Cystic Fibrosis Standards of Care. S.C.Bell, P.J.Robinson, D.A.Fitzgerald. Australia, 2008.

 

Муковісцидоз (МВ) – це генетичне порушення, що спричинюється мутаціями в гені трансмембранного регуляторного білка провідності муковісцидозу (ТРБМ). Це порушення є результатом аномальної регуляції транспорту хлориду і натрію в поверхневих епітеліальних клітинах. В результаті такої аномалії іонного транспорту виникає комплексне мультисистемне захворювання (табл.1)

Таблиця 1. Клінічна маніфестація муковісцидозу

Респіраторна система	Хронічне гнійне захворювання легень з дихальною обструкцією та хронічною інфекцією дихальних шляхів
Пневмоторакс
Кровохаркання
Алергічний бронхопульмонарний аспергільоз
Дихальна недостатність та легенева гіпертензія/легеневе серце
Хронічний риносинусіт та назальний поліпоз
Пальці у вигляді барабанних паличок
Травна система	Меконіальний ілеус
Випадіння прямої кишки
Стеаторея та азоторея
Дефіцит жиророзчинних вітамінів (включаючи вітаміни А,D,E і K)
Панкреатична недостатність / Рекурентний гострий панкреатит
Фокальний біліарний або мультилобулярний цироз, ускладнений портальною гіпертензією
Холелітіаз
Порушення травлення та гіпотрофія
Рекурентний дистальний інтестинальний обструктивний синдром (ДІОС)
Закреп
Гастро-езофагальний рефлюкс
Порушення моторики і спорожнення шлунку
Інвагінація
Запальне захворювання товстого кишковика
Ендокринні ускладнення	Цукровий діабет
Захворювання кісток (включаючи остеопороз)
Функціональний гіпогонадизм
Метаболічні ускладнення	Гостра втрата солі
Хронічний метаболічний алкалоз
Статева система	Чоловіки – вроджена білатеральна аплазія сім’явиносних проток
Жінки – нетримання сечі
Вагінальна дріжджова інфекція
Олігоменорея
Судинні ускладнення	Артропатії/Гіпертрофічна пульмонарна остеоартропатія
Розриви шкіри
Ниркові ускладнення	Нефролітіаз (оксалатове каміння)
Нефротоксичність (пов’язана з аміноглікозидами)
Інші ускладнення МВ та/або його лікування	Алергічні реакції
Токсичність ліків
Депресія/тривожність
Ускладнення від венозного катетеру
Рак шлунково-кишкового тракту

Смерть від МВ в дитинстві зараз, як правило, не зустрічається, середня тривалість життя становить 35 років, на наступне десятиріччя передбачається до 50 років, з більшою тривалістю у чоловіків. 90% причин смерті та захворюваності пов’язано з хворобою легень, що є результатом хронічної легеневої інфекції.

Серед факторів, які призвели до підвищення виживаності при МВ, є покращення допомоги при неонатальному ускладненні – меконіальному ілеусі, удосконалення замісної пакреатичної ферментотерапії і підтримки харчування, розвиток посиленої техніки очищення дихальних шляхів, доступність специфічних до певних бактерій антибіотиків та медична допомога, що надається у спеціалізований центрах МВ.

В Австралії частота МВ становить приблизно 1 на 2800 живонароджених, а близько 1 з 25 жителів є асимптомним носієм мутації в гені МВ.

СКРИНІНГ НОВОНАРОДЖЕНИХ І СПЕЦІАЛІЗОВАНА ДОПОМОГА З ПОЧАТКУ ЖИТТЯ

European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. Alan R. Smyth et al,.2014

Існують чіткі свідчення користі скринінгу новонароджених для раннього виявлення ознак муковісцидозу. Раннє виявлення закладає підґрунтя для майбутнього лікування та унеможливлює ризик надто пізнього діагнозу, внаслідок чого постраждала велика кількість родин [1].

 

Коментар робочої групи:

В Україні неонатальний скринінг (НС) на муковісцидоз проводився у 2013-2014 роках. В 2015 році скринінг було тимчасово зупинено через відсутність фінансування.