Процесс удлинения цепочки белковой молекулы за счёт аминокислот – элонгация.

 

После окончания синтеза белка и образования первичной структуры белка, в рибосомах ЭПС формируется вторичная, третичная, четвертичная структура белка и он способен выполнять свои функции.

Сходство и различие организмов определяется набором белков. Каждый вид имеет только ему присущий набор белков; т.е. они являются основой видовой специфичности, и обуславливают индивидуальность организмов. На Земле нет двух людей, у которых все белки были бы одинаковыми (за исключением монозиготных близнецов). Практически все признаки клеток и организма определяются белками.

Таким образом, в ДНК заключена вся информация о структуре, деятельности клеток, органов и организма. Эта информация называется наследственной.

Небелковые молекулы синтезируются в два этапа:

1) образование специфических белков – ферментов

2) С его помощью образование углеводов, липидов, витаминов.

 

Ген – функциональная единица наследственности,

Его свойства

Ген – элементарный материальный наследственный фактор, определяющий строение одной белковой полипептидной цепи. Это участок ДНК кодирующий развитие отдельного признака.

У всех организмов одного вида каждый конкретный ген расположен в одном и том же месте – локусе – строго определённой хромосомы.

Гены расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака называются аллельными.

Доминантный – преобладающий (А)

Рецессивный – подавляемый (а)

Генотип- совокупность генов данного организма.

По генотипу организмы бывают гомозиготными и гетерозиготными.

Организм, в котором данная пара аллельных генов одинаковая, называется гомозиготой (АА, аа).

Организм, в котором пара аллелей неодинакова (Аа) – гетерозигота.

Гемизигота – когда в диплоидных клетках присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется.

Закон чистоты гамет – в процессе образования гамет в каждую из них попадает только один ген из аллельной пары.

Генотип – совокупность генов данного организма.

Свойства генов способность к мутации, способность к рекомбинации с другими генами.

Фенотип – совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних).

 

 

Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Генетическая роль нуклеиновых кислот. Генетический код»

1. Прочитайте внимательно лекцию и подготовьте устный ответ на следующие вопросы:

а) строение и функции белков

б) строение и функции ДНК

в) строение и функции и – РНК

г) виды РНК

д) синтез белка (схема)

е) ген: его свойства, его виды.

2. Прочитайте внимательно лекцию № 3. Проверьте себя, записав определение следующих понятий:

 

1) Аллельные гены – это______

___________________________

2) Аминокислоты - __________

___________________________

3) Антикодон -______________

___________________________

4) Азотистое основание -_____
________________________

5) Аминокислотный код -_____

___________________________

6) Активатор ген -___________

___________________________

7) Белок -__________________

___________________________

8) Генетический код -________

___________________________

9) Гомозигота -_____________

___________________________

10) Гетерозигота -___________

___________________________

 

11) ДНК, РНК -_______________

____________________________

12) Кодон -__________________

____________________________

13) Комплементарность - ______

____________________________

14) Нуклеотид -_______________

____________________________

15) Оператор – ген -___________

____________________________

16) Проматор – ген -__________

____________________________

17) Триплет -________________

____________________________

18) Трансляция -_____________

____________________________

19) Транскрипция -____________

____________________________

20) терминатор – ген - ________

____________________________

3. Выполните тестовые задания и проведите самоконтроль или взаимоконтроль. Правильный ответ подчеркните или дополните.

 

1) Сколько аминокислот участвуют в биосинтезе белков?

а) 20;

б) 100;

в) 30.

2) Каким должен быть антикодон т – РНК, если кодон в и – РНК ЦАУ?

а) ЦАУ;

б) УТЦ;

в) АУГ;

г) ГУА.

3) Биосинтез белка происходит во всех клетках организма человека за исключением.

а) клеток поджелудочной железы;

б) клеток слизистой оболочки кишечника;

в) эритроцитов;

г) лейкоцитов.

4) Найдите число молекул рибозы и остатков фосфорной кислоты в молекуле И – РНК если количество оснований цитозина было = 1000, урацила 500, гуанина – 600, аденина – 200:

а) 4000;

б) 2300;

в) 1150;

г) 1000.

5) По участку ЦТГА молекулы ДНК синтезирован участок молекулы И – РНК:

а) ГАЦТ;

б) ЦАЦТ;

в) ГАЦУ;

г) ГГЦТ.

6) Генетическим кодом называется:

а) триплет;

б) кодон;

в) антикодон;

г) нуклеотид

 

7)Хромосомы кариотипа человека, определяющие все признаки, кроме половой принадлежности, называются:

а) Мезосомы

б) Аутосомы

в) Пероксисомы

г) Хроматиды.

 

8) Здоровая женщина имеет кариотип:____________________________

 

9) Здоровый мужчина имеет кариотип:

а) 46, XY

б) 46, XY

в) 45, XO

г) 47, XXY

 

10) Субметацентрические хромосомы средних размеров составляют группу:

а) F (19, 20)

б) C (6 - 12)

в) A (1, 2, 3)

г) B (21, 22)

 

 

4. Рассмотрите рисунок «Уровни организации белковых молекул», На рисунке отметьте уровни организации белковых молекул и ниже запишите их характеристику.

_____________________________________________________________
_____________________________________________________________

_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

_____________________________________________________________

5. Дополните недостающую информацию в звеньях схемы о составе нуклеиновых кислот и запишите название кислот под каждой схемой.

__________________________________________________________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________________________________________________________

6. Запишите пуриновые и пиримидиновые азотистые основания.

________________ _________________

________________ _________________

7. Используя свои знания по теме «синтез белка», заполните таблицу.

Синтез белка

Компаненты биологического синтеза белка	Функция в процессе
ДНК
и-РНК
т-РНК

РЕШАЕМ СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ

Примеры решения типовых задач

Задача

Одна из цепей молекулы ДНК имеет следу­ющий порядок нуклеотидов: ААГГЦТЦТАГГТАЦЦАГТ.

1. Определите последовательность нуклеотидов в ком­плементарной цепи ДНК

2. Определите последовательность кодонов и-РНК, син­тезированной на комплементарной цепи.

3. Определите последовательность аминокислот в полипептиде, закодированном в комплементарной цепи.

Решение

1. Согласно принципу комплементарности азотистых оснований в молекуле ДНК (А — Т, Ц — Г), строим вторую цепочку молекулы:

ААГГЦТЦТАГГТАЦЦАГТ — первая цепочка ДНК ТТЦЦГАГАТЦЦАТГГТЦА — вторая цепочка ДНК – триплеты ДНК

2. Согласно принципу комплементарности азотистых оснований молекул ДНК и РНК (А — У, Ц — Г), строим цепочку и -РНК:

ТТЦЦГАГАТЦЦАТГГТЦА - вторая цепочка ДНК \ ААГГЦУЦУАГГУАЦЦАГУ-молекула и-РНК/- транскрипция.

3. Согласно свойству триплетности аминокислотного кода разбиваем цепочку и-РНК на кодоны, затем по табли­це аминокислотного кода(см. Таблица №2) определяем последовательность аминокислот в полипептиде:

ААГ ГЦУ ЦУА ГГУ АЦЦ АГУ - кодоны и-РНК

лиз — ала — лей — гли — тре — сер — полипептид - трансляция.

 

Задача

Считая, что средняя молекулярная масса аминокислоты около 110, а нуклеотида — около 300, определите, что тяжелее: белок или ген?

Решение

Допустим, что белок состоит из п мономеров — аминокислот. Тогда, его молекулярная масса со­ставит примерно 110 п. Каждая аминокислота кодирует­ся тремя нуклеотидами; следовательно, цепочка ДНК со­держит 3 п мономеров, а ее молекулярная масса: 300 ^х 3 п = 900 п. Как видим, молекулярная масса гена (900 п) примерно в 8,2 раза выше молекулярной массы (110 п) кодируемого им белка.

 

Задача

Нуклеиновая кислота фага имеет молеку­лярную массу порядка 10⁷. Сколько, примерно, белков закодировано в ней, если принять, что типичный белок состоит в среднем из 400 мономеров, а молекулярная масса нуклеотида около 300?

Решение

Белок из 400 мономеров кодируется после­довательностью из 1200 нуклеотидов (по три нуклеотида на каждую аминокислоту). Молекулярная масса такой кодирующей цепочки равна 300 х 1200=360000. Моле­кула нуклеиновой кислоты с молекулярной массой 10⁷ может содержать приблизительно 28 генов (10⁷: 3,6 х 10⁵), т. е. именно такое количество различных белков может быть закодировано в ней.

 

Задача

У человека, больного цистинурией (содер­жание в моче большего, чем в норме, числа аминокис­лот) с мочой выделяются аминокислоты, которым соот­ветствуют следующие триплеты информационной РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАА, АГА, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серии, глутаминовая кислота и глицин.

1. Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?

2. Напишите триплеты и-РНК, соответствующие ами­нокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

Решение

1. В условиях задачи даны кодовые триплеты всех аминокислот, выделяющихся с мочой у больного цисти­нурией. По ним, пользуясь кодовой таблицей(см. таблицу№2) узнаем, какие аминокислоты есть в моче у больного человека: серин, цистеин, аланин, глицин, глутамин, аргинин, ли­зин. Аминокислоты, выделяющиеся у здорового челове­ка, в задаче указаны. Исключаем их из списка, получен­ного нами, узнаем ответ на поставленный в пункте 1 воп­рос: цистеин, глутамин, аргинин, лизин.

2. Кодоны и-РНК, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека, находим по таб­лице аминокислотного кода: ГЦУ, ГЦА, Гцц, ГцГ — ала­нин; УЦУ, УЦА, УЦЦ, УЦГ, АГУ, АГЦ — серии; ГАА, ГАГ — глутаминовая кислота; ГГУ, ГГА — глицин

Предлагаем самостоятельно решить задачи по молекулярной биологии. Задачи решаем в аудитории в «малых группах» при ограниченном времени. Для расшифровки полипептида воспользуйтесь таблицей аминокислотного кода (см. Таблица № 2)

Задача № 8

В систему для искусственного синтеза белка ввели т – РНК, имеющие антикодоны ЦГА – ЦЦА – АЦА – ЦЦА

Определите, какие аминокислоты смогут участвовать в биосинтезе белка.

Задача № 9

Одна из цепей ДНК с последовательностью нуклеотидов АТА – ГцТ – ТТТ – ТАТ

Какую последовательность аминокислот будет иметь полипептидная цепь?

Задача № 10

Участок одной из цепи ДНК имеет следующее строение: АГА – ТГЦ – АГА – АГЦ определите последовательность нуклеотидов второй цепи. Определите состав белка закодированного этой молекулой ДНК.

Задача № 11

Цепочка полипептида состоит из следующих аминокислот: АЛА – АРГ – АСН – АСП. Определите генетический код.

Задача № 12

Одна из цепей ДНК с последовательностью нуклеотидов ТТТ – ГЦТ – ТАТ – АТА используется для синтеза и - РНК.

Какие аминокислоты закодированы в этой цепочке?

 

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задачи для самоконтроля

Задача № 13

Первые 9 аминокислот в р-цепи инсулина: фенилаланин — валин — аспарагиновая кислота — глута­мин — гистидин — лейцин — цистеин — глицин — серин

Определите один из вариантов структуры участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.

Задача № 14

Белок состоит из 200 аминокислот. Какую длину имеет определяющий его ген, если расстояние между двумя соседними нуклеотидами в спирализованной моле­куле ДНК (измеренное вдоль оси спирали) составляет 3,4 х Ю^1Ом?

 

Задача № 15

Ферменты, осуществляющие репликацию ДНК, движутся со скоростью 0,6 мкм в 1 мин. Сколько времени понадобится для удвоения ДНК в хромосоме, имеющей 500 репликонов, если длина каждого реплико-на 60 мкм?

Задача № 16

Должны ли все гены выполнять ауто- и гетеросинтетическую функцию, если клетка проходит пол­ный митотический цикл? Ответ поясните. */ Задача 5. Определите аминокислотный состав поли­пептида, который кодируется следующей последователь­ностью и-РНК: ЦЦА ЦЦУ ГГУ УУУ ГГЦ.

Задача № 17

Нервная клетка не делится. Нужны ли ей ДНК-овые нуклеотиды?

Задача № 18

У двух различных полипептидов оказались совпадающими начальный и концевой участки. Оба по­липептида начинаются с аминокислоты метионина (мет), а кончаются аминокислотой аргинин (арг). Всегда ли со­впадают первый и последний триплеты у структурных генов, в которых запрограммированы эти полипептиды? Для решения используйте таблицу аминокислотного кода.

Задача № 19

В молекуле ДНК на долю цитозиновых нуклеотидов приходится 18%. Определите процентное содержание других нуклеотидов, входящих в молекулу ДНК.

Задача № 20

Сколько содержится адениновых, тимино-вых, гуаниновых и цитозиновых нуклеотидов во фраг­менте молекулы ДНК, если в нем обнаружено 950 цито­зиновых нуклеотидов, составляющих 20% от общего ко­личества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК?

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

21. Составьте кроссворд из 20-ти термином по данной теме.вки полипиптида воспользуйтесь таблицей аминокислотного кода

22. Подготовьте доклад по теме «Молекулярные методы диагностики моногенных заболеваний».

План доклада запишите в рабочую тетрадь.

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Запишите вывод по изученной теме.

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Отметьте свои достижения в изучении данной темы в графике индивидуального маршрута студента.

Знаете ли вы?

По Д. Уотсону и Ф. Крику двойная спираль ДНК имеет диаметр 20 нм и каждый виток в 10 пар нуклеотидов равен 3.4 нм. Молекулярная масса одного нуклеотида равна 345 единиц.

Правила Чаргаффа:

1. Сумма молекул пуриновых оснований равна сумме молекул пиримидиновых оснований: А+Г=Т+Ц

2. Число молекул аденина равно числу молекул тимина: А=Т

3. Число молекул гуанина равно числу молекул цитозина: Г=Ц

4. Число молекул оснований с 6-аминогруппами равно числу молекул оснований с 6-оксигруппами: А+Ц=Г+Т.

Из этого следует, что единственной вариабельной величиной в нуклеотидном составе ДНК является отношение (А+Т)/(Г+Ц), называемая коэффициентом специфичности.

Нуклеиновые кислоты были впервые описаны швейцарским биохимиком И.Ф.Мишнером. обнаруженное в ядрах клеток он первоначально назвал нуклеоном (от лат.- nucleus – ядро). Но вплодь до 30-х гг. XX в. Предполагалось, что наследственную информацию передают белки.

Принято считать, что средний размер генов составляет около 30 тыс. пар оснований.

 

Обязательная литература.

1. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – 2-е изд., стер. – М.: Медицина, 1981. – 224 с., с. 8 – 32.

..

2. Медицинская генетика.Учебник/ Н.п. Бочков, А. Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др.; Под ред. Н. П. Б с.109 -123очкова. – 2-е изд.,стер. - М.: Academa, 2003. – 192 с., с. 27 – 37.

 

3. Орехова В.А. Медицинская генетика: Учеб. Пособие/ В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М, П, Шейбак. – Мн.: В.Ш., 1997. – 123 с. с. 16 – 20.

.

4. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика./ Серия «Медицина для вас» – Ростов н/Д.: Феникса, 2003. – 304 с., с. 47 – 81.

 

 

Дополнительная литература

1. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека.- Спб.: Учитель и ученик, Корона принт, 2002. - 352 с.

2. Дегтерев Н. Клонирование: правда и вымысел.-Спб.: ИК «Невский проспект», 2002.- 128 с.

3. Заяц Р.Г., Бутиловский В.Э. Общая и медицинская генетика.- Ростов-на-Дону. Феникс. 2002.- 320 с.

4. Лучинин А. С. Психогенетика: учеб. Пособие для студентов высш. Мед. Учеб. Заведений /А.с. Лучинин. – М.: Изд-во ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. – 158с. – (Конспекты лекций для мелицинских вузов).

 

5.Светлов Р. С. Генетика и здоровье. – Спб.: ИД «ВЕСЬ», 2004. – 96 с. – (Энергия жизни)

6.Лекции по медицинской генетике/ Под ред. проф. А.А. Прокофьевой – Бельговской. – М.: «Медицина», 1974.-358 с.

7. Бочков Н.П., Клиническая генетика. – М.:ГЭОТАР – мед. 20

 

«Здоровое семя производит здоровые части тела,

Больное - больные»

Гиппократ

 

Практическая работа № 1