обе бабушки имеют одинаковый вид наследственной слепоты; в родословной дедушек случаев наследственной слепоты не встречалось

Задача № 3

Фенилкетонурия (неспособность усвоения фенилаланина) и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведёт к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомно-рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют снять тяжёлые последствия нарушения обмена фенилаланина.

1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов?

2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и жизнеспособность таких детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

Задача № 4

Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 30 %. Умение преимущественно владеть левой рукой наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Гены локализованы в разных парах хромосом.

Определите вероятность одновременного появления обеих аномалий у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по двум признакам.

Задача № 5

Некоторые формы катаракты имеют аутосомно-доминантный тип наследования, другие формы - аутосомно-рецессивный тип.

Какова вероятность рождения здорового ребёнка в семье, где оба родителя имеют доминантно обусловленную форму катаракты, но гетерозиготны, а также гетерозиготны по форме заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования?

Задача № 6

Фруктозурия (нарушение усвоения фруктозы) имеет две формы. Одна форма протекает без клинически выраженных симптомов, вторая – приводит к торможению умственного и физического развития. Эти формы детерминируются рецессивными генами, расположенными в разных хромосомах. Мужчина имеет повышенное содержание фруктозы в моче и гомозиготен по той форме фруктозурии, которая не проявляется клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Женщина гетерозиготна по первой форме фруктозурии и упешно прошла курс лечения по второй форме заболевания.

Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии

Задача № 7

У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная степень (от –2,0 до –4,0) и высокая (выше –5,0) наследуются как аутосомно-доминантные признаки, детерминированные генами, которые располагаются в разных парах хромосом. У людей, которые имеют гены обеих форм близорукости, проявляется высокая степень заболевания. В семье где мать имела высокую степень близорукости, а отец имел нормальное зрение, родились дочь с умеренной степенью близорукости и сын с высокой. Отец матери страдал близорукостью, мать была здорова.

Какова вероятность рождения в этой семье следующего ребёнка здоровым?

 

Задача №8

У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а карий цвет глаз – над голубым;

кареглазый близорукий мужчина, мать которого была голубоглазая с нормальным зрением, женился на голубоглазой с нормальным зрением женщине. Какова вероятность рождения ребёнка с признаками матери?

Задача № 9

У человека катаракта (болезнь глаз) и многопалость (полидактилия) детерминируются доминантными аллелями двух генов, располагающихся в одной и той же хромосоме на расстоянии более 50 морганид. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость – от матери. Её муж имеет нормальные признаки.

Какова вероятность того, что их ребёнок:

А) будет одновременно страдать обеими аномалиями;

Б) будет страдать только какой-нибудь одной из них;

В) будет нормальным по анализируемым признакам?

Задача № 10

В семье родился ребёнок с заболеванием Нимана-Пика и 2 группой крови. Каковы вероятные генотипы родителей?

Задача № 11

Катаракта и полидактилия (многопалость) вызываются доминантными аллелями двух генов, расположенных в одной паре аутосом. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость – от матери.

Определить возможные фенотипы детей от брака со здоровым мужчиной. Кроссинговер отсутствует.

Задача № 12

Мужчина обладающий признаками полидактилии, женился на женщине с нормальным строением кости. У них ролися ребёнок с нормальным строением кости, но страдающий галактоземией.

Определите генотип всех членов семьи.

Задача № 13

Доминантные гены катаракты и элинцитоза расположены в первой аутосоме.

Определить вероятные фенотипы и генотипы детей от брака здоровой женщины и дигетерозиготного мужчины. Кроссинговер отсуствует.

 

Задача № 14

Родители имеют 1 и 2 группы крови. У них родился ребёнок с первой группой крови и больной серповидноклеточной анемией.

Определите вероятность рождения больных детей с 4 группой крови.

Задача № 15

Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессивные признаки. От брака глухого мужчины с женщиной с болезнью Вильсона родился ребёнок с обеими аномалиями.

Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребёнка?

Задача № 16

У ребёнка гемералопия (куриная слепота), может ли быть следующий ребёнок с гемеролопией, если у матери этот признак доминантный, а у отца рецессивный, а также соответственно гомозиготный и гетерозиготные организмы? Зависит ли это от пола ребёнка?

Задача № 17

Глаукома (заболевание глаз) имеет две формы: одна форма определяется доминантным геном, а другая – рецессивным геном. Гены расположены в разных хромосомах.

Какова вероятность рождения больного ребёнка в семье:

А) оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов

Б) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов.

Задача № 18

В семье родился ребёнок-альбинос с 1 гр. крови. Напишите наиболее вероятные генотипы родителей.

Задача № 19

Доминантные гены катаракты, элинцитоза и многопалости расположены в первой аутосоме.

Определить возможные фенотипы детей от брака женщины больной катарактой и элинцитозом (мать её была здоровой), с многопалым мужчиной (мать его имела нормальную кисть).

Задача № 20

У человека глухонемота наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Доминантный ген предрасположенности к подагре находится в другой паре аутосом. Каковы

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Задача № 21

В семье, где отец страдал гипертрихиозом (повышенная волосатость ушной раковины), а мать – полидактилией, родилась нормальная дочь.

Какова вероятность рождения в этой же семье ребёнка с обеими аномалиями.

Задача № 22

Гипоплазия зубной эмали, сцепленный с х-хромосомой доминантный признак. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия зубной эмали, родился шестипалый здоровый ребёнок.

Опишите генотипы всех членов семьи. Возможно ли у них рождение ребёнка с двумя аномалиями одновременно?

Задача № 23

От брака шестипалого мужчины дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын дальтоник и здоровая дочь.

Каковы генотипы родителей и детей?

Задача № 24

Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой был голубоглазым и имел цветовую слепоту, вышла замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение.

Какова вероятность рождения в этой семье мальчика с карими глазами и дальтоника; девочки голубоглазой с цветовой слепотой?

Задача № 25

Женщина альбинос (аутосомно-рецессивный признак) вышла замуж за мужчину дальтоника (рецессивный сцепленный с полом признак). В остальном у мужчины и женщины благополучные генотипы.

Сочетание каких генотипов и фенотипов возможно у их детей?

Задача № 26

У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик (сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования). У родителей нормальное свёртывание крови.

Определите вероятность рождения второго ребёнка здоровым и возможные у него группы крови.

Задача № 27

В семье, где муж дальтоник, а жена здорова и не имеет в генотипе патологического гена, родилась девочка с синдромом Шерешевского-Тернера.

Какова вероятность, что она окажется дальтоником?

Задача № 28

Мужчина гемофилик, имеющий 3 гр. крови, Rh(-), женился на нормальной женщине с 1 группой крови гетерозиготной по Rh(+).

Определите генотип и фенотип детей.

Задача № 29

В семье родился мальчик дальтоник с заболеванием фенилкетонурией.

Каковы генотипы родителей?

Задача № 30

В здоровой семье родился мальчик-дальтоник с болезнью Тея-Сакса.

Каковы генотипы родителей?

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Ситуационные задачи комбинированного типа повышенной сложности.

В этом разделе собраны те генетические задачи, для решения кото­рых необходимо использовать правила, не из одного, а из двух-трех раз­делов данной тетради. Естественно, что задачи такого типа более сложны и приступать к их решению рекомендуется только после того, как приобретены достаточно прочные навыки по всем предыдущим разделам. Решения их можно рекомендовать для закрепления всего пройденного "материала по генетике

Если задачи из данной группы вы не успели решить в аудитории, у вас есть возможность решить их в домашних условиях

Задача № 31

Гены гемофилии (h) и дальтонизма (d) локализованы в Х-хромосоме на расстоянии 10 морганид. Женщина, отец которой страдал обоими заболеваниями, а мать таких генов не имела, вышла замуж за здорового мужчину.

Определите вероятность рождения ребёнка, страдающего:

1) обоими заболеваниями;

2) одним из них;

3) фенотипически здорового.

 

Задача № 32

У человека аниридия (один из видов слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, летальной в гомозиготном состоянии, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой гена.

Мужчина с оптической атрофией и аниридией женился на девушке с аниридией, гомозиготной по аллелю, отвечающему за отсутствие оптической атрофии.

Определите возможные фенотипы потомства от этого брака.

Задача № 33

Гипертрихоз наследуется как голандрический (сцепленный с У-хромосомой) признак, который проявляется лишь к 17 годам. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж страдает только гипертрихозом, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите:

А) вероятность проявления гипертрихоза у мальчиков;

Б) вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий.

Задача № 34.

Отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом.

Могут ли дети получить от него только один из этих патологических ген

Задача №35

У человека дальтонизм и гемофилия обусловлены сцепленными с Х-хромосомой (с полом) рецессивными генами d и h, их нормальные аллели – D и H. У женщины шесть сыновей: двое из них страдают дальтонизмом, но имеют нормальную свёртываемость крови; трое страдают гемофилией при нормальном зрении; один страдает и дальтонизмом и гемофилией.

Каков генотип матери? Почему она имеет сыновей трёх разных фенотипов? Могут ли у такой женщины родиться здоровые сыновья и дочери?

Задача № 36

Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину-правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась дочь-левша, голубоглазая и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет левшой, голубоглазым и дальтоником?

Задача № 37

Мужчина, страдающий гемофилией и дальтонизмом, женился на здоровой женщине, не являющейся носительницей этих заболеваний.

Какова вероятность, что у ребёнка от брака его дочери со здоровым мужчиной:

А) будет одно из этих заболеваний

Б) будут обе эти аномалии

Кроссинговер отсутствует.

Задача № 38

Какие дети могли бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом, а в остальном, имеющей благополучный генотип?

 

Задача № 39

Потемнение зубов детерминируется двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, а другой в негомологичном участке Х-хромосомы. У родителей, которые имели тёмные зубы, родились мальчик и девочка с нормальным цветом зубов.

Определите вероятность рождения следующего ребёнка с нормальным цветом зубов, если установлено, что тёмный цвет зубов у матери обусловлен геном, сцепленным с Х-хромосомой, а тёмные зубы отца – с аутосомным геном.

Задача № 40

Гипертрихоз передается через У-хромосому, а полидактилия - как АД-при-знак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - полидактилию, родилась девочка, нормальная в отношении обоих признаков. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет также без обеих аномалий? Какого он будет пола?

_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

«Визуальные задачи»

Внимательно просмотрите фотографии:

 

 

 

 

47 48

 

 

49

 

50 51

 

 

52 53 54

 

 

Заполните таблицу информацией по предложенным «визуальным» задачам:

Тип наследования	№ задачи; Название заболева ния	Клиника причина	Проявля ется у ♀ ♂	Скрининг новорожденного	Эталон по коли честву заболеваний
А - Д
А - Р
Х - Д
Х - Р

 

55. Запишите мультифакториальные заболевания представленные на фотографиях:

1._____________________________________________________

 

2._____________________________________________________

 

 

56. Подготовьте план и проведите беседу по профилактике развития мультифакториальных заболеваний. Предлагаем воспользоваться мотодом «ПОМОГИ» (см. Приложение № 1)

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Запишите общий вывод к практической работе по данной теме: _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Отметьте свои достижения при изучении данной темы в графике индивидуального маршрута студента.

РЕФЛЕКСИЯ – паутинка

Знаете ли вы?

Гемофилия — не единственное наследственное заболевание крови. Не меньше мучений доставляет и другой недуг — порфирия. Тем, кто не знает: это именно то, чем страдали и страдают люди, которых подозревают в вампиризме. Только не энергетическом вампиризме, а в самом реалистическом, породившем все мифы и легенды об оборотнях и кровососах, которые спят днем и кушают ночью, а умирают только от серебряной пули или осинового кола в сердце. Легенды, как известно, на пустом месте не рождаются. Влад Тепеш, легендарный граф Дракулй, вливший в жилы кинематографа живительную струю вампиризма, был вполне реальным человеком, достаточно вздорным и жестоким, но явно из плоти и... Вот о крови-то разговор особый. Именно с нею и связаны все несчастья этих больных. В средние века их безжалостно уничтожали, считая прислужниками дьявола, забивали насмерть и сажали в темницы. В средневековой Франции за два столетия больше тридцати тысяч человек казнили по подозрению в том, что они оборотни! Практически у всех народов есть мифы о вурдалаках, вампирах, вервольфах. Все эти существа ведут себя то, как вполне обычные люди, то вдруг начинают искать жертву и прокусывают ей артерию. Предания о вампирах существуют и у индейцев Америки, и у скандинавов, и у славян, и у немцев. Буквально до конца прошлого века считалось, что вампир — это поэтнческий образ или выдумка фольклора. Медицина в сказки о вампирах не верила. А зря. Если внимательно почитать эти мифы, так сказать, поближе познакомиться с материалом, то за пугающими образами встанет настоящая картина, а проще — история болезни.

Эта болезнь вполне известна и описана, хотя яв­ляется редкой: ею болеет примерно один человек из двухсот тысяч. В одних местностях болезнь распро­странена больше, в других — меньше. Но хорошо известно, что она может передаваться по наследству, если порфирией страдает хотя бы один из родителей. Есть мнение, что патологический ген чаще всего «проскакивает» при браках между близкими родственни­ками. Не потому ли, кстати, у многих народов в позд­нее время такие браки были запрещены?

В целом эта болезнь состоит из того, что организм че­ловека не может производить эритроциты, которые разносят кислород и железо по органам и тканям. Образуется дефицит этих веществ, теряется пигментация кожи, а при ультрафиолетовом (солнечном) излучении начинается распад гемоглобина. Вот почему, по легендам, вампиры — жители ночи. Солнце — самый жестокий враг больных порфирией. От солнечного света кожа у них истончается, приобретает коричневатый оттенок, сохнет, скукоживается, лопается, покрыва­ется язвами и шрамами. В крови образуются высоко-токсичные вещества, которые начинают разрушать не только подкожную клетчатку, но и кости и хрящи. Внешность «вампира» обезображивается. Знаменитая улыбка вампиров — это результат ссыхания кожи вокруг губ, в результате чего полностью открываются клыкя. Кроме того, на зубах откладывается порфирин, и зубы становятся коричневыми или красными. Но такова картина только запущенного заболевания.

По преданию, граф Дракула собственноручно раздирал тела своих врагов и пил их теплую кровь. Как это ни чудовищно, но в средние века считалось, что свежая кровь облегчает страдания вампира. На самом деле ее можно пить литрами и ведрами, но безо всякого результата. В старину, когда порфирию не умели лечить и суеверно боялись, было гораздо больше тяжелобольных людей, чем сейчас. Врачи были столь же невежественны, сколь и все остальное население. Более продвинутые назначали в качестве лекарственного средства кровь молодых телят и ягнят, а позднее пробовали качать по венам человеческую кровь. Все это результатов, конечно, не давало. Считалось также, что нужно бороться со страхом (естественным) перед солнечным светом. Поэтому несчастных силком выгоняли под палящее солнце. Немудрено, что больные отчаянно упирались и ни в какую не желали «лечиться», а нередко и вовсе сходили с ума.

В наши дни порфирию лечат, но в том случае, «ели она не запущена. А теперь ее смогут вообще блокировать на ранней стадии развития. Генная терапия, если вовремя ее применить, исправит ужасающую болезнь вампиров точно так же, как любую другую патологию крови.

 

Обязательная литература

1. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – 2-е изд., стер. – М.: Медицина, 1981. – 224 с., с. 154 – 168. -

 

2. Медицинская генетика.Учебник/ Н.п. Бочков, А. Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др.; Под ред. Н. П. Бочкова. – 2-е изд.,стер. - М.: Academa, 2003. – 192 с., с. 93 – 106, 123 – 134.

 

3. Орехова В.А. Медицинская генетика: Учеб. Пособие/ В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М, П, Шейбак. – Мн.: В.Ш., 1997. – 123 с., с.80 – 93.

 

4. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика./ Серия «Медицина для вас» – Ростов н/Д.: Феникса, 2003. – 304 с.,с. 202 -259.

 

Дополнительная литература

1. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека.- Спб.: Учитель и ученик, Корона принт, 2002. - 352 с.

 

2. Дегтерев Н. Клонирование: правда и вымысел.-Спб.: ИК «Невский проспект», 2002.- 128 с.

 

3. Заяц Р.Г., Бутиловский В.Э. Общая и медицинская генетика.- Ростов-на-Дону. Феникс. 2002.- 320 с.

4. Лучинин А. С. Психогенетика: учеб. Пособие для студентов высш. Мед. Учеб. Заведений /А.с. Лучинин. – М.: Изд-во ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. – 158с. – (Конспекты лекций для мелицинских вузов).

 

5.Светлов Р. С. Генетика и здоровье. – Спб.: ИД «ВЕСЬ», 2004. – 96 с. – (Энергия жизни)

 

 

Лекция №9