Тема: «Изменчивость, её формы»

 

План

11. Виды изменчивости. Ненаследуемая изменчивость.

12. Наследуемая изменчивость

2.1. мутации; классификация;

2.2. комбинативная изменчивость.

13. Механизмы, обеспечивающие постоянство генетического материала.

4. Сущность близнецового метода в изменчивости и область применения.

5. Популяционно-статистический анализ.

 

Бесконечно разнообразие живых организмов на Земле, каждый из которых уникален. Только в редких случаях в природе встречаются одинаковые организмы, для всего живого характерна изменчивость. Наибольшее значение для эволюции имеет наследственная изменчивость.

 

 

Термины

1. Анеуплоидия.

2. Генокопия.

3. Генная мутация.

4. Геномная мутация.

5. Генеративная мутация.

6. Делеция.

7. Дупликация.

8. Инверсия.

9. Моносомия.

10. Мутация.

11. Мутаген.

12. Мутагенез.

13. Пенетрантность.

14. Полисомия.

15. Полиплоидия.

16. Репарация.

17. Соматическая мутация.

18. Транслокация.

19. Трансверсия.

20. Трансцизия.

21. Фенокопия.

22. Экспрессивность.

 

 

Виды изменчивости

Ненаследуемая изменчивость

Изменчивость – совокупность различий между особями одного вида, т.е. свойство организма менять свои признаки в процессе онтогенеза.

Благодаря изменчивости организмы приспосабливаются к жизни в различных условиях.

изменчивость

Схема 13

	Фенотипическая (модификационная, ненаследуемая)

 

Фенокопия: состояние организма Генокопия: состояние организма

сходное по проявлению с сходное по своему фенотипиче-

генетически обусловленным, но скому проявлению, с генетически

возникающим под влиянием обусловленным, но возникающим

факторов внешней среды. мутацией в разных генах.

 

Не связана с изменением Изменяется генотип;

в генотипе, не закрепляется закрепляется в потомстве.

в потомстве.

Фенотипическая изменчивость колеблется в чётких границах, которые определяются генотипом.

Пределы данной изменчивости называют нормой реакции.

Широкая норма реакции – признак под влиянием внешней среды изменяется в широких пределах (например: масса тела).

Узкая норма реакции – признак изменяется в узких пределах (например: цвет волос).

Для оценки фенотипической изменчивости рекомендуется два параметра:

П енетрантность - % особей, носителей данного признака.

Экспрессивность – степень выраженности этого признака.

 

Изменение признака можно изобразить графически.

Графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариаций, так и частоту встречаемости отдельных вариантов, называют вариационной кривой.

 

Наследуемая изменчивость (генотипическая)

Схема 14

 

Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, их вызывающие – мутагенами.

Схема 15

 

 

Мутации – это изменение строения, количества генов или хромосом.

Характеристика мутаций:

1. Появляются внезапно и передаются по наследству.

2. Носят ненаправленный характер.

3. Случайны и непредсказуемы.

4. Не имеют приспособительного характера.

5. Приводят к образованию новых аллелей.

6. Явление всеобщее для всех видов различных живых существ.

Н.И. Вавилов доказал, что у организмов родственных видов и классов возникают похожие мутации. Он назвал это явление законов гомологических рядов. Например, альбинизм у позвоночных.

Большое значение мутации имеют в половых клетках – генеративные мутации и меньшее – в соматических клетках (они передают по наследству при вегетативном размножении).

2.1. Классификациямутаций

 

I. По причинам:

Спонтанные – происходят в природе без видимых причин.

Индуцированные – происходят при направленном воздействии мутагенных факторов.

II. По мутировавшим клеткам:

Генеративные – возникающие в половых клетках и передающиеся при половом размножении.

Соматические – происходящие в соматических клетках и проявляющиеся только у самой особи.

III. По изменению фенотипа:

Аморфные – при мутагенезе признак исчез.(безволосость, альбинизм).

Гипоморфные – уменьшение выраженности признака (карликовость, микроцефалия…)

Гиперморфные – усиление выраженности признака (гигантизм, полидактилия, гипертрихоз)

Неоморфные – в процессе эволюции появляется новый признак, раньше не было (гемоглобин, позвоночник, головной мозг…)

Антиморфные – вместо одного признака появляется другой (в процессе эволюции потовые железы à молочные железы)

IV. По исходу для организма:

Летальные – смертельные (гетероплоидия по крупным хромосомам 1, 2, 3 групп).

Полулетальные – снижение жизнеспособности организма (синдром Дауна, гемофилия у девочек).

Нейтральные – не влияют на процессы жизнедеятельности организма (изменение цвета радужной оболочки).

Положительные – повышающие жизнеспособность, имеют большое значение в эволюции.

V. По изменению генетического материала:

Мутации

Схема 16

 

 

- полиплоидия внутрихромосомные межхромосомные - вставка

- гетероплоидия - делеция - транслокация нуклеотида

анеуплоидия: - дупликация - выпадение

- инверсия нуклеотида

- замена

(моносомия) (трисомия) нуклеотида

(трансцизия) (трансверсия)

Геномные мутации

Обусловлены изменением числа хромосом.

Полиплоидия – кратное гаплоидному увеличение числа хромосом: 3п – триплоид, 4п – тетраплоид. У человека данная мутация летальна.

Гетероплоидия – не кратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом.

Трисомия – одна хромосома в паре лишняя.

Моносомия – одной хромосомы в паре не хватает.

У человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых является изменение числа хромосом.

Трисомия по аутосомам:

По 21-й хромосоме – синдром Дауна(47; хх; 21+)

По 18-й хромосоме – синдром Эдвардса(47; хх; 18+)

По 13-й хромосоме – синдром Патау.(47; хх; 13+)

Трисомия по половым хромосомам:

ХХУ – синдром Клайнфельтера(47; хху;)

Моносомия по половым хромосомам:

Х0 – синдром Шерешевского – Тернера.(45; х0)

Обнаруживаются геномные мутации цитогенетическим методом.

Хромосомные мутации

Обусловлены изменением структуры хромосом (см. рис. 12).

 

 

Рис.12. Виды хромосомных мутаций

 

 

1. Внутрихромосомные:

Если расположение генов в А В С Д Е К

исходной хромосоме представить тогда

а) делеция (нехватка) – выпадение А В Е К

кусочка хромосомы в средней или

концевой части хромосомы А В С Д Е

(например: синдром «кошачий крик» 46; ХХ; 5р -)

А В С Д С Д Е К

б) дупликация (удвоение)

в) инверсия – разрыв участка хромосомы и поворот его на 180° и прикрепление к месту отрыва А В С К Е Д

 

 

2. Межхромосомные перестройки между негомологичными хромосомами. А В С Д F K L M

а) Транслокация – отрыв участка

одной хромосомы и присоединение его

к другой негомологичной

(например: синдром Дауна: когда 21я хромосома присоединяется к 15-й)

Обнаруживаются хромосомные мутации цитогенетическим методом.

 

Генные мутации

Обусловлены изменением в пределах одного гена.

а) вставка нуклеотида

б) выпадение нуклеотида

в) замена нуклеотида:

Трансверсия – происходит замена пиримидинового азотистого основания (ЦТУ) на пуриновое (АГ)

Трансцизия – замена пуриного основания на пуриновое или пиримидинового на пиримидиновое.

В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмена веществ (энзимопатии: фенилкетонурия, галактоземия…)

Выявляются данные мутации биохимическими методами.

2.2. Комбинативнаяизменчивость

Это колебание родительских генов, которые приводят к появлению новых признаков у детей. Она обеспечивается кроссинговером в профазе I мейоза, свободным комбинированием генов и хромосом в метафазе митоза, случайной встречей гамет с разным набором генов при интенсивной миграции людей.

Например, наследование групп крови по системе АВО: если родители гетерозиготы II и III группы, то дети у них могут быть I, IV групп, которых нет у родителей.

 

Механизмы, обеспечивающие