European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. Alan R. Smyth et. al,.2014

При організації діагностики МВ нагально необхідно створити і підтримувати високий рівень надання допомоги даним пацієнтам. Діагностичне підтвердження потрібне не тільки дітям і дорослим, які звертаються з характерними клінічними симптомами, а й немовлятам у разі позитивного результату неонатального скринінгу або особам із позитивною сімейною історією. Такі положення стосуються діагностики, проведеної поза скринінгом новонароджених.

Які мінімальні вимоги до проведення діагностики на МВ?

- Можливість проводити аналіз потової проби за стандартами, описаними нижче.

- Можливість виконувати генетичне тестування з панелями мутацій, найбільш підходящими для місцевої популяції. Повинен бути доступ до розширеного екзонного ДНК аналізу, якщо буде потрібно.

- Ресурси для проведення клінічного оцінювання, включаючи оцінювання стану респіраторної системи (посіви культури з дихального тракту на патогени, характерні для МВ, тестування легеневих функцій і знімки легенів відповідно до віку), неінвазивне оцінювання екзокринної функції підшлункової залози, аналіз сперми в дорослих чоловіків.

Коментар робочої групи:

Генетичне тестування МВ в Україні проводиться з панелями мутацій, що визнані найчастішими для європейських країн, спектр і частота мутацій в ТРБМ гені для української популяції та окремих регіонів України ще не визначені через відсутність спеціальних досліджень та припинення неонатального скринінгу.

Які діагностичні критерії МВ?

- Рівень хлоридів у поті вищий за 59 ммоль/л,

і/або

- дві мутації ТРБМ у транс положенні, що викликають МВ,

і

- з народження або такі, що з'явилися пізніше, характерні клінічні ознаки, включаючи (але не обмежуючись): дифузна бронхоектазія, позитивний результат аналізу мокротиння на наявність культур, пов'язаних з МВ патогномонічних патогенних мікроорганізмів (особливо PS. aeruginosa); екзокринна панкреатична недостатність; синдром втрати солей; обструктивна азооспермія (чоловіки).

ПОТОВА ПРОБА

Які мінімальні вимоги до лабораторії, яка проводить потові проби?

- Відбір проб поту досвідченим персоналом (щонайменше 150 потових проб на рік) згідно з національними або міжнародними директивами, що підлягають регулярному (не рідше ніж 1 раз на рік) рецензуванню.

- Внутрішній контроль якості при аналізі поту (зазвичай три проби) із прийнятними показаннями узгодженості по хлориду перед кожним зразком.

- Використання промислово виготовленого устаткування, схваленого для діагностичної практики.

- Регулярний зовнішній контроль якості за аналізованими параметрами згідно з національними директивами.

.

Коментар робочої групи:

Потова проба в Україні проводиться в усіх регіонах в медико-генетичних закладах або в інших закладах надання медичної допомоги дітям. Водночас, не в усіх регіонах України є лабораторії, які виконують 150 і більше потових проб на рік. На момент розробки даної адаптованої клінічної настанови такі лабораторії є у великих спеціалізованих медико-генетичних центрах – НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України, Інститут спадкової патології НАМН України, Харьківський спеціалізований медико-генетичний центр та ОКЗ «Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики» (м.Кривий Ріг). В інших регіонах лабораторії мають меньше навантаження, тому вони повинні всі випадки з сумнівним результатом потової проби направляти на підтвердження у вищезазначені заклади. Всі лабораторії державних медико-генетичних установ атестовані на право проведення вимірювань в межах зявленої галузі атестації в установленому порядку. Програми зовнішнього контролю якості потової проби в Україні поки відсутні.