Тема: «Методы изучения наследственности человека»

 

 

План

1. Клинико-генеалогический метод:

1.1) сбор генеалогической информации.

1.2) графическое изображение родословной.

1.3) генеалогический анализ:

– при аутосомно-доминантном типе;

– при аутосомно-рецессивном типе;

– при X сцепленном рецессивном и доминантном наследовании;

– при Y сцепленном рецессивном и доминантном наследовании.

 

2. Другие методы изучения наследственности:

2.1 Цитогенетический;

2.2 Генетика соматических клеток: простое культивирование, селекция, гибридизация, клонирование;

2.3 Дерматоглифический;

2.4 Близнецовый;

2.5 Биохимический;

2.6 Иммунологический;

2.7 Популяционно-статистический;

2.8 Пренатальная диагностика: УЗИ, амниоцентез, определение альфа-фетопротеина.

2.9 Моделирование.

 

 

Термины:

 

1) анамнез 11)кондуктор

2) амниоцентез 12)конкордантные близнецы

3) биопсия 13)клонирование

4) близнецовый метод 14)монозиготные близнецы

5) биохимический метод 15)популяционно-статисти-

6) генеалогический метод ческий метод

7) гибридизация 16)пробанд

8) дерматоглифика 17)родословная

9) дискордантные близнецы 18)сибсы

10)иммуногенетический метод 19)селекция

20)цитогенетический метод

 

Методы изучения наследственности:

Схема 19

Методы изучения наследственности человека.

Иммунологический Моделирование

Популяционно- Пренатальная

Статистический диагностика

Биохимический

Цитогенетический

Близнецовый

Клинико-генеалогический

Дерматоглифический

Генетика соматических клеток:

простое культивирование,

селекция, гибридизация,

клонировани

Генетика человека имеет ряд особенностей: - на людях запрещены эксперименты:

– рождается малое количество потомков;

– наблюдается позднее половое созревание и большая продолжительность смены поколений (25 – 30 лет);

– у человека сложный кариотип;

– невозможность создания одинаковых условий жизни исследуемых.

Несмотря на все сложности, генетика развивается успешно.

Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века Ф. Гальтоном)

Задачи метода

1. Установление наследственного характера заболевания.

2. Определение типа наследования болезни и пенетрантности гена.

3. Выявление в родословной лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

4. Определение прогноза потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребёнка с наследственной патологией.

Клинико-генеалогический метод состоит из трех этапов:

I. Сбор генеалогической информации.

II. Составление родословной.

III. Генеалогический анализ и вывод.