Решаем типовые ситуационные задачи

Задача № 1

Как изменится строение белка, если в молекуле ДНК место триплета ААА займёт триплет АГА, а ГЦЦ – ЦЦЦ, а АГА – АГГ.

Как этот процесс в генетике называется?

Задача № 2

Как изменится строение белка, если в молекуле ДНК вместо триплета ГЦЦ займёт триплет АТА, вместо ЦГГ займёт АЦА, вместо ЦЦЦ займёт ГГГ.

Задача№ 3

У больных с некоторыми отклонениями в обмене веществ аланин заменён на глицин, серин заменён на лизин.

Чем отличается ДНК здорового человека от ДНК больного с энзимопатией?

Задача № 4

У больных с некоторым отклонением в обмене веществ аспарагиновая кислота заменена на глютоминовую кислоту, а лейцин заменён на пролин.

Чем отличается ДНК здорового человека от ДНК больного?

Задача № 5

Как изменится строение белка, если в молекуле ДНК место триплета ГГГ займёт триплет ГГА, а вместо триплета ГУА займёт триплет ГЦЦ.

Задача №6.

Как изменится строение белка, если в молекуле ДНК место триплета ТТТ займёт триплет АТТ, а вместо триплета ЦГЦ займёт триплет ГГЦ.

Как это явление в генетике называется?

Задача № 7

Как изменится строение белка, если в молекуле ДНК место триплета ААА займёт триплет АГЦ, вместо ГЦГ – ААТ, вместо ТТА – ГГЦ, вместо ГЦГ – АГЦ.

Задача № 8

У больных серповидной анемией в молекуле гемоглобина глютаминовая кислота заменена на валин.

Чем отличается ДНК человека, больного серповидной анемией, от ДНК здорового человека.

Задача № 9

У больных с некоторыми отклонениями в обмене веществ фенилаланин заменён на лизин.

Чем отличается ДНК человека с энзимопатией от здорового ДНК здорового человека? Состав полипептидной цепи

Задача № 10

В результате воздействия биологического мутагенного фактора последовательность генов в хромосоме изменилась с АВСДЕФКН на АВСЕФКН. Определите тип хромосомной аберрации.

 

Задача № 11

В результате воздействия ионизирующего излучения последовательность генов в длинном плече хромосомы изменилась с АВСДЕФКН на АДСВЕФКН. Определите тип хромосомной перестройки.

 

Задача № 12

При воздействии химическим веществом на геном в хромосоме произошел обмен участками между её плечами. Последовательность генов ABCDEFGH сменилась на ADEFBCGH определите тип хромосомной мутации.

 

Задача № 13

В результате изучения кариотипа клетки больного была сделана следующая запись -46, XY,t(3p-,8p+). Охарактеризуйте данную мутацию.

 

Задача № 14

Изучение кариотипа больного дало следующие данные: 47,XXX, 18+15- Охарактеризуйте данную мутацию.

 

Задача № 15

Чем различаются между собой клетки двух клонов, один из которых имеет кариотип 45, XX, 3-, 10-,t(3p+10g+), а другой – 45XX, t(22+13+)?

 

Задача № 16

Дайте характеристику мутации, записанной в виде 47, XY, 21+,t(21+15+). Какому синдрому соответствует данный кариотип?

Задача № 17

Охарактеризуйте мутацию организма, чьи клетки обнаруживают такой кариотип 46, XY/47, XXY/48, XXXY.

Задача № 18

Некоторые клетки больного человека имеют нормальный кариотип другие – 47или 45 хромосом. Укажите название и возможные механизмы этого явления.

Задача № 19

Отец голубоглазый, а мать кареглазая, а у дочери один глаз карий, а другой голубой. Как это можно объяснить?

 

Задача № 20

В результате патологического митоза клетка человека, имеющая нормальный хромосомный набор, разделилась так, что одна дочерняя клетка получила 45 хромосом, а другая-47. Укажите возможный механизм этой мутации.

_____________________________________________________________

_____________________________________________________________

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ

Задача № 21

Дети, больные фенилкетонурией, рождают­ся с частотой 1:10000 новорожденных. Определите про­цент гетерозиготных носителей гена.

Задача № 22

Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных лукови­цах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с часто­той 1: 20 000 (К. Штерн, 1965). Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Задача № 23

Наследственная метгемоглобинемия — ауто­сомный рецессивный признак — встречается у эскимосов Аляски с частотой 0,09%. Определите генетическую струк­туру популяции по данному признаку.

Задача № 24

Люди с группой крови N среди населения Украины составляют 16%. Определите частоту групп MmMN.

Задача № 25

У папуасов частота группы крови N состав­ляет 81%. Определите частоту групп М и MN в этой популяции.

Задача № 26

При обследовании населения южной Польши обнаружено лиц с группами крови: М — 11163, MN — 15267, N — 5134. Определите частоту генов L^N и L^M среди населения южной Польши.

Задача № 27

Заболеваемость подагрой составляет 2%; она обусловлена доминантным аутосомным геном. По не­которым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена подагры у мужчин равна 20%, а у женщин — 0%.

Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.

Задача № 28

В США около 30% населения ощущает горь­кий вкус фенилтиокарбамида (ФТК), а 70% — нет. Спо­собность ощущать вкус ФТК детерминируется рецессив­ным геном а. Определите частоту аллелей А и а в данной популяции.

Задача № 29

Одна из форм фруктозурии наследуется как ауто сом но-рецессивный признак и встречается с часто­той 7: 1 000 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача № 30

Определите частоту встречаемости альбиносов в большой по численности африканской популя­ции, где концентрация патологического рецессивного гена составляет 10%.

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
«Визуальные» ситуационные задачи

 

а)Определите хромосомное заболевание по идиограмме: запишите название заболевания, причину, кариотип, клинические проявления.

.

б) Определите хромосомное заболевание по идиограмме: запишите название заболевания, причину, кариотип, клинические проявления, метод диагностики, частоту встречаемости данного заболевания

№ 31 № 32 № 33

№ 34 № 35 № 36

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

№ 37

а) Определите хромосомное заболевание по фотографии: запишите название заболевания, причину, кариотип, клинические проявления..

б) Определите хромосомное заболевание по фотографии: запишите название заболевания, причину, кариотип, клинические проявления, метод диагностики, частоту встречаемости данного заболевания

№ 38 № 39

№ 40

Задача № 41

Две подруги, Инна и Ирина, выросли вместе в нормальных условиях. В возрасте 22 года обе вышли замуж за молодых здоровых мужчин. Одинакого ли вероятность рождения у них здоровых детей, если мать Инны на 18 старше, чем мать Ирины? Обоснуйте ответ.

Задача № 42

Владимир и Валерий - монозиготные близнецы. Елена и Светлана – тоже. Владимир женился на Елене, а Валерий на Светлане. В обеих семьях родились сыновья. Будут ли они сходны друг с другом в такой же степени, как монозиготные близнецы

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Запишите общий вывод к практической работе по данной теме:

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Отметьте свои достижения при изучении данной темы в графике индивидуального маршрута студента.

РЕФЛЕКСИЯ – паутинка

 

 

Знаете ли вы?

Рак груди представляет собой одно из самых часто встречающихся заболеваний среди женщин. Предположение о существовании гена (генов), ответственного за наследственную предрасположенность к раку груди, было высказано более 100 лет назад. Когда оно было подтверждено, то оказалось, что примерно 5—10% всех случаев рака груди контролируются мутациями определенных генов (к настоящему времени кастрированы два таких гена — по одному на хромосомах 17 и 13).

Мутации, т. е. изменения наследственного аппарата клетки, затрагивающие целые хромосомы или их части, — наиболее часто встречающиеся примеры механизмов неменделевской генетики. По одной из классификаций мутации подразделяют на гаметные (генеративные) и соматические. Первые изменяют гены, находя­щиеся в половых клетках; вторые — в клетках тела.

Гаметные мутации не влияют на фенотип родителей, поскольку они происходят во время формирования гаметы, т. е. когда фентип родителя уже сформировался. Но с момента возникновения новой мутации она передается из поколения в поколение по законам Менделя. В результате таких мутаций, возникающих в поколении F_o (поколение родителей), фенотипически не проявляющих признаков болезни, а затем передающихся из поколения Fi в последующие поколения (F₂,F₃,...F_n) по законам Менделя, развиваются многие наследственные заболевания. Если мутация не летальна и не ведет к серьезному нарушению репродуктивной способности, процесс передачи мутировавшего гена из поколения в поколение приводит к появлению родословных со многими носителями мутации, начавшейся только в одном аллеле (на одной из хромосом представителя поколения F_o). Так, одна из мутаций гена в хромосоме 17, приводящая к развитию раковых заболеваний, вызывает примерно 57% всех наследуемых случаев рака груди. Механизм развития вредоносных мутаций неизвестен. Предполагается, что в большинстве случаев это спонтанные мутации. Не установлено также, происходят они в одном аллеле (у одного индивидуума) и затем распространяются в популяции или одинаковые мутации происходят у нескольких индивидуумов.

Однако примерно 90% случаев заболевания раком груди развивается в результате возникновения соматических мутаций.

Замечательная особенность мутаций состоит в том, что их действие может быть различным в разных организмах и фенотипические проявления одной и той же мутации у разных особей могут быть очень разнообразными. Так, обладание мутантным аллелем у одной особи может фенотипически проявиться в форме тяжело­го заболевания, а у другой — в форме легкой симптоматики или даже полного ее отсутствия

Мутации — важнейший источник генетической изменчивости, являющейся основой биологической эволюции. Частота мутирования отдельного гена чрезвычайно мала, но генов в орга­низме много, а каждый биологический вид представлен множе­ством особей. Так что, когда организм или биологический вид рассматривается как целое, мутация выглядит не как редкое, а как вполне регулярное событие. Предположим, что геном чело­века насчитывает 100 000 пар генов, а средняя частота мутации на один ген составляет 10~⁵. Тогда среднее число мутаций в одном поколении составит (2-10 генов) х (10~⁵ мутаций на ген) = 2 му­тации на зиготу человека. На Земле живет около 4-Ю⁹ людей. Если у каждого человека возникает по две мутации, то общее число новых мутаций у ныне живущего населения земного шара составляет 8 х 10⁹.

Обязательная литература

 

1. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – 2-е изд., стер. – М.: Медицина, 1981. – 224 с., с. 146 – 168.

 

2. Медицинская генетика.Учебник/ Н.п. Бочков, А. Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др.; Под ред. Н. П. Бочкова. – 2-е изд.,стер. - М.: Academa, 2003. – 192 с., с. 69 -89, 109 -123.

 

3. Орехова В.А. Медицинская генетика: Учеб. Пособие/ В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М, П, Шейбак. – Мн.: В.Ш., 1997. – 123 с., с. 58-62, 71-76.

 

4. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика./ Серия «Медицина для вас» – Ростов н/Д.: Феникса, 2003. – 304 с. 130-160, 169 -199.

 

 

Дополнительная литература

1. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека.- Спб.: Учитель и ученик, Корона принт, 2002. - 352 с.

 

2. Дегтерев Н. Клонирование: правда и вымысел.-Спб.: ИК «Невский проспект», 2002.- 128 с.

 

3. Заяц Р.Г., Бутиловский В.Э. Общая и медицинская генетика.- Ростов-на-Дону. Феникс. 2002.- 320 с.

 

4. Лучинин А. С. Психогенетика: учеб. Пособие для студентов высш. Мед. Учеб. Заведений /А.с. Лучинин. – М.: Изд-во ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. – 158с. – (Конспекты лекций для мелицинских вузов).

 

5.Светлов Р. С. Генетика и здоровье. – Спб.: ИД «ВЕСЬ», 2004. – 96 с. – (Энергия жизни)

 

6.Лекции по медицинской генетике/ Под ред. проф. А.А. Прокофьевой – Бельговской. – М.: «Медицина», 1974.-358 с.

 

7. Бочков Н.П., Клиническая генетика. – М.:ГЭОТАР – мед. 20

ЛЕКЦИЯ № 7