Тема: «Медико-генетическое консультирование»

План

1. Задачи и организация МГК.

2. Этапы консультирования.

3. Современные методы пренатальной диагностики ВПР и наследственных заболеваний.

4. Профилактика наследственных заболеваний.

5. Правовые и этические вопросы медицинской генетики

6.Принципы лечения больных с наследственной патологией.

Термины

1) амниоскопия

2) проспективное консультирование

3) пренатальная диагностика

4) ретроспективное консультирование

5) плацентоцентез

6) скрининг-метод

7) фетопротеин α

8) хордоцентез

9) эхография (УЗИ)

10)элиминация

1. Задачи и организация МГК

(Медико-генетического консультирования)

МГК – вид специализированной медицинской помощи населению, направленное на предупреждение появления в семье больного ребёнка.

Задачи:

1. Ретро и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врождённой патологией.

2. Пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими, молекулярно-генетическими методами.

3. Помощь в постановке диагноза.

4. Объяснение пациенту и его семье в доступной форме о величине риска иметь больное потомство.

5. Ведение территориального регистра семей и больных с врождённой и наследственной патологией и их диспансерное наблюдение.

6. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Чаще за МГК обращаются:

1. Семьи, в которых есть больные дети.

2. Семьи, где болен один супруг и родителей интересует прогноз будущих детей.

3. Семьи, где здоровые дети, по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией.

 

Чтобы правильно рассчитать риск нужно поставить точный диагноз и определить тип наследования в данной семье. В связи с этим в штате МГК имеются: врач-генетик, врач акушер-гениколог, врач УЗД, биохимик-генетик, врач лаборант - цитогенетик.

Средний медицинский персонал (медсёстры, фельдшер – акушерка, фельдшер - лаборант) обеспечивают работу врачей, участвуют во врачебном приёме, проводят забор и подготовку материала для цитогенетического и биохимического исследования, ведут медицинскую документацию.

 

Минимальный перечень лабораторных исследований в МГК:

- определение полового хроматина

- кариотипирование с использованием культуры лимфоцитов периферической крови, амниоцитов, клеток хориона и плаценты.

- Иммуноферментное определение в сыворотке крови альфа-фетопротеина и хориогонина.

- Потовый тест для диагностики муковисцидоза.

 

Этапы консультирования

I этап. Уточнение диагноза заболевания.

 

Иногда точный диагноз бывает установлен до обращения в МГК (гемофилия, сахарный диабет). В случае множественных пороков развития диагноз может быть поставлен только после тщательного анализа родословной, обследования пробанда и его родственников, применения цитогенетического и других специальных методов исследования.

II этап. Определение генетического прогноза для потомства.

 

Установив диагноз, закономерности его передачи в семье и определив, является ли данная патология следствием новой мутации или возникла как результат скрытого носительства патологического гена. Производится расчёт повторного риска рождения больного ребёнка в семье. Это входит в функции врача-генетика.

Генетический риск определяется двумя способами:

1. путём теоретических расчётов;

2. с помощью эмпирических данных.

При хромосомных заболеваниях, вызванных числовыми аномалиями хромосом, вероятность повторного рождения больного ребёнка в семье крайне мала (1 %) если известно, что ни у одного из родителей нет хромосомной аномалии, а так же другие факторы риска (возраст матери).

Прогноз для потомства в семье, где ребенок родился с транслокационной формой болезни Дауна, неблагоприятен (при транслокации 14/21 риск для потомства равен 10 % если носитель мать; и 2,5 % если носитель отец)

При транслокации 21-й хромосомы, её гомологический риск повторного рождения больного ребёнка – 100 % независимо от того отец или мать несут эту транслокацию.

Прогнозирование связано с диагностикой в семьях гетерозиготных носителей патологического гена, его можно установить при анализе родословной.

Прогнозирование подкрепляется клиническими и биохимическими методами (снижение в сыворотке крови у сестёр или матери) гемофилия уровня антигемофильного глобулина может быть доказательством гетерозиготного носительства гена гемофилии (женщины – носители по миопатии Дюшена часто жалуются на небольшую слабость в ногах, быструю утомляемость; в случае гемофилии – в детстве склонность к кровоточивости).

В настоящее время для многих наследственных заболеваний возможна ДНК – диагностика гетеродиагностических носителей гена.

Гетерозиготным носителям не рекомендуются родственные браки, т.к. риск рождения больного ребёнка увеличен.

 

III этап. Ознакомление обратившихся в МГК за генетическим прогнозом для потомства. Дача соответствующих рекомендаций.

Генетический риск 5 % - низкий, не является противопоказанием к продолжению деторождения 6 % - 20 % - средний генетический риск, планирования рождения ребёнка зависит от тяжести заболевания. Свыше 20 % - высокий риск, не рекомендовано деторождение.

Давая заключение необходимо учитывать:

1. Величину риска.

2. Тяжесть заболевания.

3. Эффективность его лечения.

4. Возможность пренатальной диагностики.

Давая рекомендации, врач не имеет право настаивать на воздержании от деторождения. Все дальнейшие решения по планированию семьи принимаются только супругами.