Тема: «Методы изучения наследственности человека»
Содержание книги
- Клетка – основная единица биологической активности
- Тема: «Хромосомы. Жизненный цикл клетки»
- Биологическое значение митоза
- Тема: «генетическая роль нуклеиновых кислот. Генетический код»
- А,У,Г,Ц – азотистые основания, Д – сахарофосфатный остов
- Процесс удлинения цепочки белковой молекулы за счёт аминокислот – элонгация.
- Тема: «Цитологические и биохимические основы наследственности»
- Решение типовых ситуационных задач
- II. Основные правила работы с микроскопом
- Законы Менделя. Наследование физиологических признаков
- Гибриды 1 поколения единообразны
- Решите задачу на моногибридное скрещивание.
- Тема: «Законы Менделя. Наследование физиологических признаков»
- Тема: «Законы Менделя. Наследование физиологических признаков: группы крови и резус – фактора»
- Тема: «Изменчивость, её формы»
- Постоянство генетического материала
- Какие мутагены наиболее актуальны для жителей нашего города и области, запишите и обоснуйте.
- Тема: «Наследственность и патология. Хромосомные заболевания»
- Тема: «изменчивость, ее формы. Хромосомные заболевания».
- Решаем типовые ситуационные задачи
- Тема: «Генные заболевания. Моногенные заболевания»
- Особенности ухода за больными с моногенным заболеванием
- Тема: «Генные заболевания. Полигенные (мультифакториальные) заболевания»
- Типовые ситуационные задачи.
- Тема: «Методы изучения наследственности человека»
- Генеалогический анализ, в зависимости от типа наследования
- По данному типу наследуются гемофилия, миопатия Дюшена, агаммаглобулинемия Брутона, некоторые формы дальтонизма несахарный диабет, облысение.
- Тема: «Медико-генетическое консультирование»
- Современные методы пренатальной диагностики врождёных пороков развития и наследственных болезней
- Принципы лечения больных с наследственной патологией
- Тема: «Методы изучения наследственности. Медико-генетическое консультирование»
- Решение ситуационных задач по составлению родословных
- Решите итоговые задачи повышенной сложности.
- Методы исследования, используемые в дерматоглифике
- Модель консультирования «помоги»
План
1. Клинико-генеалогический метод:
1.1) сбор генеалогической информации.
1.2) графическое изображение родословной.
1.3) генеалогический анализ:
– при аутосомно-доминантном типе;
– при аутосомно-рецессивном типе;
– при X сцепленном рецессивном и доминантном наследовании;
– при Y сцепленном рецессивном и доминантном наследовании.
2. Другие методы изучения наследственности:
2.1 Цитогенетический;
2.2 Генетика соматических клеток: простое культивирование, селекция, гибридизация, клонирование;
2.3 Дерматоглифический;
2.4 Близнецовый;
2.5 Биохимический;
2.6 Иммунологический;
2.7 Популяционно-статистический;
2.8 Пренатальная диагностика: УЗИ, амниоцентез, определение альфа-фетопротеина.
2.9 Моделирование.
Термины:
1) анамнез 11)кондуктор
2) амниоцентез 12)конкордантные близнецы
3) биопсия 13)клонирование
4) близнецовый метод 14)монозиготные близнецы
5) биохимический метод 15)популяционно-статисти-
6) генеалогический метод ческий метод
7) гибридизация 16)пробанд
8) дерматоглифика 17)родословная
9) дискордантные близнецы 18)сибсы
10)иммуногенетический метод 19)селекция
20)цитогенетический метод
Методы изучения наследственности:
Схема 19
 
| Методы изучения наследственности человека.
| | Иммунологический Моделирование
   Популяционно- Пренатальная
Статистический диагностика
    Биохимический
Цитогенетический
Близнецовый
Клинико-генеалогический
Дерматоглифический
Генетика соматических клеток:
простое культивирование,
селекция, гибридизация,
клонировани
Генетика человека имеет ряд особенностей: - на людях запрещены эксперименты:
– рождается малое количество потомков;
– наблюдается позднее половое созревание и большая продолжительность смены поколений (25 – 30 лет);
– у человека сложный кариотип;
– невозможность создания одинаковых условий жизни исследуемых.
Несмотря на все сложности, генетика развивается успешно.
Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века Ф. Гальтоном)
Задачи метода
1. Установление наследственного характера заболевания.
2. Определение типа наследования болезни и пенетрантности гена.
3. Выявление в родословной лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.
4. Определение прогноза потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребёнка с наследственной патологией.
Клинико-генеалогический метод состоит из трех этапов:
I. Сбор генеалогической информации.
II. Составление родословной.
III. Генеалогический анализ и вывод.
|
