Принципы лечения больных с наследственной патологией

- симптоматическое лечение

- патогенетическое лечение (например: заместительная терапия при сахарном диабете)

- этиологическое лечение (помогает устранить причину болезни) например – генная терапия.

- хирургическое лечение: пластическая хирургия, трансплантация органов и тканей.

 

Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Медико-генетическое консультирование»

1. Прочитайте внимательно лекцию и подготовьте устный ответ на следующие вопросы

А) что такое МГК? Его цели и задачи.

Б) перечислите признаки, по которым можно заподозрить наследственную патологию.

В) перечислите состояния из группы риска

Г) назовите показания для проведения пренатальной диагностики.

Д) перечислите методы пренатальной диагностики.

Е) назовите пути профилактики наследственных заболеваний.

Ж) назовите комплекс мероприятий входящих преконцепционную профилактику.

З) принципы лечения больных с наследственной патологией.

 

2. Прочитайте внимательно лекцию, проверьте себя, записав определение следующих понятий:

 

1) амниоскопия – это ___________________________________________

2) пренатальная диагностика - это_________________________________

_____________________________________________________________

3) плацентоцентез -___________________________________________

4) фетопротеин________________________________________________

5) хордоцентез_________________________________________________

6) эхография - _________________________________________________

7) бластопатии –_______________________________________________

8) эмбриопатии –_______________________________________________

9) сибс - _____________________________________________________

10)множественные пороки ______________________________________

 

3. Запишите задачи МГК.

1.____________________________________________________________2.____________________________________________________________3.____________________________________________________________4.____________________________________________________________

4. Запишите этапы медико – генетического консультирования:

 

1.

 

5. Перечислите основные показания для проведения пренатальной диагностики: «Группа риска»

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

6. Заполните схему современных методов пренатальной диагностики:

 

 

7. Перечислите наследственные заболевания, при которых проводится скрининг новорожденных. Запишите клинические проявлениия при данной патологии.

Заболевания	Клинические проявления
1.
2.
3.
4.
5.

8. Перечислите принципы лечения больных с наследственной патологией (4).

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

 

9. Подготовьте доклад по теме: А) Перспективное и ретроспективное консультирование; Б) Массовые скрининг-методы на ФКУ и гипотиреоз; В) ДНК – диагностика.

Составьте план, запишите в рабочу тетрадь

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

10. Подготовьте беседу – консультирование по вопросам:

а) «Планирование семьи»

б) «Скрининг метод – диагностика наследственной патологии»

План доклада или беседы запишите, тему подчеркните. _____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

11. Оформите санитарный бюллетень. Тема «Планирование семьи»

«Скрининг метод – диагностика наследственной патологии»

12. Оформите памятку. Тема:«Планирование семьи»

«Скрининг метод – диагностика наследственной патологии»,

«Группа риска».

 

Запишите вывод по изученной теме.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Отметьте свои достижения в изучении данной темы в графике индивидуального маршрута студента.

Знаете ли вы?

Любопытно, что первая в мире медико-генетическая консультация была создана в Институте нервно-психиатрической профилактики г. Ленинграда знаменитым невропатологом-генетиком С.Н. Давиденковым в 1929г. на сегодняшний день их насчитывается в мире более 2000.

Обязательная литература

1. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – 2-е изд., стер. – М.: Медицина, 1981. – 224 с. с. 138 -146.

 

2. Медицинская генетика.Учебник/ Н.п. Бочков, А. Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др.; Под ред. Н. П. Бочкова. – 2-е изд.,стер. - М.: Academa, 2003. – 192 с., с. 159 – 168.

 

3. Орехова В.А. Медицинская генетика: Учеб. Пособие/ В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М, П, Шейбак. – Мн.: В.Ш., 1997. – 123 с.. с. 108 – 112.

 

4. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика./ Серия «Медицина для вас» – Ростов н/Д.: Феникса, 2003. – 304 с.. с. 262 – 294.

 

 

Дополнительная литература

1. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека.- Спб.: Учитель и ученик, Корона принт, 2002. - 352 с.

 

2. Дегтерев Н. Клонирование: правда и вымысел.-Спб.: ИК «Невский проспект», 2002.- 128 с.

 

3. Заяц Р.Г., Бутиловский В.Э. Общая и медицинская генетика.- Ростов-на-Дону. Феникс. 2002.- 320 с.

 

4. Лучинин А. С. Психогенетика: учеб. Пособие для студентов высш. Мед. Учеб. Заведений /А.с. Лучинин. – М.: Изд-во ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. – 158с. – (Конспекты лекций для мелицинских вузов).

 

5.Светлов Р. С. Генетика и здоровье. – Спб.: ИД «ВЕСЬ», 2004. – 96 с. – (Энергия жизни)

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА № 6